QT3 con KvL

KCNQ3
Identificadores
Alias	KCNQ3 , BFNC2, EBN2, KV7.3, miembro 3 de la subfamilia Q de canales de potasio dependientes de voltaje
Identificaciones externas	OMIM : 602232; MGI : 1336181; HomoloGene : 20949; Tarjetas genéticas : KCNQ3; OMA :KCNQ3 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 8 (humano)
Fin	132.481.095 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 15 (ratón)
Fin	66.158.491 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	eminencia ganglionar; ; grupo nuclear lateral del tálamo; ; Área de Brodmann 23; ; parte compacta; ; célula endotelial; ; puente de Varolio; ; giro temporal medio; ; giro poscentral; ; parte reticulada; ; corteza entorrinal;
	Top expresado en
	núcleo geniculado medial; ; núcleo geniculado lateral; ; núcleo dorsal medial; ; corteza piriforme; ; tubérculo olfatorio; ; corteza motora primaria; ; globo pálido; ; circunvolución cingulada; ; núcleo ventromedial; ; lóbulo temporal;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	actividad del canal iónico dependiente del voltaje; actividad del canal iónico; Actividad del canal de potasio dependiente del voltaje; actividad del canal de potasio; unión de calmodulina; unión de proteínas; Actividad del canal rectificador de potasio retardada;
Componente celular	membrana; membrana plasmática; Nodo de Ranvier; superficie celular; segmento inicial del axón; componente integral de la membrana; componente integral de la membrana plasmática; complejo de canales de potasio dependientes de voltaje;
Proceso biológico	hiperpolarización de membrana; Regulación del transporte transmembrana de iones.; transporte de iones; transporte transmembrana; transmisión sináptica química; transporte de iones potasio; Transporte transmembrana de iones potasio;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3786
	110862
	ENSG00000184156
	ENSMUSG00000056258
	O43525
	Q8K3F6
	Número de serie 001204824 Número de ; serie 004519
	Número nuevo_152923
	NP_001191753 ; NP_004510
	NP_690887
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

K _v 7.3 (KvLQT3) es una proteína del canal de potasio codificada por el gen KCNQ3. ^[5]

Se asocia con epilepsia neonatal familiar benigna .

El canal M es un canal de potasio que se activa y desactiva lentamente y que desempeña un papel fundamental en la regulación de la excitabilidad neuronal. El canal M se forma por la asociación de la proteína codificada por este gen y una de las dos proteínas relacionadas codificadas por los genes KCNQ2 y KCNQ5, ambas proteínas integrales de membrana. Las corrientes del canal M son inhibidas por los receptores muscarínicos de acetilcolina M1 y activadas por la retigabina , un nuevo fármaco anticonvulsivo. Los defectos en este gen son una causa de las convulsiones neonatales familiares benignas tipo 2 (BFNC2), también conocidas como epilepsia neonatal benigna tipo 2 (EBN2). ^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que KvLQT3 interactúa con KCNQ5 . ^[6]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184156 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000056258 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ ab "Gen Entrez: canal de potasio dependiente de voltaje KCNQ3, subfamilia similar a KQT, miembro 3".
^ Yus-Nájera, E; Muñoz A; Salvador N; Jensen BS; Rasmussen HB; Defelipe J; Villarroel A (2003). "Localización de KCNQ5 en el neocórtex temporal humano normal y epiléptico y la formación del hipocampo". Neurociencia . 120 (2): 353–64. doi :10.1016/S0306-4522(03)00321-X. ISSN 0306-4522. PMID 12890507. S2CID 38381189.

Lectura adicional

Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, et al. (2006). "Unión Internacional de Farmacología. LIII. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio dependientes del voltaje". Pharmacol. Rev. 57 ( 4): 473–508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
Ryan SG, Wiznitzer M, Hollman C, et al. (1991). "Convulsiones neonatales familiares benignas: evidencia de heterogeneidad clínica y genética". Ann. Neurol . 29 (5): 469–73. doi :10.1002/ana.410290504. PMID 1859177. S2CID 25424485.
Lewis TB, Leach RJ, Ward K, et al. (1993). "Heterogeneidad genética en convulsiones neonatales familiares benignas: identificación de un nuevo locus en el cromosoma 8q". Am. J. Hum. Genet . 53 (3): 670–5. PMC 1682419 . PMID 8102508.
Charlier C, Singh NA, Ryan SG, et al. (1998). "Una mutación de poro en un nuevo gen del canal de potasio similar a KQT en una familia con epilepsia idiopática". Nat. Genet . 18 (1): 53–5. doi :10.1038/ng0198-53. PMID 9425900. S2CID 10437379.
Yang WP, Levesque PC, Little WA, et al. (1998). "Expresión funcional de dos canales de potasio relacionados con KvLQT1 responsables de una epilepsia idiopática hereditaria". J. Biol. Chem . 273 (31): 19419–23. doi : 10.1074/jbc.273.31.19419 . PMID 9677360.
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Enlaces externos

Canal KCNQ3+Potasio+ en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184156 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000056258 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[entrez-5] "Gen Entrez: canal de potasio dependiente de voltaje KCNQ3, subfamilia similar a KQT, miembro 3".

[pmid12890507-6] Yus-Nájera, E; Muñoz A; Salvador N; Jensen BS; Rasmussen HB; Defelipe J; Villarroel A (2003). "Localización de KCNQ5 en el neocórtex temporal humano normal y epiléptico y la formación del hipocampo". Neurociencia . 120 (2): 353–64. doi :10.1016/S0306-4522(03)00321-X. ISSN 0306-4522. PMID 12890507. S2CID 38381189.