TTC8

TTC8
Identificadores
Alias	TTC8 , BBS8, RP51, dominio de repetición tetratricopeptídica 8
Identificaciones externas	OMIM : 608132; MGI : 1923510; HomoloGene : 14988; Tarjetas genéticas : TTC8; OMA :TTC8 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 14 (humano)
Fin	88.881.078 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 12 (ratón)
Fin	98.949.497 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	ovario izquierdo; ; Islote de Langerhans; ; corteza suprarrenal derecha; ; trompa uterina derecha; ; glándula pituitaria; ; ovario derecho; ; pituitaria anterior; ; glándula suprarrenal izquierda; ; corteza suprarrenal izquierda; ; célula estromal del endometrio;
	Top expresado en
	capa neural de la retina; ; epitelio olfatorio; ; tubérculo genital; ; eminencia media; ; núcleo arqueado; ; glándula pineal; ; cola del embrión; ; habénula; ; núcleo paraventricular del hipotálamo; ; núcleo hipotalámico dorsomedial;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas;
Componente celular	citoplasma; cuerpo basal ciliar; citosol; centrosoma; membrana plasmática; proyección celular; cilio; citoesqueleto; membrana; membrana ciliar; centro organizador de microtúbulos; BBAlgunos; cilio inmóvil; fotorreceptor que conecta el cilio;
Proceso biológico	transporte de proteínas; Establecimiento de la orientación de la estructura anatómica.; procesamiento sensorial; organización de proyección celular; ensamblaje de cilios; ensamblaje de cilios no móviles; guía axonal; percepción sensorial del olfato; desarrollo del bulbo olfatorio; regulación negativa de la actividad de la GTPasa; Diferenciación de células fotorreceptoras del ojo tipo cámara; desarrollo del túbulo renal; diferenciación de células grasas; Regulación del ensamblaje de fibras de estrés; crecimiento de organismos multicelulares; regulación de la localización de proteínas; Establecimiento de polaridad planar; Organización del estereocilium de las células receptoras del oído interno; diferenciación de células epiteliales multiciliadas; Localización de proteínas en la membrana plasmática.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	123016
	76260
	ENSG00000165533
	ENSMUSG00000021013
	Q8TAM2
	Q8VD72
NM_001288781 ; NM_001288782 ; NM_001288783 ; NM_144596 ; NM_198309;
	NM_198310 ; NM_001366535 ; NM_001366536
	NM_029553 ; NM_198311 ; NM_001364378
NP_001275710 ; NP_001275711 ; NP_001275712 ; NP_653197 ; NP_938051;
	NP_938052 ; NP_001353464 ; NP_001353465 ; NP_001275710.1
	NP_083829 ; NP_938053 ; NP_001351307
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El dominio de repetición tetratricopeptídica 8 (TTC8), también conocido como síndrome de Bardet-Biedl 8, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TTC8 . ^[5]

Función

TTC8 está asociado con gamma-tubulina , BBS4 y PCM1 en el centrosoma . ^[5] PCM1 a su vez está involucrado en la replicación centriolar durante la ciliogénesis . ^[6]

TTC8 se encuentra en los cilios de las espermátidas , la retina y las células del epitelio bronquial . ^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen TTC8 son uno de los 14 genes ^[7] identificados como causales del síndrome de Bardet-Biedl . ^[5]^[8]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165533 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021013 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ abcd Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N (octubre de 2003). "La disfunción del cuerpo basal es una causa probable del síndrome pleiotrópico de Bardet-Biedl". Nature . 425 (6958): 628–33. Bibcode :2003Natur.425..628A. doi :10.1038/nature02030. PMID 14520415. S2CID 4310157.
^ Kubo A, Sasaki H, Yuba-Kubo A, Tsukita S, Shiina N (noviembre de 1999). "Satélites centriolares: caracterización molecular, movimiento dependiente de ATP hacia los centriolos y posible participación en la ciliogénesis". J. Cell Biol . 147 (5): 969–80. doi :10.1083/jcb.147.5.969. PMC 2169353. PMID 10579718 .
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^ Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, Mégarbané A, Perrin-Schmitt F, Verloes A, Bonneau D, Mandel JL, Cossee M, Dollfus H (2006). "BBS8 rara vez sufre una mutación en una cohorte de 128 familias con síndrome de Bardet-Biedl". J. Hum. Genet . 51 (1): 81–4. doi : 10.1007/s10038-005-0320-2 . PMID 16308660.

Lectura adicional

Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q, et al. (2007). "Un complejo central de proteínas BBS coopera con la GTPasa Rab8 para promover la biogénesis de la membrana ciliar". Cell . 129 (6): 1201–13. doi : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030.
Chung WK, Patki A, Matsuoka N, et al. (2009). "Análisis de 30 genes (355 SNPS) relacionados con la homeostasis energética para su asociación con la adiposidad en poblaciones de esquimales euroamericanos y yup'ik". Hum. Hered . 67 (3): 193–205. doi :10.1159/000181158. PMC 2715950 . PMID 19077438.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID: 14702039.
Riazuddin SA, Iqbal M, Wang Y, et al. (2010). "Una mutación en el sitio de empalme de un exón específico de la retina de BBS8 causa retinitis pigmentosa no sindrómica". Am. J. Hum. Genet . 86 ( 5): 805–12. doi :10.1016/j.ajhg.2010.04.001. PMC 2869005. PMID 20451172.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Bin J, Madhavan J, Ferrini W, et al. (2009). "Las mutaciones de BBS7 y TTC8 (BBS8) desempeñan un papel menor en la carga mutacional del síndrome de Bardet-Biedl en una población multiétnica". Hum. Mutat . 30 (7): E737–46. doi :10.1002/humu.21040. PMID 19402160. S2CID 11446097.

Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de Bardet-Biedl a
Proteína TTC8, humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165533 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021013 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid14520415-5] Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N (octubre de 2003). "La disfunción del cuerpo basal es una causa probable del síndrome pleiotrópico de Bardet-Biedl". Nature . 425 (6958): 628–33. Bibcode :2003Natur.425..628A. doi :10.1038/nature02030. PMID 14520415. S2CID 4310157.

[pmid10579718-6] Kubo A, Sasaki H, Yuba-Kubo A, Tsukita S, Shiina N (noviembre de 1999). "Satélites centriolares: caracterización molecular, movimiento dependiente de ATP hacia los centriolos y posible participación en la ciliogénesis". J. Cell Biol . 147 (5): 969–80. doi :10.1083/jcb.147.5.969. PMC 2169353. PMID 10579718 .

[omim20121102-7] Hamosh A (2012-11-02). "Entrada OMIM n.° 209900 Síndrome de Bardet-Biedl; BBS". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins . Consultado el 4 de septiembre de 2013 .

[pmid16308660-8] Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, Mégarbané A, Perrin-Schmitt F, Verloes A, Bonneau D, Mandel JL, Cossee M, Dollfus H (2006). "BBS8 rara vez sufre una mutación en una cohorte de 128 familias con síndrome de Bardet-Biedl". J. Hum. Genet . 51 (1): 81–4. doi : 10.1007/s10038-005-0320-2 . PMID 16308660.