Hipotonía

La hipotonía es un estado de tono muscular bajo ^[1] (la cantidad de tensión o resistencia al estiramiento en un músculo), que a menudo implica una fuerza muscular reducida. La hipotonía no es un trastorno médico específico, sino una manifestación potencial de muchas enfermedades y trastornos diferentes que afectan el control de los nervios motores por parte del cerebro o la fuerza muscular. La hipotonía es una falta de resistencia al movimiento pasivo, mientras que la debilidad muscular resulta en un movimiento activo deteriorado. La hipotonía central se origina en el sistema nervioso central, mientras que la hipotonía periférica está relacionada con problemas dentro de la médula espinal, los nervios periféricos y/o los músculos esqueléticos. ^[2] La hipotonía grave en la infancia se conoce comúnmente como síndrome del bebé flácido. Reconocer la hipotonía, incluso en la primera infancia , suele ser relativamente sencillo, pero diagnosticar la causa subyacente puede ser difícil y, a menudo, infructuoso. Los efectos a largo plazo de la hipotonía en el desarrollo de un niño y en su vida posterior dependen principalmente de la gravedad de la debilidad muscular y la naturaleza de la causa. Algunos trastornos tienen un tratamiento específico, pero el tratamiento principal para la mayoría de las hipotonías de causa idiopática o neurológica es la fisioterapia y/o la terapia ocupacional para su rehabilitación.

Se cree que la hipotonía está asociada con la interrupción de la entrada aferente de los receptores de estiramiento y/o la falta de la influencia eferente facilitadora del cerebelo sobre el sistema fusimotor, el sistema que inerva las fibras musculares intrafusales , controlando así la sensibilidad del huso muscular . ^[3] En el examen se notará una resistencia disminuida al movimiento pasivo y los músculos pueden sentirse anormalmente blandos y flácidos a la palpación. ^[3] También se pueden notar reflejos tendinosos profundos disminuidos. La hipotonía es una afección que se puede tratar con una intervención temprana. ^{[ cita requerida ]}

La hipotonía central representa entre el 60 y el 80 % de todas las hipotonías en los lactantes. ^[4] Los pacientes hipotónicos pueden mostrar una variedad de manifestaciones objetivas que indican una disminución del tono muscular. A menudo se observa un retraso en las habilidades motoras , junto con articulaciones hipermóviles o hiperflexibles , babeo y dificultades para hablar, reflejos deficientes, disminución de la fuerza, disminución de la tolerancia a la actividad, postura de hombros redondeados, con apoyo en apoyos y falta de atención. La extensión y la aparición de manifestaciones objetivas específicas dependen de la edad del paciente, la gravedad de la hipotonía, los músculos específicos afectados y, a veces, la causa subyacente. Por ejemplo, algunas personas con hipotonía pueden experimentar estreñimiento, mientras que otras no tienen problemas intestinales.

El término "síndrome del lactante flácido" se utiliza para describir la flacidez anormal que se presenta cuando un bebé nace y que afecta a las extremidades, el tronco y la cabeza. Esta afección puede aparecer inmediatamente después del nacimiento o durante los primeros años de vida como una incapacidad para mantener una postura adecuada durante el movimiento y el descanso. En casos graves, los bebés hipotónicos tienen dificultades para alimentarse, ya que los músculos de su boca no pueden mantener un patrón adecuado de succión y deglución o un buen agarre al pecho . ^[5]

Se espera que los niños con tono muscular normal alcancen ciertas capacidades físicas en un período de tiempo promedio después del nacimiento. La mayoría de los bebés con tono muscular bajo tienen retrasos en los hitos del desarrollo , pero la duración del retraso puede variar ampliamente. Las habilidades motoras son particularmente susceptibles a la discapacidad del tono muscular bajo. Se pueden dividir en dos áreas, habilidades motoras gruesas y habilidades motoras finas , ambas afectadas. Los bebés hipotónicos tardan en levantar la cabeza mientras están acostados boca abajo, darse la vuelta, levantarse hasta una posición sentada, permanecer sentados sin caerse, mantener el equilibrio, gatear y, a veces, caminar. Los retrasos en las habilidades motoras finas ocurren al agarrar un juguete o un dedo, pasar un objeto pequeño de una mano a otra, señalar objetos, seguir el movimiento con los ojos y alimentarse por sí solos. ^{[ cita requerida ]}

Las dificultades del habla pueden ser consecuencia de la hipotonía. Los niños con un tono bajo aprenden a hablar más tarde que sus compañeros, incluso si parecen entender un vocabulario amplio o pueden obedecer órdenes sencillas. Las dificultades con los músculos de la boca y la mandíbula pueden inhibir la pronunciación adecuada y desalentar la experimentación con la combinación de palabras y la formación de oraciones. Dado que la condición hipotónica es en realidad una manifestación objetiva de algún trastorno subyacente, puede ser difícil determinar si los retrasos en el habla son el resultado de un tono muscular deficiente o de alguna otra condición neurológica, como la discapacidad intelectual , que puede estar asociada con la causa de la hipotonía. Además, el tono muscular más bajo puede ser causado por el síndrome de Mikhail-Mikhail, que se caracteriza por atrofia muscular y ataxia cerebelosa que se debe a anomalías en el gen ATXN1. ^{[ cita requerida ]}

El tono muscular bajo asociado con la hipotonía no debe confundirse con la fuerza muscular baja o la definición que se utiliza comúnmente en el culturismo . El tono muscular neurológico es una manifestación de potenciales de acción periódicos de las neuronas motoras. Como es una propiedad intrínseca del sistema nervioso, no se puede modificar mediante el control voluntario, el ejercicio o la dieta. ^{[ cita requerida ]}

"El verdadero tono muscular es la capacidad inherente del músculo para responder a un estiramiento . Por ejemplo, estirar rápidamente el codo flexionado de un niño desprevenido con tono normal hará que su bíceps se contraiga en respuesta (protección automática contra posibles lesiones). Cuando el peligro percibido ha pasado (lo que el cerebro descubre una vez que se elimina el estímulo), el músculo se relaja y vuelve a su estado normal de reposo".

"... El niño con tono muscular bajo tiene músculos que son lentos para iniciar una contracción muscular , se contraen muy lentamente en respuesta a un estímulo y no pueden mantener una contracción durante tanto tiempo como sus compañeros "normales". Debido a que estos músculos de tono bajo no se contraen completamente antes de relajarse nuevamente (el músculo se adapta al estímulo y, por lo tanto, se apaga nuevamente), permanecen sueltos y muy elásticos, sin alcanzar nunca su potencial completo de mantener una contracción muscular a lo largo del tiempo".

La causa más común de hipotonía central en recién nacidos es la encefalopatía hipóxico-isquémica . Las malformaciones cerebrales y los errores congénitos del metabolismo representan el 13% y el 3% respectivamente. ^[4] Las causas que afectan al sistema nervioso central son: trastornos cromosómicos, errores congénitos del metabolismo , disgenesia cerebral y traumatismo en el cerebro y la médula espinal. ^[5] Las causas metabólicas incluyen: enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II , deficiencia de piruvato deshidrogenasa , enfermedad mitocondrial , síndrome de Zellweger , síndrome de Smith-Lemli-Opitz y trastorno congénito de la glicosilación . Los trastornos metabólicos en los lactantes suelen presentarse con varias otras características, como rasgos dismórficos , convulsiones, encefalopatía , perfil bioquímico además de hipotonía. ^[5]

Algunas condiciones que se sabe que causan hipotonía incluyen:

Congénita , es decir, enfermedad con la que nace una persona (incluidos los trastornos genéticos que se presentan dentro de los 6 meses)

• Los trastornos genéticos son la causa más común
  • Síndrome de deleción 22q13, también conocido como síndrome de Phelan-McDermid
  • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa ^[6]
  • Acondroplasia
  • Síndrome ADNP
  • Síndrome de Aicardi
  • Trastornos del espectro autista ^[7]
  • Enfermedad de Canavan
  • Miopatía centronuclear (incluida la miopatía miotubular)
  • Enfermedad del núcleo central
  • Síndrome CHARGE
  • Síndrome de Cohen
  • Síndrome de Costello
  • Enfermedad de Dejerine-Sottas (HMSN tipo III)
  • Síndrome de Down, también conocido como trisomía 21: el más común
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day)
  • Síndrome de FG
  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Síndrome de deficiencia de GLUT1
  • Síndrome de Griscelli tipo 1 (síndrome de Elejalde)
  • Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa / Deficiencia de carboxilasa múltiple ^[8]
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de Leigh
  • Síndrome de Lesch-Nyhan ^[9]
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Menkes
  • Acidemia metilmalónica
  • Distrofia miotónica
  • Enfermedad de Niemann-Pick
  • Hiperglicinemia no cetósica (NKH) o encefalopatía por glicina (GCE)
  • Síndrome de Noonan
  • Neurofibromatosis
  • Síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13
  • Enanismo hipofisario / deficiencia de la hormona del crecimiento (en adultos)
  • Síndrome PURA
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Rett
  • Displasia septoóptica (síndrome de Morsier)
  • Síndrome de Snyder-Robinson (SRS)
  • Atrofia muscular espinal (AME)
  • Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa (SSADH)
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Síndrome de Werdnig-Hoffmann : atrofia muscular espinal con degeneración congénita de los cuernos anteriores de la médula espinal. Autosómica recesiva ^[10]
  • Síndrome de Wiedemann-Steiner
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Zellweger, también conocido como síndrome cerebrohepatorrenal
• Discapacidad del desarrollo
  • Ataxia cerebelosa (congénita)
  • Trastorno del procesamiento sensorial
  • Trastorno del desarrollo de la coordinación
  • Hipotiroidismo (congénito)
  • Parálisis cerebral hipotónica
  • Teratogénesis por exposición intrauterina a benzodiazepinas

Adquirida , es decir, su aparición se produce después del nacimiento.

• Genético
  • Distrofia muscular (incluida la distrofia miotónica ): la más común
  • Leucodistrofia metacromática
  • Síndrome de Rett
  • Atrofia muscular espinal
• Infecciones
  • Encefalitis
  • Síndrome de Guillain-Barré
  • Botulismo infantil
  • Meningitis
  • Poliomielitis
  • Septicemia
• Toxinas
  • Acrodinia infantil ( intoxicación por mercurio en la infancia )
• Trastornos de autoinmunidad
  • Miastenia gravis : la más común
  • Reacción anormal a la vacuna
  • Enfermedad celíaca ^[11]
• Trastorno metabólico
  • Hipervitaminosis
  • Kernícterus
  • Raquitismo
• Neurológico
  • Lesión cerebral traumática , como el daño causado por el síndrome del bebé sacudido
  • Lesiones de la neurona motora inferior
  • Lesiones de la neurona motora superior
• Misceláneas
  • Disfunción del sistema nervioso central , incluidas lesiones cerebelosas y parálisis cerebral
  • Hipotiroidismo
  • Síndrome de Sandifer
  • Síndrome de abstinencia neonatal de benzodiazepinas en niños nacidos de madres tratadas al final del embarazo con medicamentos benzodiazepínicos ^[12]

El método para diagnosticar la causa de la hipotonía (como ocurre con todos los síndromes neurológicos) es, en primer lugar, la localización. El médico debe determinar primero si la hipotonía se debe a un origen muscular, de la unión neuromuscular, nervioso o central. Esto reducirá las posibles causas. Si se descubre que la causa de la hipotonía se encuentra en el cerebro, se puede clasificar como parálisis cerebral. Si la causa se localiza en los músculos, se puede clasificar como distrofia muscular. Si se cree que la causa se encuentra en los nervios, se denomina hipotonía debida a polineuropatía. En muchos casos no se puede realizar un diagnóstico definitivo. ^[13]

El diagnóstico de un paciente incluye la obtención de la historia clínica familiar y un examen físico, y puede incluir pruebas adicionales como tomografías computarizadas (TC), resonancias magnéticas (RM), electroencefalogramas (EEG), análisis de sangre , pruebas genéticas (como cariotipo cromosómico y pruebas para anomalías genéticas específicas), punciones lumbares , pruebas musculares electromiográficas o biopsias de músculos y nervios . ^{[ cita requerida ]}

La hipotonía leve o benigna suele ser diagnosticada por fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales mediante una serie de ejercicios diseñados para evaluar el progreso del desarrollo o la observación de interacciones físicas. Dado que un niño hipotónico tiene dificultad para descifrar su ubicación espacial, puede tener algunos mecanismos de afrontamiento reconocibles, como bloquear las rodillas al intentar caminar. Un signo común de los bebés con tono bajo es la tendencia a observar la actividad física de quienes los rodean durante mucho tiempo antes de intentar imitarlos, debido a la frustración por los fracasos tempranos. El retraso en el desarrollo puede indicar hipotonía. ^{[ cita requerida ]}

La resonancia magnética cerebral se utiliza para descartar malformaciones estructurales en el cerebro o trastornos metabólicos. ^[4] La resonancia magnética espectroscópica se utiliza para detectar trastornos metabólicos. ^[4]

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El resultado de cada caso particular de hipotonía depende en gran medida de la naturaleza de la enfermedad subyacente. En algunos casos, la causa subyacente es tratable, pero en general, el tratamiento consiste en brindar atención de apoyo con servicios de rehabilitación, apoyo nutricional y respiratorio. ^[14]

Además de la atención pediátrica normal, los especialistas que pueden participar en el cuidado de un niño con hipotonía incluyen pediatras del desarrollo (se especializan en el desarrollo infantil), neurólogos, neonatólogos (se especializan en el cuidado de recién nacidos), genetistas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, terapeutas del habla, ortopedistas, patólogos (realizan e interpretan pruebas bioquímicas y análisis de tejidos) y atención de enfermería especializada.

Si se conoce la causa subyacente, el tratamiento se adapta a la enfermedad específica, seguido de una terapia sintomática y de apoyo para la hipotonía. En casos muy graves, el tratamiento puede ser principalmente de apoyo, como asistencia mecánica con funciones vitales básicas como respirar y alimentarse, fisioterapia para prevenir la atrofia muscular y mantener la movilidad de las articulaciones, y medidas para tratar de prevenir infecciones oportunistas como la neumonía. Los tratamientos para mejorar el estado neurológico pueden incluir cosas como medicamentos para un trastorno convulsivo, medicamentos o suplementos para estabilizar un trastorno metabólico o cirugía para ayudar a aliviar la presión de la hidrocefalia (aumento de líquido en el cerebro).

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares afirma que la fisioterapia puede mejorar el control motor y la fuerza corporal general en personas con hipotonía. Esto es crucial para mantener la estabilidad postural tanto estática como dinámica, lo cual es importante ya que la inestabilidad postural es un problema común en personas con hipotonía. ^[3] Un fisioterapeuta puede desarrollar programas de entrenamiento específicos para el paciente para optimizar el control postural, con el fin de aumentar el equilibrio y la seguridad. ^[3] Para protegerse contra las asimetrías posturales, puede ser necesario el uso de dispositivos de apoyo y protección. ^[3] Los fisioterapeutas pueden utilizar técnicas de estimulación neuromuscular/sensorial como estiramiento rápido, resistencia, aproximación de articulaciones y golpecitos para aumentar el tono facilitando o mejorando la contracción muscular en pacientes con hipotonía. ^[3] Para los pacientes que demuestran debilidad muscular, además de hipotonía, están indicados ejercicios de fortalecimiento que no sobrecarguen los músculos. ^[3] La estimulación muscular eléctrica , también conocida como estimulación eléctrica neuromuscular (NMES), también se puede utilizar para "activar músculos hipotónicos, mejorar la fuerza y ​​generar movimiento en miembros paralizados, al mismo tiempo que se previene la atrofia por desuso". ^[3] Cuando se utiliza NMES, es importante que el paciente se concentre en intentar contraer el músculo o los músculos que se están estimulando. Sin dicha concentración en los intentos de movimiento, no es posible pasar al movimiento voluntario. ^[3] Lo ideal es que la NMES se combine con actividades de entrenamiento funcional para mejorar los resultados.

La terapia ocupacional puede ayudar al paciente a aumentar su independencia en las tareas diarias mediante la mejora de las habilidades motoras, la fuerza y ​​la resistencia funcional. La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar con cualquier dificultad para respirar, hablar o tragar que pueda tener el paciente. La terapia para bebés y niños pequeños también puede incluir programas de estimulación sensorial. Un fisioterapeuta puede recomendar una ortesis de tobillo o pie para ayudar al paciente a compensar la debilidad de los músculos de la parte inferior de las piernas. Los bebés y los niños con dificultades del habla pueden beneficiarse enormemente del uso del lenguaje de señas .

El término hipotonía proviene del griego antiguo ὑπο- , hipo- , 'debajo' y τόνος , tónos , de τείνω , teinō , 'estirar'. Otros términos para esta afección incluyen: ^{[ cita requerida ]}

• Hipertonía

• Martin K, Inman J, Kirschner A, Deming K, Gumbel R, Voelker L (2005). "Características de la hipotonía en niños: una opinión consensuada de terapeutas ocupacionales y físicos pediátricos". Fisioterapia pediátrica . 17 (4): 275–82. doi :10.1097/01.pep.0000186506.48500.7c. PMID  16357683. S2CID  24077081.

• hipotonía en NINDS
• Hipotonía – Medline Plus