Enfermedad del núcleo central
| Enfermedad del núcleo central | |
|---|---|
| Otros nombres | Miopatía del núcleo central |
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| Aspecto histopatológico de la enfermedad típica del núcleo central: NADH-TR, corte transversal del recto femoral. Predominio marcado de tinción oscura, fibras de tipo 1 altamente oxidativas con núcleos que afectan a la mayoría de las fibras. Los núcleos suelen estar bien delimitados y ubicados centralmente (→), pero ocasionalmente pueden ser múltiples y de ubicación excéntrica. | |
| Especialidad | Neurología |
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La enfermedad del núcleo central ( CCD ), también conocida como miopatía del núcleo central , es un trastorno muscular hereditario autosómico dominante [1] presente desde el nacimiento que afecta negativamente a los músculos esqueléticos . Fue descrita por primera vez por Shy y Magee en 1956. [2] [3] Se caracteriza por la apariencia de la miofibrilla bajo el microscopio . [4]
Signos y síntomas
Los síntomas de la CCD son variables, pero generalmente incluyen hipotonía (disminución del tono muscular) al nacer, retraso leve en el desarrollo infantil (muy variable entre los casos), debilidad de los músculos faciales y malformaciones esqueléticas como escoliosis y dislocación de cadera . [2]
La CCD generalmente se diagnostica en la infancia o la niñez, pero algunos pacientes permanecen asintomáticos hasta la edad adulta o mediana edad. [5]
Fisiopatología
La enfermedad del núcleo central se hereda de forma autosómica dominante . La mayoría de los casos tienen mutaciones demostrables en el gen del receptor de rianodina tipo 1 ( RYR1 ), [1] que a menudo son de novo (recién desarrolladas). Las personas con CCD tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertermia maligna (MH) cuando reciben anestesia general . [2]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza en base a la combinación de síntomas típicos y el aspecto de la biopsia (muestra de tejido) del músculo. El nombre deriva del aspecto típico de la biopsia en el microscopio óptico , donde las células musculares tienen núcleos desprovistos de mitocondrias y enzimas específicas . [2]
En una pequeña proporción de casos se desarrolla insuficiencia respiratoria . La creatinquinasa tiende a ser normal y la electromiografía (EMG) muestra potenciales de acción de la unidad motora de corta duración y amplitud. [2]
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la enfermedad del núcleo central. Se deben evitar ciertos anestésicos desencadenantes y se debe realizar un examen a los familiares para detectar mutaciones del gen RYR1 que causan hipertermia maligna . [2]
Las investigaciones han demostrado que algunos pacientes pueden beneficiarse del tratamiento con salbutamol oral . [6] [7]
Referencias
- ^ ab Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (agosto de 2002). "Las mutaciones de RYR1 que causan enfermedad del núcleo central se asocian con hipertermia maligna más grave en fenotipos de prueba de contractura in vitro". Human Mutation . 20 (2): 88–97. doi : 10.1002/humu.10098 . PMID 12124989. S2CID 21497303.
- ^ abcdef Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, et al. (2003). "Enfermedad del núcleo central: características clínicas, patológicas y genéticas". Arch. Dis. Child . 88 (12): 1051–5. doi :10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384 . PMID 14670767.
- ^ Magee KR, Shy GM (1956). "Una nueva miopatía congénita no progresiva". Cerebro . 79 (4): 610–21. CiteSeerX 10.1.1.1026.496 . doi :10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066.
- ^ "enfermedad del núcleo central" en el Diccionario médico de Dorland
- ^ Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC (2006). "Enfermedad del núcleo central en adultos. Aspectos clínicos, histológicos y genéticos: informe de caso y revisión de la literatura". Clin Neuropathol . 25 (4): 180–4. PMID 16866299.
- ^ "Uso de salbutamol en afecciones neuromusculares". Hospitales de la Universidad de Cambridge . Consultado el 26 de agosto de 2023 .
- ^ Messina, S.; Hartley, L.; Main, M.; Kinali, M.; Jungbluth, H.; Muntoni, F.; Mercuri, E. (octubre de 2004). "Ensayo piloto de salbutamol en enfermedades de núcleo central y multi-minicore". Neuropediatría . 35 (5): 262–266. doi :10.1055/s-2004-821173. ISSN 0174-304X. PMID 15534757. S2CID 260238342.
Enlaces externos
