Cromosoma 3
Cromosoma humano
Cromosoma 3
Par 3 de cromosomas humanos después de la banda G. Uno es de la madre, el otro es del padre.
Par de cromosomas 3 en el cariograma
humano masculino .
Características
Longitud ( pb )201.105.948 pb
(CHM13)
Número de genes1.024 ( CCDS ) [1]
TipoAutosoma
Posición del centrómeroMetacéntrico [2]
(90,9 Mbp [3] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma 3
EntreCromosoma 3
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma 3
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma 3
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000003 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000665 ( FASTA )

El cromosoma 3 es uno de los 23 pares de cromosomas que hay en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 3 abarca más de 198 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa aproximadamente el 6,5 por ciento del ADN total de las células .

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 3 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS1.024——[1]08-09-2016
HGNC1.036483761[5]12 de mayo de 2017
Conjunto1.0731,158761[6]29-03-2017
Protección unificada1.081——[7]28-02-2018
Instituto Nacional de Biología1.0851,108902[8] [9] [10]19 de mayo de 2017

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 3. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

brazo p

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 3 humano:

  • ALAS1 : aminolevulinato, delta-, sintasa 1
  • APEH : enzima codificante enzima liberadora de acilaminoácidos
  • ARPP-21 : Fosfoproteína regulada por AMP cíclico, 21 kDa
  • AZI2 : proteína codificante de la proteína 2 inducida por 5-azacitidina
  • BRK1 : subunidad del complejo nucleador de actina SCAR/WAVE
  • BRPF1 : bromodominio y dedo PHD que contiene 1
  • BTD : biotinidasa
  • C3orf14-Marco de lectura abierto 14 del cromosoma 3 : proteína de unión al ADN prevista .
  • CFAP20DC : proteína codificante del marco de lectura abierto 67 del cromosoma 3
  • C3orf62 : marco de lectura abierto 62 del cromosoma 3
  • CACNA2D3 : canal de calcio, dependiente de voltaje, subunidad alfa 2/delta 3
  • CCR5 : receptor de quimiocinas (motivo CC) 5
  • CGGBP1 : proteína de unión a repetición de tripletes CGG 1
  • CMTM7 : dominio transmembrana MARVEL similar a CKLF que contiene 7
  • CNTN4 : Contactando 4
  • COL7A1 : Colágeno, tipo VII, alfa 1 (epidermólisis ampollosa, distrófica, dominante y recesiva)
  • CRBN : proteína del cerebelo [11]
  • DCLK3 : quinasa tipo 3 de doblecortina
  • DLEC1 : proteína codificante eliminada en cáncer de pulmón y esófago 1
  • EAF1 : Factor 1 asociado a ELL
  • ENTPD3 : ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 3
  • FAM107A : Familia con similitud de secuencia 107 miembro A
  • FAM19A1 : Familia con similitud de secuencia 19 miembros A1, motivo CC similar a quimiocina
  • FBXL2 : proteína 2 rica en repeticiones de leucina y F-box
  • FOXP1 : proteína de caja Forkhead P1
  • Proteína codificante FRA3A Sitio frágil, tipo afidicolina, común, fra(3)(p24.2)
  • Proteína codificante FRMD4B que contiene el dominio FERM 4B
  • GHRLOS : ARN no codificante de hebra opuesta de grelina (no codificante de proteínas)
  • GMPPB : GDP-manosa pirofosforilasa B
  • HACL1 : proteína codificante de la 2-hidroxiacil-CoA liasa 1
  • HEMK1 : proteína codificante del miembro 1 de la familia de metiltransferasas HemK
  • HIGD1A : Miembro 1A de la familia del dominio HIG1
  • HTD2 : proteína codificante de la hidroxiacil-tioéster deshidratasa tipo 2
  • LARS2 : leucil-ARNt sintetasa, mitocondrial
  • LIMD1 : proteína 1 que contiene el dominio LIM
  • LOC105377021 : proteína codificante LOC105377021
  • LINC00312 : ARN intergénico largo no codificante de proteínas 312
  • LZTFL1 : Factor de transcripción de cremallera de leucina tipo 1
  • MIR138-1 : proteína codificante MicroRNA 138-1
  • MIR885 : proteína codificante MicroRNA 885
  • MITF : factor de transcripción asociado a la microftalmia
  • MLH1 : homólogo 1 de mutL, cáncer de colon, tipo 2 sin poliposis (E. coli)
  • MYRIP : proteína que interactúa con la miosina VIIA y Rab
  • NBEAL2 : Neurobeachin-like 2
  • NDUFAF3 : enzima codificante del factor de ensamblaje del subcomplejo alfa 3 de la NADH deshidrogenasa [ubiquinona] 1
  • NKTR : proteína de reconocimiento de tumores NK
  • NPRL2 : proteína similar al regulador de la permeasa de nitrógeno 2
  • OXTR : receptor de oxitocina
  • PCAF : actividad de la acetiltransferasa
  • Proteína codificante PHF7 Proteína de dedo PHD 7
  • PRICKLE2 : proteína codificante de la proteína de polaridad celular plana Prickle 2
  • PTHR1 : receptor 1 de la hormona paratiroidea
  • QRICH1 : proteína codificante QRICH1, también conocida como proteína rica en glutamina 1,
  • RBM6 : proteína de unión al ARN 6
  • RPP14 : subunidad p14 de la proteína ribonucleasa P
  • SCN5A : canal de sodio dependiente de voltaje, tipo V, alfa (síndrome de QT largo 3)
  • SETD5 : dominio SET que contiene 5
  • SFMBT1 : similar a SCM con cuatro dominios MBT 1
  • SLC25A20 : familia de transportadores de solutos 25 (translocasa de carnitina/acilcarnitina), miembro 20
  • STT3B : subunidad catalítica del complejo oligosacariltransferasa
  • SYNPR : sinaptoporina
  • TAFA4 : familia de proteínas codificantes con similitud de secuencia de 19 miembros A4, motivo CC similar a una quimiocina
  • TCAIM : proteína codificante inhibidora de la activación de células T, mitocondrial
  • TDGF1 : Factor de crecimiento 1 derivado del teratocarcinoma
  • TMEM158 : proteína transmembrana 158
  • TMIE: oído interno transmembrana
  • TRAK1 : proteína de unión a kinesina de tráfico 1
  • TRANK1 : proteína codificante de repetición tetratricopeptídica y repetición anquirina que contiene 1
  • TTLL3 : proteína codificante de la familia de la ligasa de tirosina tubulina, miembro 3
  • TUSC2 : candidato a supresor tumoral 2
  • UCN2 : Urocortina-2
  • ULK4: quinasa 4 similar a UNC-51
  • VGLL3 : miembro de la familia de aspecto vestigial 3
  • VHL : Supresor tumoral de von Hippel-Lindau
  • ZMYND10 : dedo de zinc tipo MYND que contiene 10
  • ZNF197 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 197
  • ZNF502 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 502
  • ZNF620 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 620
  • ZNF621 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 621
  • ZNF717 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 717

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 3 humano:

  • ADIPOQ : adiponectina
  • AMOTL2 : proteína codificante de la proteína similar a la angiomotina 2
  • ARHGAP31 : proteína activadora de la Rho GRPasa 31
  • BCHE : butirilcolinesterasa
  • Marco de lectura abierto del cromosoma 3 C3orf70 70
  • CAMPD1: Camptodactilia
  • CCDC80 : Dominio de hélice enrollada que contiene proteína 80
  • CD200R1 : Receptor 1 de la glucoproteína de superficie celular CD200
  • CHST13 : proteína codificante de la sulfotransferasa 13 de carbohidratos (condroitina 4)
  • CLDND1 : Dominio de claudina que contiene 1
  • CPN2 : subunidad 2 de la carboxipeptidasa N
  • CPOX : coproporfirinógeno oxidasa (coproporfiria, harderoporfiria)
  • DPPA2 : Pluripotencia del desarrollo asociada 2
  • DTX3L : proteína codificante de la ubiquitina ligasa 3l de Deltex e3
  • DZIP3 : proteína codificante de la proteína 3 que interactúa con el dedo de zinc DAZ
  • EAF2 : Factor 2 asociado a ELL
  • EFCC1 : dominio EF-hand y coiled-coil que contiene 1
  • ETM1 : Temblor esencial 1
  • ETV5 : variante 5 de ETS
  • FAM3D : familia con similitud de secuencia 3, miembro D
  • FAM43A : familia con similitud de secuencia 43 miembros A
  • FAM162A : familia con similitud de secuencia 162 miembro A
  • FBXO40 : proteína codificante de la proteína F-box 40
  • FILIP1L : proteína codificante de la proteína que interactúa con la filamina A 1
  • GYG1 : glucogenina-1
  • HACD2 codifica la proteína 3-hidroxiacil-CoA deshidratasa 2
  • HGD : homogentisato 1,2-dioxigenasa (homogentisato oxidasa)
  • IFT122: gen de transporte intraflagelar 122
  • KIAA1257 : KIAA1257
  • LINC01279 : ARN codificante no proteico intergénico largo 1279
  • LNCR5 : proteína codificante de susceptibilidad al cáncer de pulmón 5
  • LMLN : proteína codificante similar a la leishmanolisina (familia de las metalopeptidasas M8)
  • LRRC15 : repetición rica en leucina que contiene 15
  • LSG1 : homólogo de la subunidad grande de la GTPasa 1
  • MB21D2 : proteína codificante del dominio Mab-21 que contiene 2
  • MCCC1 : metilcrotonoil-coenzima A carboxilasa 1 (alfa)
  • MORC1 : proteína codificante de la familia Morc de tipo cw dedo de zinc 1
  • MYLK : Teloquín
  • NEPRO : proteína codificante del nucleolo y proteína progenitora neural
  • NFKBIZ : Inhibidor zeta de NF-kappa-B
  • OTOL1 : codifica la glicoproteína Otolin
  • Proteína codificante PARP14 Miembro 14 de la familia de la poli(ADP-ribosa) polimerasa
  • PCCB : propionil coenzima A carboxilasa, polipéptido beta
  • PDCD10 : muerte celular programada 10
  • PIK3CA : fosfoinosítido-3-quinasa, catalítica, polipéptido alfa
  • PISRT1 : ARN largo no codificante
  • PROSER1 : Proteína 1 rica en prolina y serina
  • RAB7 : RAB7, miembro de la familia de oncogenes RAS
  • RASA2 : proteína codificante del activador de la proteína Ras p21 2
  • RETNLB : beta similar a resistina
  • RHO : pigmento visual rodopsina
  • RIOX2 : Oxigenasa ribosómica 2
  • SELT : Selenoproteína T
  • SENP7 : Proteasa 7 específica de sentrina
  • SERP1 : proteína 1 del retículo endoplásmico asociada al estrés
  • SOX2 : factor de transcripción
  • SOX2OT : transcripción superpuesta de SOX2
  • Proteína codificante SPG14 Paraplejía espástica 14 (autosómica recesiva)
  • SRPRB : subunidad beta del receptor de partículas de reconocimiento de señales
  • TEX55 : proteína codificante expresada en testículos 55
  • TIMMDC1 : TIMMDC1
  • TMEM44 : proteína codificante Proteína transmembrana 44
  • TM4SF1 : miembro 1 de la familia L6 transmembrana 4
  • TMPRSS7 : proteína codificante de la serina proteasa transmembrana 7
  • TP63 : proteína tumoral p63
  • TRAT1 : Adaptador transmembrana 1 asociado al receptor de células T
  • USH3A : Síndrome de Usher 3A
  • ZBED2 : proteína codificante de tipo BED con dedo de zinc que contiene 2
  • ZNF9 : proteína de dedo de zinc 9 (una proteína de unión a ácidos nucleicos retrovirales celulares)

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 3:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 3
Bandas G del cromosoma 3 humano con una resolución de 850 bph [3]
Cristo.Brazo [18]Banda [19]
Inicio ISCN [20]
Parada ISCN [20]
Inicio del par base
Stop de par base		Mancha [21]Densidad
3pag26.3017512.800.000puntos de observación de GPS50
3pag26.21752632.800.0014.000.000negrito
3pag26.12634084.000.0018.100.000puntos de observación de GPS50
3pag25.34086428.100.00111.600.000negrito
3pag25.264275911.600.00113.200.000puntos de observación de GPS25
3pag25.175996313.200.00116.300.000negrito
3pag24.3963126916.300.00123.800.000puntos de observación de GPS100
3pag24.21269135723.800.00126.300.000negrito
3pag24.11357156126.300.00130.800.000puntos de observación de GPS75
3pag231561175130.800.00132.000.000negrito
3pag22.31751192632.000.00136.400.000puntos de observación de GPS50
3pag22.21926201336.400.00139.300.000negrito
3pag22.12013218839.300.00143.600.000puntos de observación de GPS75
3pag21.332188245143.600.00144.100.000negrito
3pag21.322451262644.100.00144.200.000puntos de observación de GPS50
3pag21.312626323944.200.00150.600.000negrito
3pag21.23239338550.600.00152.300.000puntos de observación de GPS25
3pag21.13385367652.300.00154.400.000negrito
3pag14.33676391054.400.00158.600.000puntos de observación de GPS50
3pag14.23910414358.600.00163.800.000negrito
3pag14.14143436263.800.00169.700.000puntos de observación de GPS50
3pag134362456669.700.00174.100.000negrito
3pag12.34566481474.100.00179.800.000puntos de observación de GPS75
3pag12.24814494679.800.00183.500.000negrito
3pag12.14946507783.500.00187.100.000puntos de observación de GPS75
3pag11.25077513587.100.00187.800.000negrito
3pag11.15135526687.800.00190.900.000Acenar
3q11.15266542790.900.00194.000.000Acenar
3q11.25427560294.000.00198.600.000vara
3q12.15602576298.600.001100.300.000negrito
3q12.257625850100.300.001101.200.000puntos de observación de GPS25
3q12.358505996101.200.001103.100.000negrito
3q13.1159966229103.100.001106.500.000puntos de observación de GPS75
3q13.1262296361106.500.001108.200.000negrito
3q13.1363616594108.200.001111.600.000puntos de observación de GPS50
3q13.265946682111.600.001113.700.000negrito
3q13.3166826871113.700.001117.600.000puntos de observación de GPS75
3q13.3268716973117.600.001119.300.000negrito
3q13.3369737148119.300.001122.200.000puntos de observación de GPS75
3q21.171487294122.200.001124.100.000negrito
3q21.272947440124.100.001126.100.000puntos de observación de GPS25
3q21.374407674126.100.001129.500.000negrito
3q22.176747936129.500.001134.000.000puntos de observación de GPS25
3q22.279368053134.000.001136.000.000negrito
3q22.380538228136.000.001139.000.000puntos de observación de GPS25
3q2382288461139.000.001143.100.000negrito
3q2484618811143.100.001149.200.000puntos de observación de GPS100
3q25.188119001149.200.001152.300.000negrito
3q25.290019162152.300.001155.300.000puntos de observación de GPS50
3q25.3191629264155.300.001157.300.000negrito
3q25.3292649366157.300.001159.300.000puntos de observación de GPS50
3q25.3393669453159.300.001161.000.000negrito
3q26.194539803161.000.001167.900.000puntos de observación de GPS100
3q26.298039949167.900.001171.200.000negrito
3q26.31994910183171.200.001176.000.000puntos de observación de GPS75
3q26.321018310329176.000.001179.300.000negrito
3q26.331032910489179.300.001183.000.000puntos de observación de GPS75
3q27.11048910620183.000.001184.800.000negrito
3q27.21062010737184.800.001186.300.000puntos de observación de GPS25
3q27.31073710883186.300.001188.200.000negrito
3q281088311175188.200.001192.600.000puntos de observación de GPS75
3q291117511700192.600.001198.295.559negrito

Véase también

Referencias

  1. ^ ab "Resultados de la búsqueda – 3[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) – Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  5. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 3". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 2017-06-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  6. ^ "Cromosoma 3: Resumen cromosómico – Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  7. ^ "Cromosoma humano 3: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
  8. ^ "Resultados de la búsqueda – 3[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  9. ^ "Resultados de la búsqueda – 3[CHR] Y "Homo sapiens"[Organismo] Y ( ("genetype miscrna"[Propiedades] O "genetype ncrna"[Propiedades] O "genetype rrna"[Propiedades] O "genetype trna"[Propiedades] O "genetype scrna"[Propiedades] O "genetype snrna"[Propiedades] O "genetype snorna"[Propiedades]) NO "genetype protein coding"[Propiedades] Y alive[prop]) – Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  10. ^ "Resultados de la búsqueda – 3[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) – Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  11. ^ CRBN cereblón [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI
  12. ^ "Los científicos identifican genes comunes entre las personas con infecciones graves por coronavirus". MSN .
  13. ^ Grupo de análisis de grupos de edad de Covid-19 grave; et al. (2020). "Estudio de asociación de todo el genoma de Covid-19 grave con insuficiencia respiratoria". New England Journal of Medicine . 383 (16): 1522–1534. doi :10.1056/NEJMoa2020283. PMC 7315890 . PMID  32558485. {{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  14. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  15. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  16. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
  18. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  19. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  20. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  21. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Cromosoma humano 3 .
  • Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 3». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 8 de abril de 2010. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • «Cromosoma 3». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
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