Asociación VACTERL
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| Asociación VACTERL | |
|---|---|
| Otros nombres | Asociación VATER, síndrome VATER, síndrome VACTERL |
 | |
| Recién nacido con aplasia radial del brazo derecho, presenta una anomalía de la extremidad incluida en la asociación VACTERL | |
| Especialidad | Genética médica |
| Tratamiento | reparación quirúrgica |
La asociación VACTERL (también asociación VATER y, con menor precisión, síndrome VACTERL ) se refiere a un grupo reconocido de defectos congénitos que tienden a presentarse simultáneamente (ver a continuación). Este patrón es una asociación reconocida, a diferencia de un síndrome , porque no existe una causa patogénica conocida que explique la incidencia agrupada.
Cada niño con esta afección puede ser único. En la actualidad, esta afección se trata después del nacimiento y se abordan los problemas uno a uno. Algunos bebés nacen con síntomas que no se pueden tratar y no sobreviven. Además, la asociación de VACTERL puede vincularse con otras afecciones similares, como el síndrome de Klippel Feil y el síndrome de Goldenhar , incluidas las afecciones cruzadas.
No se ha identificado ningún problema genético o cromosómico específico en la asociación de VACTERL. El VACTERL puede observarse en algunos defectos cromosómicos como la trisomía 18 y se observa con mayor frecuencia en bebés de madres diabéticas. Sin embargo, la asociación de VACTERL probablemente sea causada por múltiples factores. [1]
La asociación VACTERL se refiere específicamente a las anomalías en las estructuras derivadas del mesodermo embrionario .
Signos y síntomas
Las siguientes características se observan con la asociación VACTERL: [2] [3]
- V - Anomalías vertebrales
- A - Malformaciones anorrectales
- C - Anomalías cardiovasculares
- T - Fístula traqueoesofágica
- E - Atresia esofágica
- R - Anomalías renales (riñón) y/o radiales
- L - Defectos de las extremidades
Aunque no fue concluyente si VACTERL debería definirse por al menos dos o tres defectos componentes, [4] generalmente se define por la presencia de al menos tres de las malformaciones congénitas mencionadas anteriormente. [5]
Columna vertebral
Las anomalías vertebrales, o defectos de la columna vertebral, suelen consistir en vértebras o hemivértebras pequeñas ( hipoplásicas ) en las que sólo se forma la mitad del hueso. Alrededor del 80 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL tendrán anomalías vertebrales. [6] En los primeros años de vida, estas rara vez causan dificultades, aunque la presencia de estos defectos en una radiografía de tórax puede alertar al médico sobre otros defectos asociados con VACTERL. Más adelante en la vida, estas anomalías de la columna vertebral pueden poner al niño en riesgo de desarrollar escoliosis o curvatura de la columna vertebral. [5]
Defectos anales
La atresia anal o ano imperforado se observa en aproximadamente el 55 al 90 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL. Estas anomalías generalmente se detectan al nacer. [7] A menudo requieren cirugía en los primeros días de vida. A veces, los bebés necesitarán varias cirugías para reconstruir completamente el intestino y el canal anal. [5]
Defectos cardíacos
Se ha informado que aproximadamente entre el 40 y el 80 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL tienen cardiopatía congénita . [5] Los defectos cardíacos más comunes observados con la asociación VACTERL son el defecto septal ventricular (VSD), los defectos septales auriculares y la tetralogía de Fallot . Los defectos menos comunes son el tronco arterioso y la transposición de las grandes arterias . Posteriormente se piensa que los defectos cardíacos deben considerarse una extensión de VACTERL. [4]
Tráquea y esófago
La atresia esofágica con fístula traqueoesofágica (fístula TO o TOF) se observa en aproximadamente el 70 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL, aunque con frecuencia puede presentarse como un defecto aislado. Entre el 15 y el 33 por ciento de los pacientes con fístulas TO también tendrán cardiopatía congénita. Sin embargo, estos bebés suelen tener defectos cardíacos sin complicaciones, como un defecto del tabique ventricular , que puede no requerir cirugía. [ cita requerida ]
Riñones
Se observan defectos renales en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL. Además, hasta el 35 por ciento de los pacientes con asociación VACTERL tienen una sola arteria umbilical (generalmente hay dos arterias y una vena) que a menudo se asocia con problemas renales o urológicos adicionales. Las anomalías renales en la asociación VACTERL pueden ser graves, con formación incompleta de uno o ambos riñones o anomalías urológicas como obstrucción del flujo de salida de orina de los riñones o reflujo grave (reflujo) de orina hacia los riñones desde la vejiga. Estos problemas pueden causar insuficiencia renal en etapas tempranas de la vida y pueden requerir un trasplante de riñón . Muchos de estos problemas se pueden corregir quirúrgicamente antes de que se produzca algún daño. [ cita requerida ]
Extremidades
Los defectos en las extremidades se presentan en hasta el 70 por ciento de los bebés con asociación VACTERL e incluyen un pulgar desplazado o hipoplásico , dedos adicionales ( polidactilia ), fusión de dedos ( sindactilia ) y defectos en el antebrazo como aplasia radial . Los bebés con defectos en las extremidades en ambos lados tienden a tener defectos renales o urológicos en ambos lados, mientras que los bebés con defectos en las extremidades en un solo lado del cuerpo tienden a tener problemas renales en ese mismo lado. [ cita requerida ]
Extensión
Las características secundarias a los componentes de VACTERL son lo suficientemente frecuentes como para ser consideradas una extensión de VACTERL. Estas incluyen: arteria umbilical única , genitales ambiguos , defectos de la pared abdominal , hernia diafragmática , anomalías intestinales y respiratorias y defectos de la secuencia de oligohidramnios . [4] [8] Se cree que los defectos cardíacos encajan en esta categoría. [4]
Crecimiento
Muchos bebés con VACTERL nacen pequeños y tienen dificultades para ganar peso. Sin embargo, los bebés con asociación VACTERL tienden a tener un desarrollo y una inteligencia normales. [ cita requerida ]
Patología
Los pacientes con función cardíaca y renal anormales pueden tener mayor riesgo de padecer síndrome urémico hemolítico .
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Baller-Gerold [5]
- Síndrome de CHARGE [5]
- Síndrome de Currarino [5]
- Síndrome de DiGeorge [5]
- Anemia de Fanconi [5]
- Síndrome de Feingold [5]
- Síndrome de Fryns [5]
- Asociación MURCS [5]
- Síndrome oculo-auriculo-vertebral [5]
- Síndrome de Opitz G/BBB [5]
- Síndrome de Holt-Oram [5]
- Síndrome de Pallister-Hall [5]
- Síndrome de Townes-Brocks [5]
- VACTERL con hidrocefalia [5] [9]
Epidemiología
Se estima que la incidencia de la asociación con VACTERL es de aproximadamente 1 en 10.000 a 1 en 40.000 bebés nacidos vivos. [5] Se observa con mayor frecuencia en bebés nacidos de madres diabéticas . Si bien la mayoría de los casos son esporádicos, claramente hay familias que presentan múltiples miembros afectados. [ cita requerida ]
Historia
El acrónimo VATER fue descrito por primera vez por Linda Quan, médica de urgencias, y David Smith, considerado el padre de la dismorfología, en 1972, para definir una coocurrencia no aleatoria de los defectos enumerados. Años más tarde, las investigaciones revelaron que las anomalías cardíacas y renales eran comunes en la asociación, y el acrónimo se cambió a VACTERL . [10] Sin embargo, no se identificó una causa única que vincule todas estas afecciones. Por lo tanto, a este VACTERL se lo denomina "asociación" en lugar de "síndrome".
La diferenciación de las siglas VACTERL y VATER se debe a la variación en los defectos determinados en el nacimiento o antes de él. VACTERL incluye defectos vertebrales, anales, cardíacos, traqueoesofágicos, renales/renales y de las extremidades, mientras que VATER solo incluye defectos vertebrales, anales, traqueoesofágicos y renales. La "R" de VATER representa la displasia radial. Aunque las diferencias son claras, los defectos físicos varían de un caso a otro. [ cita requerida ]
Véase también
- Síndrome de deleción 22q11
- Radio ausente
- Asociación CHARGE
- Síndrome de Holt-Oram
- Síndrome de Feingold
- Síndrome de Pallister-Hall
- Síndrome de Townes-Brocks
Referencias
- ^ Hersh JH, Angle B, Fox TL, Barth RF, Bendon RW, Gowans G (2002). "Defectos del campo de desarrollo: unión de asociaciones y secuencias durante la blastogénesis". Am J Med Genet . 110 (4): 320–3. doi :10.1002/ajmg.10429. PMID 12116204.
- ^ Gigante, Joseph (2006). Primer contacto con la pediatría . Nueva York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division. pág. 351. ISBN 978-0071441704.
- ^ Shaw-Smith, C (julio de 2006). "Atresia esofágica, fístula traqueoesofágica y la asociación VACTERL: revisión de genética y epidemiología". Journal of Medical Genetics . 43 (7): 545–54. doi :10.1136/jmg.2005.038158. PMC 2564549 . PMID 16299066.
- ^ abcd Rittler, M; Paz, JE; Castilla, EE (28 de junio de 1996). "Asociación VACTERL, definición epidemiológica y delimitación". American Journal of Medical Genetics . 63 (4): 529–36. doi :10.1002/(sici)1096-8628(19960628)63:4<529::aid-ajmg4>3.0.co;2-j. PMID 8826430.
- ^ abcdefghijklmnopqrs Solomon, BD (16 de agosto de 2011). "VACTERL/VATER Association". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 6 : 56. doi : 10.1186/1750-1172-6-56 . PMC 3169446 . PMID 21846383.
- ^ "Asociación VACTERL". Genetics Home Reference . Consultado el 29 de octubre de 2012 .
- ^ Solomon, Benjamin D (2011). "VACTERL/VATER Association". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 6 (1): 56. doi : 10.1186/1750-1172-6-56 . ISSN 1750-1172. PMC 3169446 . PMID 21846383.
- ^ Khoury, MJ; Cordero, JF; Greenberg, F; James, LM; Erickson, JD (mayo de 1983). "Un estudio poblacional de la asociación VACTERL: evidencia de su heterogeneidad etiológica". Pediatría . 71 (5): 815–20. doi :10.1542/peds.71.5.815. PMID 6835768. S2CID 245102571.
- ^ Corsello, G; Giuffrè, L (1 de enero de 1994). "VACTERL con hidrocefalia: otro caso con probable herencia autosómica recesiva". American Journal of Medical Genetics . 49 (1): 137–8. doi :10.1002/ajmg.1320490133. PMID 8172244.
- ^ Placa, Simona; Mario, Gluffre (2013). "Atresia esofágica en recién nacidos: ¿un amplio espectro desde las formas aisladas hasta un fenotipo VACTERL completo?". Revista Italiana de Pediatría . 39 (1): 1–8. doi : 10.1186/1824-7288-39-45 . PMC 3726359 . PMID 23842449.
Lectura adicional
- McMullen, KP; Karnes, PS; Moir, CR; Michels, VV (28 de junio de 1996). "Recurrencia familiar de fístula traqueoesofágica y malformaciones asociadas". American Journal of Medical Genetics . 63 (4): 525–8. doi :10.1002/(sici)1096-8628(19960628)63:4<525::aid-ajmg3>3.0.co;2-n. PMID 8826429.
Enlaces externos
