Agenesia pulmonar

Condición médica
Agenesia pulmonar
Radiografía de tórax de una mujer con agenesia pulmonar unilateral
EspecialidadNeumología

La agenesia pulmonar es un subdesarrollo pulmonar congénito que es raro y potencialmente letal. [1] El trastorno es causado por una detención completa del desarrollo del pulmón primitivo durante la vida embrionaria , y a menudo se asocia con otros defectos del desarrollo. [2] La agenesia pulmonar bilateral y unilateral se clasifican, dependiendo de si un lado del pulmón o ambos lados están afectados. La agenesia pulmonar bilateral es letal, mientras que la tasa de mortalidad de la agenesia pulmonar unilateral es superior al 50%. [3] Dependiendo de la gravedad, el síntoma varía de ninguno a varias molestias respiratorias. [4] Es detectable prenatalmente, sin embargo, sus características clínicas no específicas actúan como un obstáculo para el diagnóstico. [2] La causa exacta de la agenesia pulmonar todavía es oscura. Sin embargo, se han planteado teorías sobre las causas vasculares, iatrogénicas , virales y genéticas de la agenesia pulmonar en un intento de explicar la patogénesis del trastorno. [5] En la mayoría de los casos de agenesia pulmonar, se realiza una resección quirúrgica para extirpar el lóbulo malformado o todo el pulmón defectuoso del paciente, dependiendo de la gravedad de la insuficiencia respiratoria. [6]

Signos y síntomas

La agenesia pulmonar es la ausencia total de tejido pulmonar, incluyendo el árbol bronquial, el parénquima pulmonar y los vasos de sostén. [7] La ​​única parte restante es el bronquio rudimentario. [7] Por lo tanto, las áreas afectadas pierden su función de intercambio de gases. [7] Se cree que esta malformación implica la detención de la proliferación de los brotes pulmonares durante el desarrollo del embrión, mientras que las causas aún son discutibles. En muchos casos, se asocia con la aparición de otras malformaciones innatas. [7] La ​​prevalencia estimada de agenesia pulmonar es de 34/1.000.000 de nacidos vivos, con una probabilidad ligeramente mayor en la población femenina. [8]

Según la gravedad del subdesarrollo se clasifican dos tipos de agenesia pulmonar: agenesia pulmonar bilateral y unilateral. [ cita requerida ]

Agenesia pulmonar bilateral

La agenesia pulmonar bilateral significa que ambos lados del pulmón están ausentes, su aparición es rara en comparación con la agenesia pulmonar unilateral. [9] El feto pierde la capacidad de realizar intercambio de gases después del parto y, por lo tanto, es incompatible con la vida después del nacimiento. [9]

Agenesia pulmonar unilateral

La gravedad de la agenesia pulmonar unilateral varía dependiendo del área de tejido afectada, ya sea un solo lóbulo o un pulmón completo. [4]

Las características clínicas varían en los individuos desde asintomáticos hasta diversas molestias respiratorias. [4] La aparición de síntomas también varía desde la etapa infantil hasta la niñez, la adolescencia y la vida adulta. [4] Las características clínicas observadas con frecuencia incluyen disnea , dificultad respiratoria, infecciones pulmonares recurrentes y tolerancia limitada al ejercicio. [4] También pueden estar presentes ritmo cardíaco rápido, cianosis , asimetría torácica y embotamiento. [4]

La función pulmonar se ve afectada significativamente en casos de agenesia pulmonar, lo que se demuestra por la reducción del volumen espiratorio forzado y de la capacidad vital forzada. [4] Esta reducción del volumen pulmonar total establece límites en la tolerancia al ejercicio de los pacientes y contribuye a la falta de aire después del ejercicio. [4] La retención de secreciones bronquiales a menudo conduce a infecciones pulmonares recurrentes, lo que aumenta el daño en la función pulmonar y, por lo tanto, causa estrés respiratorio. [10]

Anomalías asociadas

Considerando que una gran proporción de los casos de mortalidad por agenesia pulmonar se deben en parte a la presencia de malformaciones asociadas, es común encontrar otras anomalías congénitas asociadas a este tipo de trastorno. Aunque algunos casos de agenesia pulmonar bilateral fueron reportados como un hallazgo aislado, la mayoría de los casos de agenesia pulmonar están asociados a otras anomalías, especialmente en los sistemas gastrointestinal , genitourinario y ocular . Las anomalías congénitas frecuentemente asociadas incluyen estenosis traqueal , atresia esofágica , fístula traqueoesofágica , quistes broncogénicos , conducto arterioso persistente , tetralogía de Fallot y anomalías de los grandes vasos . [11]

Causas

Aunque la agenesia, aplasia e hipoplasia pulmonares son trastornos congénitos letales que resultan del subdesarrollo de los pulmones, la agenesia y aplasia pulmonares difieren de la hipoplasia pulmonar en su causa subyacente. [12] A diferencia de la hipoplasia pulmonar , que en la mayoría de los casos resulta del desarrollo incompleto del pulmón durante el desarrollo prenatal , [13] la agenesia y aplasia pulmonares resultan de una detención completa del desarrollo del pulmón primitivo durante la vida embrionaria . [12] La diferencia entre agenesia pulmonar y aplasia es que la agenesia pulmonar tiene ausencia completa de tejido pulmonar, vías respiratorias y vasos pulmonares, mientras que la aplasia pulmonar tiene ausencia completa de tejido pulmonar y vasos pulmonares, pero tiene algunas vías respiratorias cortas desarrolladas de forma incompleta. [14]

El que el trastorno sea bilateral o unilateral depende de la etapa en la que se produzca el paro durante la etapa embrionaria del desarrollo pulmonar. [12] Cuanto antes se produzca el paro del desarrollo, más grave será el defecto y más probable será que la agenesia sea bilateral. [12] La agenesia pulmonar bilateral es muy rara y está causada por la falla completa en el desarrollo del primordio respiratorio , [11] la estructura primaria desarrollada en la etapa más temprana del desarrollo embrionario que da lugar a todo el tracto respiratorio . [15] En este caso, se observa la ausencia de yemas pulmonares o cavidades pleurales, [11] lo que hace que el caso de agenesia pulmonar bilateral sea altamente letal.

Por otra parte, la agenesia pulmonar unilateral es causada por el desequilibrio en el desarrollo de los brotes pulmonares . O bien un lado del pulmón falla completamente, lo que lleva a la aplasia pulmonar, o un lado del pulmón está subdesarrollado, lo que lleva a la displasia o hipoplasia . [11] Estos defectos ocurren durante la etapa temprana del desarrollo pulmonar, aunque no tan temprano como la agenesia pulmonar bilateral, cuando el primordio respiratorio se bifurca en brotes pulmonares primitivos derecho e izquierdo al final de la cuarta semana de gestación . [11]

Aunque la causa exacta del trastorno sigue siendo oscura, a lo largo de la historia se han propuesto teorías para explicar la patogénesis de la agenesia pulmonar. [16] Basándose en un experimento in vitro realizado en ratas, los investigadores observaron aplasia pulmonar en animales que fueron alimentados con una dieta deficiente en vitamina A. [ 17] A partir del resultado de este experimento, se planteó la teoría de que la deficiencia de vitamina A durante el embarazo puede causar agenesia pulmonar. Algunos autores han sugerido una causa vascular de agenesia pulmonar similar a las causas de la atresia intestinal [16] y otros sugirieron factores iatrogénicos y virales como posibles causas de agenesia pulmonar. [16] También se ha planteado la causa genética de la agenesia pulmonar. Se ha dicho que el gen responsable de la causa de la agenesia pulmonar puede tener expresividad y penetrancia variables. [16]

Diagnóstico

Los síntomas de la agenesia pulmonar son inespecíficos y su aparición varía de un individuo a otro. [2] Estos factores aumentan la dificultad para los médicos a la hora de diagnosticarla. Por ello, la enfermedad tarda mucho tiempo en diagnosticarse, aunque se puede detectar desde el nacimiento o incluso antes del nacimiento. [2]

Prenatal

El diagnóstico prenatal de agenesia pulmonar aún no ha sido completamente satisfactorio debido a las dificultades técnicas para diferenciar este trastorno de otras malformaciones. [2] Solo unos pocos casos de los casos notificados se diagnostican antes del nacimiento. [2] La evaluación ecográfica prenatal , también conocida como perfil biofísico , se utiliza con frecuencia para las pruebas prenatales. La alta frecuencia de anomalías asociadas (consulte la sección "Anormalidades asociadas" para obtener más detalles) también puede llevar a sospechar agenesia pulmonar. [2]

La imagen Doppler color bidimensional  podría capturar visualmente el flujo sanguíneo y, por lo tanto, determinar la existencia de vasculatura pulmonar. [2] También es una técnica utilizada con frecuencia para el diagnóstico de agenesia pulmonar. [2]

La hernia diafragmática congénita (HDC), en este caso el desplazamiento hacia arriba del diafragma y los órganos abdominales, es un posible resultado clínico detectable antes del nacimiento. [7] El desplazamiento es causado por la hernia de un órgano que ocupa el espacio vacío en la pared torácica, mientras que este espacio es creado por la ausencia de tejido pulmonar. [7] Sin embargo, es importante señalar que una lista de otros trastornos también podrían ser la causa de la HDC. [7]

Después del nacimiento

En el diagnóstico de la agenesia pulmonar post nacimiento se utilizan frecuentemente varias técnicas:

  • La radiografía de tórax es eficaz para detectar los rasgos de la hernia pulmonar . [1] El lado no afectado del pulmón tiende a sufrir hipertrofia y moverse hacia el espacio vacío en la pared torácica del lado opuesto. [1] Esta hernia podría indicarse mediante fluoroscopia . [1] Con el aumento de la edad, la hernia progresa y facilita su detección. [1]
  • La angiografía pulmonar ayuda a detectar la presencia de ramas de la arteria pulmonar, diferenciando la agenesia pulmonar de la hipoplasia y la aplasia. [4]
  • El electrocardiograma es útil para detectar dextrocardia , un posible resultado cuando hay agenesia en el pulmón derecho. [1] Con espacio vacío en la pared torácica, el corazón gira en el sentido de las agujas del reloj, cambiando la ubicación de ocurrencia del latido del ápice. [1] Por lo tanto, el examen físico cardíaco también ayuda, ya que los sonidos cardíacos se escuchan mejor en el tórax derecho con dextrocardia . [1] [4] En la condición de agenesia del lado izquierdo, los sonidos cardíacos parecerán más fuertes de lo normal. [1] [4]
  • La asimetría torácica, como posible rasgo de agenesia pulmonar, se encuentra más obvia en pacientes adultos, especialmente en varones. [4] El desarrollo de los senos en las mujeres tiende a hacer menos obvia la observación de la asimetría, aunque aún podría indicarse por una forma más cónica y una ubicación ligeramente más alta del seno en el lado afectado. [4]

Tratamiento

El tratamiento depende de la gravedad de la insuficiencia respiratoria y de la etiología subyacente del trastorno. [13] En la mayoría de los casos, se realiza una resección quirúrgica para extirpar el lóbulo que no funciona o todo el pulmón defectuoso. [13] La extirpación de la parte malformada del pulmón ayuda a reducir los síntomas y las probabilidades de infección pulmonar . [18]

En el pasado, los pacientes se sometían a un plombage pulmonar para dejar el hemitórax vacío. [18] El plombage , también conocido como neumonólisis extraperióstica o extrapleural , es un procedimiento de tratamiento histórico para la tuberculosis de la cavidad de los lóbulos superiores de los pulmones utilizado entre los años 1930 y 1950. [19] Durante la operación, se crea una cavidad mediante la colocación intratorácica de materiales inertes, comúnmente pelotas de Lucite (acrílico) , pelotas de ping pong , aceites , láminas de goma , cera de parafina y gasa . [19] Como resultado, el mediastino y el esqueleto se desplazan hacia el lado de la pérdida de volumen. [13]

Radiografía de tórax de un niño de 3 años que se sometió a un plombage pulmonar derecho con inserción de tres pelotas de ping-pong un año antes. [13]

Un enfoque reciente implica la implantación de un expansor de tejido mediante una toracotomía abierta o por toracoscopia en un intento de desplazar el mediastino de nuevo a su ubicación anatómica. [20] Este procedimiento quirúrgico que implica la implantación de un expansor de tejido para tratar la agenesia pulmonar se informó por primera vez en Berlín, Alemania, al que luego le siguieron informes de Burdeos, Francia y Verona, Italia. [20] El objetivo principal del procedimiento de tratamiento es preservar el tejido funcional restante [13] y prevenir una desfiguración musculoesquelética significativa que puede surgir como efecto secundario de la implantación del expansor de tejido , a medida que el mediastino y el esqueleto se desplazan hacia el lado de la pérdida de volumen. [13]

Si el defecto es extenso pero existe la posibilidad de que el feto viva, se puede realizar un tratamiento intraparto exo-utero (EXIT) para salvar la vida potencial. [18] La técnica EXIT implica el parto parcial de un bebé a través de una incisión en el útero mientras permanece adherido a la placenta de su madre . [19] Este procedimiento es necesario para los bebés que requieren soporte de las vías respiratorias para que se les proporcione una vía aérea funcional antes de que se separen de la placenta de su madre . [19] El procedimiento EXIT se utiliza para realizar una resección pulmonar en bebés con defectos pulmonares extensos en una condición relativamente estabilizada después del nacimiento. [21]

Pronóstico

El pronóstico de la agenesia pulmonar depende del grado de afectación pulmonar durante la etapa embrionaria del desarrollo pulmonar, así como de los antecedentes de infecciones pulmonares del paciente y la presencia de anomalías asociadas. [18] La mayoría de los pacientes diagnosticados con agenesia pulmonar bilateral mueren en el útero o en las primeras horas después del nacimiento. [22] Se han reportado previamente numerosos casos de agenesia pulmonar bilateral, donde ambos pulmones han sido afectados. [19] Por otro lado, la hipertrofia del pulmón restante para compensar el pulmón perdido es común en el caso de agenesia pulmonar unilateral. [22] Sin embargo, la tasa de mortalidad aún excede el 50%. La mayoría de las causas de muerte se deben a la presencia de anomalías y malformaciones asociadas, que son comunes para la agenesia pulmonar, especialmente si involucran defectos del lado derecho. Los pacientes con defectos del lado derecho normalmente tienen peor pronóstico que aquellos con defectos del lado izquierdo, en parte porque el lado derecho del pulmón suele ser más propenso a infecciones considerando la posición anatómica estándar del bronquio derecho , y también porque los casos con trastornos pulmonares del lado derecho han mostrado tasas de asociación más altas con otras anomalías. [18] De hecho, se ha sugerido que los defectos del lado derecho producen un desplazamiento mediastínico más severo , distorsionando la tráquea y los grandes vasos . [18]

Historia

La agenesia pulmonar era un término confuso antes de que se publicara la clasificación de Boyden. Antes de eso, el término agenesia se usaba con frecuencia al informar casos relacionados con pulmones subdesarrollados, independientemente del grado de subdesarrollo. [1] En 1955, Boyden clasificó la agenesia pulmonar en 3 grupos: agenesia, aplasia e hipoplasia, que ha sido adoptado por la mayoría de los investigadores en la actualidad. [1] Como aclaración, el término "agenesia pulmonar" en esta página de Wikipedia solo se referirá a la agenesia en la clasificación de Boyden, por lo tanto, la información contenida puede no ser válida para la aplasia o hipoplasia pulmonar a menos que se mencione específicamente. [4]

Véase también

Referencias

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