NELL1

NELL1
Identificadores
Alias	NELL1 , IDH3GL, NRP1, EGFL neuronal similar a 1
Identificaciones externas	OMIM : 602319; MGI : 2443902; HomoloGene : 4486; Tarjetas genéticas : NELL1; OMA :NELL1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 11 (humano)
Fin	21.575.686 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 7 (ratón)
Fin	50.516.356 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	célula endotelial; ; célula de la mucosa bucal; ; zona ventricular; ; corteza orbitofrontal; ; Área 46 de Brodmann; ; giro temporal medio; ; corteza prefrontal; ; esperma; ; Área de Brodmann 10; ; giro frontal superior;
	Top expresado en
	núcleo geniculado medial; ; núcleo dorsal medial; ; núcleo geniculado lateral; ; núcleo hipotalámico dorsomedial; ; núcleo motor facial; ; núcleo supraquiasmático; ; colículo superior; ; área tegmental ventral; ; núcleo paraventricular del hipotálamo; ; hipotálamo lateral;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de iones de calcio; unión a proteínas; unión de la proteína quinasa C; unión de heparina;
Componente celular	citoplasma; región perinuclear del citoplasma; región extracelular; envoltura nuclear; núcleo;
Proceso biológico	regulación de la expresión genética; regulación negativa de la proliferación de osteoblastos; diferenciación celular; Regulación positiva de la diferenciación de los osteoblastos.; desarrollo del sistema nervioso; Regulación positiva de la mineralización ósea.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	4745
	338352
	ENSG00000165973
	ENSMUSG00000055409
	Q92832
	Q2VWQ2
	NM_001288713 ; NM_001288714 ; NM_006157 ; NM_201551
	NM_001037906NM_177413;
	NP_001275642 ; NP_001275643 ; NP_006148 ; NP_963845
	Número de serie 001032995
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína de unión a la proteína quinasa C NELL1, también conocida como proteína similar a NEL 1 (NELL1) o proteína relacionada con Nel 1 (NRP1), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NELL1 . ^[5]^[6]^[7]

Función

Este gen codifica una proteína citoplasmática que contiene repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF). La proteína heterotrimérica codificada puede estar involucrada en la regulación del crecimiento celular y la diferenciación . Una proteína similar en roedores está involucrada en la craneosinostosis . Se ha descrito una variante de empalme alternativo , pero no se ha determinado su secuencia completa. ^[6]

Un estudio reciente realizado por investigadores de la UCLA muestra que la administración intravenosa de la proteína NELL-1 estimula significativamente la formación ósea a través de la capacidad regenerativa de las células madre . ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165973 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000055409 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Watanabe TK, Katagiri T, Suzuki M, Shimizu F, Fujiwara T, Kanemoto N, Nakamura Y, Hirai Y, Maekawa H, Takahashi E (marzo de 1997). "Clonación y caracterización de dos nuevos ADNc humanos (NELL1 y NELL2) que codifican proteínas con seis repeticiones similares a EGF". Genomics . 38 (3): 273–6. doi :10.1006/geno.1996.0628. PMID 8975702.
^ ab "Entrez Gene: NELL1 NEL-like 1 (pollo)".
^ ab "Un estudio revela el impacto de la proteína constructora de huesos en las células madre óseas".

Lectura adicional

Auffray C, Behar G, Bois F, et al. (1995). "[IMAGEN: integración molecular del análisis del genoma humano y su expresión]". Cuentas Rendus de la Academia de Ciencias, Serie III . 318 (2): 263–72. PMID 7757816.
Ting K, Vastardis H, Mulliken JB, et al. (1999). "NELL-1 humano expresado en sinostosis coronal unilateral". J. Bone Miner. Res . 14 (1): 80–9. doi : 10.1359/jbmr.1999.14.1.80 . PMID 9893069. S2CID 25664089.
Luce MJ, Burrows PD (1999). "Los genes neuronales relacionados con EGF NELL1 y NELL2 se expresan en células hematopoyéticas y se regulan en el desarrollo en el linaje B". Gene . 231 (1–2): 121–6. doi :10.1016/S0378-1119(99)00093-1. PMID 10231576.
Kuroda S, Oyasu M, Kawakami M, et al. (1999). "Caracterización bioquímica y análisis de expresión de las proteínas neurales similares a la trombospondina-1 NELL1 y NELL2". Biochem. Biophys. Res. Commun . 265 (1): 79–86. doi :10.1006/bbrc.1999.1638. PMID 10548494.
Maeda K, Matsuhashi S, Tabuchi K, et al. (2002). "Los genes humanos específicos del cerebro, NELL1 y NELL2, se expresan predominantemente en el neuroblastoma y otros tumores neuroepiteliales embrionarios". Neurol. Med. Chir. (Tokio) . 41 (12): 582–8, discusión 589. doi : 10.2176/nmc.41.582 . PMID 11803583.
Zhang X, Kuroda S, Carpenter D, et al. (2002). "Craneosinostosis en ratones transgénicos que sobreexpresan Nell-1". J. Clin. Invest . 110 (6): 861–70. doi :10.1172/JCI15375. PMC 151127 . PMID 12235118.
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Okamoto K, Matsuzaka Y, Yoshikawa Y, et al. (2004). "Identificación del gen de la isocitrato deshidrogenasa 3 gamma-like (IDH3GL) dependiente de NAD+ y sus polimorfismos genéticos". Gene . 323 : 141–8. doi :10.1016/j.gene.2003.09.014. PMID 14659887.
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Tsutsumi S, Kamata N, Vokes TJ, et al. (2004). "El nuevo gen que codifica una supuesta proteína transmembrana está mutado en la displasia gnatodiafisaria (GDD)". Soy. J. hum. Genet . 74 (6): 1255–61. doi :10.1086/421527. PMC 1182089 . PMID 15124103.
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Jin Z, Mori Y, Yang J, et al. (2007). "La hipermetilación del gen nel-like 1 es un evento común y temprano y se asocia con un mal pronóstico en el adenocarcinoma esofágico en etapa temprana". Oncogene . 26 (43): 6332–40. doi : 10.1038/sj.onc.1210461 . PMID 17452981.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165973 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000055409 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid8975702-5] Watanabe TK, Katagiri T, Suzuki M, Shimizu F, Fujiwara T, Kanemoto N, Nakamura Y, Hirai Y, Maekawa H, Takahashi E (marzo de 1997). "Clonación y caracterización de dos nuevos ADNc humanos (NELL1 y NELL2) que codifican proteínas con seis repeticiones similares a EGF". Genomics . 38 (3): 273–6. doi :10.1006/geno.1996.0628. PMID 8975702.

[entrez-6] "Entrez Gene: NELL1 NEL-like 1 (pollo)".

[medicalxpress-7] "Un estudio revela el impacto de la proteína constructora de huesos en las células madre óseas".