Cromosoma 19
Cromosoma humano
Cromosoma 19
Par de cromosomas humanos 19 después de la banda G.
Uno es de la madre, el otro es del padre.
Par de cromosomas 19 en el cariograma
humano masculino .
Características
Longitud ( pb )61.707.364 pb
(CHM13)
Número de genes1.357 ( CCDS ) [1]
TipoAutosoma
Posición del centrómeroMetacéntrico [2]
(26,2 Mbp [3] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma 19
EntreCromosoma 19
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma 19
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma 19
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000019 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000681 ( FASTA )

El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 19 abarca más de 61,7 millones de pares de bases , el material de construcción del ADN . Se considera el cromosoma más rico en genes , ya que contiene aproximadamente 1500 genes, a pesar de representar solo el 2 por ciento del genoma humano. [4] [5]

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 19 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma , sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS1.357——[1]08-09-2016
HGNC1.372299413[7]12 de mayo de 2017
Conjunto1.469894514[8]29-03-2017
Protección unificada1.435——[9]28-02-2018
Instituto Nacional de Biología1.430604528[10] [11] [12]19 de mayo de 2017

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 19. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

Brazo corto

  • CACNA1A : canal de calcio, dependiente de voltaje, tipo P/Q, subunidad alfa 1A ( migraña hemipléjica familiar tipo I). Locus del mapa genético 19p13
  • COMP : Proteína de la matriz oligomérica del cartílago. Mapa genético del locus 19p13.1
  • NOTCH3 : Homólogo 3 de Notch (Drosophila): Locus del mapa genético 19p13.1-p13.2
  • GCDH : glutaril-coenzima A deshidrogenasa. Mapa genético del locus 19p13.2
  • ZNF121 : proteína con dedo de zinc 121. Locus del mapa genético 19p13.2
  • BSG : Basigin (grupo sanguíneo Ok)/Inductor de metaloproteinasa de matriz extracelular/CD147. Mapa genético del locus 19p13.3
  • ICAM4 : glicoproteína de Landsteiner y Weiner. Mapa genético del locus 19p13.3
  • NRTN : Neurturina, asociada con la enfermedad de Hirschsprung : Mapa del locus del gen 19p13.3
  • GTPBP3 : proteína de unión a GTP 3 19p13.11
  • KLF2 : factor tipo Krüppel 2, también conocido como factor tipo Krüppel pulmonar. Locus del mapa genético 19p13.11 OMIM: 602016
  • FAM32A : familia con similitud de secuencia 32 miembros A 19q13.11
  • DDX39 : helicasa DExD-box 39. Locus del mapa genético 19p13.12

Brazo largo

  • GAPDHS : gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa, espermatogénica 19q13.12
  • HAMP : péptido antimicrobiano de hepcidina. Mapa genético del locus 19q13.12
  • BCKDHA : polipéptido alfa de la deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada E1 ( enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce ). Ubicación del mapa genético 19q13.1-q13.2
  • APOE : Apolipoproteína E, gen asociado a la enfermedad de Alzheimer . Mapa genético en el locus 19q13.2
  • CIC : represor transcripcional de Capicua. Mapa genético del locus 19q13.2
  • FCGBP : Fragmento Fc de la proteína de unión a IgG
  • SARS2 : seril-ARNt sintetasa 2, mitocondrial. Mapa genético en el locus 19q13.2
  • ATP1A3 : ATPasa. Mapa genético en el locus 19q13.31
  • DMWD : locus DM1 que contiene repeticiones WD. Locus del mapa genético 19q13.32
  • PNMA8A : miembro de la familia de antígenos paraneoplásicos Ma 8A 19q13.32
  • DMPK : proteína quinasa de la distrofia miotónica. Mapa genético del locus 19q13.32
  • GLTSCR2 : proteína 19q13.33 del gen 2 de la región candidata a supresora de tumores del glioma
  • A1BG : glucoproteína plasmática, función desconocida. Locus del mapa genético 19q13.43
  • LRC : El complejo receptor de leucocitos es una familia de inmunorreceptores que se expresan predominantemente en monocitos y células B y en niveles más bajos en células dendríticas y células asesinas naturales ( NK ). El LRC también incluye el locus KIR . Mapa genético del locus 19q13.4 OMIM: 604812
  • KPTN: Kaptina (proteína de unión a actina) en las puntas de los estereocilios. Mapa genético del locus 19q13.4 [13]
  • FUT1 : El locus H se encuentra en el cromosoma 19 en 19q13.3. Contiene tres exones que abarcan más de 5 kb de ADN genómico y codifica una fucosiltransferasa que produce el antígeno H en los glóbulos rojos. [14]
  • FUT2 : El locus Se se encuentra en el cromosoma 19 en 19q13.3. Contiene dos exones que abarcan alrededor de 25 kb de ADN genómico. El locus Se codifica una fucosiltransferasa específica que se expresa en los epitelios de los tejidos secretores, como las glándulas salivales, el tracto gastrointestinal y el tracto respiratorio. La enzima que codifica cataliza la producción del antígeno H. [14]
  • MORT (transcripción de ARN obligada mortal, lincRNA): locus del mapa genético 19q13.43

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 19: [15]

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 19
Bandas G del cromosoma 19 humano con una resolución de 850 bph [22]
Cristo.Brazo [23]Banda [24]
Inicio ISCN [25]
Parada ISCN [25]
Inicio del par base
Stop de par base		Mancha [26]Densidad
19pag13.3057816.900.000negrito
19pag13.25788706.900.00112.600.000puntos de observación de GPS25
19pag13.13870103412.600.00113.800.000negrito
19pag13.121034121613.800.00116.100.000puntos de observación de GPS25
19pag13.111216158116.100.00119.900.000negrito
19pag121581180919.900.00124.200.000vara
19pag111809199224.200.00126.200.000Acenar
19q111992215926.200.00128.100.000Acenar
19q122159237228.100.00131.900.000vara
19q13.112372256931.900.00135.100.000negrito
19q13.122569273735.100.00137.800.000puntos de observación de GPS25
19q13.132737294937.800.00138.200.000negrito
19q13.22949310138.200.00142.900.000puntos de observación de GPS25
19q13.313101319342.900.00144.700.000negrito
19q13.323193339044.700.00147.500.000puntos de observación de GPS25
19q13.333390364947.500.00150.900.000negrito
19q13.413649377050.900.00153.100.000puntos de observación de GPS25
19q13.423770393853.100.00155.800.000negrito
19q13.433938412055.800.00158.617.616puntos de observación de GPS25

Referencias

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  23. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
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  25. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  26. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
  • Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, García C, Georgescu AM, Glavina T , Gómez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, López F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martínez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramírez L, Rash S, Retterer J, Rodríguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D , Eichler EE, Pennacchio LA , Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "La secuencia de ADN y la biología del cromosoma humano 19". Nature . 428 (6982): 529–35 . Código Bibliográfico :2004Natur.428..529G. doi : 10.1038/nature02399 . PMID:  15057824.
  • Sitio web del lanzamiento del Proyecto Proteoma Humano: https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cromosoma humano 19 .
  • Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 19». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 3 de agosto de 2004. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • «Cromosoma 19». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
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