Espina bífida
Defecto congénito de la médula espinal
Condición médica
Espina bífida
Ilustración de un niño con espina bífida
EspecialidadPediatría , neurocirugía , medicina de rehabilitación.
SíntomasMancha peluda, hoyuelo, mancha oscura, hinchazón en la espalda baja [1]
ComplicacionesPoca capacidad para caminar, problemas con el control de la vejiga o los intestinos, hidrocefalia , médula espinal anclada , alergia al látex [2]
CausasFactores genéticos y ambientales [3]
Factores de riesgoFalta de folato durante el embarazo , ciertos medicamentos anticonvulsivos, obesidad, diabetes mal controlada [3] [4]
Método de diagnósticoAmniocentesis , imágenes médicas [5]
PrevenciónSuplementación con folato [3]
TratamientoCirugía [6]
Frecuencia15% (oculta), 0,1–5 por 1000 nacimientos (otros) [7] [8]

La espina bífida ( SB ; /ˌspaɪnə ˈbɪfɪdə/, [9] del latín 'columna dividida') [10] es un defecto congénito en el que hay un cierre incompleto de la columna vertebral y las membranas alrededor de la médula espinal durante el desarrollo temprano en el embarazo . [1] Hay tres tipos principales: espina bífida oculta , meningocele y mielomeningocele . [1] El meningocele y el mielomeningocele pueden agruparse como espina bífida quística . [11] La ubicación más común es la espalda baja , pero en casos raros puede estar en la espalda media o el cuello . [12]

La espina oculta no presenta signos o solo presenta signos leves, que pueden incluir una mancha peluda, un hoyuelo, una mancha oscura o hinchazón en la espalda en el lugar del hueco en la columna. [5] [1] El meningocele suele causar problemas leves, con un saco de líquido presente en el hueco de la columna. [1] La mielomeningocele, también conocida como espina bífida abierta , es la forma más grave. [2] Los problemas asociados con esta forma incluyen poca capacidad para caminar, control deficiente de la vejiga o los intestinos , acumulación de líquido en el cerebro , médula espinal anclada y alergia al látex . [2] Algunos expertos creen que dicha alergia puede ser causada por la exposición frecuente al látex, que es común en personas con espina bífida que tienen derivaciones y han tenido muchas cirugías. Los problemas de aprendizaje son relativamente poco comunes. [2]

Se cree que la espina bífida se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales. [3] Después de tener un hijo con la afección, o si uno de los padres tiene la afección, existe un 4% de posibilidades de que el próximo hijo también se vea afectado. [4] No tener suficiente folato ( vitamina B 9 ) en la dieta antes y durante el embarazo también juega un papel importante. [3] Otros factores de riesgo incluyen ciertos medicamentos anticonvulsivos , obesidad y diabetes mal controlada . [4] El diagnóstico puede ocurrir antes o después del nacimiento de un niño. [5] Antes del nacimiento, si un análisis de sangre o una amniocentesis encuentran un alto nivel de alfafetoproteína (AFP), existe un mayor riesgo de espina bífida. [5] La ecografía también puede detectar el problema. Las imágenes médicas pueden confirmar el diagnóstico después del nacimiento. [5] La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural relacionado con otros tipos, como la anencefalia y la encefalocele , pero distinto de ellos . [13]

La mayoría de los casos de espina bífida se pueden prevenir si la madre obtiene suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo. [3] Se ha demostrado que agregar ácido fólico a la harina es eficaz para la mayoría de las mujeres. [14] La espina bífida abierta se puede cerrar quirúrgicamente antes o después del nacimiento. [6] Es posible que se necesite una derivación en aquellos con hidrocefalia, y una médula espinal anclada se puede reparar quirúrgicamente. [6] Los dispositivos para ayudar con el movimiento, como muletas o sillas de ruedas, pueden ser útiles. [6] También puede ser necesario un cateterismo urinario . [6]

Las tasas de otros tipos de espina bífida varían significativamente según el país, desde 0,1 a 5 por cada 1.000 nacimientos . [15] En promedio, en los países desarrollados , incluido Estados Unidos, ocurre en aproximadamente 0,4 por cada 1.000 nacimientos. [7] [4] [16] En la India, afecta a aproximadamente 1,9 por cada 1.000 nacimientos. [17] Los europeos tienen un mayor riesgo en comparación con los africanos . [18]

Tipos

Diferentes tipos de espina bífida

Espina bífida oculta

Occulta es la palabra latina para "oculto". Esta es la forma más leve de espina bífida. [19] En la espina bífida oculta, la parte exterior de algunas de las vértebras no está completamente cerrada. [20] Las divisiones en las vértebras son tan pequeñas que la médula espinal no sobresale. La piel en el sitio de la lesión puede ser normal, o puede tener algo de pelo creciendo de ella; puede haber un hoyuelo en la piel, o una marca de nacimiento . [21] A diferencia de la mayoría de los otros tipos de defectos del tubo neural, la espina bífida oculta no está asociada con un aumento de AFP , una herramienta de detección común utilizada para detectar defectos del tubo neural en el útero. Esto se debe a que, a diferencia de la mayoría de los otros defectos del tubo neural, el revestimiento dural se mantiene. [22]

Muchas personas con este tipo de espina bífida ni siquiera saben que la tienen, ya que la afección es asintomática en la mayoría de los casos. [21] Una revisión sistemática de estudios de investigación radiográfica no encontró relación entre la espina bífida oculta y el dolor de espalda. [23] Estudios más recientes no incluidos en la revisión respaldan los hallazgos negativos. [24] [25] [26]

Sin embargo, otros estudios sugieren que la espina bífida oculta no siempre es inofensiva. Un estudio descubrió que entre los pacientes con dolor de espalda, la gravedad es peor si hay espina bífida oculta. [27] [28]

La fusión posterior incompleta no es una verdadera espina bífida y muy rara vez tiene importancia neurológica. [29]

Meningocele

El meningocele posterior ( / m ɪ ˈ n ɪ ŋ ɡ ə ˌ s iː l / ) o quiste meníngeo ( / m ɪ ˈ n ɪ n dʒ i əl / ) es la forma menos común de espina bífida. En esta forma, un único defecto del desarrollo permite que las meninges se hernien entre las vértebras. Como el sistema nervioso permanece intacto, es poco probable que las personas con meningocele tengan problemas de salud a largo plazo, aunque se han informado casos de médula anclada . Las causas del meningocele incluyen teratoma y otros tumores del sacrocóccix y del espacio presacro , y síndrome de Currarino . [ cita requerida ]

El meningocele también puede formarse a través de dehiscencias en la base del cráneo. Estas pueden clasificarse según su localización como occipitales, frontoetmoidales o nasales. Los meningoceles endonasales se encuentran en el techo de la cavidad nasal y pueden confundirse con un pólipo nasal . Se tratan quirúrgicamente. Los encefalomeningoceles se clasifican de la misma manera y también contienen tejido cerebral. [ cita requerida ]

Mielomeningocele

Mielomeningocele lumbar

La mielomeningocele (MMC), también conocida como meningomielocele, es el tipo de espina bífida que a menudo produce las complicaciones más graves y afecta las meninges y los nervios. [30] En las personas con mielomeningocele, la porción no fusionada de la columna vertebral permite que la médula espinal sobresalga a través de una abertura. La mielomeningocele se produce en la tercera semana del desarrollo embrionario, durante el cierre de los poros del tubo neural. La MMC es una falla en que esto ocurra por completo. [3] Las membranas meníngeas que cubren la médula espinal también sobresalen a través de la abertura, formando un saco que encierra los elementos espinales, como las meninges, el líquido cefalorraquídeo y partes de la médula espinal y las raíces nerviosas. [31] La mielomeningocele también se asocia con la deformidad del pie zambo y la malformación de Arnold-Chiari , lo que requiere la colocación de una derivación VP. [32] [13]

Las toxinas y afecciones asociadas con la formación de MMC incluyen: bloqueadores de los canales de calcio , carbamazepina , citocalasinas , hipertermia y ácido valproico . [15]

Mielocele

La espina bífida con mielocele es la forma más grave de mielomeningocele. En este tipo, la zona afectada está representada por una masa aplanada, en forma de placa, de tejido nervioso sin membrana suprayacente. La exposición de estos nervios y tejidos hace que el bebé sea más propenso a infecciones potencialmente mortales, como la meningitis . [33]

La porción saliente de la médula espinal y los nervios que se originan a ese nivel de la médula están dañados o no se desarrollan adecuadamente. Como resultado, suele haber cierto grado de parálisis y pérdida de sensibilidad por debajo del nivel del defecto de la médula espinal. Por lo tanto, cuanto más craneal sea el nivel del defecto, más grave puede ser la disfunción nerviosa asociada y la parálisis resultante. Los síntomas pueden incluir problemas para caminar, pérdida de sensibilidad, deformidades de las caderas, las rodillas o los pies y pérdida del tono muscular. [ cita requerida ]

Signos y síntomas

Problemas físicos

Los signos físicos de la espina bífida pueden incluir:

El 68% de los niños con espina bífida tienen alergia al látex [36] , que puede ser desde leve hasta potencialmente mortal. El uso común de látex en los centros médicos hace que esto sea una preocupación particularmente grave. La estrategia más común para evitar desarrollar una alergia es evitar el contacto con productos que contienen látex, como guantes de exploración y catéteres que no especifican que no contienen látex, y muchos otros productos, como algunos de los que utilizan habitualmente los dentistas. [20]

La lesión de la médula espinal o la cicatrización debida a la cirugía pueden dar lugar a una médula espinal anclada . En algunas personas, esto provoca una tracción y estrés significativos en la médula espinal y puede conducir a un empeoramiento de la parálisis asociada, escoliosis , dolor de espalda y empeoramiento de la función intestinal y/o vesical. [37]

Problemas neurológicos

Muchas personas con espina bífida tienen una anomalía asociada del cerebelo , llamada malformación de Arnold Chiari II . En las personas afectadas, la parte posterior del cerebro se desplaza desde la parte posterior del cráneo hacia la parte superior del cuello. En aproximadamente el 90% de las personas con mielomeningocele, también se produce hidrocefalia porque el cerebelo desplazado interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo , lo que hace que se acumule un exceso de líquido. [38] De hecho, el cerebelo también tiende a ser más pequeño en las personas con espina bífida, especialmente en aquellas con niveles de lesión más altos. [35]

El cuerpo calloso está anormalmente desarrollado en el 70-90% de los individuos con mielomeningocele por espina bífida; esto afecta los procesos de comunicación entre los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho. [39] Además, los tractos de materia blanca que conectan las regiones cerebrales posteriores con las regiones anteriores parecen menos organizados. También se ha descubierto que los tractos de materia blanca entre las regiones frontales están alterados. [35]

También pueden presentarse anomalías en la corteza . Por ejemplo, las regiones frontales del cerebro tienden a ser más gruesas de lo esperado, mientras que las regiones posterior y parietal son más delgadas. Las secciones más delgadas del cerebro también se asocian con un mayor plegamiento cortical. [35] Las neuronas dentro de la corteza también pueden estar desplazadas. [40]

Función ejecutiva

Varios estudios han demostrado dificultades con las funciones ejecutivas en jóvenes con espina bífida, [41] [42] con mayores déficits observados en jóvenes con hidrocefalia derivada. [43] A diferencia de los niños con un desarrollo típico, los jóvenes con espina bífida no tienden a mejorar en su funcionamiento ejecutivo a medida que crecen. [42] Las áreas específicas de dificultad en algunos individuos incluyen la planificación, la organización, la iniciación y la memoria de trabajo . La resolución de problemas, la abstracción y la planificación visual también pueden verse afectadas. [44] Además, los niños con espina bífida pueden tener poca flexibilidad cognitiva . Aunque las funciones ejecutivas a menudo se atribuyen a los lóbulos frontales del cerebro, los individuos con espina bífida tienen lóbulos frontales intactos; por lo tanto, otras áreas del cerebro pueden estar implicadas. [43]

Las personas con espina bífida, especialmente aquellas con hidrocefalia derivada, a menudo tienen problemas de atención. Los niños con espina bífida e hidrocefalia derivada tienen tasas más altas de TDAH que los niños sin esas afecciones (31% frente a 17%). [41] Se han observado déficits en la atención selectiva y la atención concentrada, aunque la velocidad motora deficiente puede contribuir a obtener malos puntajes en las pruebas de atención. [43] [45] Los déficits de atención pueden ser evidentes a una edad muy temprana, ya que los bebés con espina bífida se quedan atrás de sus compañeros en la orientación hacia las caras. [46]

Habilidades académicas

Las personas con espina bífida pueden tener dificultades académicas, especialmente en las materias de matemáticas y lectura . En un estudio, al 60% de los niños con espina bífida se les diagnosticó una discapacidad de aprendizaje. [47] Además de las anomalías cerebrales directamente relacionadas con varias habilidades académicas, es probable que el rendimiento se vea afectado por un deterioro del control de la atención y del funcionamiento ejecutivo. [40] Los niños con espina bífida pueden tener un buen desempeño en la escuela primaria, pero comienzan a tener dificultades a medida que aumentan las exigencias académicas. [ cita requerida ]

Los niños con espina bífida tienen más probabilidades que sus compañeros sin espina bífida de ser discalculicos . [48] Los individuos con espina bífida han demostrado dificultades estables con la precisión y velocidad aritmética, la resolución de problemas matemáticos y el uso y comprensión general de los números en la vida cotidiana. [49] Las dificultades matemáticas pueden estar directamente relacionadas con el adelgazamiento de los lóbulos parietales (regiones implicadas en el funcionamiento matemático) e indirectamente asociadas con deformidades del cerebelo y el mesencéfalo que afectan otras funciones involucradas en las habilidades matemáticas. Además, un mayor número de revisiones de derivación se asocia con habilidades matemáticas más pobres. [50] Las deficiencias de la memoria de trabajo y el control inhibitorio se han implicado en las dificultades matemáticas, [51] aunque las dificultades visoespaciales no es probable que estén involucradas. [48] La intervención temprana para abordar las dificultades matemáticas y las funciones ejecutivas asociadas es crucial. [51]

Las personas con espina bífida tienden a tener mejores habilidades de lectura que de matemáticas. [50] Los niños y adultos con espina bífida tienen mayores habilidades en precisión de lectura que en comprensión lectora. [52] La comprensión puede verse especialmente afectada en el caso de textos que requieren una síntesis abstracta de información en lugar de una comprensión más literal. [53] Las personas con espina bífida pueden tener dificultades para escribir debido a déficits en el control motor fino y la memoria de trabajo. [52]

Causa

Se cree que la espina bífida es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. [3] Se estima que el componente genético es del 60 al 70 %, pero se han identificado pocos genes causales, a pesar de la gran cantidad de información obtenida de modelos de ratones. [54] Después de tener un hijo con la afección, o si un padre la tiene, existe un 4 % de probabilidades de que el próximo hijo también se vea afectado. [4] Una deficiencia de ácido fólico durante el embarazo también juega un papel importante. [3] Otros factores de riesgo incluyen ciertos medicamentos anticonvulsivos, obesidad y diabetes mal controlada . [4] El abuso de alcohol puede desencadenar macrocitosis que descarta folato . Después de dejar de beber alcohol , se necesita un período de meses para rejuvenecer la médula ósea y recuperarse de la macrocitosis. [55]

Ciertas mutaciones en el gen VANGL1 se han relacionado con la espina bífida en algunas familias con antecedentes de la enfermedad. [56]

Fisiopatología

La espina bífida se produce cuando las regiones locales del tubo neural no se fusionan o hay una falla en la formación de los arcos neurales vertebrales. La formación del arco neural ocurre en el primer mes de desarrollo embrionario (a menudo antes de que la madre sepa que está embarazada). Se sabe que algunas formas ocurren con afecciones primarias que causan un aumento de la presión del sistema nervioso central, lo que aumenta la posibilidad de una patogenia dual. [57]

En circunstancias normales, el cierre del tubo neural ocurre alrededor del día 23 (cierre rostral) y 27 (cierre caudal) después de la fertilización . [58] Sin embargo, si algo interfiere y el tubo no se cierra correctamente, se producirá un defecto del tubo neural.

La diabetes materna , el uso de medicamentos anticonvulsivos y la obesidad son factores de riesgo conocidos para el desarrollo de espina bífida. [59]

Hay pruebas abundantes de cepas de ratones con espina bífida que indican que, en ocasiones, la enfermedad tiene una base genética. La espina bífida humana probablemente sea resultado de la interacción de múltiples genes y factores ambientales. [ cita requerida ]

Las investigaciones han demostrado que la falta de ácido fólico (folato) es un factor que contribuye a la patogénesis de los defectos del tubo neural, incluida la espina bífida. La suplementación de la dieta de la madre con folato puede reducir la incidencia de los defectos del tubo neural en un 70% aproximadamente, y también puede disminuir la gravedad de estos defectos cuando ocurren. [60] [61] [62] Se desconoce cómo o por qué el ácido fólico tiene este efecto. [ cita requerida ]

La espina bífida no sigue patrones hereditarios directos como la distrofia muscular o la hemofilia . Los estudios muestran que una mujer que ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural como la espina bífida tiene un riesgo de alrededor del 3% de tener otro hijo afectado. Este riesgo se puede reducir con la administración de suplementos de ácido fólico antes del embarazo.

Prevención

No existe una única causa de la espina bífida ni ninguna forma conocida de prevenirla por completo. Sin embargo, se ha demostrado que la suplementación dietética con ácido fólico es útil para reducir la incidencia de la espina bífida. Se ha descubierto que la suplementación con folato antes de la concepción reduce el riesgo de defectos del tubo neural, incluida la espina bífida, en un 70%. [59] Las fuentes de ácido fólico incluyen cereales integrales , cereales de desayuno fortificados , frijoles secos , verduras de hoja y frutas . [63] Sin embargo, es difícil para las mujeres obtener los 400 microgramos recomendados de ácido fólico al día de alimentos no fortificados. [64] A nivel mundial, se atribuye a la harina de trigo fortificada y otros granos de cereales la prevención de 50.000 a 61.000 defectos congénitos del tubo neural como la espina bífida al año, lo que se estima que es el 22% del total de posibles defectos del tubo neural prevenibles suponiendo una fortificación universal y mundial con ácido fólico. Muchos países de África, Asia y Europa aún no han implementado la fortificación [65] [66]

La fortificación con folato de los productos de granos enriquecidos ha sido obligatoria en los Estados Unidos desde 1998. Esto previene un estimado de 600 a 700 incidentes de espina bífida al año en los EE. UU. y ahorra $ 400-600 millones en gastos de atención médica. [67] La ​​Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. , la Agencia de Salud Pública de Canadá [68] y el Departamento de Salud y Asistencia Social del Reino Unido (DHSC) recomiendan que la cantidad de ácido fólico para las mujeres en edad fértil y las mujeres que planean quedar embarazadas sea de al menos 0,4 mg / día de ácido fólico desde al menos tres meses antes de la concepción , y continúe durante las primeras 12 semanas de embarazo. [69] El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF) recomienda que todas las personas que puedan quedar embarazadas o estén intentando quedar embarazadas tomen un suplemento de ácido fólico que contenga 0,4-0,8 mg (400-800 mcg) de ácido fólico diariamente. [70] Las mujeres que ya han tenido un bebé con espina bífida u otro tipo de defecto del tubo neural, o que están tomando medicamentos anticonvulsivos , deben tomar una dosis más alta de 4 a 5 mg/día. [69] Sin embargo, el requerimiento diario de folato y los niveles de folato en sangre recomendados para prevenir los defectos del tubo neural no están bien establecidos. [59]

Cribado

Las pruebas no son 100% perfectas, por lo que, aunque los resultados de detección sean negativos, todavía existe una pequeña posibilidad de que haya espina bífida. [71]

La espina bífida se puede detectar generalmente durante el segundo trimestre del embarazo mediante una ecografía fetal . [59] Los niveles elevados de alfafetoproteína sérica materna (MSAFP) deben ir seguidos de dos pruebas: una ecografía de la columna vertebral fetal y una amniocentesis del líquido amniótico de la madre (para detectar alfafetoproteína y acetilcolinesterasa ). Las pruebas de AFP son ahora obligatorias por algunas leyes estatales (incluida California ) y no realizarlas puede tener ramificaciones legales. La espina bífida puede estar asociada a otras malformaciones, como en los síndromes dismórficos, que a menudo resultan en un aborto espontáneo . Sin embargo, en la mayoría de los casos, la espina bífida es una malformación aislada. [ cita requerida ]

Los riesgos de la amniocentesis, que pueden ocurrir en aproximadamente 1 de cada 900 pruebas, incluyen la pérdida de líquido amniótico, aunque esto generalmente no tiene efecto sobre el embarazo. Sin embargo, la amniocentesis del segundo trimestre conlleva un leve riesgo de aborto espontáneo de 0,1% a 0,3% cuando la realiza una persona experta mediante ecografía, aunque las investigaciones sugieren que el riesgo de aborto espontáneo es mayor si la amniocentesis se realiza antes de las 15 semanas de embarazo. La transmisión de infecciones puede ocurrir de madre a hijo si la madre tiene infecciones como hepatitis C, toxoplasmosis o VIH/SIDA, o sensibilización Rh, que en última instancia daña los glóbulos rojos del feto. Puede ocurrir una lesión con aguja en el feto, aunque es muy poco frecuente que se produzca una lesión grave, además de desencadenar una infección uterina, que también es muy poco frecuente. [72]

Durante el embarazo se puede ofrecer asesoramiento genético y otras pruebas genéticas mediante amniocentesis, ya que algunos defectos del tubo neural están asociados a trastornos genéticos como la trisomía 18. La detección ecográfica de la espina bífida es en parte responsable de la disminución de nuevos casos, porque muchos embarazos se interrumpen por temor a que el recién nacido pueda tener una mala calidad de vida en el futuro . Con la atención médica moderna, la calidad de vida de las pacientes ha mejorado mucho. [58]

  • Imagen ecográfica tridimensional de la columna vertebral fetal a las 21 semanas de embarazo
    Imagen ecográfica tridimensional de la columna vertebral fetal a las 21 semanas de embarazo
  • Ecografía de la columna vertebral fetal a las 21 semanas de gestación. En la ecografía longitudinal se observa mielomeningocele lumbar.
  • Imagen anatómica de la cabeza fetal a las 20 semanas de gestación en un feto afectado de espina bífida. En la imagen axial se observan los signos característicos del limón y del plátano .

Tratamiento

No existe cura conocida para el daño nervioso causado por la espina bífida. El tratamiento estándar es la cirugía después del parto. Esta cirugía tiene como objetivo prevenir un mayor daño al tejido nervioso y prevenir la infección; los neurocirujanos pediátricos operan para cerrar la abertura en la espalda. La médula espinal y sus raíces nerviosas se vuelven a colocar dentro de la columna vertebral y se cubren con meninges . Además, se puede instalar quirúrgicamente una derivación para proporcionar un drenaje continuo para el exceso de líquido cefalorraquídeo producido en el cerebro, como sucede con la hidrocefalia . Las derivaciones suelen drenar hacia el abdomen o la pared torácica. [ cita requerida ]

Embarazo

El tratamiento estándar se realiza después del parto. Hay evidencia tentativa sobre el tratamiento de la enfermedad grave antes del parto, mientras el bebé está dentro del útero. [73] Sin embargo, a fecha de 2014, la evidencia sigue siendo insuficiente para determinar los beneficios y los daños. [74]

El tratamiento de la espina bífida durante el embarazo no está exento de riesgos. [73] Para la madre, esto incluye la cicatrización del útero. [73] Para el bebé, existe el riesgo de parto prematuro. [73]

En términos generales, existen dos formas de tratamiento prenatal. La primera es la cirugía fetal abierta, en la que se abre el útero y se realiza la reparación de la espina bífida. La segunda es mediante fetoscopia. Estas técnicas pueden ser una opción a la terapia estándar. [75]

Infancia

La mayoría de las personas con mielomeningocele necesitarán evaluaciones periódicas por parte de una variedad de especialistas: [76]

  • Los fisiatras coordinan los esfuerzos de rehabilitación de diferentes terapeutas y prescriben terapias específicas, equipos adaptativos o medicamentos para fomentar el mayor rendimiento funcional posible dentro de la comunidad.
  • Los ortopedistas controlan el crecimiento y el desarrollo de los huesos, los músculos y las articulaciones.
  • Los neurocirujanos realizan cirugías durante el nacimiento y tratan las complicaciones asociadas con la médula anclada y la hidrocefalia.
  • Los neurólogos tratan y evalúan problemas del sistema nervioso, como los trastornos convulsivos.
  • Los urólogos tratan las disfunciones renales, vesicales e intestinales; muchos de ellos necesitarán controlar sus sistemas urinarios con un programa de cateterización . También se han diseñado programas de control intestinal destinados a mejorar la eliminación.
  • Los especialistas colorrectales ayudan a restablecer el control y la función intestinal y urinaria. [77]
  • Los oftalmólogos evalúan y tratan las complicaciones de los ojos.
  • Los ortesistas diseñan y personalizan varios tipos de tecnología de asistencia, incluidos aparatos ortopédicos, muletas, andadores y sillas de ruedas para facilitar la movilidad. Como regla general, cuanto más alto es el nivel del defecto de espina bífida, más grave es la parálisis, pero la parálisis no siempre ocurre. Por lo tanto, las personas con niveles bajos pueden necesitar solo aparatos ortopédicos cortos para las piernas, mientras que las personas con niveles más altos se desenvuelven mejor con una silla de ruedas y algunas pueden caminar sin ayuda.
  • Los fisioterapeutas , terapeutas ocupacionales , psicólogos y patólogos del habla y el lenguaje ayudan en las terapias de rehabilitación y aumentan las habilidades de vida independiente.

Transición a la edad adulta

Aunque muchos hospitales infantiles cuentan con equipos multidisciplinarios integrados para coordinar la atención médica de los jóvenes con espina bífida, la transición a la atención médica para adultos puede ser difícil porque los profesionales de la salud antes mencionados operan de forma independiente, requieren citas separadas y se comunican entre sí con mucha menos frecuencia. Los profesionales de la salud que trabajan con adultos también pueden tener menos conocimientos sobre la espina bífida porque se considera una enfermedad crónica infantil. [78] Debido a las posibles dificultades de la transición, se anima a los adolescentes con espina bífida y a sus familias a comenzar a prepararse para la transición alrededor de los 14 a 16 años, aunque esto puede variar según las capacidades cognitivas y físicas del adolescente y el apoyo familiar disponible. La transición en sí debe ser gradual y flexible. El equipo de tratamiento multidisciplinario del adolescente puede ayudar en el proceso preparando documentos completos y actualizados que detallen la atención médica del adolescente, incluida información sobre medicamentos, cirugía, terapias y recomendaciones. Un plan de transición y ayuda para identificar a los profesionales de la salud para adultos también son útiles para incluir en el proceso de transición. [78]

Otro factor que complica aún más el proceso de transición es la tendencia de los jóvenes con espina bífida a un desarrollo tardío de la autonomía [79] , y los niños corren un riesgo particular de un desarrollo más lento de la independencia [80] . Una mayor dependencia de los demás (en particular de los miembros de la familia) puede interferir en la autogestión del adolescente de las tareas relacionadas con la salud, como la cateterización, el control intestinal y la toma de medicamentos [81] . Como parte del proceso de transición, es beneficioso comenzar a hablar a una edad temprana sobre los objetivos educativos y vocacionales, la vida independiente y la participación en la comunidad [82] .

Algunas localidades cuentan con clínicas multidisciplinarias para ofrecer atención coordinada entre especialistas, como el Centro Infantil de Espina Bífida de Cincinnati. [83]

Epidemiología

Las tasas de espina bífida varían significativamente según el país, de 0,1 a 5 por 1000 nacimientos. [15] En los países de ingresos altos y de ingresos medios altos con programas de salud pública de fortificación de alimentos con folato, incluidos los de América del Norte, la incidencia de espina bífida es de 34 a 37 casos por 100 000 nacidos vivos. En los países sin programas de fortificación con folato ni suplementos de folato materno generalizados, la incidencia es de 54 a 87 casos por 100 000 nacidos vivos. Y en los países de ingresos bajos o regiones sin suplementos de ácido fólico ni fortificación, la incidencia es de 300 casos por 100 000 nacidos vivos. [59] En la India, alrededor de 1,9 por 1000 nacidos vivos se ven afectados por espina bífida. [17]

En los Estados Unidos, las tasas son más altas en la Costa Este que en la Costa Oeste, y más altas en personas blancas (un caso por cada 1000 nacidos vivos) que en personas negras (0,1–0,4 casos por cada 1000 nacidos vivos). Los inmigrantes de Irlanda tienen una mayor incidencia de espina bífida que los nativos. [84] [85] Las tasas más altas de este defecto en los EE. UU. se pueden encontrar en jóvenes hispanos. [86]

Las tasas de incidencia más altas a nivel mundial se encontraron en Irlanda y Gales, donde se han notificado de tres a cuatro casos de mielomeningocele por cada 1000 habitantes durante la década de 1970, junto con más de seis casos de anencefalia (tanto nacidos vivos como mortinatos ) por cada 1000 habitantes. La incidencia general notificada de mielomeningocele en las Islas Británicas fue de 2,0 a 3,5 casos por cada 1000 nacimientos. [84] [85] Desde entonces, la tasa ha disminuido drásticamente con 0,15 por cada 1000 nacidos vivos notificados en 1998, [58] aunque esta disminución se explica en parte porque algunos fetos son abortados cuando las pruebas muestran signos de espina bífida (ver Detección del embarazo más arriba).

Historia

Aunque los médicos hipocráticos eran conscientes de las anomalías del desarrollo que afectaban a la columna vertebral inferior, la primera persona que describió una espina bífida fue el médico persa Al-Razi (Rhazes, 865-925 d. C.). [87] [88] [89] Él dio el primer relato preciso de la anatomía mórbida asociada con la espina bífida. [90]

Investigación

  • 1980 – Michael R. Harrison, N. Scott Adzick y sus colegas investigadores desarrollaron por primera vez técnicas quirúrgicas fetales utilizando modelos animales en la Universidad de California en San Francisco .
  • 1994 – Un modelo quirúrgico que simula la enfermedad humana es el modelo de cordero fetal de mielomeningocele (MMC) introducido por Meuli y Adzick en 1994. El defecto similar al MMC se creó quirúrgicamente a los 75 días de gestación (término 145 a 150 días) mediante una laminectomía lumbosacra . Aproximadamente 3 semanas después de la creación del defecto, se utilizó un colgajo de dorsal ancho invertido para cubrir la placa neural expuesta y los animales nacieron por cesárea justo antes del término. Se encontraron lesiones similares a las MMC humanas con déficit neurológico similar en los corderos recién nacidos de control. Por el contrario, los animales que se sometieron al cierre tenían una función neurológica casi normal y una citoarquitectura bien conservada de la médula espinal cubierta en el examen histopatológico . A pesar de la paraparesia leve , pudieron pararse, caminar, realizar pruebas motoras exigentes y no mostraron signos de incontinencia. Además, la función sensorial de las extremidades posteriores estaba presente clínicamente y confirmada electrofisiológicamente. Estudios posteriores demostraron que este modelo, cuando se combina con una mielotomía de la médula espinal lumbar , conduce a la hernia del rombencéfalo característica de la malformación de Chiari II y que la cirugía in utero restablece la anatomía normal del rombencéfalo al detener la fuga de líquido cefalorraquídeo a través de la lesión de mielomeningocele. [91] [92] [93] [94]

Los cirujanos de la Universidad de Vanderbilt , dirigidos por Joseph Bruner, intentaron cerrar la espina bífida en cuatro fetos humanos utilizando un injerto de piel de la madre mediante un laparoscopio . Se realizaron cuatro casos antes de detener el procedimiento; dos de los cuatro fetos murieron. [95]

  • 1998 – N. Scott Adzick y su equipo en el Hospital Infantil de Filadelfia realizaron una cirugía fetal abierta para la espina bífida en un feto en etapa temprana de gestación (feto de 22 semanas de gestación) con un resultado exitoso. [96] La cirugía fetal abierta para la mielomeningocele implica abrir quirúrgicamente el abdomen y el útero de la madre embarazada para operar al feto. La médula espinal fetal expuesta se cubre en capas con tejido fetal circundante a mitad de la gestación (19 a 25 semanas) para protegerla de daños adicionales causados ​​por la exposición prolongada al líquido amniótico. Entre 1998 y 2003, el Dr. Adzick y sus colegas en el Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal en el Hospital Infantil de Filadelfia realizaron una reparación prenatal de la espina bífida en 58 madres y observaron un beneficio significativo en los bebés.

La cirugía fetal después de las 25 semanas no ha demostrado beneficios en estudios posteriores. [97]

Ensayo MOMS

El estudio sobre el manejo de la mielomeningocele (MOMS) fue un ensayo clínico de fase III diseñado para comparar dos enfoques para el tratamiento de la espina bífida: cirugía antes del nacimiento y cirugía después del nacimiento. [98] [99]

El ensayo concluyó que los resultados después del tratamiento prenatal de la espina bífida mejoran en la medida en que los beneficios de la cirugía superan los riesgos maternos. Esta conclusión requiere un juicio de valor sobre el valor relativo de los resultados fetales y maternos, sobre lo cual las opiniones aún están divididas. [100]

Para ser más específico, el estudio encontró que la reparación prenatal resultó en:

  • Reversión del componente de hernia del rombencéfalo de la malformación de Chiari II
  • Menor necesidad de derivación ventricular (un procedimiento en el que se introduce un tubo delgado en los ventrículos del cerebro para drenar líquido y aliviar la hidrocefalia)
  • Reducción de la incidencia o gravedad de efectos neurológicos potencialmente devastadores causados ​​por la exposición de la columna al líquido amniótico, como deterioro de la función motora.

[101] Al año de edad, el 40 por ciento de los niños del grupo de cirugía prenatal habían recibido una derivación, en comparación con el 83 por ciento de los niños del grupo posnatal. Durante el embarazo, todos los fetos del ensayo presentaron hernia del rombencéfalo. Sin embargo, a los 12 meses de edad, un tercio (36 por ciento) de los bebés del grupo de cirugía prenatal ya no presentaban ninguna evidencia de hernia del rombencéfalo, en comparación con solo el 4 por ciento en el grupo de cirugía posnatal. [101] Se está llevando a cabo una vigilancia adicional. [102]

Cirugía fetoscópica

A diferencia del abordaje quirúrgico fetal abierto realizado en el ensayo MOMS, se ha desarrollado un abordaje fetoscópico mínimamente invasivo (similar a la cirugía de “ojo de cerradura”). Este abordaje ha sido evaluado por autores independientes de un estudio controlado que mostró algún beneficio en las sobrevivientes, [103] pero otros son más escépticos. [104]

Las observaciones en madres y sus fetos que fueron operados durante los últimos dos años y medio mediante el método mínimamente invasivo desarrollado mostraron los siguientes resultados: En comparación con la técnica de cirugía fetal abierta, la reparación fetoscópica del mielomeningocele resulta en un trauma quirúrgico mucho menor para la madre, ya que no se requieren grandes incisiones en el abdomen y el útero. En contraste, las punciones iniciales tienen un diámetro de solo 1,2 mm. Como resultado, el adelgazamiento de la pared uterina o la dehiscencia , que han estado entre las complicaciones más preocupantes y criticadas después del método quirúrgico abierto, no ocurren después del cierre fetoscópico mínimamente invasivo de la espina bífida abierta. Los riesgos de corioamnionitis materna o muerte fetal como resultado del procedimiento fetoscópico son inferiores al 5%. [105] [106] [107] Las mujeres son dadas de alta del hospital una semana después del procedimiento. No hay necesidad de la administración crónica de agentes tocolíticos , ya que las contracciones uterinas posoperatorias casi nunca se observan. El coste actual de todo el procedimiento fetoscópico, incluyendo la estancia hospitalaria, los medicamentos, los exámenes clínicos perioperatorios, de ECG, de ecografía y de resonancia magnética, es de aproximadamente 16.000 €. [ cita requerida ]

En 2012, estos resultados del abordaje fetoscópico se presentaron en varias reuniones nacionales e internacionales, entre ellas en el 1er Simposio Europeo "Cirugía Fetal para Espina Bífida" en abril de 2012 en Giessen , en el 15º Congreso de la Sociedad Alemana de Medicina Prenatal y Obstetricia en mayo de 2012 en Bonn, [108] en el Congreso Mundial de la Fundación de Medicina Fetal en junio de 2012 [109] y en el Congreso Mundial de la Sociedad Internacional de Obstetricia y Ginecología (ISUOG) en Copenhague en septiembre de 2012, [110] y se publicaron en forma de resumen. [111] [112] [113] [114] [115] [116] [117] [118] [ citas excesivas ]

Desde entonces, han surgido más datos. En 2014, se publicaron dos artículos sobre cincuenta y una pacientes. [119] [120] Estos artículos sugirieron que el riesgo para la madre es pequeño. El riesgo principal parece ser el parto prematuro, en promedio alrededor de las 33 semanas. [ cita requerida ]

Placenta

La placenta es un determinante crítico del crecimiento fetal, pero el desarrollo placentario no ha sido bien estudiado en embarazos con defectos del tubo neural fetal. La biodisponibilidad del folato está asociada no solo con defectos del tubo neural fetales aislados, sino que también es necesaria para el desarrollo placentario óptimo. Por lo tanto, los embarazos con defectos del tubo neural sensibles al folato pueden tener un mayor riesgo de desarrollo placentario deficiente. Un estudio que evaluó exhaustivamente la prevalencia de patología placentaria en una gran cohorte de fetos con defectos del tubo neural aislados encontró que estos fetos tenían un mayor riesgo de patología placentaria y resultados de crecimiento alterados de la descendencia al nacer en comparación con los controles, lo que sugiere un mayor riesgo de mal desarrollo placentario que puede contribuir a un crecimiento fetal deficiente en embarazos con defectos del tubo neural. [121]

Véase también

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  • CDC: Espina bífida
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