UBE3A

UBE3A
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	4GIZ, 1C4Z, 1D5F, 1EQX, 2KR1
Identificadores
Alias	UBE3A , ANCR, AS, E6-AP, EPVE6AP, HPVE6A, ubiquitina proteína ligasa E3A, PIX1
Identificaciones externas	OMIM : 601623; MGI : 105098; HomoloGene : 7988; Tarjetas genéticas : UBE3A; OMA :UBE3A - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 15 (humano)
Fin	25.439.051 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 7 (ratón)
Fin	59.311.536 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	esperma; ; Tejido muscular esquelético del recto abdominal; ; tendón de Aquiles; ; Tejido muscular esquelético del bíceps braquial; ; mucosa del seno paranasal; ; pezón; ; Epitelio del plexo coroideo; ; músculo vasto lateral; ; píloro; ; Cardias;
	Top expresado en
	Corriente migratoria rostral; ; conducto deferente; ; glándula pineal; ; núcleo ventromedial; ; eminencia ganglionar medial; ; núcleo arqueado; ; conducto eferente; ; eminencia media; ; núcleo paraventricular del hipotálamo; ; núcleo septal lateral;
	Más datos de expresión de referencia
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de iones metálicos; Actividad coactivadora de la transcripción; Actividad de la ubiquitina-proteína transferasa; unión de proteínas; Actividad de la proteína ligasa ubiquitina; actividad transferasa;
Componente celular	citosol; complejo proteasoma; núcleo; citoplasma;
Proceso biológico	Proceso catabólico de proteínas dependiente de ubiquitina; crecimiento de la glándula prostática; proceso rítmico; proteólisis; Regulación positiva de la señalización de la fosfatidilinositol 3-quinasa.; ubiquitinación ligada a la proteína K48; proceso viral; desarrollo cerebral; Regulación del proceso catabólico de proteínas dependiente de ubiquitina.; desarrollo del folículo ovárico; entrada de esperma; ubiquitinación de proteínas; Regulación positiva de la ubiquitinación de proteínas.; Regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II.; autoubiquitinación de proteínas; regulación del ritmo circadiano; vía de señalización del receptor de andrógenos; respuesta a la progesterona; vía de señalización del receptor de progesterona; poliubiquitinación de proteínas; Proceso catabólico de proteínas dependiente de ubiquitina mediado por proteasoma; respuesta a la cocaína; respuesta al peróxido de hidrógeno; Regulación negativa de la morfogénesis de las espinas dendríticas; Respuesta celular al estímulo del factor neurotrófico derivado del cerebro;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	7337
	22215
	ENSG00000114062
	ENSMUSG00000025326
	Q05086
	O08759
NM_000462 ; NM_130838 ; NM_130839 ; NM_001354505 ; NM_001354506;
	NM_001354509 ; NM_001354512 ; NM_001354523 ; NM_001354526 ; NM_001354540 ; NM_001354541 ; NM_001354543 ; NM_001354545 ; NM_001354547 ; NM_001354549 ; NM_001354550 ; NM_001354507 ; NM_001354508 ; NM_001354511 ; NM_001354513 ; NM_001354538 ; NM_001354539 ; NM_001354542 ; NM_001354544 ; NM_001354546 ; NM_001354548 ; NM_001354551 ; NM_001374461
	NM_001033962 ; NM_011668 ; NM_173010
NP_000453 ; NP_570853 ; NP_570854 ; NP_001341434 ; NP_001341435;
	NP_001341438 ; NP_001341441 ; NP_001341452 ; NP_001341455 ; NP_001341469 ; NP_001341470 ; NP_001341472 ; NP_001341474 ; NP_001341476 ; NP_001341478 ; NP_001341479 ; NP_001341436 ; NP_001341437 ; NP_001341440 ; NP_001341442 ; NP_001341467 ; NP_001341468 ; NP_001341471 ; NP_001341473 ; NP_001341475 ; NP_001341477 ; NP_001341480 ; NP_001361390
NP_001029134 ; NP_035798 ; NP_001380595 ; NP_001380597 ; NP_001380598;
	NP_001380599 ; NP_001380600 ; NP_001380601 ; NP_766598 ; NP_001380902
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en el Homo sapiens

La ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A), también conocida como E6AP , es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen UBE3A . Esta enzima participa en la selección de proteínas para su degradación dentro de las células .

La degradación de proteínas es un proceso normal que elimina las proteínas dañadas o innecesarias y ayuda a mantener las funciones normales de las células. La proteína ligasa E3A de la ubiquitina une una pequeña proteína marcadora llamada ubiquitina a las proteínas que deben degradarse. Las estructuras celulares llamadas proteosomas reconocen y digieren las proteínas marcadas con ubiquitina.

Ambas copias del gen UBE3A están activas en la mayoría de los tejidos del cuerpo. Sin embargo, en la mayoría de las neuronas , normalmente solo la copia heredada de la madre de una persona (la copia materna) está activa; esto se conoce como impronta paterna . Evidencias recientes muestran que al menos algunas células gliales y neuronas pueden exhibir expresión bialélica de UBE3A . ^[5]^[6] Por lo tanto, se necesita más trabajo para delinear un mapa completo de la impronta de UBE3A en humanos y organismos modelo como ratones. Se cree que el silenciamiento de Ube3a en el alelo paterno ocurre a través de la parte Ube3a-ATS de un lincRNA llamado "LNCAT" ^[7] (Large Non-Coding Antisense Transcript).

El gen UBE3A está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 15 entre las posiciones 11 y 13, desde el par de bases 23.133.488 hasta el par de bases 23.235.220.

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen UBE3A son responsables de algunos casos de síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi . La mayoría de estas mutaciones dan como resultado una versión anormalmente corta y no funcional de la proteína ubiquitina ligasa E3A. Debido a que la copia del gen heredada del padre de una persona (la copia paterna) normalmente está inactiva en el cerebro, una mutación en la copia materna restante impide que se produzca alguna enzima en el cerebro. Esta pérdida de la función enzimática probablemente cause los rasgos característicos de estas dos afecciones. ^{[ cita requerida ]}

El gen UBE3A se encuentra en la región cromosómica humana 15q11-13. Otras anomalías en esta región del cromosoma 15 también pueden causar el síndrome de Angelman. Estos cambios cromosómicos incluyen deleciones, reordenamientos ( translocaciones ) de material genético y otras anomalías. Al igual que las mutaciones dentro del gen, estos cambios cromosómicos impiden que se produzca cualquier proteína ubiquitina ligasa E3A funcional en el cerebro.

UBE3A se asocia con la proteína E6 de ciertas cepas de VPH . Esta interacción promueve la poliubiquitinación y la posterior degradación del gen supresor de tumores p53 , lo que permite la inmortalización de las células infectadas. ^[8] Las cepas de VPH con esta capacidad tienen un mayor riesgo de causar cánceres asociados al VPH . UBE3A también se conoce como E6AP o proteína asociada a E6 en referencia a este mecanismo.

Interacciones

Se ha demostrado que UBE3A interactúa con:

Negro , ^[9]
Lado , ^[9]
MCM7 , ^[10]
MECP2 , ^[11]
Receptor de progesterona , ^[12]
TSC2 , ^[13]^[14]
UBE2D1 , ^[15]^[16]
UBE2D2 , ^[17]^[18]
UBE2L3 , ^[15]^[17]^[19]
UBQLN1 , ^[20] y
UBQLN2 . ^[20]

Referencias

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Lectura adicional

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Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Angelman
Entradas de OMIM sobre el síndrome de Angelman
Tarjeta genética

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