Cromosoma 2
Cromosoma humano

Cromosoma 2
Par de cromosomas humanos 2 después de la formación de bandas G. Uno es de la madre y el otro del padre.
Par de cromosomas 2 en el cariograma
humano masculino .
Características
Longitud ( pb )242.696.752 pb
(CHM13)
Número de genes1,194 ( CCDS ) [1]
TipoAutosoma
Posición del centrómeroSubmetacéntrico [2]
(93,9 Mbp [3] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma 2
EntreCromosoma 2
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma 2
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma 2
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000002 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000664 ( FASTA )
La fusión de cromosomas ancestrales dejó restos distintivos de telómeros y un centrómero vestigial.

El cromosoma 2 es uno de los veintitrés pares de cromosomas de los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 2 es el segundo cromosoma humano más grande, ya que abarca más de 242 millones de pares de bases [4] y representa casi el ocho por ciento del ADN total de las células humanas .

El cromosoma 2 contiene el grupo de genes homeobox HOXD . [5]

Cromosomas

Los humanos tienen sólo veintitrés pares de cromosomas, mientras que todos los demás miembros actuales de Hominidae tienen veinticuatro pares. [6] Se cree que los neandertales y los denisovanos tenían veintitrés pares. [6]

El cromosoma humano 2 es el resultado de una fusión de extremo a extremo de dos cromosomas ancestrales. [7] [8] [9] La evidencia de esto incluye:

  • Correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas de simio . El pariente humano más cercano, el chimpancé , tiene secuencias de ADN casi idénticas al cromosoma 2 humano, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Lo mismo sucede con los más distantes gorila y orangután . [10] [11]
  • Presencia de un centrómero vestigial . Normalmente, un cromosoma tiene un solo centrómero, pero en el cromosoma 2 hay restos de un segundo centrómero en la región q21.3–q22.1. [12]
  • Presencia de telómeros vestigiales . Normalmente, estos se encuentran solo en los extremos de un cromosoma, pero en el cromosoma 2 hay secuencias de telómeros adicionales en la banda q13, lejos de cada extremo del cromosoma. [13]

Concluimos que el locus clonado en los cósmidos c8.1 y c29B es la reliquia de una antigua fusión telómero-telómero y marca el punto en el que dos cromosomas ancestrales de simios se fusionaron para dar lugar al cromosoma humano 2.

—  Jacob W. Ijdo [13]

Genes

Número de genes

A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 2. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían. Entre los diversos proyectos, el proyecto de consenso colaborativo de secuencias codificantes ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior del número total de genes codificantes de proteínas humanas. [14]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS1,194——[1]08-09-2016
HGNC1.196450931[15]12 de mayo de 2017
Conjunto1.2921,5981.029[16]29-03-2017
Protección unificada1.274——[17]28-02-2018
Instituto Nacional de Biología1.2811.4461.207[18] [19] [20]19 de mayo de 2017

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 2. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

brazo p

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma humano 2:

  • ACTR2 : proteína codificante Proteína relacionada con la actina 2
  • ADI1 : enzima codificante de la 1,2-dihidroxi-3-ceto-5-metiltiopenteno dioxigenasa
  • AFF3 : proteína codificante del miembro 3 de la familia AF4/FMR2
  • AFTPH : proteína codificante de la afifilina
  • ALMS1 : Síndrome de Alström 1
  • ABCG5 y ABCG8 : casete de unión a ATP, subfamilia A, miembros 5 y 8
  • ASXL2 : peines sexuales adicionales como 2, regulador transcripcional
  • ATOH8 : proteína codificante del factor de transcripción atonal bHLH 8
  • ATRAID : proteína codificante de la proteína 3 relacionada con la apoptosis
  • BCYRN1 : ARNbc BC200
  • C2orf16 : proteína desconocida C2orf16
  • CAPG : proteína que actúa como protector
  • CCDC104 : Dominio de bobina enrollada que contiene 104
  • CCDC142 : Dominio de bobina enrollada que contiene 142
  • CCDC142 : Dominio en espiral que contiene 142
  • CGREF1 : proteína codificante del regulador del crecimiento celular con dominio EF-hand 1
  • CLEC4F : proteína codificante del dominio lectina tipo C de la familia 4, miembro F
  • CTLA4 : antígeno 4 de linfocito T citotóxico
  • CYTOR : ARN regulador del citoesqueleto
  • DHX57 : helicasa de caja DExH 57
  • DPYSL5 : dihidropirimidinasa similar a 5
  • ERLEC1 : Lectina 1 del retículo endoplásmico
  • EVA1A : proteína codificante del homólogo A de Eva-1 (C. elegans)
  • EXOC6B : proteína codificante del componente 6b del complejo Exocist
  • FAM49A : Familia con similitud de secuencia de 49 miembros A
  • FAM98A : Familia con similitud de secuencia de 98 miembros A
  • FAM136A : Familia con similitud de secuencia 136 miembro A
  • FBXO11 : proteína de caja F 11
  • FTH1P3 : proteína codificante de la cadena pesada 1 de ferritina pseudogen 3
  • Proteína codificante GEN1 GEN1, endonucleasa de la aleta 5' de la unión de Holliday
  • GCKR : Regulador de la glucoquinasa
  • GFPT1 : glutamina-fructosa-6-fosfato transaminasa 1
  • GKN1 : gastroquina 1
  • GPATCH11 : dominio G-patch que contiene la proteína 11
  • GTF2A1L : Factor de transcripción general IIA subunidad 1 similar
  • HADHA : hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa/3-cetoacil-coenzima A tiolasa/enoil-coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad alfa
  • HADHB : hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa/3-cetoacil-coenzima A tiolasa/enoil-coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad beta
  • HSPC159 : proteína relacionada con la galectina
  • ID2-AS1 : proteína codificante Id2 ARN antisentido 1 (cabeza a cabeza)
  • LCLAT1 : proteína codificante de la lisocardiolipina aciltransferasa 1
  • LEPQTL1 : Leptina, niveles séricos de
  • MBOAT2 : proteína codificante del dominio o-aciltransferasa unido a la membrana que contiene 2
  • MEMO1 : Mediador de la motilidad celular 1
  • MPHOSPH10 : Fosfoproteína 10 de fase M
  • MSH2 : homólogo 2 de mutS, cáncer de colon, tipo 1 sin poliposis ( E. coli )
  • MSH6 : homólogo 6 de mutS ( E. coli )
  • MTHFD2 : metilentetrahidrofolato deshidrogenasa/ciclohidrolasa bifuncional, mitocondrial
  • MTIF2 : factor de iniciación de la traducción mitocondrial 2
  • NDUFAF7 : proteína arginina metiltransferasa NDUFAF7, mitocondrial
  • NRBP1 : proteína de unión al receptor nuclear 1
  • ODC1 : Ornitina descarboxilasa
  • OTOF : otoferlina
  • PAIP2B : proteína que interactúa con la proteína de unión a poli(a) 2b
  • PARK3, proteína codificante de la enfermedad de Parkinson 3 (autosómica dominante, cuerpos de Lewy)
  • PCBP1-AS1 : ARN antisentido 1 que codifica la proteína PCBP1
  • PCYOX1 : prenilcisteína oxidasa 1
  • PELI1 : ligasa de ubiquitina
  • PLGLB2 : proteína B relacionada con el plasminógeno
  • POLR1A : subunidad RPA1 de la ARN polimerasa I dirigida por ADN
  • PREPL : similar a la prolil endopeptidasa
  • PXDN : homólogo de peroxidinasina
  • QPCT : glutaminil-péptido ciclotransferasa
  • RETSAT : Todo-trans-retinol 13,14-reductasa
  • RNF103 : proteína codificante Proteína del dedo anular 103
  • RNF103-CHMP3 : lectura continua de la proteína codificante RNF103-CHMP3
  • SH3YL1 : que contiene el dominio SH3 y SYLF 1
  • SLC35F6 : proteína codificante Proteína transmembrana SLC35F6
  • TGOLN2 : proteína integral de membrana de la red trans-Golgi 2
  • THADA : proteína codificante asociada al adenoma de tiroides
  • TIA1 : proteína de unión al ARN asociada a los gránulos citotóxicos TIA1
  • TMEM150 : proteína transmembrana 150A
  • TP53I3 : Supuesto oxidorreductor de quinona
  • TPO : peroxidasa tiroidea
  • TTC7A : atresia intestinal múltiple familiar
  • WBP1 : proteína de unión al dominio WW 1
  • WDCP : proteína que contiene repeticiones WD y coiled coil
  • WDPCP : proteína codificante que contiene la repetición Wd y que tiene un efector de polaridad celular plana

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma humano 2:

  • ABCA12 : casete de unión a ATP, subfamilia A (ABC1), miembro 12
  • ACTR1B : proteína codificante de la beta-centractina
  • AGXT : alanina-glioxilato aminotransferasa (oxalosis I; hiperoxaluria I; glicolicaciduria; serina-piruvato aminotransferasa)
  • ELA2 : esclerosis lateral amiotrófica tipo 2 (juvenil)
  • ALS2CR8 : proteína codificante del gen candidato de la región cromosómica 2 de la esclerosis lateral amiotrófica, proteína 8, también conocida como factor de respuesta al calcio (CaRF)
  • ARMC9 : proteína codificante que contiene el dominio LisH ARMC9
  • B3GNT7 : proteína codificante UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa 7
  • BCS1L : gen relacionado con GRACILE (enfermedad de herencia finlandesa)
  • BMPR2 : receptor de proteína morfogenética ósea, tipo II (serina/treonina quinasa)
  • C2orf40 : proteína codificante de augurina
  • C2orf54 : Marco de lectura abierto del cromosoma 2 54
  • CCDC115 : proteína codificante de dominio en espiral que contiene 115
  • CCDC138 : proteína que contiene el dominio de bobina enrollada 138
  • CCDC74A : Dominio en espiral que contiene 74a
  • CCDC88A : proteína que contiene un dominio de bobina enrollada 88A
  • CCDC93 : proteína que contiene el dominio de bobina enrollada 93
  • CDCA7 : Proteína 1 asociada al ciclo de división celular
  • CHPF : condroitín sulfato sintasa 2
  • CKAP2L : proteína codificante de la proteína asociada al citoesqueleto 2
  • COL3A1 : colágeno, tipo III, alfa 1 (síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, autosómico dominante)
  • COL4A3 : colágeno, tipo IV, alfa 3 (antígeno Goodpasture)
  • COL4A4 : colágeno, tipo IV, alfa 4
  • COL5A2 : colágeno, tipo V, alfa 2
  • DES : proteína desmina
  • DIS3L2 : homólogo de control mitótico de DIS3 similar a 2
  • ECEL1 : enzima convertidora de endotelina como 1
  • EPC2 : potenciador del homólogo 2 de polycomb
  • EPB41L5 : proteína codificante de la banda 4.1 de la proteína de membrana de los eritrocitos como 5
  • ERICH2 : proteína codificante de la proteína rica en glutamato 2
  • FASTKD1 : proteína 1 que contiene el dominio de la quinasa FAST
  • IMP4 : Ribonucleoproteína nucleolar pequeña U3
  • INPP1 : Inositol polifosfato 1-fosfatasa
  • INPP4A : inositol polifosfato-4-fosfatasa tipo A
  • ITM2C : proteína de membrana integral 2C
  • KANSL3 : subunidad 3 del complejo regulador NSL de KAT8
  • KIAA1211L : Proteína no caracterizada similar a KIAA1211
  • LANCL1 : LanC como 1
  • LINC00607 : ARN no codificante de proteínas intergénico largo 607
  • LOC100287387 : LOC100287387
  • MALL : proteína similar a MAL
  • MBD5 : proteína codificante del dominio de unión a metil-cpg, proteína 5
  • MFSD2B : proteína codificante del dominio de la superfamilia del facilitador mayor que contiene 2b
  • MGAT5 : manosil (alfa-1,6-)-glicoproteína beta-1,6-N-acetil-glucosaminiltransferasa
  • MIR375 : proteína codificante MicroRNA 375
  • MIR561 : proteína codificante MicroRNA 561
  • NABP1 : proteína de unión a ácidos nucleicos 1
  • NEURL3 : proteína codificante de la proteína ubiquitina ligasa 3 neuralizada E3
  • NCL : Nucleolina
  • NR4A2 : subfamilia 4 de receptores nucleares, grupo A, miembro 2
  • OLA1 : ATPasa tipo 1 de Obg
  • Proteína codificante PARD3B Particionado defectuoso 3 homólogo B
  • PAX3 : gen de caja pareada 3 (síndrome de Waardenburg 1)
  • PAX8 : gen de caja pareada 8
  • PID1 : Dominio de interacción de fosfotirosina que contiene 1
  • POLR1B : subunidad RPA2 de la ARN polimerasa I dirigida por ADN
  • PRR21 : Proteína rica en prolina 21
  • PRSS56 : Serina proteasa putativa 56
  • RBM44 : proteína con motivo de unión al ARN 44
  • RFX8 : miembro 8 de la familia Rfx, sin dominio de unión al ADN de RFX
  • RIF1 : factor regulador del tiempo de replicación 1
  • RNU4ATAC : ARN, U4atac de núcleo pequeño (empalme dependiente de U12)
  • RPL37A : proteína codificante de la proteína ribosomal L37a 60S
  • SATB2 : Homeobox 2
  • SCARNA5 : ARN específico del cuerpo de Cajal pequeño 5
  • SDPR : proteína de respuesta a la privación sérica
  • SGOL2 : similar a Shugoshin 2
  • SH3BP4 : proteína de unión al dominio SH3 4
  • SLC9A4 : familia de transportadores de solutos de 9 miembros A4
  • SLC40A1 : transportador de solutos de la familia 40 (transportador regulado por hierro), miembro 1
  • SMPD4 : Fosfodiesterasa de esfingomielina 4
  • SP140 : proteína codificante de la proteína del cuerpo nuclear SP140
  • SP140L : proteína codificante del cuerpo nuclear Sp140
  • SPATS2L : proteína tipo 2 rica en serina asociada a la espermatogénesis
  • SSB : antígeno B del síndrome de Sjögren
  • SSFA2 : Antígeno específico del esperma 2
  • STK11IP : proteína codificante de la proteína que interactúa con la serina/treonina quinasa 11
  • TBR1 : Caja T , cerebro , 1
  • THAP4 : proteína 4 que contiene el dominio THAP
  • TMBIM1 : proteína 1 que contiene el motivo inhibidor de BAX transmembrana
  • TMEM182 : proteína codificante Proteína transmembrana 182
  • TNRC15 : proteína PERQ rica en aminoácidos con dominio GYF que contiene 2
  • Proteína codificante TSGA10 específica del testículo 10
  • TTN : titina
  • TUBA4B : proteína codificante de tubulina alfa 4b
  • UBE2F : proteína codificante de la enzima conjugadora de ubiquitina E2 F (putativa)
  • UBXD2 : proteína 4 que contiene el dominio UBX
  • UXS1 : UDP-ácido glucurónico descarboxilasa 1
  • VIL1 : proteína codificante Villin 1
  • XIRP2 : proteína 2 que contiene la repetición de unión a la actina Xin
  • ZEB2-AS1 : proteína codificante ZEB2-AS1
  • ZNF142 : proteína con dedos de zinc 142
  • ZNF2 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc 2

Las siguientes enfermedades y rasgos están relacionados con genes ubicados en el cromosoma 2:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 2
Bandas G del cromosoma humano 2 con una resolución de 850 bph [3]
Cristo.Brazo [29]Banda [30]
Inicio ISCN [31]
Parada ISCN [31]
Inicio del par base
Stop de par base		Mancha [32]Densidad
2pag25.3038814.400.000negrito
2pag25.23885664.400.0016.900.000puntos de observación de GPS50
2pag25.15669546.900.00112.000.000negrito
2pag24.3954119312.000.00116.500.000puntos de observación de GPS75
2pag24.21193131216.500.00119.000.000negrito
2pag24.11312156519.000.00123.800.000puntos de observación de GPS75
2pag23.31565178923.800.00127.700.000negrito
2pag23.21789190827.700.00129.800.000puntos de observación de GPS25
2pag23.11908202729.800.00131.800.000negrito
2pag22.32027229631.800.00136.300.000puntos de observación de GPS75
2pag22.22296241536.300.00138.300.000negrito
2pag22.12415260938.300.00141.500.000puntos de observación de GPS50
2pag212609296641.500.00147.500.000negrito
2pag16.32966322047.500.00152.600.000puntos de observación de GPS100
2pag16.23220329452.600.00154.700.000negrito
2pag16.13294354854.700.00161.000.000puntos de observación de GPS100
2pag153548375761.000.00163.900.000negrito
2pag143757393563.900.00168.400.000puntos de observación de GPS50
2pag13.33935411468.400.00171.300.000negrito
2pag13.24114424871.300.00173.300.000puntos de observación de GPS50
2pag13.14248435373.300.00174.800.000negrito
2pag124353486074.800.00183.100.000puntos de observación de GPS100
2pag11.24860530783.100.00191.800.000negrito
2pag11.15307554591.800.00193.900.000Acenar
2q11.15545572493.900.00196.000.000Acenar
2q11.25724602296.000.001102.100.000negrito
2q12.160226261102.100.001105.300.000puntos de observación de GPS50
2q12.262616395105.300.001106.700.000negrito
2q12.363956559106.700.001108.700.000puntos de observación de GPS25
2q1365596812108.700.001112.200.000negrito
2q14.168127036112.200.001118.100.000puntos de observación de GPS50
2q14.270367334118.100.001121.600.000negrito
2q14.373347602121.600.001129.100.000puntos de observación de GPS50
2q21.176027826129.100.001131.700.000negrito
2q21.278268050131.700.001134.300.000puntos de observación de GPS25
2q21.380508169134.300.001136.100.000negrito
2q22.181698437136.100.001141.500.000puntos de observación de GPS100
2q22.284378497141.500.001143.400.000negrito
2q22.384978646143.400.001147.900.000puntos de observación de GPS100
2q23.186468735147.900.001149.000.000negrito
2q23.287358795149.000.001149.600.000puntos de observación de GPS25
2q23.387959078149.600.001154.000.000negrito
2q24.190789361154.000.001158.900.000puntos de observación de GPS75
2q24.293619585158.900.001162.900.000negrito
2q24.395859928162.900.001168.900.000puntos de observación de GPS75
2q31.1992810435168.900.001177.100.000negrito
2q31.21043510599177.100.001179.700.000puntos de observación de GPS50
2q31.31059910733179.700.001182.100.000negrito
2q32.11073311091182.100.001188.500.000puntos de observación de GPS75
2q32.21109111225188.500.001191.100.000negrito
2q32.31122511538191.100.001196.600.000puntos de observación de GPS75
2q33.11153811925196.600.001202.500.000negrito
2q33.21192512060202.500.001204.100.000puntos de observación de GPS50
2q33.31206012283204.100.001208.200.000negrito
2q341228312641208.200.001214.500.000puntos de observación de GPS100
2q351264113014214.500.001220.700.000negrito
2q36.11301413237220.700.001224.300.000puntos de observación de GPS75
2q36.21323713297224.300.001225.200.000negrito
2q36.31329713595225.200.001230.100.000puntos de observación de GPS100
2q37.11359513893230.100.001234.700.000negrito
2q37.21389313998234.700.001236.400.000puntos de observación de GPS50
2q37.31399814400236.400.001242.193.529negrito

Referencias

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  29. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  30. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  31. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  32. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
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