Aplasia
| -plasia y -trofia |
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Aplasia ( / ə ˈ p l eɪ ʒ ə / ; delgriego a, "no", "ningún" +plasis, "formación") es undefecto congénitoen el que unórganootejidoestá totalmente o en gran parte ausente. Es causado por un defecto en un proceso de desarrollo.[1][2]
La anemia aplásica es la incapacidad del cuerpo para producir células sanguíneas. Puede ocurrir en cualquier momento y tiene múltiples causas. [1] [2]
Tipos
Aplasia pura de glóbulos rojos
La aplasia pura de glóbulos rojos (APRC) es causada por la destrucción o inhibición selectiva de las células progenitoras o precursoras eritroides . Se caracteriza por anemia y reticulocitopenia y puede ser crónica o aguda. [3] La anemia de Diamond-Blackfan es un tipo de APRC que se presenta al nacer. La APRC puede adquirirse como un trastorno primario o como resultado de otro trastorno. [4] Los fármacos inmunosupresores, en particular los corticosteroides, generalmente darán como resultado una remisión temporal o permanente. El resultado final está determinado principalmente por el trastorno subyacente. [3]
Aplasia cutis congénita
La aplasia cutis congénita es una afección en la que falta parte o gran parte de la piel al nacer. El trastorno se observa con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, a menudo como una lesión solitaria sin otras anomalías. La afección puede ser causada por epidermólisis ampollosa , teratógenos específicos o infecciones intrauterinas , o puede ser causada por anomalías cromosómicas , displasias ectodérmicas u otros síndromes de malformación. [5]
Aplasia radial
La aplasia radial es una afección en la que el radio no se forma. El radio va desde el codo hasta la muñeca, donde se encuentra el pulgar. Con la aplasia radial, el brazo puede verse deformado y torcido. El pulgar también puede estar ausente o ser más corto de lo habitual. [6]
Síndrome de células de Sertoli únicamente
El síndrome de células de Sertoli únicamente (SCOS), también conocido como aplasia de células germinales, se define por azoospermia , en la que los túbulos seminíferos testiculares están revestidos únicamente por células de Sertoli . [7] Las células de Sertoli contribuyen a la formación de la barrera hematotesticular y ayudan en la generación de espermatozoides. Estas células responden a la hormona folículo estimulante , que es secretada por el hipotálamo y ayuda en la espermatogénesis . [8] Los hombres a menudo se enteran de que tienen el síndrome de células de Sertoli únicamente entre los 20 y los 40 años cuando se les realiza un control de infertilidad y se descubre que no producen espermatozoides. Otros signos y síntomas son poco comunes, pero en algunos casos, una causa subyacente del síndrome de SCO, como el síndrome de Klinefelter , puede producir otros síntomas. [9]
La mayoría de los casos de síndrome de SCO son idiopáticos , sin embargo, las causas pueden incluir deleciones de material genético en regiones del cromosoma Y , particularmente el área del factor de azoospermia . Otros factores incluyen exposición a sustancias químicas o toxinas , exposición previa a radioterapia y antecedentes de traumatismo grave. Una biopsia testicular confirma el diagnóstico de síndrome de SCO. Aunque no existe un tratamiento efectivo en este momento, la tecnología de reproducción asistida puede ayudar a algunos hombres con síndrome de SCO a reproducirse. [9]
Aplasia pulmonar
La aplasia pulmonar es una patología congénita poco frecuente que se caracteriza por la ausencia unilateral o bilateral de tejido pulmonar. Es distinta de la agenesia pulmonar , que, aunque similar, tiene un bronquio de terminación corta y ciega en la aplasia. Debido a que la aplasia pulmonar bilateral no es factible, generalmente es unilateral. Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas, principalmente cardiovasculares, y se ha demostrado que ocurre con el síndrome de VACTERL .
Aplasia tímica
La aplasia tímica es una inmunodeficiencia primaria rara con herencia autosómica o recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por atrofia del timo en ausencia de otras anomalías congénitas, deficiencia profunda de células T y niveles séricos de inmunoglobulina normales o aumentados . Los pacientes presentan infecciones crónicas o recurrentes en la infancia, como candidiasis , infecciones cutáneas, pulmonares y del tracto urinario , diarrea crónica y retraso del crecimiento . [10]
Aplasia del nervio óptico
La aplasia del nervio óptico (ANO) es una anomalía congénita del nervio óptico definida como la ausencia de la cabeza del nervio óptico , los vasos sanguíneos de la retina , las células ganglionares de la retina y las fibras del nervio óptico en un ojo por lo demás normal. Clínicamente, la afección se caracteriza por una falta de percepción de la luz , un defecto pupilar aferente y una apariencia en el fondo de ojo de una cabeza del nervio óptico y vasos retinianos ausentes, así como otras anomalías oculares y no oculares. La ANO bilateral se ha relacionado con anomalías sistémicas, mientras que la ANO unilateral se observa en personas por lo demás sanas. [11]
Anemia aplásica
La anemia aplásica es un síndrome de insuficiencia de la médula ósea que se caracteriza por pancitopenia periférica e hipoplasia de la médula ósea . Aunque la anemia suele ser normocítica , se puede observar una macrocitosis leve junto con eritropoyesis por estrés y niveles elevados de hemoglobina fetal . Los pacientes con anemia aplásica presentan síntomas relacionados con una disminución de la producción de células hematopoyéticas en la médula ósea . El inicio es gradual y el primer síntoma es con frecuencia anemia o sangrado, aunque puede haber fiebre alta o infecciones al inicio. Los siguientes son ejemplos de manifestaciones específicas: [12]
- Anemia : Palidez , dolor de cabeza , palpitaciones , disnea , fatiga o hinchazón de los pies.
- Trombocitopenia : Puede aparecer sangrado de mucosas y gingivales , así como erupciones petequiales .
- Neutropenia : Puede causar infecciones manifiestas , infecciones recurrentes o úlceras en la boca y la faringe .
La mayoría de los casos de anemia aplásica son idiopáticos y buscar una posible causa suele ser improductivo. [12]
Epidemiología
La aplasia es una enfermedad poco frecuente. La aplasia radial y la aplasia pura de glóbulos rojos , en particular la forma adquirida de aplasia pura de glóbulos rojos, son los tipos más comunes. La aplasia radial afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 recién nacidos. Las deficiencias de los rayos radiales, como la aplasia radial, son una de las discapacidades congénitas de los brazos más comunes. La aplasia pura de glóbulos rojos congénita es poco común, con un estimado de 5 a 7 casos por millón de nacimientos. La forma adquirida es más prevalente. [6]
Véase también
Referencias
- ^ Diccionario médico de Stedman . Baltimore: Williams and Wilkins. 1990. pág. 106. ISBN 0-683-07916-6.
- ^ ab "Aplasia de Stedman". Drugs.com. Archivado desde el original el 3 de junio de 2009. Consultado el 17 de febrero de 2010 .
- ^ ab Erslev, A (1996). "Aplasia pura de glóbulos rojos: una revisión". Blood Reviews . 10 (1). Elsevier BV: 20–28. doi :10.1016/s0268-960x(96)90017-x. ISSN 0268-960X. PMID 8861276 . Consultado el 13 de noviembre de 2023 .
- ^ Means, Robert T. (2 de diciembre de 2016). "Aplasia pura de glóbulos rojos". Hematología . 2016 (1). Sociedad Americana de Hematología: 51–56. doi : 10.1182/asheducation-2016.1.51 . ISSN 1520-4391. PMC 6142432 . PMID 27913462.
- ^ Frieden, Ilona J. (1986). "Aplasia cutis congénita: una revisión clínica y una propuesta de clasificación". Revista de la Academia Americana de Dermatología . 14 (4). Elsevier BV: 646–660. doi :10.1016/s0190-9622(86)70082-0. ISSN 0190-9622. PMID 3514708 . Consultado el 13 de noviembre de 2023 .
- ^ ab Cleveland Clinic medical professional (20 de septiembre de 2023). "Aplasia: definición, tipos y causas". Cleveland Clinic . Consultado el 14 de noviembre de 2023 .
- ^ Ghanami Gashti, Nasrin; Sadighi Gilani, Mohammad Ali; Abbasi, Mehdi (11 de enero de 2021). "Síndrome de células de Sertoli únicamente: etiología y tratamiento clínico". Revista de Reproducción Asistida y Genética . 38 (3). Springer Science y Business Media LLC: 559–572. doi :10.1007/s10815-021-02063-x. ISSN 1058-0468. PMC 7910341 . PMID 33428073.
- ^ Kim, Edward David (17 de agosto de 2023). "Síndrome de células de Sertoli: aspectos prácticos, fisiopatología y etiología". Referencia de Medscape . Consultado el 10 de octubre de 2023 .
- ^ ab "Síndrome de células de Sertoli únicamente — Organización Nacional de Enfermedades Raras". Organización Nacional de Enfermedades Raras . 16 de junio de 2022 . Consultado el 10 de octubre de 2023 .
- ^ "Acerca de la enfermedad". Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras . 8 de enero de 2021. Consultado el 14 de noviembre de 2023 .
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- ^ ab Bakhshi, Sameer (24 de octubre de 2023). "Anemia aplásica: aspectos prácticos, antecedentes y etiología". Referencia de Medscape . Consultado el 14 de noviembre de 2023 .
