Raquitismo

Trastorno óseo infantil

Condición médica
Raquitismo
Radiografía de un niño de dos años con raquitismo, con arqueamiento marcado de los fémures y disminución de la densidad ósea.
Pronunciación
EspecialidadPediatría , reumatología , dietética.
SíntomasPiernas arqueadas , retraso en el crecimiento , dolor de huesos, frente grande, dificultad para dormir [1] [2] [3]
ComplicacionesFracturas óseas , espasmos musculares , columna vertebral anormalmente curvada , discapacidad intelectual [3]
Inicio habitualInfancia [3]
CausasDieta sin suficiente vitamina D o calcio , poca exposición al sol, lactancia materna exclusiva sin suplementación, enfermedad celíaca , ciertas condiciones genéticas [2] [3] [4]
Método de diagnósticoAnálisis de sangre , radiografías [2]
Diagnóstico diferencialSíndrome de Fanconi , escorbuto , síndrome de Lowe , osteomalacia [3]
PrevenciónSuplementos de vitamina D para bebés alimentados exclusivamente con leche materna [5]
TratamientoVitamina D y calcio [2]
FrecuenciaRelativamente común ( Medio Oriente , África, Asia) [4]

El raquitismo, nomenclatura científica: raquitis (del griego ῥαχίτης rhakhítēs , [6] que significa 'en o de la columna vertebral'), es una afección que provoca huesos débiles o blandos en los niños y es causada por deficiencia dietética o causas genéticas. [2] Los síntomas incluyen piernas arqueadas , retraso en el crecimiento , dolor de huesos, frente grande y dificultad para dormir. [2] [3] Las complicaciones pueden incluir deformidades óseas , pseudofracturas y fracturas óseas , espasmos musculares o una columna vertebral anormalmente curvada . [2] [3]

La causa más común del raquitismo es una deficiencia de vitamina D , aunque también existen formas genéticas hereditarias. [2] Esto puede ser resultado de comer una dieta sin suficiente vitamina D , piel oscura, muy poca exposición al sol, lactancia materna exclusiva sin suplementos de vitamina D, enfermedad celíaca y ciertas condiciones genéticas . [2] [3] Otros factores pueden incluir no suficiente calcio o fósforo . [4] [5] El mecanismo subyacente implica una calcificación insuficiente de la placa de crecimiento . [7] El diagnóstico generalmente se basa en análisis de sangre que encuentran un bajo nivel de calcio , bajo nivel de fósforo y una alta fosfatasa alcalina junto con radiografías . [2]

La prevención en los bebés alimentados exclusivamente con leche materna consiste en la administración de suplementos de vitamina D. [5] De lo contrario, el tratamiento depende de la causa subyacente. [2] Si se debe a una falta de vitamina D, el tratamiento suele consistir en vitamina D y calcio. [2] Esto suele producir mejoras en unas pocas semanas. [2] Las deformidades óseas también pueden mejorar con el tiempo. [5] En ocasiones, se puede realizar una cirugía para corregir las deformidades óseas. [8] [3] Las formas genéticas de la enfermedad suelen requerir un tratamiento especializado. [5]

El raquitismo se presenta con relativa frecuencia en Oriente Medio , África y Asia . [4] Generalmente es poco común en Estados Unidos y Europa, excepto entre ciertos grupos minoritarios [3] [4] pero las tasas han ido aumentando entre algunas poblaciones. [9] Comienza en la infancia, típicamente entre los 3 y los 18 meses de edad. [3] [4] Las tasas de enfermedad son iguales en hombres y mujeres. [3] Se han descrito casos de lo que se cree que fue raquitismo desde el siglo I, [10] y la afección estaba muy extendida en el Imperio Romano . [11] La enfermedad fue común hasta el siglo XX. [10] Los primeros tratamientos incluían el uso de aceite de hígado de bacalao . [10]

Signos y síntomas

Ensanchamiento de la muñeca

Los signos y síntomas del raquitismo por deficiencia dietética pueden incluir dolor en los huesos y una susceptibilidad a fracturas óseas , particularmente fracturas en tallo verde . [12] Pueden surgir deformidades esqueléticas tempranas en los bebés, como huesos del cráneo blandos y adelgazados, una afección conocida como craneotabes , [13] [14] que es el primer signo de raquitismo; puede haber protuberancias en el cráneo y un cierre tardío de las fontanelas .

Los niños pequeños pueden tener piernas arqueadas y tobillos y muñecas engrosados; [15] los niños mayores pueden tener rodillas valgas . [12] Pueden estar presentes curvaturas espinales de cifoescoliosis o lordosis lumbar . Los huesos pélvicos pueden estar deformados. Una condición conocida como rosario raquítico puede resultar como el engrosamiento causado por nódulos que se forman en las articulaciones costocondrales . Esto aparece como un bulto visible en el medio de cada costilla en una línea a cada lado del cuerpo. Esto se parece un poco a un rosario, dando lugar a su nombre. La deformidad de un pecho de paloma [12] puede resultar en la presencia del surco de Harrison .

La hipocalcemia , un nivel bajo de calcio en la sangre, puede provocar tétanos (espasmos musculares incontrolados). También pueden surgir problemas dentales. [12]

Una radiografía de un paciente avanzado con raquitismo tiende a presentar una forma clásica: piernas arqueadas (curvatura hacia afuera de los huesos largos de las piernas) y un tórax deformado. También se producen cambios en el cráneo que causan una apariencia distintiva de "cabeza cuadrada" conocida como "caput quadratum". [ 16] Estas deformidades persisten en la vida adulta si no se tratan. Las consecuencias a largo plazo incluyen curvaturas permanentes o desfiguración de los huesos largos y una espalda encorvada . [17]

Causa

Las deficiencias maternas pueden ser la causa de una enfermedad ósea manifiesta desde antes del nacimiento y de un deterioro de la calidad ósea después del nacimiento. [18] [19] La causa principal del raquitismo congénito es la deficiencia de vitamina D en la sangre de la madre. [19] La vitamina D asegura que los niveles séricos de fosfato y calcio sean suficientes para facilitar la mineralización de los huesos. [20] El raquitismo congénito también puede ser causado por otras enfermedades maternas, incluyendo osteomalacia grave , enfermedad celíaca no tratada , malabsorción , preeclampsia y parto prematuro . [18] El raquitismo en los niños es similar a la osteoporosis en los ancianos, con huesos frágiles. La atención prenatal incluye controlar los niveles de vitaminas y asegurarse de que se complementen las deficiencias. [21]

Los bebés alimentados exclusivamente con leche materna pueden requerir prevención del raquitismo mediante suplementos de vitamina D o una mayor exposición a la luz solar. [22]

En países soleados como Nigeria, Sudáfrica y Bangladesh, hay suficiente vitamina D endógena debido a la exposición al sol. Sin embargo, la enfermedad se presenta entre los niños mayores y los niños de estos países, lo que en estas circunstancias se atribuye a una baja ingesta de calcio en la dieta debido a una dieta basada principalmente en cereales. [23]

Las personas con mayor riesgo de desarrollar raquitismo incluyen:

  • Bebés amamantados cuyas madres no están expuestas a la luz solar
  • Bebés amamantados que no están expuestos a la luz solar
  • Bebés amamantados que están expuestos a poca luz solar
  • Adolescentes, en particular cuando atraviesan el período de crecimiento puberal [24]
  • Cualquier niño cuya dieta no contenga suficiente vitamina D o calcio

Las enfermedades que causan huesos blandos en los bebés, como la hipofosfatasia o la hipofosfatemia , también pueden provocar raquitismo. [25]

El estroncio está relacionado con la absorción de calcio en los huesos; en niveles dietéticos excesivos, el estroncio tiene una acción raquitógena (que produce raquitismo). [26]

Luz del sol

La luz solar, especialmente la luz ultravioleta, permite que las células de la piel humana conviertan la vitamina D de un estado inactivo a activo. En ausencia de vitamina D, el calcio de la dieta no se absorbe adecuadamente, lo que resulta en hipocalcemia , que conduce a deformidades esqueléticas y dentales y síntomas neuromusculares , p. ej. hiperexcitabilidad. Los alimentos que contienen vitamina D incluyen mantequilla, huevos, aceites de hígado de pescado, margarina, leche y jugo fortificados, hongos portabella y shiitake , y pescados grasos como atún , arenque y salmón . Existe una rara forma dominante ligada al cromosoma X llamada raquitismo resistente a la vitamina D o hipofosfatemia ligada al cromosoma X. [27]

En los últimos años se han notificado casos en Gran Bretaña [28] de raquitismo en niños de diversos orígenes sociales causado por una producción insuficiente de vitamina D en el organismo debido a que la luz ultravioleta del sol no llegaba a la piel debido al uso de protectores solares fuertes , a que se "cubrían" demasiado con la luz del sol o a que no salían al sol. Se han notificado otros casos entre los niños de algunos grupos étnicos en los que las madres evitan la exposición al sol por razones religiosas o culturales, lo que lleva a una escasez materna de vitamina D, y las personas con piel más oscura necesitan más luz solar para mantener los niveles de vitamina D. [29] [30]

El raquitismo había sido históricamente un problema en Londres , especialmente durante la Revolución Industrial . La espesa niebla persistente y el denso smog industrial que permeaban la ciudad bloqueaban cantidades significativas de luz solar hasta tal punto que hasta el 80 por ciento de los niños en algún momento tuvieron diversos grados de raquitismo en una forma u otra. [31] A veces se lo conoce como "la enfermedad inglesa" en algunos idiomas extranjeros (por ejemplo, alemán: Die englische Krankheit , holandés: Engelse ziekte , húngaro: angolkór , sueco: engelska sjukan ). [32]

Teoría del color de la piel

El raquitismo suele ser consecuencia de una deficiencia de vitamina D3. Se cree que la correlación entre el color de la piel humana y la latitud es el resultado de una selección positiva a distintos niveles de radiación solar ultravioleta. En las latitudes septentrionales, la piel es más clara, lo que permite que los rayos ultravioleta produzcan vitamina D a partir del 7-dehidrocolesterol. Por el contrario, en las latitudes cercanas al ecuador, la piel es más oscura, lo que puede bloquear la mayor parte de la radiación ultravioleta para protegerse de los niveles tóxicos de vitamina D, así como del cáncer de piel. [33]

Una anécdota que se cita a menudo para apoyar esta hipótesis es que las poblaciones del Ártico cuya piel es relativamente más oscura para su latitud, como los inuit, tienen una dieta que históricamente es rica en vitamina D. Dado que estas personas adquieren vitamina D a través de su dieta, no hay una fuerza selectiva positiva para sintetizar vitamina D a partir de la luz solar. [34]

Desajuste ambiental: la deficiencia de vitamina D surge de un desajuste entre el entorno anterior y el actual de un individuo. Este riesgo de desajuste aumenta con los avances en los métodos de transporte y el aumento del tamaño de la población urbana en latitudes altas. [35]

De manera similar al desajuste ambiental que se produce cuando las personas de piel oscura viven en latitudes altas, el raquitismo también puede ocurrir en comunidades religiosas que requieren prendas largas con capuchas y velos. [36] Estas capuchas y velos actúan como barreras de luz solar que impiden que las personas sinteticen vitamina D de forma natural a partir del sol. [37]

En un estudio de Mithal et al., [38] la insuficiencia de vitamina D en varios países se midió mediante niveles más bajos de 25-hidroxivitamina D. La 25(OH) D es un indicador de insuficiencia de vitamina D que se puede medir fácilmente. Estos porcentajes deben considerarse como niveles relativos de vitamina D y no como una prueba predictiva del desarrollo de raquitismo. [39]

Los inmigrantes asiáticos que viven en Europa tienen un mayor riesgo de sufrir deficiencia de vitamina D. Se encontró insuficiencia de vitamina D en el 40% de los inmigrantes no occidentales en los Países Bajos y en más del 80% de los inmigrantes turcos y marroquíes.

En Oriente Medio, a pesar de las altas tasas de exposición al sol, se registran las tasas más altas de raquitismo en todo el mundo. [40] Esto se puede explicar por la exposición limitada al sol debido a las prácticas culturales y la falta de suplementos de vitamina D para las mujeres que amamantan. Hasta el 70% y el 80% de las adolescentes de Irán y Arabia Saudita, respectivamente, tienen insuficiencia de vitamina D. Los factores socioeconómicos que limitan una dieta rica en vitamina D también influyen. En los Estados Unidos, la insuficiencia de vitamina D varía drásticamente según la etnia. Entre las mujeres de 70 años o más, la prevalencia de niveles bajos de 25(OH) D en suero fue del 28,5% para las blancas no hispanas, del 55% para las mexicanas estadounidenses y del 68% para las negras no hispanas. Entre los hombres, la prevalencia fue del 23%, el 45% y el 58%, respectivamente. [ cita requerida ]

Una revisión sistemática publicada en la Biblioteca Cochrane examinó a niños de hasta tres años de edad en Turquía y China y descubrió que existía una asociación beneficiosa entre la vitamina D y el raquitismo. En Turquía, los niños que recibían vitamina D tenían solo un 4 % de probabilidades de desarrollar raquitismo en comparación con los niños que no recibían ninguna intervención médica. En China, una combinación de vitamina D, calcio y asesoramiento nutricional se asoció con una disminución del riesgo de raquitismo. [41]

Los padres pueden complementar su ingesta nutricional con bebidas enriquecidas con vitamina D si consideran que su hijo corre riesgo de sufrir deficiencia de vitamina D. [42]

Una revisión reciente vincula la enfermedad del raquitismo con el consumo exclusivo de la fórmula infantil Neocate . [43]

Diagnóstico

Radiografía de muñeca que muestra cambios en el raquitismo. Se observa principalmente ahuecamiento.
Radiografía de tórax que muestra cambios compatibles con raquitismo. Estos cambios suelen denominarse "rosario" del raquitismo.

El raquitismo se puede diagnosticar con la ayuda de:

  • Análisis de sangre: [44]
    • El calcio sérico puede mostrar niveles bajos de calcio, el fósforo sérico puede ser bajo y la fosfatasa alcalina sérica puede ser alta debido a los huesos o a cambios en la forma o la estructura de los huesos. Esto puede mostrar extremidades y articulaciones agrandadas.
  • Se puede realizar una densitometría ósea . [44]
  • La radiografía muestra típicamente un ensanchamiento de las zonas de calcificación provisional de las metáfisis secundaria a osteoide no mineralizado. El ahuecamiento, el deshilachado y la separación de las metáfisis aparecen típicamente con el crecimiento y la carga continua de peso. [45] Estos cambios se observan predominantemente en sitios de crecimiento rápido, incluidos el húmero proximal, el radio distal, el fémur distal y tanto la tibia proximal como la distal. Por lo tanto, se puede realizar un estudio esquelético para detectar raquitismo con radiografías anteroposteriores de las rodillas, las muñecas y los tobillos. [45]

En la práctica veterinaria , el raquitismo, la osteodistrofia y los trastornos del metabolismo mineral se diagnostican mediante un ecocardiograma ultrasónico diseñado por M.M. Orlov y A.V. Savinkov. [46] [47] [48]

Tipos

Diagnóstico diferencial

Las osteocondrodisplasias , también conocidas como enfermedades óseas genéticas, pueden imitar el cuadro clínico del raquitismo en lo que respecta a las características de las deformidades óseas. [52] El cuadro radiológico y los hallazgos de laboratorio de calcio sérico, fosfato y fosfatasa alcalina son factores diferenciadores importantes. La enfermedad de Blount es un diagnóstico diferencial importante porque causa deformidades de la rodilla de manera similar al raquitismo, es decir, piernas arqueadas o genu varo . Los bebés con raquitismo pueden tener fracturas óseas. Esto a veces conduce a acusaciones de abuso infantil. Este problema parece ser más común en los bebés amamantados únicamente de madres negras, en invierno en climas templados, que sufren una mala nutrición y no reciben suplementos de vitamina D. [53] Las personas con piel más oscura producen menos vitamina D que las de piel más clara, para la misma cantidad de luz solar. [54]

Tratamiento

Dieta y luz solar

Colecalciferol ( D3 )
Ergocalciferol ( D2 )

El tratamiento implica aumentar la ingesta dietética de calcio, fosfatos y vitamina D. La exposición a la luz ultravioleta B (que se obtiene más fácilmente cuando el sol está más alto en el cielo), el aceite de hígado de bacalao , el aceite de hígado de fletán y el viosterol son todas fuentes de vitamina D. [55]

Una cantidad suficiente de luz ultravioleta B en la luz solar cada día y un aporte adecuado de calcio y fósforo en la dieta pueden prevenir el raquitismo. Las personas de piel más oscura necesitan estar expuestas durante más tiempo a los rayos ultravioleta . Se ha demostrado que la reposición de vitamina D corrige el raquitismo mediante estos métodos de terapia con luz ultravioleta y medicamentos. [10]

Las recomendaciones son de 400 unidades internacionales (UI) de vitamina D al día para lactantes y niños. Los niños que no reciben cantidades adecuadas de vitamina D tienen mayor riesgo de sufrir raquitismo. La vitamina D es esencial para permitir que el cuerpo absorba el calcio necesario para la calcificación y el mantenimiento adecuados de los huesos. [56]

Suplementación

También se pueden alcanzar niveles suficientes de vitamina D mediante la suplementación dietética y/o la exposición a la luz solar. La vitamina D 3 ( colecalciferol ) es la forma preferida, ya que se absorbe más fácilmente que la vitamina D 2. La mayoría de los dermatólogos recomiendan la suplementación con vitamina D como una alternativa a la exposición a la luz ultravioleta sin protección debido al mayor riesgo de cáncer de piel asociado con la exposición al sol. La producción endógena con la exposición corporal total a la luz solar es de aproximadamente 250 μg (10.000 UI) por día. [57]

Según la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP), todos los bebés, incluidos aquellos que son alimentados exclusivamente con leche materna, pueden necesitar suplementos de vitamina D hasta que comiencen a beber al menos 17 onzas líquidas estadounidenses (500 ml) de leche o fórmula fortificada con vitamina D al día. [58]

A pesar de esta recomendación, una reciente revisión sistemática Cochrane ha encontrado evidencia limitada de que la vitamina D más calcio, o el calcio solo comparado con la vitamina D, mejora la curación en niños con raquitismo nutricional. [59]

Cirugía

Ocasionalmente, se necesita cirugía para corregir deformidades graves y persistentes de las extremidades inferiores, especialmente alrededor de las rodillas, a saber, genu varum y genu valgum . La corrección quirúrgica de las deformidades raquíticas se puede lograr mediante osteotomías o cirugía de crecimiento guiado. La cirugía de crecimiento guiado casi ha reemplazado el uso de osteotomías correctivas. Los resultados funcionales de la cirugía de crecimiento guiado en niños con raquitismo son satisfactorios. Mientras que las osteotomías óseas funcionan a través de la corrección aguda/inmediata de la deformidad de la extremidad, el crecimiento guiado funciona a través de una corrección gradual. [8]

Epidemiología

En los países desarrollados, el raquitismo es una enfermedad poco frecuente [60] (incidencia de menos de 1 en 200.000). Recientemente, se han notificado casos de raquitismo en niños que no reciben suficiente vitamina D. [61]

En 2013/2014 hubo menos de 700 casos en Inglaterra. [61] En 2019 se dijo que el número de casos hospitalizados fue el más alto en 50 años. [62]

El raquitismo se presenta con relativa frecuencia en Oriente Medio , África y Asia. [4]

Historia

Esqueleto de un niño con raquitismo , 1881

El médico griego Sorano de Éfeso , uno de los principales representantes de la escuela metódica de medicina que ejerció en Alejandría y posteriormente en Roma , informó de la deformación de los huesos en los bebés ya en los siglos I y II d. C. El raquitismo no se definió como una condición médica específica hasta 1645, cuando un médico inglés Daniel Whistler dio la descripción más antigua conocida de la enfermedad. En 1650, Francis Glisson , un médico del Caius College, Cambridge , publicó un tratado sobre el raquitismo, quien dijo que había aparecido por primera vez unos 30 años antes en los condados de Dorset y Somerset . [64] En 1857, John Snow sugirió que el raquitismo, entonces extendido en Gran Bretaña, estaba siendo causado por la adulteración del pan de panadero con alumbre . [65] El pediatra alemán Kurt Huldschinsky demostró con éxito en el invierno de 1918-1919 cómo se podía tratar el raquitismo con lámparas ultravioleta . El papel de la dieta en el desarrollo del raquitismo [66] [67] fue determinado por Edward Mellanby entre 1918 y 1920. [10] En 1923, el médico estadounidense Harry Steenbock demostró que la irradiación con luz ultravioleta aumentaba el contenido de vitamina D de los alimentos y otros materiales orgánicos. La técnica de irradiación de Steenbock se utilizó para los alimentos, pero sobre todo para la leche. En 1945, el raquitismo había sido prácticamente eliminado en los Estados Unidos. [68] Sin embargo, a partir de 2003, el raquitismo resurgió como un problema en los EE. UU. para algunas poblaciones [69] cuando la Academia Estadounidense de Pediatría recomendó que todos los bebés tuvieran una ingesta de vitamina D de 200 UI por día. [9]

Etimología

La palabra raquitismo puede provenir de la palabra inglesa antigua wrickken ('torcer'), aunque debido a que esto es una conjetura, varios diccionarios importantes simplemente dicen "origen desconocido". El nombre raquitismo tiene forma plural pero suele ser singular . La palabra griega rachitis ( ῥαχίτης , [6] que significa 'en o de la columna vertebral') fue adoptada más tarde como el término científico para el raquitismo, debido principalmente a la similitud de las palabras en el sonido.

Véase también

Referencias

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  • Medios relacionados con el raquitismo en Wikimedia Commons
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