Sífilis congénita
Presencia de sífilis en un bebé debido a que su madre está infectada
Condición médica
Sífilis congénita
Incisivos dentados conocidos como dientes de Hutchinson , que son característicos de la sífilis congénita.
EspecialidadEnfermedades infecciosas 
SíntomasErupción cutánea, fiebre , agrandamiento del hígado y del bazo , anomalías esqueléticas [1]
Inicio habitualBebé no nacido, recién nacido o posterior [1]
DuraciónPara toda la vida
TiposTemprano y tarde [2]
CausasTreponema pallidum [2]
Método de diagnósticoSignos, síntomas, análisis de sangre, análisis de LCR
PrevenciónDetección y tratamiento adecuados en la madre embarazada [2]
TratamientoAntibiótico [3]
MedicamentoPenicilina inyectable; bencilpenicilina procaínica , bencilpenicilina , penicilina G benzatínica [3]
La herencia de Edvard Munch (1897-99) representa a un bebé con sífilis congénita y a su madre.

La sífilis congénita es la sífilis que ocurre cuando una madre con sífilis no tratada transmite la infección a su bebé durante el embarazo o al nacer . [4] Puede presentarse en el feto , el lactante o más tarde. [1] [5] Las características clínicas varían y difieren entre el inicio temprano, es decir, la presentación antes de los 2 años de edad, y el inicio tardío, la presentación después de los 2 años de edad. [4] La infección en el feto puede presentarse como un crecimiento deficiente , hidropesía no inmune que conduce al nacimiento prematuro o la pérdida del bebé , o ningún signo . [2] [4] Los recién nacidos afectados en su mayoría inicialmente no presentan signos clínicos. [4] Pueden ser pequeños e irritables. [4] Las características características incluyen sarpullido, fiebre , hígado y bazo grandes , nariz que gotea y congestiona e inflamación alrededor del hueso o cartílago . [2] [4] Puede haber ictericia , glándulas grandes , neumonía ( neumonía alba ), meningitis , protuberancias verrugosas en los genitales , sordera o ceguera. [4] [6] [7] Los bebés no tratados que sobreviven a la fase temprana pueden desarrollar deformidades esqueléticas que incluyen deformidad de la nariz , la parte inferior de las piernas , la frente , la clavícula , la mandíbula y el pómulo . [4] Puede haber un paladar perforado o muy arqueado y enfermedad articular recurrente . [2] [4] Otros signos tardíos incluyen desgarros periorales lineales , discapacidad intelectual , hidrocefalia y paresia general juvenil. [4] Las convulsiones y las parálisis de los nervios craneales pueden ocurrir por primera vez en las fases tempranas y tardías. [4] La parálisis del octavo nervio , la queratitis intersticial y los dientes pequeños con muescas pueden aparecer individualmente o juntos; conocido como la tríada de Hutchinson . [4]

Es causada por la bacteria Treponema pallidum subespecie pallidum cuando infecta al bebé después de cruzar la placenta o por contacto con una llaga sifilítica al nacer. [4] [5] No se transmite durante la lactancia a menos que haya una llaga abierta en el pecho de la madre . [4] El feto puede infectarse en cualquier momento durante el embarazo. [4] La mayoría de los casos ocurren debido a una detección prenatal y un tratamiento inadecuados durante el embarazo. [8] El bebé es altamente contagioso si presenta sarpullido y mocos. [4] La enfermedad puede sospecharse a partir de pruebas en la madre; análisis de sangre y ecografía . [9] Las pruebas en el bebé pueden incluir análisis de sangre, análisis de LCR e imágenes médicas . [10] Los hallazgos pueden revelar anemia y plaquetas bajas . [4] Otros hallazgos pueden incluir niveles bajos de azúcar , proteinuria e hipopituitarismo . [4] La placenta puede verse grande y pálida. [4] Otras investigaciones incluyen pruebas de VIH . [10]

La prevención se basa en el sexo seguro para prevenir la sífilis en la madre, y la detección y el tratamiento tempranos de la sífilis durante el embarazo. [6] Una inyección intramuscular de penicilina G benzatínica administrada a una mujer embarazada al principio de la enfermedad puede prevenir la sífilis congénita en su bebé. [11] El tratamiento de la sífilis congénita sospechada se realiza con penicilina mediante inyección; bencilpenicilina en vena o bencilpenicilina procaínica en músculo . [3] [10] Durante los períodos en que no se dispone de penicilina, la ceftriaxona puede ser una alternativa. [10] Cuando hay alergia a la penicilina , la desensibilización antimicrobiana es una opción. [10] [12]

La sífilis afecta a alrededor de un millón de embarazos al año. [13] En 2016, hubo alrededor de 473 casos de sífilis congénita por cada 100.000 nacidos vivos y 204.000 muertes por la enfermedad en todo el mundo. [14] De los 660.000 casos de sífilis congénita notificados en 2016, 143.000 resultaron en muertes de bebés no nacidos, 61.000 muertes de recién nacidos, 41.000 bajo peso al nacer o partos prematuros y 109.000 niños pequeños diagnosticados con sífilis congénita. [15] Alrededor del 75% procedían de las regiones de África y Mediterráneo Oriental de la OMS. [2] Las pruebas serológicas para la sífilis se introdujeron en 1906, y más tarde se demostró que la transmisión se producía a través de la madre. [16]

Signos y síntomas

Las infecciones tempranas de sífilis no tratadas resultan en un alto riesgo de malos resultados del embarazo, incluyendo nariz en silla de montar , anomalías de las extremidades inferiores, abortos espontáneos , nacimientos prematuros , muerte fetal o muerte en recién nacidos . Algunos bebés con sífilis congénita tienen síntomas al nacer, pero muchos desarrollan síntomas más tarde. Los síntomas pueden incluir sarpullido, fiebre, hígado y bazo agrandados y anomalías esqueléticas. [17] Los recién nacidos normalmente no desarrollarán un chancro sifilítico primario, pero pueden presentar signos de sífilis secundaria (es decir, sarpullido corporal generalizado). A menudo, estos bebés desarrollarán rinitis sifilítica ("moqueo"), cuyo moco está cargado de la bacteria T. pallidum y, por lo tanto, es altamente infeccioso. Si un bebé con sífilis congénita no recibe tratamiento temprano, puede producirse daño a los huesos, dientes, ojos, oídos y cerebro. [17]

La neurosífilis en los recién nacidos puede presentarse como parálisis de los nervios craneales , infartos cerebrales (accidentes cerebrovasculares), convulsiones o anomalías oculares. [18]

Muchos recién nacidos con sífilis congénita (el 55% según algunas estimaciones) no presentan síntomas inicialmente y los signos y síntomas aparecen días o meses después. [18]

Temprano

El rostro de un recién nacido que muestra mocos indicativos de sífilis congénita
Sífilis “hereditaria”: fisuras irradiadas en los labios (1916).

Se trata de un subconjunto de casos de sífilis congénita. Los recién nacidos pueden ser asintomáticos y solo se los identifica en el examen prenatal de rutina . Si no se los identifica y trata, estos recién nacidos desarrollan una alimentación deficiente y secreción nasal . [17] Por definición, la sífilis congénita temprana se presenta en niños entre 0 y 2 años de edad. [19]

Tarde

Gérard de Lairesse , pintor barroco holandés que padecía sífilis congénita.
Desfiguración facial grave causada por sífilis congénita, 1880

La sífilis congénita que se diagnostica después de los 2 años de edad, ya sea porque no se diagnosticó antes o porque no se trató de manera completa, se clasifica como sífilis congénita tardía. [19] Los signos de la sífilis congénita tardía tienden a reflejar un daño temprano a los tejidos en desarrollo que no se hace evidente hasta años después, [20] como la tríada de Hutchinson de los dientes de Hutchinson (incisivos dentados), queratitis y sordera. [21] [22]

Los síntomas incluyen: [21]

El tratamiento (con penicilina) antes del desarrollo de los síntomas tardíos es esencial. [23]

Los signos clínicos incluyen:

La muerte por sífilis congénita generalmente se debe a un sangrado en los pulmones . [ cita requerida ]

Transmisión

La sífilis puede transmitirse de la madre al feto durante cualquier etapa del embarazo. [18] Se transmite más comúnmente a través de la transferencia transplacentaria de la bacteria Treponema pallidum de la madre al feto durante el embarazo, siendo menos común la transmisión a través de la exposición a lesiones genitales durante el parto. [18] La tasa más alta de transmisión ocurre en madres con sífilis temprana (infección presente durante menos de 1 año), que es responsable del 50-70% de las infecciones, y se cree que la sífilis presente durante más de 1 año es responsable de aproximadamente el 15% de la transmisión. [18] No se transmite durante la lactancia a menos que haya una llaga abierta en el pecho de la madre . [4]

Diagnóstico

La observación directa de Treponema pallidum de una de las lesiones en la madre o el bebé es diagnóstica y se puede llevar a cabo utilizando microscopía de campo oscuro , prueba de anticuerpos fluorescentes directos o tinción inmunohistoquímica , sin embargo, estas pruebas no están fácilmente disponibles en muchos entornos. [18] Las pruebas serológicas se realizan más comúnmente en la madre y el bebé para diagnosticar la sífilis materna y congénita. En la madre, un diagnóstico serológico de sífilis se realiza utilizando una prueba no treponémica para sífilis, como la prueba del Laboratorio de Investigación de Enfermedades Venéreas ( VDRL ) o la reagina plasmática rápida (RPR) seguida de una prueba treponémica, como el ensayo de aglutinación de partículas de Treponema pallidum (TP-PA) (la secuencia de la prueba puede invertirse con una prueba treponémica seguida de una prueba no treponémica en la secuencia diagnóstica inversa). [18] La positividad de ambas pruebas indica sífilis activa o infección previa que fue tratada. [18] Se monitorean las pruebas no treponémicas cuantitativas para detectar la actividad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento, y se espera que la RPR disminuya en un factor de cuatro en comparación con los niveles previos al tratamiento después de un tratamiento exitoso de la sífilis en la madre. [18] Si los títulos no treponémicos no disminuyen después del tratamiento, esto puede indicar un fracaso del tratamiento o una reinfección. [18] Una curación confirmada en la madre no excluye la posibilidad de sífilis congénita, ya que la transmisión al feto puede haber ocurrido antes de la curación materna. [18]

El diagnóstico de la sífilis congénita en el feto se basa en una combinación de hallazgos de laboratorio, imágenes y examen físico. Los hallazgos ecográficos asociados con la infección intrauterina por sífilis congénita (que se observan después de las 18 semanas de gestación) incluyen hepatomegalia fetal (agrandamiento del hígado) (observada en más del 80% de los casos), anemia (medida por la velocidad sistólica máxima de la arteria cerebral media) (33%), placentomegalia (agrandamiento de la placenta) (27%), polihidramnios (exceso de líquido amniótico en el saco amniótico) (12%) e hidropesía fetal (edema en el feto) (10%). [18] La ausencia de estos hallazgos ecográficos no descarta la sífilis congénita en el feto. [18] Estas anomalías ecográficas suelen resolverse varias semanas después del tratamiento exitoso de la sífilis en la madre. [18]

La tinción inmunohistoquímica o la amplificación de ácidos nucleicos del líquido amniótico también pueden ayudar en el diagnóstico. [18] El diagnóstico de sífilis en el neonato puede ser un desafío ya que los anticuerpos treponémicos maternos (como títulos no treponémicos) pueden atravesar la placenta y persistir en el bebé durante muchos meses después del nacimiento en ausencia de sífilis neonatal, lo que complica el diagnóstico. [18] Los títulos no treponémicos transferidos pasivamente deben eliminarse del bebé dentro de los 15 meses posteriores al nacimiento (la mayoría de los títulos se eliminan a los 6 meses), y los títulos elevados persistentemente 6 meses después del nacimiento deben motivar la investigación de la sífilis neonatal, incluido el análisis del LCR para neurosífilis. La pleocitosis, el nivel elevado de proteínas en el LCR y la serología positiva en el LCR sugieren neurosífilis. [31] La VDRL del LCR tiene una especificidad del 50 al 90 % para la neurosífilis. [18] El 60% de los recién nacidos con sífilis congénita también presentan neurosífilis. [18] Los títulos no treponémicos deben controlarse en los recién nacidos cada 2-3 meses para asegurar una respuesta adecuada al tratamiento. [18]

Tratamiento

Infografía de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades sobre la sífilis congénita.

Si se identifica que una madre embarazada está infectada con sífilis, el tratamiento puede prevenir eficazmente el desarrollo de sífilis congénita en el feto, especialmente si se la trata antes de la decimosexta semana de embarazo o al menos 30 días antes del parto. [18] [2] Las madres con sífilis primaria pueden ser tratadas con una dosis única de penicilina inyectada por vía intramuscular , mientras que la sífilis secundaria latente tardía o la enfermedad de duración desconocida se tratan con inyecciones de penicilina una vez por semana durante tres semanas. [18] La pareja de la madre también debe ser evaluada y tratada. [18]

El feto corre el mayor riesgo de contraer sífilis cuando la madre se encuentra en las primeras etapas de la infección, pero la enfermedad puede transmitirse en cualquier momento durante el embarazo, incluso durante el parto. Un niño afectado puede ser tratado con antibióticos, al igual que un adulto; sin embargo, es probable que los síntomas de desarrollo sean permanentes. [32]

Cuanto mayor sea la duración entre la infección de la madre y la concepción , mejor será el resultado para el bebé, incluidas menos posibilidades de muerte fetal o de desarrollar sífilis congénita. [33]

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades recomiendan tratar a los bebés sintomáticos o nacidos de una madre infectada con un estado de tratamiento desconocido con penicilina G procaínica, dosis de 50.000 U/kg IM al día en una dosis única durante 10 días. [34] El tratamiento para estos bebés puede variar según el caso. El tratamiento no puede revertir ninguna deformidad, daño cerebral o daño tisular permanente que ya se haya producido. [32]

Una revisión Cochrane encontró que los antibióticos pueden ser efectivos para la cura serológica, pero en general la evidencia sobre la efectividad de los antibióticos para la sífilis congénita es incierta debido a la mala calidad metodológica del pequeño número de ensayos que se han realizado. [35]

Hasta el 40% de las mujeres embarazadas tratadas por sífilis congénita desarrollarán una reacción de Jarisch-Herxheimer , que es una reacción temporal que generalmente ocurre unas horas después de comenzar a tomar penicilina y se resuelve a las 24 horas. La reacción se caracteriza por calambres, fiebre, dolores musculares y sarpullido. El tratamiento es de apoyo y se recomienda monitorear la frecuencia cardíaca fetal . [18]

Epidemiología

La sífilis afecta a alrededor de un millón de embarazos al año. [13] En 2016, hubo alrededor de 473 casos de sífilis congénita por cada 100.000 nacidos vivos y 204.000 muertes por la enfermedad en todo el mundo. [14] De los 660.000 casos de sífilis congénita notificados en 2016, 143.000 resultaron en muertes de bebés no nacidos, 61.000 muertes de bebés recién nacidos, 41.000 bajo peso al nacer o partos prematuros y 109.000 niños pequeños diagnosticados con sífilis congénita. [15] Alrededor del 75% procedían de las regiones de África y Mediterráneo Oriental de la OMS. [2]

Los casos de sífilis congénita en los Estados Unidos han ido aumentando desde principios de la década de 2010. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) informaron de 918 casos en 2017, lo que supone más del doble de la incidencia anual de los cuatro años anteriores. [36] La incidencia en los Estados Unidos ha aumentado un 754% entre 2012 y 2021, con una mayor incidencia observada en personas de menor nivel socioeconómico, así como en personas de raza negra, nativos americanos y nativos hawaianos. [18] Los informes de 2023 muestran un aumento de más del 900 por ciento en Mississippi durante los cinco años anteriores. [37]

Historia

La sífilis congénita fue descrita por primera vez en Europa durante el siglo XV por el médico español Gaspar Torrella  [es] . [18] [38] Los médicos del siglo XIX creían que la sífilis congénita se contraía a partir de semen contaminado en el momento de la concepción. [16] Las pruebas serológicas para la sífilis se introdujeron en 1906, y más tarde se demostró que la transmisión se producía a través de la madre. [16]

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