Cromosoma 11
Cromosoma humano
Cromosoma 11
Par de cromosomas humanos 11 después de la banda G.
Uno es de la madre, el otro es del padre.
Par de cromosomas 11 en el cariograma
humano masculino .
Características
Longitud ( pb )135.127.769 pb
(CHM13)
Número de genes1.224 ( CCDS )
TipoAutosoma
Posición del centrómeroSubmetacéntrico [1]
(53,4 Mbp [2] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma 11
EntreCromosoma 11
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma 11
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma 11
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000011 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000673 ( FASTA )

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos . Normalmente, los seres humanos tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 11 abarca unos 135 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 4 y el 4,5 por ciento del ADN total de las células . El brazo más corto (brazo p) se denomina 11p, mientras que el brazo más largo (brazo q) es 11q . Con unos 21,5 genes por megabase , el cromosoma 11 es uno de los cromosomas más ricos en genes y en enfermedades del genoma humano .

Más del 40% de los 856 genes de receptores olfativos del genoma humano se encuentran en 28 grupos de un solo gen y de varios genes a lo largo del cromosoma.

Gene

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 11 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas . [3]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS1.224——[4]08-09-2016
HGNC1.262271666[5]12 de mayo de 2017
Conjunto1.3011.060811[6]29-03-2017
Protección unificada1.327——[7]28-02-2018
Instituto Nacional de Biología1.314860839[8] [9] [10]19 de mayo de 2017

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 11. Para ver la lista completa, consulte los enlaces en el cuadro de información de la derecha.

  • ACAT1 : acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil Coenzima A tiolasa)
  • ACRV1 : proteína codificante de la proteína acrosómica SP-10
  • AKIP1 : proteína que interactúa con la quinasa 1
  • ALKBH3 codifica la proteína homóloga 3 de AlkB, dioxigenasa dependiente de alfa-cetoglutarato
  • AMOTL1 : proteína tipo angiomotina 1
  • AMPD3 : enzima codificante de la AMP desaminasa 3
  • API5 : proteína codificante del inhibidor de la apoptosis 5
  • APLNR : Receptor de apelina (receptor APJ)
  • APOA4 : apolipoproteína A-IV
  • ARCN1 que codifica la proteína Archain 1
  • ART5 : proteína codificante de la Adp-ribosiltransferasa 5
  • ASRGL1 : enzima codificante L-asparaginasa
  • ATM : ataxia telangiectasia mutada (incluye grupos de complementación A, C y D)
  • B3GNT1 : enzima codificante de la N-acetil-lactosaminida beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa
  • BATF2 : proteína codificante del factor de transcripción de cremallera de leucina básica, similar a ATF 2
  • BDNF : secreta BDNF, un miembro de la familia de proteínas Neurotrofina
  • C11orf1 : proteína codificante
  • C11orf16 : proteína codificante Proteína no caracterizada C11orf16
  • C11orf49 : proteína codificante UPF0705 proteína C11orf49
  • Proteína codificante C11orf52
  • C11orf53 : proteína codificante del marco de lectura abierto 53 del cromosoma 11
  • C11orf54 : proteína codificante de la hidrolasa de éster C11orf54
  • C11orf80 : proteína codificante del cromosoma 11, marco de lectura abierto 80
  • C11orf86 : proteína codificante Proteína no caracterizada C11orf86
  • C1QTNF4 codifica la proteína C1q y la proteína 4 relacionada con el factor de necrosis tumoral
  • C1QTNF5 : proteína codificante C1q y proteína 5 relacionada con el factor de necrosis tumoral
  • CAPRIN1 : proteína codificante, proteína asociada al ciclo celular 1
  • CCDC88B : proteína codificante que contiene un dominio en espiral 88b
  • CCDC90B : dominio de bobina enrollada que contiene 90B
  • CCL9 : Ligando 9 de quimiocina (motivo CC)
  • CD81 : grupo de diferenciación 81
  • CDHR5 : miembro 5 de la familia relacionada con la cadherina
  • CLDN25 : proteína codificante Claudina 25
  • COMMD9 : proteína 9 que contiene el dominio COMM
  • CPSF7 : Subunidad 7 del factor de especificidad de escisión y poliadenilación
  • CPT1A : carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado)
  • Proteína codificante CREBZF Factor de transcripción CREB/ATF bZIP
  • DAK : Trioquinasa/FMN ciclasa
  • DDI1 : proteína codificante homóloga 1 inducible por daño en el ADN (S. cerevisiae)
  • Proteína codificante DGAT2 Diacilglicerol O-aciltransferasa 2
  • DHCR7 : 7-deshidrocolesterol reductasa
  • DKK3 : proteína 3 relacionada con Dickkopf
  • DPF2 : Dedos dobles de doctorado 2
  • DRD4 : Receptor de dopamina D4 en 11p15.5
  • DSCAML1 : proteína codificante de la molécula de adhesión celular del síndrome de Down como 1
  • EI24 : Homólogo de la proteína 2.4 inducida por etopósido
  • FAM118B : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia 118, miembro B
  • FAM76B : Familia con similitud de secuencia de 76 miembros B
  • FAR1 : acil graso-coA reductasa 1
  • FAT3 : Cadherina 3 atípica de la grasa
  • FHIP : proteína que interactúa con FTS y Hook
  • FNBP4 : Proteína 4 de unión a formina
  • FOLR3 : proteína codificante del receptor de folato gamma
  • GLB1L3 : galactosidasa, tipo beta 1 3
  • GLYAT : Glicina-N-aciltransferasa
  • Proteína codificante GLYATL2 , tipo 2 de glicina-N-aciltransferasa
  • GPHA2 : Hormona glucoproteica alfa-2
  • GYLTL1B : proteína similar a la glicosiltransferasa LARGE2
  • HBB : hemoglobina, beta
  • HBBP1 : proteína codificante de la hemoglobina, pseudogen beta 1
  • HIKESHI : cromosoma 11, marco de lectura abierto 73
  • HMBS : hidroximetilbilano VIIA
  • HRASLS3 : fosfolipasa A2 del tejido adiposo
  • HTATIP2 : proteína interactiva Tat 2 del VIH-1
  • HYLS1 : gen relacionado con la hidroletalus (enfermedad de herencia finlandesa)
  • HYOU1 : proteína 1 regulada positivamente por hipoxia
  • Proteína codificante IFITM2 Proteína transmembrana inducida por interferón 2
  • IFT46 : homólogo de la proteína de transporte intraflagelar 46
  • IGF2-AS : ARN antisentido que codifica la proteína IGF2
  • INS : gen de la insulina [11]
  • KDM2A : lisina desmetilasa 2A
  • KIAA1549L que codifica la proteína similar a KIAA1549
  • KRTAP5-6 : proteína codificante de la proteína asociada a la queratina 5-6
  • LPXN : leupaxina
  • Proteína codificante LRFN4 que contiene 4 repeticiones ricas en leucina y dominio de fibronectina tipo III
  • MADD : proteína del dominio de muerte activador de la quinasa MAP
  • MEN1 : Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
  • MIR210 : proteína codificante MicroRNA 210
  • MIRLET7A2 : microARN let-7a-2
  • MMP7 : Metaloproteinasas de matriz (familia MMP)
  • MOGAT2 : monoacilglicerol O-aciltransferasa 2
  • MTRNR2L8 : proteína codificante similar a MT-RNR2 8
  • NADSYN1 : NAD sintetasa 1
  • NAP1L4 : proteína de ensamblaje de nucleosomas similar a la proteína 1-4
  • NFRKB : factor nuclear relacionado con la proteína de unión kappa-B
  • NNMT : nicotinamida N-metiltransferasa
  • NRGN : neurogranina
  • OR2AG2 : proteína codificante de la familia 2 de receptores olfativos, subfamilia ag, miembro 2
  • P53AIP1 : proteína 1 inductora de apoptosis regulada por p53
  • PANO1 : proteína codificante PANO1
  • PAX6 : caja emparejada 6
  • Proteína codificante PCNX3 homóloga 3 de Pecanex
  • PGA3 codifica la proteína Pepsinógeno 3, grupo I (pepsinógeno A)
  • PIWIL4 que codifica la proteína Piwi como silenciamiento génico mediado por ARN 4
  • PLET1 : proteína codificante de la transcripción 1 expresada en la placenta
  • PRR5L : prolina rica en 5 me gusta
  • PTPRCAP : proteína asociada al receptor de proteína tirosina fosfatasa tipo C
  • PTS : 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
  • QSER1 : proteína 1 rica en glutamina y serina
  • RAG1 / RAG2 : genes activadores de la recombinación
  • RASSF7 : proteína codificante del miembro 7 de la familia del dominio de asociación Ras
  • RASSF10 : proteína codificante del miembro 10 de la familia del dominio de asociación Ras
  • RELT : receptor del factor de necrosis tumoral
  • REXO2 : exonucleasa de ARN 2
  • RNH1 : inhibidor de la ribonucleasa 1
  • RNU2-2 : ARN codificante de proteína, U2 nuclear pequeño 2
  • ROM1 : proteína 1 de la membrana del segmento externo de la retina
  • RPL27A : proteína codificante de la proteína ribosomal L27a 60S
  • RPL36A : proteína codificante de la proteína ribosomal L36a 60S
  • RSF1 : factor de remodelación y espaciamiento 1
  • SAA1 : amiloide sérico A1
  • SAA2 : amiloide sérico A2
  • SAC3D1 : proteína 1 que contiene el dominio SAC3
  • SART1 : antígeno del carcinoma de células escamosas reconocido por las células T 1
  • SBF2 : factor de unión SET 2
  • SCGB1D2 : miembro 2 de la familia 1D de la secretoglobina
  • Proteína codificante SESN3 Sestrina 3
  • Proteína codificante SIDT2, miembro 2 de la familia transmembrana SID1
  • SLC17A6 : proteína codificante de la familia de transportadores de solutos 17 (transportador de glutamato vesicular), miembro 6
  • SLC25A22 : proteína codificante de la familia de transportadores de solutos 25 miembros 22
  • SMAP1 : proteína ácida pequeña
  • SMCO4 : proteína codificante SMCO4
  • SMPD1 : fosfodiesterasa de esfingomielina 1, lisosomal ácida (esfingomielinasa ácida)
  • SNHG1 : proteína codificante del gen huésped ARN nucleolar pequeño 1
  • SPA17 : proteína autoantigénica del esperma 17
  • SRPRA : subunidad alfa del receptor Srp
  • Supresión de la tumorigenicidad 2 : proteína codificante Supresión de la tumorigenicidad 2
  • TAF1D : factor asociado a la proteína de unión a la caja TATA, subunidad D de la ARN polimerasa 1
  • TALDO1, proteína codificante de la transaldolasa 1
  • TBRG1 : regulador beta 1 del factor de crecimiento transformante
  • TECTA : tectorina alfa (sordera no sindrómica)
  • TH : tirosina hidroxilasa
  • THRSP : proteína hepática inducible por hormona tiroidea
  • THYN1 : proteína nuclear del timocitos 1
  • TIMM10 : translocasa de la membrana mitocondrial interna 10
  • TIMM10B : Subunidad Tim9 B de la translocasa de membrana interna de importación mitocondrial
  • TM7SF2 : miembro 2 de la superfamilia transmembrana 7
  • TMEM109 : proteína codificante Proteína transmembrana 109
  • TMEM123 : proteína transmembrana 123
  • TMEM126B : proteína transmembrana 126B
  • TMEM134 : proteína transmembrana 134
  • TMEM25 : proteína transmembrana 25
  • TMPRSS4 : proteína codificante de la proteasa transmembrana, serina 4
  • TP53I11 : proteína tumoral 53, proteína 11 inducible
  • TRAPPC4 : subunidad 4 del complejo de partículas proteicas de tráfico
  • TRIM34 : proteína codificante Motivo tripartito que contiene 34
  • TRPT1 : ARNt 2'-fosfotransferasa 1
  • UNC93B1 : Homólogo B1 de Unc-93
  • UPK2 : uroplaquina-2
  • UQCC3 : proteína codificante del factor de ensamblaje del complejo ubiquinol-citocromo c reductasa 3
  • USH1C : síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, grave)
  • USP47 : peptidasa específica de ubiquitina 47
  • UVRAG : Resistencia a la radiación UV asociada
  • VPS26B : homólogo B de la proteína vacuolar 26
  • VSIG2 : conjunto V y dominio de inmunoglobulina que contiene 2
  • WT1 : proteína del tumor de Wilms
  • YIF1A : Homólogo A del factor de interacción con Yip1
  • ZFP91-CNTF
  • ZNF408 : proteína con dedos de zinc 408

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 11:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 11
Bandas G del cromosoma 11 humano con una resolución de 850 bph [17]
Cristo.Brazo [18]Banda [19]
Inicio ISCN [20]
Parada ISCN [20]
Inicio del par base
Stop de par base		Mancha [21]Densidad
11pag15.5023012.800.000negrito
11pag15.42304612.800.00111.700.000puntos de observación de GPS50
11pag15.346174511.700.00113.800.000negrito
11pag15.274593513.800.00116.900.000puntos de observación de GPS50
11pag15.1935124616.900.00122.000.000negrito
11pag14.31246149022.000.00126.200.000puntos de observación de GPS100
11pag14.21490154526.200.00127.200.000negrito
11pag14.11545177527.200.00131.000.000puntos de observación de GPS75
11pag131775211431.000.00136.400.000negrito
11pag122114235736.400.00143.400.000puntos de observación de GPS100
11pag11.22357265543.400.00148.800.000negrito
11pag11.122655287248.800.00151.000.000puntos de observación de GPS75
11pag11.112872303551.000.00153.400.000Acenar
11q113035319753.400.00155.800.000Acenar
11q12.13197341455.800.00160.100.000puntos de observación de GPS75
11q12.23414355060.100.00161.900.000negrito
11q12.33550368561.900.00163.600.000puntos de observación de GPS25
11q13.13685403763.600.00166.100.000negrito
11q13.24037418666.100.00168.700.000puntos de observación de GPS25
11q13.34186451268.700.00170.500.000negrito
11q13.44512468870.500.00175.500.000puntos de observación de GPS50
11q13.54688487775.500.00177.400.000negrito
11q14.14877514877.400.00185.900.000puntos de observación de GPS100
11q14.25148525785.900.00188.600.000negrito
11q14.35257547488.600.00193.000.000puntos de observación de GPS100
11q215474569093.000.00197.400.000negrito
11q22.15690593497.400.001102.300.000puntos de observación de GPS100
11q22.259346070102.300.001103.000.000negrito
11q22.360706300103.000.001110.600.000puntos de observación de GPS100
11q23.163006503110.600.001112.700.000negrito
11q23.265036693112.700.001114.600.000puntos de observación de GPS50
11q23.366937167114.600.001121.300.000negrito
11q24.171677316121.300.001124.000.000puntos de observación de GPS50
11q24.273167533124.000.001127.900.000negrito
11q24.375337695127.900.001130.900.000puntos de observación de GPS50
11q2576957980130.900.001135.086.622negrito

Referencias

  1. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  2. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  3. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  4. ^ "Resultados de la búsqueda - 11[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
  5. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 11". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12 . Consultado el 2017-05-19 .
  6. ^ "Cromosoma 11: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88 . 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  7. ^ "Cromosoma humano 11: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
  8. ^ "Resultados de la búsqueda - 11[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  9. ^ "Resultados de la búsqueda - 11[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  10. ^ "Resultados de la búsqueda - 11[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  11. ^ INS – insulina – Referencia Genética Inicio
  12. ^ "Se ha actualizado el sitio de información del Proyecto Genoma Humano". Archivado desde el original el 10 de julio de 2012. Consultado el 4 de enero de 2009 .
  13. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  14. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  15. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
  17. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  18. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  19. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  20. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  21. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
  • Gilbert F (2000). "Genes y cromosomas de enfermedades: mapas de enfermedades del genoma humano". Genet Test . 4 (4): 409–26. doi :10.1089/109065700750065180. PMID  11216668.
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cromosoma humano 11 .
  • Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 11». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 3 de agosto de 2004. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • «Cromosoma 11». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
Obtenido de "https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosoma_11&oldid=1216082743"