Haplogrupo E-M2

Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano
Haplogrupo E-M2 (antiguo E3a/E1b1a)
Distribución de frecuencias interpoladas. [1]
Posible época de origen39.200 años AP [2]
Edad de coalescencia16.300 años AP [2]
Posible lugar de origenÁfrica occidental [3] [4] o África central [3] [4]
AntepasadoE-V38
DescendientesE-Z5994, E-V43
Definición de mutacionesM2, DYS271/SY81, M291, P1/PN1, P189.1, P293.1

El haplogrupo E-M2 , también conocido como E1b1a1-M2 , es un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano . E-M2 se distribuye principalmente en África, seguida de Asia occidental. Más específicamente, E-M2 es el subclado predominante en África occidental, África central, África meridional y la región de los Grandes Lagos africanos; también se presenta con frecuencias moderadas en el norte de África y Oriente Medio. E-M2 tiene varios subclados, pero muchos de estos subhaplogrupos están incluidos en E-L485 o E-U175. E-M2 es especialmente común entre los africanos indígenas que hablan lenguas de Níger-Congo , y se extendió al sur de África y África oriental a través de la expansión bantú .

Orígenes

El descubrimiento de dos SNP (V38 y V100) por Trombetta et al. (2011) redefinió significativamente el árbol filogenético de E-V38. Esto llevó a los autores a sugerir que E-V38 puede haberse originado en África Oriental. E-V38 se une al E-M2 afiliado a África Occidental y al E-M329 afiliado a África Nororiental con un ancestro común anterior que, como E-P2, también puede haberse originado en África Oriental. [5] El SNP descendente E-M180 puede haberse originado en la sabana/pastizal húmedo del Sahara del Norte de África entre 14.000 BP y 10.000 BP. [6] [7] [8] [9] Según Wood et al. (2005) y Rosa et al. (2007), tales movimientos de población cambiaron la diversidad cromosómica Y de la población preexistente en África central, meridional y sudoriental, reemplazando las frecuencias de haplogrupos anteriores en estas áreas con los linajes E1b1a1 ahora dominantes. Sin embargo, hoy en día se pueden observar rastros de habitantes anteriores en estas regiones a través de la presencia de los haplogrupos de ADN Y A1a , A1b, A2, A3 y B-M60 que son comunes en ciertas poblaciones, como los Mbuti y los Khoisan . [10] [11] [12] Shriner et al. (2018) sugiere de manera similar que el haplogrupo E1b1a-V38 migró a través del Sahara Verde de este a oeste hace unos 19.000 años, donde E1b1a1-M2 puede haberse originado posteriormente en África occidental o central. Shriner et al. (2018) también rastrea esta migración a través de la mutación de células falciformes , que probablemente se originó durante el período del Sahara Verde . [4]

ADN antiguo

Dentro de África

Botsuana

En Xaro, Botswana, se encontraron dos individuos, datados en la Edad del Hierro Temprana (1400 a. C.); uno portaba los haplogrupos E1b1a1a1c1a y L3e1a2 , y otro portaba los haplogrupos E1b1b1b2b (E-M293, E-CTS10880) y L0k1a2 . [13] [14]

En Taukome, Botswana, un individuo, datado en la Edad del Hierro Temprana (1100 a. C.), portaba los haplogrupos E1b1a1 (E-M2, E-Z1123) y L0d3b1 . [13] [14]

República Democrática del Congo

En Kindoki, en la República Democrática del Congo, se encontraron tres individuos, datados en el período protohistórico (230 BP, 150 BP, 230 BP); uno portaba los haplogrupos E1b1a1a1d1a2 (E-CTS99, E-CTS99) y L1c3a1b , otro portaba el haplogrupo E (E-M96, E-PF1620) , y el último portaba los haplogrupos R1b1 (R-P25 1, R-M415) y L0a1b1a1 . [13] [14]

Egipto

Hawass et al. (2012) determinaron que la antigua momia egipcia de un hombre desconocido enterrado con Ramsés III era, debido a la relación genética probada y un proceso de momificación que sugería castigo, un buen candidato para el hijo del faraón, Pentaweret, quien fue el único hijo que se rebeló contra su padre. [15] Fue imposible determinar su causa de muerte. [15] Utilizando el predictor de haplogrupo de Whit Athey basado en los valores de Y- STR , se predijo que ambas momias compartirían el haplogrupo cromosómico Y E1b1a1-M2 y el 50% de su material genético, lo que apuntaba a una relación padre-hijo. [15] Gad et al. (2021) indica que Ramsés III y el Hombre Desconocido E, posiblemente Pentawere , portaban el haplogrupo E1b1a . [16]

Kenia

En la granja Deloraine, en el condado de Nakuru, Kenia , un metalúrgico del hierro de la Edad del Hierro portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1a/E-M58 y L5b1 . [17] [18]

En Lamu , isla Pate , Faza , en Kenia, un individuo, datado entre 1500 d. C. y 1700 d. C., portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a y L3e3a . [19]

En Taita Taveta , Makwasinyi, en Kenia, un individuo, datado entre 1650 d. C. y 1950 d. C., portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a y L4b2a . [19]

En Taita Taveta, Makwasinyi, en Kenia, un individuo, datado entre 1650 d. C. y 1950 d. C., portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3b1d1c y L1c3b1a . [19]

En Taita Taveta, Makwasinyi, en Kenia, un individuo, datado entre 1650 d. C. y 1950 d. C., portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a y L2a1+143 . [19]

En Taita Taveta, Makwasinyi, en Kenia, un individuo, datado entre 1667 cal CE y 1843 cal CE, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3b1d1c y L2a1+143 . [19]

En Taita Taveta, Makwasinyi, en Kenia, un individuo, datado entre 1709 cal CE y 1927 cal CE, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3a1d~ y L3a2 . [19]

Tanzania

En Songo Mnara , en Tanzania, un individuo, datado entre 1418 cal CE y 1450 cal CE, portaba los haplogrupos E1b1a1~ y L3e2b . [19]

En Lindi, Tanzania, un individuo, datado entre 1511 cal CE y 1664 cal CE, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3a1d~ y L0a1a2 . [19]

Fuera de África

Francia

En Pont-sur-Seine , Francia, un individuo masculino, datado en el Neolítico Medio , portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c2c y U5b1-16189-@16192 . [20]

México

En un sitio de entierro del Hospital Real de San José de los Naturales, en la Ciudad de México, México , se encontraron tres africanos occidentales esclavizados de ascendencia de África occidental y del sur de África , datados entre 1453 d. C. y 1626 d. C., 1450 d. C. y 1620 d. C., y 1436 d. C. y 1472 d. C., uno portaba los haplogrupos E1b1a1a1c1b/E-M263.2 y L1b2a , otro portaba los haplogrupos E1b1a1a1d1/E-P278.1/E-M425 y L3d1a1a , y el último portaba los haplogrupos E1b1a1a1c1a1c/E-CTS8030 y L3e1a1a . [21] Los alelos del antígeno leucocitario humano confirman además que los individuos eran de origen africano subsahariano . [22]

Portugal

En Cabeço da Amoreira, Portugal, un hombre esclavizado de África occidental, que pudo haber sido de la región costera senegambia de Gambia, Mauritania o Senegal, y que portaba los haplogrupos E1b1a y L3b1a , fue enterrado entre basureros de conchas entre el siglo XVI d.C. y el siglo XVIII d.C. [23]

Santa Elena

En Santa Elena , 20 africanos liberados, [24] [25] que fueron datados en el siglo XIX d.C., [24] también eran de ascendencia centroafricana occidental [24] [26] [27] (por ejemplo, los pueblos bantúes de Gabón y Angola ). [24] Un individuo femenino portaba el haplogrupo L1b1a10b . [28] Un individuo femenino portaba el haplogrupo L2a1f . [28] Un individuo femenino portaba el haplogrupo L2a1a3c . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3b1d y L1c3a . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1a1a y L0a1b2a . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3b1a2a2 y L0a1e . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3b1 y L2a1f1 . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1 y L3 . [ 28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3b1d y L3e1e. [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3a1d y L3e3b2 . [ 28 ] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1a1a3 y L3e1a3a . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3b1a2a2 y L2b1a . [ 28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3b1 y L3f1b1a . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3b1d1c1a y L3d3a1 . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos B2a1a1a1 y L3e2b1 . [ 28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3b1d1c1a y L2a1f . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1a1a3a1c1 y L3e1d1a . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3a1d y L1b1a10 . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1a1a3a1c y L2a1f1 . [28] Un individuo masculino portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1a1 y L2b1a . [28] Un hombre afroamericano esclavizado yMujer , del sitio de entierro del siglo XVIII d.C. de Anson Street en Charleston, Carolina del Sur , que portaba el haplogrupo L3e1e , compartía este haplogrupo con africanos liberados en Santa Elena. [29] Con base en aquellos que estaban presentes entre los africanos esclavizados, la proporción de hombres a mujeres respalda la conclusión de que hubo un fuerte sesgo de selección a favor de los hombres en el último período de la trata transatlántica de esclavos . [24] [30] [31] En consecuencia, debido a este estudio sobre los africanos liberados de Santa Elena, entre otros estudios, se han realizado mayores conocimientos genéticos sobre la trata transatlántica de esclavos y sus efectos en la demografía de África . [32]

España

En Granada , se encontró que un musulmán ( moro ) del califato de Córdoba , [33] que era de los haplogrupos E1b1a1 y H1+16189 , [34] [35] así como cuya fecha se estima entre 900 d. C. y 1000 d. C., y un morisco , [33] que era del haplogrupo L2e1 , [34] [35] así como cuya fecha se estima entre 1500 d. C. y 1600 d. C., ambos eran de ascendencia africana occidental (es decir, gambiana ) e ibérica . [33]

Estados Unidos de América

En Avery's Rest , en Chesapeake , Delaware, 3 de 11 individuos eran afroamericanos, que fueron datados entre 1675 d. C. y 1725 d. C.; uno era de ascendencia de África occidental y portaba los haplogrupos E1b1a-CTS2447 y L3e3b , otro era de ascendencia de habla bantú de África central occidental y portaba E1b1a-Z5974 y L0a1a2 , y otro era de ascendencia de África occidental y oriental y portaba E1b1a-Z5974 y L3d2 . [36]

En el cementerio afroamericano de Catoctin Furnace, en Catoctin Furnace , Maryland, se encontraron 27 afroamericanos que databan de entre 1774 d. C. y 1850 d. C. [37] [38] Un individuo masculino, que tenía un 98,14 % de ascendencia africana subsahariana, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c2c y L2a1+143+@16309 . [39] Un individuo masculino, que tenía un 83,73 % de ascendencia africana subsahariana y un 7,74 % de ascendencia europea, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1b1 y L3e2a1b1 . [39] Un individuo masculino, que era de 84,94% de ascendencia africana subsahariana y 9,45% europea, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a y L2a1+143+16189 (16192)+@16309 . [39] Un individuo masculino, que era de 87,83% de ascendencia africana subsahariana y 8,23% europea, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1a1a3a1d1 y L3d1b3 . [39] Un individuo masculino, que era de 98,14% de ascendencia africana subsahariana, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1a y L3e2a1b1 . [39] Un individuo masculino, que era de 93,87% de ascendencia africana subsahariana y 2,58% europea, portaba los haplogrupos E1b1a1a1 y L3e1 . [39] Un individuo masculino, que era de 98,70% de ascendencia africana subsahariana, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1b2a y L2a1a1 . [39] Un individuo masculino, que era de 97,01% de ascendencia africana subsahariana, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1a1 y L3e2a1b1 . [ 39] Un individuo masculino, que era de 82,31% de ascendencia africana subsahariana y 10,24% europea, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1b y L3e2a1b1 . [39] Un individuo masculino, que era de 91,82% de ascendencia africana subsahariana y 5,31% europea, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a1c1a1 y L3e2 . [39] Un individuo masculino, que era de 81,18% de ascendencia africana subsahariana y 14,86% europea, portaba los haplogrupos E1b1a1~ y L2c . [39]

En un lugar de enterramiento de Anson Street, en Charleston , Carolina del Sur, se encontraron 18 afroamericanos que datan del siglo XVIII d. C. [40] Banza era de ascendencia de África central occidental y portaba los haplogrupos E1b1a-CTS668 y L3e3b1 . [40] Lima era de ascendencia de África occidental y portaba los haplogrupos E1b1a-M4671 y L3b3 . [40] Kuto era de ascendencia de África central occidental y portaba los haplogrupos E1b1a-CTS2198 y L2a1a2 . [40] Anika era de ascendencia de África subsahariana y portaba los haplogrupos E1b1a-CTS6126 y L2b1 . [40] Nana era de ascendencia de África occidental y portaba el haplogrupo L2b3a . [40] Zimbu era de ascendencia de África central occidental y portaba los haplogrupos E1b1a-CTS5497 y L3e1e . [40] Wuta era de ascendencia de África subsahariana y portaba los haplogrupos E1b1a-CTS7305 y L3e2b+152 . [40] Daba era de ascendencia de África occidental y portaba los haplogrupos E1b1a-M4273 y L2c . [40] Fumu era de ascendencia de África subsahariana y portaba los haplogrupos B2a1a-Y12201 y L3e2b+152 . [40] Lisa era de ascendencia de África occidental y portaba los haplogrupos E1b1a-Z6020 y H100 . [40] Ganda era de ascendencia de África occidental y portaba los haplogrupos E1b1a-CTS5612 y L1c1c . [40] Coosaw era de ascendencia de África occidental y nativos americanos y portaba los haplogrupos E2b1a-CTS2400 y A2 . [40] Kidzera era de ascendencia de África central occidental y portaba el haplogrupo L2a1a2c . [40] Pita era de ascendencia de África subsahariana y portaba los haplogrupos E1b1a-M4287 y L3e2b . [40] Tima era de ascendencia de África central occidental y portaba el haplogrupo L3e1e . [40] Jode era de ascendencia de África subsahariana y portaba los haplogrupos E1b1a-CTS4975 y L2a1a2c . [40] Ajana era de ascendencia de África central occidental y portaba el haplogrupo L2a1I . [40] Isi era de ascendencia de África central occidental y portaba el haplogrupo L3e2a . [40]

ADN médico

Drepanocito

En medio del Sahara Verde, la mutación de la anemia falciforme se originó en el Sahara [41] o en la región forestal del noroeste de África Central occidental (por ejemplo, Camerún) [41] [42] hace al menos 7.300 años, [41] [42] aunque posiblemente tan temprano como hace 22.000 años. [43] [42] El haplotipo ancestral de la anemia falciforme a los haplotipos modernos (por ejemplo, haplotipos Camerún / República Centroafricana y Benín / Senegal ) puede haber surgido por primera vez en los ancestros de los africanos occidentales modernos, con los haplogrupos E1b1a1-L485 y E1b1a1-U175 o su haplogrupo ancestral E1b1a1-M4732. [41] Los africanos occidentales (por ejemplo, Yoruba y Esan de Nigeria), con el haplotipo de anemia falciforme de Benín, pueden haber migrado a través del noreste de África hacia Arabia occidental . [41] Los africanos occidentales (por ejemplo, los mendé de Sierra Leona), portadores del haplotipo de células falciformes de Senegal, [44] [41] pueden haber migrado a Mauritania (tasa de incidencia moderna del 77%) y Senegal (100%); también pueden haber migrado a través del Sahara, al norte de África, y desde el norte de África, al sur de Europa, Turquía y una región cerca del norte de Irak y el sur de Turquía. [44] Algunos pueden haber migrado e introducido los haplotipos de células falciformes de Senegal y Benín en Basora , Irak, donde ambos se encuentran por igual. [44] Los africanos occidentales portadores del haplotipo de células falciformes de Benín pueden haber migrado a la región norte de Irak (69,5%), Jordania (80%), Líbano (73%), Omán (52,1%) y Egipto (80,8%). [44]

Distribución

La frecuencia y diversidad de E-M2 son más altas en África occidental. Dentro de África, E-M2 muestra una distribución clinal de oeste a este y de sur a norte. En otras palabras, la frecuencia del haplogrupo disminuye a medida que uno se desplaza desde África occidental y meridional hacia las partes oriental y septentrional de África. [45]

Incidencia de E-M2
Grupo de poblaciónfrecuenciaReferencias
Bamileke96%-100%[45] [46]
Ewe97%[11]
Georgia97%[11]
Hutu94,2%[45]
Yoruba93,1%[47]
Tutsi32%-48%[45]
Fantasma84%[11]
Mandinga79%–87%[10] [11]
Ovambo82%[11]
Senegalés81%[48]
Ganda77%[11]
Bijagós76%[10]
Balanta73%[10]
Fula73%[10]
Kikuyu73%[11]
Herero71%[11]
Nalú71%[10]

Las poblaciones del noroeste de África, el centro y este de África y Madagascar han presentado frecuencias de pruebas más moderadas.

Incidencia de E-M2
Grupo de poblaciónfrecuenciaReferencias
Tuareg de Tânout , Níger44,4% (8/18 sujetos)[49]
Shirazi comorense41%[50]
Tuareg de Gorom-Gorom , Burkina Faso16,6% (3/18)[49]
Tuareg de Gossi , Mali9,1% (1/9)[49]
Caboverdianos15,9% (32/201)[51]
Masai15,4% (4/26)[11]
Luo66% (6/9)[11]
Irak11,11% (1/9)[11]
Comoras23,46% (69/294)[50]
Pueblo merina (también llamados montañeses)44% (4/9)[52]
Antandroya69,6% (32/46)[52]
Antanosia48,9% (23/47)[52]
Antaisaka37,5% (3/8)[52]

El E-M2 se encuentra en frecuencias bajas a moderadas en el norte de África y el noreste de África. Algunos de los linajes encontrados en estas áreas posiblemente se deban a la expansión bantú u otras migraciones. [45] [53] Sin embargo, el descubrimiento en 2011 del marcador E-M2 que antecede al E-M2 ha llevado a Trombetta et al. a sugerir que el E-M2 puede haberse originado en el este de África. [5] En Eritrea y la mayor parte de Etiopía (excluyendo a los anuak ), el E-V38 se encuentra generalmente en la forma de E-M329, que es autóctono, mientras que el E-M2 generalmente indica orígenes migratorios bantúes. [54] [55] [56]

Incidencia de E-M2
Grupo de poblaciónfrecuenciaReferencias
Tuareg de Al Awaynat y Tahala, Libia46,5% (20/43) [a][57]
Orán , Argelia8,6% (8/93)[58]
Bereberes , sur y centro-norte de Marruecos9,5% (6/63) 5,8% (4/69)[59] [b] [60]
Árabes marroquíes6,8% (3/44) 1,9% (1/54)[59] [60]
Saharauis3,5% (1/29)[59]
Egipcios1,4% (2/147), 0% (0/73), 8,33% (3/36)[45] [61] [62]
Tunecinos1,4% (2/148)[62]
Sudaneses ( pueden incluir inmigrantes hausa )0,9% (4/445)[63]
Ciudadanos de Somalia ( pueden incluirse las minorías bantúes )1,5% (3/201)[53]

Fuera de África, se ha encontrado E-M2 en frecuencias bajas. El clado se ha encontrado en frecuencias bajas en Asia occidental. También se han observado algunas apariciones aisladas de E-M2 entre poblaciones del sur de Europa, como Croacia , Malta , España y Portugal. [64] [65] [66] [67]

Incidencia de E-M2 en Asia
Grupo de poblaciónfrecuenciaReferencias
Bahréin8,6% (46/562)

[68]

Arabia Saudita6,6% (11/157)

[69]

Omaníes6,6% (8/121)[45]
Emiratos Árabes Unidos5,5% (9/164)[70]
Yemeníes4,8% (3/62)[70]
Chipriotas3,2% (2/62)[67]
Iraníes del sur1,7% (2/117)[71]
Jordanos1,4% (2/139)[72]
Sri Lanka1,4% (9/638)[73]
Islas Eolias , Italia1,2% (1/81)[74]

El comercio transatlántico de esclavos trajo gente a América del Norte, América Central y América del Sur, incluido el Caribe. En consecuencia, el haplogrupo se observa a menudo en las poblaciones de los Estados Unidos en hombres que se identifican como afroamericanos. [75] También se ha observado en varias poblaciones de México, el Caribe, América Central y América del Sur entre personas de ascendencia africana.

Incidencia de E-M2 en poblaciones de las Américas
Grupo de poblaciónfrecuenciaReferencias
Americanos7,7–7,9 % [c][75]
Cubanos9,8% (13/132)[76]
dominicanos5,69% (2/26)[77]
puertorriqueños19,23 % (5/26)[77]
Nicaragüenses5,5% (9/165)[78]
Varias poblaciones de colombianos6,18% (69/1116)[79]
Alagoas , Brasil4,45% (11/247)[80]
Bahía , Brasil19% (19/100)[81]
Bahameños58,63% (251/428)[82]

Subclados

E1b1a1

Distribución espacial africana del haplogrupo E3a-M2. Rosa et al. (2007)

El E1b1a1 se define por los marcadores DYS271/M2/SY81, M291, P1/PN1, P189, P293, V43 y V95. Si bien el E1b1a alcanza su frecuencia más alta del 81 % en Senegal, solo 1 de los 139 senegaleses que se analizaron mostró M191/P86. [48] En otras palabras, a medida que uno se desplaza de África central occidental a África occidental, se encuentra menos subclado E1b1a1f. Cruciani et al. (2002) afirma: "Una posible explicación podría ser que los cromosomas del haplotipo 24 [E-M2*] ya estaban presentes en todo el cinturón sudanés cuando la mutación M191, que define el haplotipo 22, surgió en el centro-oeste de África. Sólo entonces una expansión demográfica posterior habría traído los cromosomas del haplotipo 22 del centro-oeste de África al oeste de África, dando lugar a las distribuciones clinales opuestas de los haplotipos 22 y 24" . [46]

E1b1a1a1

El E1b1a1a1 se define comúnmente como M180/P88. El subclado basal se observa con bastante regularidad en muestras M2+.

E1b1a1a1a

El E1b1a1a1a se define por el marcador M58. El 5% (2/37) de la ciudad de Singa-Rimaïbé , Burkina Faso, dio positivo para E-M58. [46] El 15% (10/69) de los hutus en Ruanda dio positivo para M58. [45] Tres sudafricanos dieron positivo para este marcador. [12] Un carioca de Río de Janeiro , Brasil, dio positivo para el SNP M58. [83] No se informa el lugar de origen ni la edad.

E1b1a1a1b

El gen E1b1a1a1b se define por M116.2, un marcador privado. Se encontró un único portador en Mali. [12] [d]

E1b1a1a1c

E1b1a1a1c está definido por el marcador privado M149. Este marcador se encontró en un único sudafricano. [12]

E1b1a1a1d

El virus E1b1a1a1d se define mediante un marcador privado M155. Se lo conoce a partir de un único portador en Mali. [12]

E1b1a1a1e

La E1b1a1a1e se define por los marcadores M10, M66, M156 y M195. El 4,6 % (2/43) de los habitantes de Wairak en Tanzania dieron positivo para E-M10. [45] Se encontró E-M10 en una sola persona del grupo Lissongo en la República Centroafricana y en dos miembros de una población "mixta" de la región de Adamawa . [12]

E1b1a1a1f

El gen E1b1a1a1f se define como L485. El nódulo basal E-L485* parece ser poco común, pero no se ha probado lo suficiente en poblaciones grandes. El SNP L485 ancestral (junto con varios de sus subclados) se descubrió muy recientemente. Algunos de estos SNP tienen pocos o ningún dato poblacional publicado y/o aún no han recibido el reconocimiento de nomenclatura por parte del YCC .

  • El gen E1b1a1a1f1 se define por el marcador L514. Actualmente, este SNP no cuenta con datos de estudios poblacionales fuera del Proyecto 1000 Genomas .
  • E1b1a1a1f1a (YCC E1b1a7) se define por el marcador M191/P86. Filippo et al. (2011) estudiaron varias poblaciones africanas que eran positivas para E-M2 y encontraron el E-M191/P86 basal (sin E-P252/U174) en una población de hablantes de gur en Burkina Faso. [84] Montano et al. (2011) encontraron una distribución dispersa similar de E-M191* en Nigeria, Gabón , Camerún y Congo. [9] Las muestras positivas para M191/P86 ocurrieron en poblaciones analizadas de annang (38,3 %), ibibio (45,6 %), efik (45 %) e igbo (54,3 %) que viven en Nigeria, África occidental. [85] E-M191/P86 aparece en frecuencias variables en África central y meridional, pero casi todos también son positivos para P252/U174. El 25,9 % de los sudafricanos de habla bantú (89/343) dieron positivo y el 7,7 % (14/183) de los sudafricanos de habla khoe-san dieron positivo para este SNP. [86] También aparece con frecuencia en africanos que viven en las Américas. Una población de Río de Janeiro, Brasil, dio positivo en el 9,2 % (12/130). [83] El 34,9 % (29/83) de los hombres afroamericanos dieron positivo para M191. [75]
Los estudios de Veeramah et al. (2010) de las porciones recombinantes de los cromosomas Y positivos para M191 sugieren que este linaje se ha "difundido de forma difusa con múltiples haplotipos de alta frecuencia, lo que implica un período evolutivo más largo desde que surgió este haplogrupo". [85] El subclado E1b1a1a1f1a parece expresar distribuciones clinales opuestas a E1b1a1* en la región de la sabana de África occidental. El haplogrupo E1b1a1a1f1a (E-M191) tiene una frecuencia del 23% en Camerún (donde representa el 42% de los haplotipos que portan la mutación DYS271 o E-M2), el 13% en Burkina Faso (el 16% de los haplotipos que portan la mutación M2/DYS271) y solo el 1% en Senegal . [48] ​​De manera similar, mientras que E1b1a alcanza su frecuencia más alta del 81% en Senegal, sólo 1 de los 139 senegaleses que fueron examinados mostró M191/P86. [48] En otras palabras, a medida que uno se desplaza de África central occidental a África occidental, se encuentra menos el subclado E1b1a1f. "Una posible explicación podría ser que los cromosomas del haplotipo 24 [E-M2*] ya estaban presentes en todo el cinturón sudanés cuando la mutación M191, que define el haplotipo 22, surgió en África occidental central. Sólo entonces una expansión demica posterior habría traído los cromosomas del haplotipo 22 del centro-oeste al oeste de África, dando lugar a las distribuciones clinales opuestas de los haplotipos 22 y 24." [46]
  • El subclado E1b1a1a1f1a1 (YCC E1b1a7a) se define por P252/U174. Parece ser el subclado más común de E-L485. Se cree que se originó cerca del oeste de África central. Rara vez se encuentra en las partes más occidentales de África occidental. Montano et al. (2011) encontraron que este subclado es muy prevalente en Nigeria y Gabón. [9] Filippo et al. (2011) estimaron un tMRCA de ~4,2 kya a partir de una muestra de la población yoruba positiva para el SNP. [84]
  • El subclado E1b1a1a1f1a1b (YCC E1b1a7a2) se define por P115. Este subclado solo se ha observado entre los pueblos fang de África central. [9]
  • El gen E1b1a1a1f1a1c (YCC E1b1a7a3) se define por P116. Montano et al. (2011) observaron este SNP solo en Gabón y en una población de Bassa de Camerún. [9]
  • E1b1a1a1f1a1d se define por Z1704. Este subclado se ha observado en toda África. El Consorcio del Proyecto 1000 Genomas encontró este SNP en un nigeriano yoruba, tres luhyas kenianos y un puertorriqueño de ascendencia africana. [87]
  • El subclado E1b1a1a1f1b se define por los marcadores L515, L516, L517 y M263.2. Este subclado fue descubierto por los investigadores del Proyecto de Comparación Genómica del Cromosoma Y utilizando datos de la empresa de bioinformática comercial 23andMe . [88]

E1b1a1a1g

El E1b1a1a1g (YCC E1b1a8) se define por el marcador U175. El E-U175* basal es extremadamente raro. Montano et al. (2011) solo encontró uno de 505 sujetos africanos evaluados que era U175 positivo pero negativo para U209. [9] Brucato et al. encontraron frecuencias igualmente bajas de E-U175* basal en sujetos de Costa de Marfil y Benín. Veeramah et al. (2010) encontraron U175 en los sujetos evaluados Annang (45,3%), Ibibio (37%), Efik (33,3%) e Igbo (25,3%), pero no realizaron la prueba de U209. [85]

El supuesto "haplotipo bantú" encontrado en los portadores de E-U175 está "presente en frecuencias apreciables en otros pueblos que hablan lenguas de Níger-Congo tan al oeste como Guinea-Bissau ". [85] Este es el haplotipo modal de los marcadores STR que es común en los portadores de E-U175. [e]

Haplotipo E-U175Discapacidad 19DYS388DYS390DYS391DYS392DYS393
151221101113

E1b1a1a1g tiene varios subclados.

  • El subclado E1b1a1a1g1 (YCC E1b1a8a) se define como U209. Es el subclado más destacado de U175. Este subclado tiene frecuencias muy altas de más del cincuenta por ciento en las poblaciones camerunesas de Bassa y Bakaka, lo que posiblemente indica el lugar de origen. Sin embargo, el E-U209 se encuentra ampliamente en frecuencias más bajas en los países de África occidental y central que rodean a Camerún y Gabón. [9] Brucato et al. (2010) encontraron el SNP en poblaciones de Ahizi (en Costa de Marfil ) 38,8% (19/49), Yacouba (Costa de Marfil) 27,5% (11/40) y Benineses 6,5% (5/77) respectivamente. [89]
  • El gen E1b1a1a1g1a (YCC E1b1a8a1) se define como U290. El estudio de Montano et al. (2011) sobre el gen U290 mostró una frecuencia menor en Nigeria (11,7 %) y en África central occidental que el gen U209 en el ganglio basal. La tasa de frecuencia más alta en la población en ese estudio fue del 57,7 % (15/26) en Ewondo, Camerún. [9] El 32,5 % (27/83) de los hombres afroamericanos examinados por Sims et al. (2007) dieron positivo para este SNP. [75]
  • E1b1a1a1g1a2 se define como Z1725. Este marcador ha sido observado por el Consorcio del Proyecto 1000 Genomas en nigerianos yoruba y kenianos luhya. [87]
  • El gen E1b1a1a1g1c (YCC E1b1a4) se define por M154. Una población similar a Bami arrojó un resultado positivo del 31,3 % (15/48) en la prueba de detección del marcador. Los hablantes de Bakaka de Camerún arrojó un resultado positivo del 8 %. [46] Una población de prueba de Ovimbundu encontró este SNP en un 14 % (14/100). [90] También se han encontrado miembros de este subclado en Sudáfrica. [91] [86]
  • El gen E1b1a1a1g1d se define como V39. Trombetta et al. publicaron por primera vez este SNP en 2011, pero aportaron pocos datos poblacionales al respecto. [5] Solo se sabe que se ha encontrado en una población africana.

E1b1a1a1h

La E1b1a1a1h se define por los marcadores P268 y P269. Se informó por primera vez en una persona de Gambia . [92]

Filogenética

Historia filogenética

Antes de 2002, existían en la literatura académica al menos siete sistemas de denominación para el árbol filogenético del cromosoma Y, lo que generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC, por sus siglas en inglés). Publicaron un documento conjunto que creó un único árbol nuevo que todos acordaron utilizar. Más tarde, un grupo de científicos ciudadanos interesados ​​en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur que apuntaba a ser, sobre todo, oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto del emblemático Árbol YCC de 2002. Esto permite que un investigador que revise la literatura publicada más antigua pueda moverse rápidamente entre nomenclaturas.

YCC 2002/2008 (Taquigrafía)(α)(β)(γ)(δ)(ε)(ζ)(η)YCC 2002 (manuscrito)YCC 2005 (manuscrito)YCC 2008 (manuscrito)YCC 2010r (Manual)ISOGG 2006ISOGG 2007ISOGG 2008ISOGG 2009ISOGG 2010ISOGG 2011ISOGG 2012
E-P2921III3A13Eu3H2BMI*mimimimimimimimimimi
E-M3321III3A13Eu3H2BE1*E1E1aE1aE1E1E1aE1aE1aE1aE1a
E-M4421III3A13Eu3H2BE1aE1aE1a1E1a1E1aE1aE1a1E1a1E1a1E1a1E1a1
E-M7521III3A13Eu3H2BE2aE2E2E2E2E2E2E2E2E2E2
E-M5421III3A13Eu3H2BE2bE2bE2bE2b1-------
E-P225III414Eu3H2BE3*E3E1bE1b1E3E3E1b1E1b1E1b1E1b1E1b1
E-M28III515Eu2H2BE3a*E3aE1b1E1b1aE3aE3aE1b1aE1b1aE1b1aE1b1a1E1b1a1
E-M588III515Eu2H2BE3a1E3a1E1b1a1E1b1a1E3a1E3a1E1b1a1E1b1a1E1b1a1E1b1a1a1aE1b1a1a1a
E-M116.28III515Eu2H2BE3a2E3a2E1b1a2E1b1a2E3a2E3a2E1b1a2E1b1a2E1ba12remotoremoto
E-M1498III515Eu2H2BE3a3E3a3E1b1a3E1b1a3E3a3E3a3E1b1a3E1b1a3E1b1a3E1b1a1a1cE1b1a1a1c
E-M1548III515Eu2H2BE3a4E3a4E1b1a4E1b1a4E3a4E3a4E1b1a4E1b1a4E1b1a4E1b1a1a1g1cE1b1a1a1g1c
E-M1558III515Eu2H2BE3a5E3a5E1b1a5E1b1a5E3a5E3a5E1b1a5E1b1a5E1b1a5E1b1a1a1dE1b1a1a1d
E-M108III515Eu2H2BE3a6E3a6E1b1a6E1b1a6E3a6E3a6E1b1a6E1b1a6E1b1a6E1b1a1a1eE1b1a1a1e
E-M3525III414Eu4H2BE3b*E3bE1b1b1E1b1b1E3b1E3b1E1b1b1E1b1b1E1b1b1remotoremoto
E-M7825III414Eu4H2BE3b1*E3b1E1b1b1aE1b1b1a1E3b1aE3b1aE1b1b1aE1b1b1aE1b1b1aE1b1b1a1E1b1b1a1
E-M14825III414Eu4H2BE3b1aE3b1aE1b1b1a3aE1b1b1a1c1E3b1a3aE3b1a3aE1b1b1a3aE1b1b1a3aE1b1b1a3aE1b1b1a1c1E1b1b1a1c1
E-M8125III414Eu4H2BE3b2*E3b2E1b1b1bE1b1b1b1E3b1bE3b1bE1b1b1bE1b1b1bE1b1b1bE1b1b1b1E1b1b1b1a
E-M10725III414Eu4H2BE3b2aE3b2aE1b1b1b1E1b1b1b1aE3b1b1E3b1b1E1b1b1b1E1b1b1b1E1b1b1b1E1b1b1b1aE1b1b1b1a1
E-M16525III414Eu4H2BE3b2bE3b2bE1b1b1b2E1b1b1b1b1E3b1b2E3b1b2E1b1b1b2aE1b1b1b2aE1b1b1b2aE1b1b1b2aE1b1b1b1a2a
E-M12325III414Eu4H2BE3b3*E3b3E1b1b1cE1b1b1cE3b1cE3b1cE1b1b1cE1b1b1cE1b1b1cE1b1b1cE1b1b1b2a
E-M3425III414Eu4H2BE3b3a*E3b3aE1b1b1c1E1b1b1c1E3b1c1E3b1c1E1b1b1c1E1b1b1c1E1b1b1c1E1b1b1c1E1b1b1b2a1
E-M13625III414Eu4H2BE3ba1E3b3a1E1b1b1c1aE1b1b1c1a1E3b1c1aE3b1c1aE1b1b1c1a1E1b1b1c1a1E1b1b1c1a1E1b1b1c1a1E1b1b1b2a1a1

Publicaciones de investigación

Los siguientes equipos de investigación por sus publicaciones estuvieron representados en la creación del árbol YCC.

  • α Jobling y Tyler-Smith 2000 y Kaladjieva 2001
  • β Bajo la colina 2000
  • Martillo gamma 2001
  • El Karafet 2001
  • ε Semino 2000
  • El 19 de diciembre de 1999
  • Por Capelli 2001

Árboles filogenéticos

Este árbol filogenético de subclados de haplogrupos se basa en el árbol del Consorcio del Cromosoma Y (YCC) de 2008, [92] el árbol del haplogrupo E del ADN-Y de ISOGG [7] y en investigaciones publicadas posteriormente.

    • E1b1a1 (DYS271/M2/SY81, M291, P1/PN1, P189, P293, V43, V95, Z1101, Z1107, Z1116, Z1120, Z1122, Z1123, Z1124, Z1125, Z1127, Z1130, Z1133) [f]
      • E1b1a1a (L576)
        • E1b1a1a1 (L86.1, L88.3, ​​M180/P88, PÁGINAS00066, P182, Z1111, Z1112)
          • E1b1a1a1a (M58, PÁGINAS00027)
          • E1b1a1a1b (M116.2)
          • E1b1a1a1c (M149)
          • E1b1a1a1d (M155)
          • E1b1a1a1e (M10, M66, M156, M195)
          • E1b1a1a1f (L485)
            • E1b1a1a1f1 (L514)
              • E1b1a1a1f1a (M191/P86, P253/U247, U186, Z1712)
                • E1b1a1a1f1a1 (P252/U174)
                  • E1b1a1a1f1a1a (P9.2)
                  • E1b1a1a1f1a1b (P115)
                  • E1b1a1a1f1a1c (P116)
                    • E1b1a1a1f1a1c1 (P113)
                  • E1b1a1a1f1a1d (Z1704)
                  • (L372)
              • E1b1a1a1f1b (L515, L516, L517, M263.2)
                • E1b1a1a1f1b1 (Z1893)
                  • (Z1894)
          • E1b1a1a1g (U175)
            • E1b1a1a1g1 (L220.3, L652, P277, P278.1, U209, M4254, M4230, CTS4921/M4243/V3224)
              • E1b1a1a1g1a (U290)
                • E1b1a1a1g1a1 (U181)
                  • E1b1a1a1g1a1a (L97)
                • E1b1a1a1g1a2 (Z1725)
              • E1b1a1a1g1b (P59)
              • E1b1a1a1g1c (M154)
              • E1b1a1a1g1d (V39)
          • E1b1a1a1h (P268, P269)

Véase también

Genética

Subclados E del ADN-Y

Árbol de la estructura principal del ADN-Y

Notas

  1. ^ Todos dieron positivo para U175.
  2. ^ La publicación se refiere a E-V38 como H22.
  3. ^ E-M2 representa aproximadamente entre el 7,7 y el 7,9 % de la población masculina total de EE. UU.
  4. ^ La publicación transpone M116.2 con M116.1 en la Tabla 1.
  5. ^ El valor del marcador STR YCAII de 19-19 también suele ser indicativo de U175.
  6. ^ DYS271/M2/SY81, P1/PN1, P189, P293 y M291 parecen formar E1b1a1*. L576 forma un subclado inmediatamente después de los SNP mencionados anteriormente. L576 dio lugar a un subclado más profundo de M180/P88, P182, L88.3, ​​L86 y PAGES0006. A partir de este subclado, evolucionaron todos los subclados principales (es decir, E-U175 y E-L485) de E1b1a. La posición exacta de V43 y V95 dentro de estos tres subclados y E1b1a1a1b (M116.2), E1b1a1a1c (M149) y E1b1a1a1d (M155) sigue siendo incierta.

Referencias

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