Proteína de matriz oligomérica del cartílago

COMP
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	3FBY
Identificadores
Alias	COMP , EDM1, EPD1, MED, PSACH, THBS5, proteína de matriz oligomérica del cartílago, TSP5, CTS2
Identificaciones externas	OMIM : 600310; MGI : 88469; HomoloGene : 74; Tarjetas genéticas : COMP; OMA :COMP - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 19 (humano)
Fin	18.791.305 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 8 (ratón)
Fin	70.834.716 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	tibia; ; tejido cartilaginoso; ; tendón de Aquiles; ; tendón del bíceps braquial; ; articulación sinovial; ; arteria poplítea; ; arterias tibiales; ; vena safena; ; uretra; ; aorta ascendente;
	Top expresado en
	tobillo; ; Articulación tibiofemoral; ; fosa; ; tráquea; ; músculo intercostal; ; túbulo seminífero; ; cóndilo; ; espermátida; ; piel del oído externo; ; calvaria;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteasa; unión de iones de calcio; unión del proteoglicano al sulfato de heparán; unión de heparina; Constituyente estructural de la matriz extracelular; unión de proteínas; unión de colágeno; unión de integrina; Enlace BMP; unión de proteoglicanos;
Componente celular	matriz extracelular; exosoma extracelular; espacio extracelular; región extracelular; complejo que contiene proteínas; Matriz extracelular que contiene colágeno;
Proceso biológico	morfogénesis de órganos animales; desarrollo del cartílago de la placa de crecimiento; desarrollo del sistema esquelético; Adhesión celular; organización de la matriz extracelular; regulación negativa del proceso apoptótico; desarrollo de las extremidades; proceso apoptótico; osificación; desarrollo de condrocitos; crecimiento óseo endocondral; respuesta a proteína desplegada; coagulación sanguínea; secreción de proteínas; Envejecimiento de organismos multicelulares; regulación de la expresión genética; contracción del músculo liso asociada a los vasos sanguíneos; procesamiento de proteínas; organización de las fibrillas de colágeno; mineralización ósea; Regulación de la mineralización ósea.; Vía de señalización de BMP; crecimiento de organismos multicelulares; proliferación de condrocitos; desarrollo del tendón; desarrollo de la piel; morfogénesis de la arteria; movimiento musculoesquelético; proceso neuromuscular; desarrollo del cartílago; morfogénesis ósea; agregación plaquetaria; Desarrollo de células musculares lisas asociadas a los vasos sanguíneos; crecimiento óseo; regulación negativa de la hemostasia; Regulación positiva de la proliferación de condrocitos.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1311
	12845
	ENSG00000105664
	ENSMUSG00000031849
	P49747
	Q9R0G6
	NM_000095
	Número nuevo_016685
	NP_000086
	NP_057894
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Proteína que se encuentra en los humanos

La proteína de matriz oligomérica del cartílago ( COMP ), también conocida como trombospondina-5 , es una proteína de la matriz extracelular (ECM) presente principalmente en el cartílago . En los seres humanos está codificada por el gen COMP . ^[5]^[6]^[7]

Función

La proteína codificada por este gen es una proteína de la matriz extracelular (ECM) no colágena . ^[8] Consiste en cinco subunidades de glucoproteína idénticas, cada una con dominios similares a EGF y de unión al calcio ( similares a trombospondina ). La oligomerización resulta de la formación de una espiral enrollada de cinco hebras y enlaces disulfuro . La unión a otras proteínas de la ECM, como el colágeno, parece depender de cationes divalentes. Las mutaciones pueden causar la osteocondrodisplasia pseudoacondroplasia (PSACH) y la displasia epifisaria múltiple (MED). ^[7]

El COMP es un marcador del recambio del cartílago. ^[9] Está presente en grandes cantidades en las cicatrices fibróticas y la esclerosis sistémica , y parece tener un papel en la remodelación de la pared vascular. ^[10]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000105664 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031849 – Ensembl , mayo de 2017
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^ Halper J, Kjaer M (2014). "Componentes básicos de los tejidos conectivos y la matriz extracelular: elastina, fibrilina, fibulinas, fibrinógeno, fibronectina, laminina, tenascinas y trombospondinas". Avances en enfermedades hereditarias del tejido conectivo blando . Avances en medicina y biología experimental. Vol. 802. págs. 31–47. doi :10.1007/978-94-007-7893-1_3. ISBN 978-94-007-7892-4. Número de identificación personal 24443019.

Lectura adicional

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Liu C (2006). "Mecanismo transcripcional de la expresión del gen COMP y la condrogénesis". Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interactions . 5 (4): 340–1. PMC 9089272 . PMID 16340129.
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Thur J, Rosenberg K, Nitsche DP, Pihlajamaa T, Ala-Kokko L, Heinegård D, Paulsson M, Maurer P (marzo de 2001). "Las mutaciones en la proteína de la matriz oligomérica del cartílago que causan pseudoacondroplasia y displasia epifisaria múltiple afectan la unión del calcio y el colágeno I, II y IX". The Journal of Biological Chemistry . 276 (9): 6083–92. doi : 10.1074/jbc.M009512200 . PMID 11084047.

Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre pseudoacondroplasia
Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre displasia epifisaria múltiple dominante
cartílago+matriz+proteína en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000105664 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031849 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid7713493-5] Newton G, Weremowicz S, Morton CC, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Lawler J (diciembre de 1994). "Caracterización de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago humano y de ratón". Genomics . 24 (3): 435–9. doi :10.1006/geno.1994.1649. PMID 7713493.

[pmid8307576-6] Briggs MD, Rasmussen IM, Weber JL, Yuen J, Reinker K, Garber AP, Rimoin DL, Cohn DH (diciembre de 1993). "Vinculación genética de la pseudoacondroplasia leve (PSACH) con marcadores en la región pericentromérica del cromosoma 19". Genómica . 18 (3): 656–60. doi :10.1016/S0888-7543(05)80369-6. PMID 8307576.

[entrez-7] "Entrez Gene: proteína de matriz oligomérica de cartílago COMP".

[pmid7325960-8] Paulsson M, Heinegård D (agosto de 1981). "Purificación y caracterización estructural de una proteína de la matriz del cartílago". The Biochemical Journal . 197 (2): 367–75. doi :10.1042/bj1970367. PMC 1163135 . PMID 7325960.

[9] Petersen SG, Saxne T, Heinegard D, Hansen M, Holm L, Koskinen S, Stordal C, Christensen H, Aagaard P, Kjaer M (enero de 2010). "La glucosamina, pero no el ibuprofeno, altera el recambio del cartílago en pacientes con osteoartritis en respuesta al entrenamiento físico". Osteoartritis y cartílago . 18 (1): 34–40. doi : 10.1016/j.joca.2009.07.004 . PMID 19679221.

[10] Halper J, Kjaer M (2014). "Componentes básicos de los tejidos conectivos y la matriz extracelular: elastina, fibrilina, fibulinas, fibrinógeno, fibronectina, laminina, tenascinas y trombospondinas". Avances en enfermedades hereditarias del tejido conectivo blando . Avances en medicina y biología experimental. Vol. 802. págs. 31–47. doi :10.1007/978-94-007-7893-1_3. ISBN 978-94-007-7892-4. Número de identificación personal 24443019.