Anhidrasa carbónica II

Enzyme found in humans
CA2
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasCA2 , CA-II, CAC, CAII, Car2, HEL-76, HEL-S-282, anhidrasa carbónica II, anhidrasa carbónica 2
Identificaciones externasOMIM : 611492; MGI : 88269; HomoloGene : 37256; Tarjetas genéticas : CA2; OMA :CA2 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre
Conjunto
Protección unificada
RefSeq (ARNm)

Número de serie 001293675 Número de
serie 000067

Número de serie 009801 Número de
serie 001357334

RefSeq (proteína)

NP_000058NP_001280604

NP_033931
NP_001344263

Ubicación (UCSC)Crónica 8: 85.46 – 85.48 MbCrónica 3: 14,95 – 14,97 Mb
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La anhidrasa carbónica II (nombre genético CA2 ) es una de las dieciséis formas de anhidrasas carbónicas α humanas . [5] La anhidrasa carbónica cataliza la hidratación reversible del dióxido de carbono . Los defectos en esta enzima están asociados con la osteopetrosis y la acidosis tubular renal . La anhidrasa carbónica renal permite la reabsorción de iones de bicarbonato en el túbulo proximal. [6] La pérdida de la actividad de la anhidrasa carbónica en los huesos afecta la capacidad de los osteoclastos para promover la resorción ósea, lo que conduce a la osteopetrosis. [7]

Interacciones

Se ha demostrado que la anhidrasa carbónica II interactúa con la banda 3 [8] [9] [10] [11] y el antiportador de sodio-hidrógeno 1. [ 12]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000104267 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000027562 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Frost, S., y McKenna, R. (2014). Anhidrasa carbónica: mecanismo, regulación, vínculos con enfermedades y aplicaciones industriales (Bioquímica subcelular). Dordrecht: Springer. doi:10.1007/978-94-007-7359-2
  6. ^ "Gen Entrez: CA2 anhidrasa carbónica II".
  7. ^ Referencia, Genetics Home. "Osteopetrosis". Referencia de Genetics Home . Consultado el 31 de octubre de 2018 .
  8. ^ Sterling, D; Reithmeier RA; Casey JR (diciembre de 2001). "Un metabolón de transporte. Interacción funcional de la anhidrasa carbónica II y los intercambiadores de cloruro/bicarbonato". J. Biol. Chem . 276 (51). Estados Unidos: 47886–94. doi : 10.1074/jbc.M105959200 . ISSN  0021-9258. PMID  11606574.
  9. ^ Vince, JW; Reithmeier RA (octubre de 1998). "La anhidrasa carbónica II se une al extremo carboxilo terminal de la banda humana 3, el intercambiador C1-/HCO3- del eritrocito". J. Biol. Chem . 273 (43). ESTADOS UNIDOS: 28430–7. doi : 10.1074/jbc.273.43.28430 . ISSN  0021-9258. PMID  9774471.
  10. ^ Vince, JW; Carlsson U; Reithmeier RA (noviembre de 2000). "Localización del sitio de unión del intercambiador de aniones Cl-/HCO3- en la región amino-terminal de la anhidrasa carbónica II". Bioquímica . 39 (44). ESTADOS UNIDOS: 13344–9. doi :10.1021/bi0015111. ISSN  0006-2960. PMID  11063570.
  11. ^ Vince, JW; Reithmeier RA (mayo de 2000). "Identificación del sitio de unión de la anhidrasa carbónica II en el intercambiador de aniones Cl(-)/HCO(3)(-) AE1". Bioquímica . 39 (18). ESTADOS UNIDOS: 5527–33. doi :10.1021/bi992564p. ISSN  0006-2960. PMID  10820026.
  12. ^ Li, Xiuju; Alvarez Bernardo; Casey Joseph R; Reithmeier Reinhart AF; Fliegel Larry (septiembre de 2002). "La anhidrasa carbónica II se une al intercambiador Na+/H+ y mejora su actividad". J. Biol. Chem . 277 (39). Estados Unidos: 36085–91. doi : 10.1074/jbc.M111952200 . ISSN  0021-9258. PMID  12138085.

Lectura adicional

  • Sly WS, Hu PY (1995). "Anhidrasas carbónicas humanas y deficiencias de anhidrasa carbónica". Annu. Rev. Biochem . 64 (1): 375–401. doi :10.1146/annurev.bi.64.070195.002111. PMID  7574487.
  • Kumpulainen T (1979). "Localización inmunohistoquímica de la isoenzima C de la anhidrasa carbónica humana". Histoquímica . 62 (3): 271–80. doi :10.1007/BF00508355. PMID  114507. S2CID  21606492.
  • Henderson LE, Henriksson D, Nyman PO (1976). "Estructura primaria de la anhidrasa carbónica C humana". J. Biol. Chem . 251 (18): 5457–63. doi : 10.1016/S0021-9258(17)33081-8 . PMID  823150.
  • Hu PY, Roth DE, Skaggs LA, et al. (1993). "Una mutación de la unión de empalme en el intrón 2 del gen de la anhidrasa carbónica II de pacientes con osteopetrosis de países árabes". Hum. Mutat . 1 (4): 288–92. doi :10.1002/humu.1380010404. PMID  1301935. S2CID  28188859.
  • Roth DE, Venta PJ, Tashian RE, Sly WS (1992). "Base molecular de la deficiencia de anhidrasa carbónica II humana". Proc. Natl. Sci. USA . 89 (5): 1804–8. Bibcode :1992PNAS...89.1804R. doi : 10.1073/pnas.89.5.1804 . PMC  48541 . PMID  1542674.
  • Dawson SJ, White LA (1992). "Tratamiento de la endocarditis por Haemophilus aphrophilus con ciprofloxacino". J. Infect . 24 (3): 317–20. doi :10.1016/S0163-4453(05)80037-4. PMID  1602151.
  • Schwartz GJ, Brion LP, Corey HE, Dorfman HD (1991). "Informe de caso 668. Síndrome de deficiencia de anhidrasa carbónica II (osteopetrosis asociada con acidosis tubular renal y calcificación cerebral)". Skeletal Radiol . 20 (6): 447–52. doi :10.1007/BF00191090. PMID  1925679. S2CID  29176430.
  • Venta PJ, Welty RJ, Johnson TM, et al. (1991). "El síndrome de deficiencia de anhidrasa carbónica II en una familia belga es causado por una mutación puntual en un residuo de histidina invariable (107 His----Tyr): estructura completa del gen CA II humano normal". Am. J. Hum. Genet . 49 (5): 1082–90. PMC  1683243. PMID  1928091 .
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  • Eriksson AE, Kylsten PM, Jones TA, Liljas A (1989). "Estudios cristalográficos de los sitios de unión de inhibidores en la anhidrasa carbónica II humana: una unión pentacoordinada del ion SCN- al zinc a pH alto". Proteins . 4 (4): 283–93. doi :10.1002/prot.340040407. PMID  3151020. S2CID  25849532.


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