Cubam
| homólogo sin amnios (ratón) | |||||||
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| Identificadores | |||||||
| Símbolo | AMN | ||||||
| Símbolos alternativos | PRO1028 | ||||||
| Gen NCBI | 81693 | ||||||
| HGNC | 14604 | ||||||
| OMI | 605799 | ||||||
| Secuencia de referencia | Número nuevo_030943 | ||||||
| Protección unificada | Q9BXJ7 | ||||||
| Otros datos | |||||||
| Lugar | Crónica 14 q32.32 | ||||||
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| cubilina (receptor de cobalamina del factor intrínseco) | |||||||
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| Identificadores | |||||||
| Símbolo | CUBANO | ||||||
| Símbolos alternativos | mga1 | ||||||
| Gen NCBI | 8029 | ||||||
| HGNC | 2548 | ||||||
| OMI | 602997 | ||||||
| Secuencia de referencia | NM_001081 | ||||||
| Protección unificada | O60494 | ||||||
| Otros datos | |||||||
| Lugar | Cap. 10 pág. 12 | ||||||
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Cubam , es el término utilizado para referirse a un receptor multiligando ubicado en el íleon terminal , especializado en la absorción de vitamina B12 . Cubam está compuesto esencialmente de amnionless (AMN) y cubilina . [1] [2] La cubilina es esencial como receptor celular que reconoce el complejo "vitamina B12-factor intrínseco", mientras que amnionless está más involucrado en la endocitosis mediada por el receptor del complejo.
Importancia clínica
La vitamina B12 es una vitamina esencial soluble en agua, cuya absorción depende de una secreción funcional de haptocorrina salival , secreción funcional de factor intrínseco gástrico , escisión funcional de la haptocorrina a través de la proteasa pancreática y una absorción funcional a través del Cubam en el íleon terminal. Como era de esperar, un defecto en cualquier punto de la lista antes mencionada puede causar malabsorción de vitamina B12 y posterior anemia macrocítica . La causa más común de deficiencia de vitamina B12 es la deficiencia del factor intrínseco (IF) generalmente debido a gastritis atrófica , que reduce el número de células parietales que secretan factor intrínseco. Esto puede conducir a anemia perniciosa . Sin embargo, una anomalía rara de AMN también puede causar anemia por vitamina B12; esta condición se conoce como " síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS)". Las mutaciones autosómicas recesivas en ambos componentes de Cubam (AMN y cubilina) son responsables del síndrome de Imerslund-Gräsbeck, [3] que se manifiesta como anemia macrocítica y megaloblástica .
La deficiencia grave de vitamina B12 suele deberse a una deficiencia autoinmune del factor intrínseco . En raras ocasiones, una mutación en el gen CUBN, que codifica la cubilina, o AMN, que codifica la amniosemia , causa una forma autosómica recesiva de deficiencia de vitamina B12, conocida como síndrome de Imerslund-Gräsbeck . La cubilina y la amniosemia también desempeñan un papel en la función tubular renal. La cubilina es esencial para el desarrollo embrionario en roedores, pero parece no ser esencial para el desarrollo embrionario humano normal. [4]
Referencias
- ^ Pedersen, Gitte Albinus; Chakraborty, Souvik; Stinhauser, Amie L.; Traub, Linton M.; Madsen, Mette (2010). "AMN dirige la endocitosis del receptor cubano del factor intrínseco de vitamina B (12) activando ARH o Dab2". Tráfico . 11 (5): 706–20. doi :10.1111/j.1600-0854.2010.01042.x. PMC 2964065 . PMID 20088845.
- ^ Quadros, Edward V. (2010). "Avances en la comprensión de la asimilación y el metabolismo de la cobalamina". British Journal of Haematology . 148 (2): 195–204. doi :10.1111/j.1365-2141.2009.07937.x. PMC 2809139 . PMID 19832808.
- ^ Luder, AS; Tanner, SM; de la Chapelle, A.; Walter, JH (2008). "Las mutaciones sin amnios (AMN) en el síndrome de Imerslund-Gräsbeck pueden estar asociadas con un transporte alterado de vitamina B(12) al SNC". Journal of Inherited Metabolic Disease . 31 : 493–496. doi :10.1007/s10545-007-0760-2. PMID 18181028. S2CID 207099766.
- ^ Storm T, Emma F, Verroust PJ, Hertz JM, Nielsen R, Christensen EI (enero de 2011). "Un paciente con deficiencia de cubilina". N. Engl. J. Med . 364 (1): 89–91. doi : 10.1056/NEJMc1009804 . PMID 21208123.
