Charla:Enfermedad de células falciformes

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12 de febrero de 2005Revisión por paresRevisado

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Este artículo fue objeto de una tarea de curso apoyada por Wiki Education Foundation, entre el 28 de agosto de 2018 y el 21 de diciembre de 2018. Hay más detalles disponibles en la página del curso . Editor(es) estudiante(s): Damonie667 .

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Asignación de curso apoyada por Wiki Education Foundation

Este artículo fue objeto de una tarea de curso apoyada por Wiki Education Foundation, entre el 26 de enero de 2021 y el 5 de mayo de 2021. Hay más detalles disponibles en la página del curso . Editor(es) estudiantil(es): Mpf53 . Revisores pares: Sophianunn , TeakHo , Escadar Alemayehu , Cnoellec49 , Morré Taylor , Meghanmcq , Rhya Evans , HoyaHoops .

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entradas antiguas

Solo como comentario para una discusión más amplia, investigué sobre la hemoglobina durante aproximadamente 4 años y medio. Recuerdo una conversación (alrededor de 1993 o 1994) con el profesor Gary Ackers (en ese momento, presidente de bioquímica y biofísica molecular en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St Louis, y uno de los principales expertos en cooperatividad de la hemoglobina) sobre un artículo en el que mapeaban el sitio de acción de la enzima digestiva que el parásito de la malaria usaba sobre las hemoglobinas (ya que la Hb es lo que comen). Resulta que en el proceso de polimerización (HB S ahora, la Hb de la célula falciforme), la polimerización tapa el sitio de digestión, haciendo que la Hb sea un alimento pobre para el parásito. Esa, según tengo entendido, era la forma en que en los individuos heterocigotos la mutación tenía presión selectiva contra el parásito. Ralentizaba la tasa de crecimiento, porque no podían alimentarse tan eficazmente de los individuos heterocigotos. La muerte intercelular parece ser un mecanismo deficiente para la presión selectiva, ya que pocas células son falciformes en los individuos heterocigotos. Dwmyers

Prueba sencilla para detectar portadores de anemia falciforme

Leí esto en un examen de genética en Biología de GCSE . Si una muestra de sangre de un portador se conserva en condiciones de bajo nivel de oxígeno, algunas células adquirirán forma de hoz. Esto es más o menos lo que decía el examen:

Una pareja teme transmitir la anemia falciforme a sus hijos, por lo que se sometieron a un análisis de sangre. La muestra del padre desarrolló anemia falciforme en condiciones de bajo nivel de oxígeno, mientras que la de la madre no. ¿Qué significa esto?

Por supuesto, eso significaba que los hijos de la pareja tenían una probabilidad del 50% de ser portadores, pero no desarrollarían la enfermedad. Pero como no puedo conseguir el papel, no puedo probar que estaba ahí, pero dudo que sea mentira.

Vasculopatía cerebral

doi:10.1111/bjh.12300 Br J Haem 14:54, 25 de abril de 2013 (UTC)

¿Más tratamiento, vicario?

doi:10.1111/bjh.12413 JFW  |  T@lk 19:28, 17 de junio de 2013 (UTC) [ respuesta ]

Vaso-oclusión

doi:10.1182/blood-2013-05-498311 - reseña en Blood . JFW  |  T@lk 16:08, 8 de diciembre de 2013 (UTC) [ responder ]

Transición de atención

Los niños se convierten en adultos doi:10.1111/bjh.12700 JFW  |  T@lk 16:13, 24 de diciembre de 2013 (UTC) [ responder ]

Otro: doi:10.1097/MPH.0b013e3182847483 JFW  |  T@lk 17:12 14 septiembre 2014 (UTC) [ responder ]

¡Eurocentrismo!

¿Por qué los glóbulos rojos de tipo falciforme son “anormales” y los glóbulos rojos de tipo disco “normales”?

¿Es anormal la inmunidad evolutiva a la peste y la viruela?

grabba 68.98.131.130 ( charla ) 07:49, 17 de enero de 2014 (UTC) [ respuesta ]

No veo dónde entra en juego el eurocentrismo, pero si lees cualquier artículo verás que los infartos a órganos vitales, el dolor intenso, la reducción de la esperanza de vida y el hecho de que la mayoría de la gente del mundo no tiene anemia falciforme probablemente sean las razones por las que se considera que las células falciformes son anormales. MartinezMD ( discusión ) 23:05 17 ene 2014 (UTC) [ responder ]
Sí. A lo que se refería el IP -y aparentemente estaba confundido- es a la biología de una persona que porta una copia del alelo de la anemia falciforme, siendo la otra copia del gen heredado del otro progenitor la variante "normal". Tener ambas copias de la variante de la anemia falciforme causa enfermedad, pero tener solo una copia hace que una persona sea inmune a la malaria, y tal vez también a la peste y la viruela. Pero si bien una copia es ventajosa, heredar dos copias es definitivamente patológico; y, como todos sabemos, cada niño nacido de dos padres que tienen cada uno una copia tiene una probabilidad de 1 en 4 de heredar ambas copias Firejuggler86 ( discusión ) 13:52, 6 de enero de 2021 (UTC) [ responder ]

Pautas

... en JAMA: doi:10.1001/jama.2014.10517 JFW  |  T@lk 21:33, 9 de septiembre de 2014 (UTC) [ respuesta ]

Y NICE: Instituto Nacional de Salud y Excelencia Clínica . Guía clínica 143: Episodio doloroso agudo de anemia falciforme . Londres, 2012. JFW  |  T@lk 08:54, 14 de septiembre de 2014 (UTC) [ responder ]

Algunas otras fuentes secundarias recientes (MESH "Anemia, Sickle Cell"[MAJR] con "Revisión"):

  • doi:10.1111/bjh.12879 Br J Haem 2014 - Control del dolor y seguridad (opioides)
  • doi:10.1111/bjh.12950 Br J Haem 2014 - patología esplénica
  • doi:10.1161/STROKEAHA.114.005144 Accidente cerebrovascular 2014 : papel en el accidente cerebrovascular
  • doi:10.3810/pgm.2014.03.2748 Postgrad Med 2014 - Aspectos psicológicos y patológicos del control del dolor en niños
  • doi:10.1136/bmj.g1765 - BMJ 2014 - gestión en la comunidad
  • doi:10.1182/blood-2013-12-542076 Blood 2014 - Hepatopatía falciforme y trasplante
  • doi:10.1182/blood-2013-01-435776 Blood 2014: estado del TPH para la hemoglobinopatía

Para la epidemiología y el manejo en entornos con escasos recursos tal vez necesitemos consultar la literatura de la OMS.

Hay mucho más, por lo que cualquier ampliación tendrá que ser selectiva. Es posible que se requieran subartículos. JFW  |  T@lk 11:08, 14 de septiembre de 2014 (UTC) [ responder ]

doi:10.1586/ehm.12.20 trata sobre la investigación sobre la inhibición de la histona desacetilasa, para la sección "investigación". JFW  |  T@lk 22:21, 28 de octubre de 2014 (UTC) [ responder ]

Actualizando

Habiendo identificado algunas fuentes (sección anterior), planeo actualizar este artículo y ponerlo en estado de GA razonablemente pronto. Aborda los aspectos básicos correctamente, pero hay una buena cantidad de fuentes que no cumplen con los requisitos de WP:MEDRS y en algunos lugares es difícil de entender para el lector no especializado. También se encontraron otros problemas con WP:MEDMOS . Hay un total de 29 revisiones Cochrane (enlace), pero actualmente solo estamos citando cuatro revisiones Cochrane.

Mis opiniones sobre cada sección:

  • Signos y síntomas: actualmente un poco caótico y no separa los problemas agudos de los crónicos.
  • Genética: hay que "abrir" un poco de jerga
  • Fisiopatología: debe estar lo más actualizada posible de acuerdo con el conocimiento actual (se necesitan 2-3 fuentes sólidas)
  • Diagnóstico: la detección y el diagnóstico de casos deben separarse del diagnóstico en el contexto de complicaciones (por ejemplo, accidente cerebrovascular) y la vigilancia; debemos hablar sobre neuroimagen y ecocardiografía.
  • Prevención: actualmente no existe ninguna sección que analice las estrategias de prevención; aún no he visto fuentes que analicen la detección y el asesoramiento prematrimoniales de la misma manera en que Chipre intenta reducir las uniones que podrían conducir a la talasemia mayor.
  • Manejo: nuevamente necesitamos separar la profilaxis, la atención aguda y el manejo de la enfermedad a largo plazo.
  • Pronóstico: esto necesita fuentes sólidas para que sea confiable para el lector promedio.
  • Epidemiología: se necesitan buenas fuentes, tal vez menos a nivel de país por país
  • Historia: la sección actual necesita consolidarse con una mejor fuente secundaria como soporte
  • Direcciones de investigación: deben redactarse

Como siempre, cualquier ayuda será bienvenida. JFW  |  T@lk 16:50, 14 de septiembre de 2014 (UTC) [ responder ]

En cuanto a la sección de historia, las fechas más recientes son de los años 1940-50. Estoy seguro de que ha sucedido o se ha descubierto algo sobre la enfermedad de células falciformes desde entonces. Wulf.174 ( discusión ) 00:04 2 oct 2014 (UTC) [ responder ]
Vale, pero ¿qué? JFW  |  T@lk 23:13 6 octubre 2014 (UTC) [ responder ]

Sugerencia para la sección de Pronóstico

En este artículo se afirma que "la supervivencia media estimada para los pacientes con anemia falciforme era de 53 años para los hombres y de 58 años para las mujeres con anemia falciforme homocigótica". A lo largo de todo el artículo también se habla de que las personas con anemia falciforme tienen una esperanza de vida mucho menor. Mi pregunta es, ¿debería compararse esta esperanza de vida con la esperanza de vida típica europea/americana (que sería relativamente alta) o con la esperanza de vida de las personas que viven en zonas donde la anemia falciforme es mucho más común? Estas zonas suelen ser mucho más pobres y probablemente tengan una esperanza de vida mucho menor. En este caso, 53 años de edad para los hombres y 58 años de edad para las mujeres no parece estar muy lejos de la esperanza de vida de las personas que viven en estos países tradicionalmente afectados por la malaria. Al menos se debería dar su esperanza de vida media para tener un buen punto de referencia para comparar a las personas con anemia falciforme. — Comentario anterior sin firmar añadido por Haynes.239 ( discusióncontribs ) 03:32 1 oct 2014 (UTC) [ responder ]

Se necesitan fuentes. JFW  |  T@lk 23:13, 6 octubre 2014 (UTC) [ responder ]

Te responderé más tarde sobre este tema.

Haynes.239 ( discusión ) 01:11 15 oct 2014 (UTC) [ responder ]

Origen de la SCD

En el artículo se dice que "la mutación del gen de la anemia falciforme probablemente surgió espontáneamente en diferentes áreas geográficas, como lo sugiere el análisis de endonucleasas de restricción. Estas variantes se conocen como Camerún, Senegal, Benín, Bantú y Arabia Saudita-Asiática". Un estudio realizado en 1988 solo rastrea los orígenes de la mutación hasta tres lugares, a saber, Benín, Senegal y la República Centroafricana (Nigon, 1988). Esta información parece ser inconsistente con lo que se sabe sobre el origen de la anemia falciforme. — Comentario anterior sin firmar agregado por Haynes.239 ( discusióncontribs ) 03:44, 1 octubre 2014 (UTC) [ responder ]

¿Puedes indicarnos una fuente? JFW  |  T@lk 23:13, 6 de octubre de 2014 (UTC) [ responder ]

Sí. Nigon, V. "Análisis estructural de la región flanqueante 5 principal del gen de la beta-globina en pacientes africanos con anemia de células falciformes: más evidencia de tres orígenes de la mutación de células falciformes en África". (1988). Impreso. Haynes.239 ( discusión ) 01:09 15 oct 2014 (UTC) [ responder ]

¿Imprimir dónde? ¿En una revista? ¿En un libro? Parece que también es una fuente primaria. JFW  |  T@lk 17:01, 19 de octubre de 2014 (UTC) [ responder ]
PMID  2898142 es definitivamente una fuente primaria. JFW  |  T@lk 21:52, 19 de octubre de 2014 (UTC) [ responder ]

Cinturón falciforme

El nombre de la zona que tiene la mayor frecuencia de personas infectadas con SCD se llama "cinturón drepanocítico" (Lehman y Huntsman, 1974). Creo que es necesario mencionarlo, ya que la región en particular tiene un nombre más específico. — Comentario anterior sin firmar agregado por Haynes.239 ( discusióncontribuciones ) 03:51, 1 octubre 2014 (UTC) [ responder ]

Nunca había oído hablar de ese término y no creo que sea necesario mencionarlo. JFW  |  T@lk 23:13 6 oct 2014 (UTC) [ responder ]

Relación de la enfermedad de células falciformes con la malaria

Debería haber más vínculos con la manera en que la anemia falciforme está afectando a ciertas poblaciones africanas y con el hecho de que estas poblaciones ya no tienen una tasa alta de malaria como antes. Hay sólo breves secciones en la página que mencionan cómo se relacionan la malaria y la anemia falciforme entre sí, pero creo que debería haber una sección más grande que las vincule. Wulf.174 ( discusión ) 23:48 1 octubre 2014 (UTC) [ responder ]

Indíquenos una fuente que investigue este tema y podremos tener esa conversación. JFW  |  T@lk 23:13, 6 octubre 2014 (UTC) [ responder ]

Sin acceso

La siguiente fuente fue eliminada temporalmente:

Malowany JI, Butany J (febrero de 2012). "Patología de la enfermedad de células falciformes". Seminarios en patología diagnóstica . 29 (1): 49–55. doi :10.1053/j.semdp.2011.07.005. PMID  22372205.

Parece muy útil, pero no tenía acceso y lo estaba usando para una declaración que también podía respaldarse con otras fuentes. JFW  |  T@lk 22:05, 28 de octubre de 2014 (UTC) [ responder ]

Sección de historia

He eliminado el contenido que no he podido rastrear hasta fuentes secundarias. Lo reproduzco aquí como referencia:


Se puede volver a introducir si se encuentran fuentes secundarias. JFW  |  T@lk 23:41, 28 de octubre de 2014 (UTC) [ responder ]

Referencias

  1. ^ Taliaferro WH, Huck JG (1923). "La herencia de la anemia falciforme en el hombre". Genética . 8 (6): 594–598. PMC 1200767 . PMID  17246028. 
  2. ^ Hahn EV, Gillespie EB (1927). "Anemia de células falciformes. Informe de un caso que mejoró considerablemente con la esplenectomía. Estudio experimental de la formación de células falciformes". Arch Intern Med . 39 (2): 233–254. doi :10.1001/archinte.1927.00130020072006.
  3. ^ Lehmann H, Raper AB (1949). "Distribución del rasgo de la anemia falciforme en Uganda y su importancia etnológica" (PDF) . Nature . 164 (4168): 494–495. Bibcode :1949Natur.164..494L. doi :10.1038/164494a0. PMID  18140460.
  4. ^ Smith PG (1952). "Anemia de células falciformes en África". Br Med J . 2 : 880. doi :10.1136/bmj.2.4789.880. PMC 2021738 . 

Adición sobre la evolución

Haynes.239 hizo una adición sobre los aspectos evolutivos de la enfermedad de células falciformes.[1] El problema principal es que se basa en fuentes primarias (ver WP:PSTS ). JFW  |  T@lk 06:58, 18 de noviembre de 2014 (UTC) [ responder ]

Problemas reproductivos

doi:10.1182/blood-2014-07-577619 - de Blood JFW  |  T@lk 22:24, 4 de diciembre de 2014 (UTC) [ responder ]

Hemoglobina/hemoglobina

En la primera oración, la palabra hemoglobina se escribe haemoglobin. Esta es la ortografía británica, pero ¿no deberían colocarse ambas ortografías o la versión estadounidense? Después de todo, en el corrector ortográfico, se dice que la palabra hemoglobina no está escrita correctamente (en mi editor). Gr8vince - Vincent Tang ( discusión ) 04:16 25 feb 2015 (UTC) [ responder ]

No, de lo contrario tendrías que hacerlo para cada artículo escrito en inglés. Ver WP:ENGVAR y WP:MOSS . MartinezMD ( discusión ) 16:24 25 feb 2015 (UTC) [ responder ]

Guía de actuación en el síndrome torácico agudo

Reino Unido doi:10.1111/bjh.13348 JFW  |  T@lk 09:40, 3 de mayo de 2015 (UTC) [ responder ]

Epidemiología: India y Nepal

Reemplacé tribu por grupo étnico y cambié "la raza africana" por comunidades africanas. Esto no resuelve la necesidad de una cita, pero al menos evita un uso sin sentido de la raza. Sospecho que las cifras de prevalencia confunden la presencia de los marcadores genéticos vinculados a la anemia drepanocítica con la enfermedad en sí, pero no me siento calificado para editar esta parte. — Comentario anterior sin firmar agregado por 143.52.88.69 (discusión) 14:00, 18 de noviembre de 2015 (UTC) [ responder ]

Problema con el tema de la sangre

La sangre tiene un tema central en la tabla de contenidos de la enfermedad de células falciformes. JFW  |  T@lk 15:25, 21 de febrero de 2016 (UTC) [ responder ]

Depresión

... aumenta la utilización de la atención sanitaria en la enfermedad de células falciformes doi:10.1111/bjh.14023 (asociación débil, muestras pequeñas). JFW  |  T@lk 23:04, 22 de marzo de 2016 (UTC) [ responder ]

TPH

doi:10.1111/bjh.14167 JFW  |  T@lk 22:18, 9 de junio de 2016 (UTC) [ respuesta ]

Transfusión

Directrices del Reino Unido:

  • Principios y aspectos de laboratorio
  • Indicaciones para transfusión

JFW  |  T@lk 10:57 17 enero 2017 (UTC) [ responder ]

Epidemiología

Esto no es del todo cierto "y es más común en personas de ascendencia afroamericana". Y el tema está en el párrafo 4 del prólogo. Doc James ( discusión · contribuciones · correo electrónico ) 20:38, 23 de enero de 2017 (UTC) [ responder ]

Había pasado por alto esa parte "americana" de las adiciones del editor. No tengo objeción a tu cambio aquí. MartinezMD ( discusión ) 23:21 23 ene 2017 (UTC) [ responder ]

HbSc

doi:10.1111/bjh.14444 JFW  |  T@lk 16:04, 22 de febrero de 2017 (UTC) [ respuesta ]

Solo quería señalar que esta página requiere algo de trabajo: al escanearla como referencia para un proyecto, noté bastantes errores tipográficos y gramaticales, algunos contenidos duplicados o no coincidentes y al menos un enlace de referencia inactivo. No tengo el ancho de banda para arreglarlo en este momento, pero puedo volver en un mes aproximadamente si no se ha solucionado el problema.

Kevbonham ( discusión ) 15:06 22 mar 2017 (UTC) [ responder ]

Gracias por la oferta. ¡No estoy seguro de si alguien lo habrá hecho para entonces! JFW  |  T@lk 10:54, 23 de marzo de 2017 (UTC) [ responder ]

Reseña del NEJM

doi:10.1056/NEJMra1510865 JFW  |  T@lk 13:40, 20 de abril de 2017 (UTC) [ responder ]

Inducción de hemoglobina fetal como estrategia terapéutica doi:10.1111/bjh.15021 JFW  |  T@lk 15:37, 22 de noviembre de 2017 (UTC) [ responder ]

Ácido fólico

La OMS todavía lo recomendaba en 2016.[2] El hecho de que ya no tengan esa página web no significa que ya no se recomiende. Doc James ( discusión · contribuciones · correo electrónico ) 00:08, 20 de noviembre de 2017 (UTC) [ responder ]

Sin que publiquen una página web no podemos decir qué recomiendan, ¿no? La revisión Cochrane salió el mismo año en que quitaron su página. ¿Quizás esa fue la razón? ¿Alguna idea? MartinezMD ( discusión ) 20:24 2 dic 2017 (UTC) [ responder ]

Nuevos mecanismos para el control del dolor

doi:10.1182/blood-2017-05-782003 JFW  |  T@lk 20:01, 2 de diciembre de 2017 (UTC) [ responder ]

Uso de hidroxicarbamida: directrices del Reino Unido

doi:10.1111/bjh.15235 JFW  |  T@lk 21:42, 8 de mayo de 2018 (UTC) [ responder ]

Teorías de conspiración

Borré esto:

La enfermedad de células falciformes no es un trastorno genético, sino una guerra química y biológica llevada a cabo por comunistas como Stalin y otros dictadores satánicos para matar a los cristianos. Los musulmanes y judíos del norte de África y Oriente Medio se la hicieron a los cristianos sudafricanos, los ejércitos judíos musulmanes satanistas ateos que fueron a Vietnam se la hicieron al pueblo vietnamita y a los soldados irlandeses que luchaban para ayudar a los vietnamitas, los rusos se la hicieron a los indios orientales y los españoles se la hicieron a los misioneros cristianos. La forma de hoz se debe a que se colocan vidrios y productos químicos en el suministro de agua y en las fuentes de alimentos. Provoca desgarros y agujeros en las venas y arterias, lo que provoca mucho dolor y hemorragia interna que provoca anemia. Lo sé porque yo la padecí. La cura es un compuesto químico que descompone el vidrio en el organismo y se puede excretar a través de la orina y las heces. Una consecuencia de la anemia falciforme serían los cálculos biliares, ya que el vidrio fibroso se abre paso hasta los riñones y, por lo tanto, una lipotritimia por ultrasonido puede descomponer la materia para que pueda ser expulsada del sistema. Muchos cristianos han tenido anemia falciforme debido a alimentos y agua contaminados. No es de ninguna manera genética, es química y biológica.

Wathiik ( discusión ) 08:17 10 ago 2020 (UTC) [ responder ]

Se agradece la eliminación. En casos de vandalismo evidente, como este, está bien no ponerlo en la página de discusión. Podemos ver lo que hiciste en el historial del artículo. MartinezMD ( discusión ) 14:44 10 ago 2020 (UTC) [ responder ]

Tarea de Wiki Education: Composición II

Este artículo fue objeto de una tarea de curso apoyada por Wiki Education Foundation, entre el 24 de agosto de 2022 y el 30 de noviembre de 2022. Hay más detalles disponibles en la página del curso . Editor(es) de estudiantes: JyquanJ (contribuciones al artículo).

— Tarea actualizada por última vez por Kvauls ( discusión ) 04:23, 3 octubre 2022 (UTC) [ responder ]


cuadro de información "mutación"

Quiero que el cuadro de información diga algo más informativo que la palabra "genético", pero me cuesta encontrar algo preciso y conciso. Como mínimo, quiero decir que es homocigoto y qué gen está involucrado . He usado la palabra "mutación" por ahora, técnicamente es más a menudo un "polimorfismo" heredado , pero esa es una palabra que sería mucho menos reconocible para una audiencia no especializada. Además, investigaciones recientes muestran que las mutaciones de novo en ese gen son sorprendentemente comunes, pero eso es demasiado innovador y controvertido para el cuadro de información... en general, me quedé con "mutación". Irtapil ( discusión ) 05:10, 23 de febrero de 2023 (UTC) [ responder ]

Nombre de la enfermedad

Me gustaría pedir algunas fuentes sobre cómo se suele denominar a la enfermedad,

1. ¿Anemia falciforme o anemia falciforme?

2. ¿Enfermedad o anemia?

No quiero cambiarlo hasta que reciba más comentarios para evitar que se desate una guerra de ediciones. — Mint Keyphase ( ¿Me equivoqué? ¿Qué he hecho? ) 04:00, 15 de julio de 2024 (UTC) [ responder ]

Crisis hemolítica

Propongo eliminar este párrafo. Razones:

  • No se menciona en fuentes primarias o secundarias actuales.
  • Evidencia reciente de que la deficiencia de G6PD no interactúa con la SCD. [1]

Bob ( discusión ) 20:50 27 oct 2024 (UTC) [ responder ]

  1. ^ Karafin, Matthew S.; Fu, Xiaoyun; D'Alessandro, Angelo; Thomas, Tiffany; Hod, Eldad A.; Zimring, James C.; Field, Joshua J.; Francis, Richard O. (noviembre de 2018). "El impacto clínico de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en pacientes con enfermedad de células falciformes". Current Opinion in Hematology . 25 (6): 494. doi :10.1097/MOH.0000000000000455. ISSN  1065-6251.
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