Prueba triple
Estudio que se realiza durante el segundo trimestre del embarazo para detectar anomalías cromosómicas.

Método de diagnóstico médico
Prueba triple
SinónimosPrueba triple, la prueba de Bart
Prueba deanomalías cromosómicas

La prueba triple , también llamada triple screen , prueba de Kettering o prueba de Bart , es una investigación que se realiza durante el embarazo en el segundo trimestre para clasificar a una paciente como de alto riesgo o de bajo riesgo de anomalías cromosómicas (y defectos del tubo neural).

En ocasiones se utiliza en su lugar el término "prueba de detección de marcadores múltiples". [1] [2] Este término puede abarcar la "prueba doble" y la "prueba cuádruple" (descritas a continuación).

El triple cribado mide los niveles séricos de AFP , estriol y beta-hCG , con una sensibilidad del 70% y una tasa de falsos positivos del 5% . Se complementa en algunas regiones de los Estados Unidos, como el cribado cuádruple (añadiendo inhibina A al panel, lo que resulta en una sensibilidad del 81% y una tasa de falsos positivos del 5% para detectar el síndrome de Down cuando se toma a las 15-18 semanas de edad gestacional ) [3] y otras técnicas de diagnóstico prenatal , aunque sigue utilizándose ampliamente en Canadá [4] y otros países. Un cribado positivo indica un mayor riesgo de anomalías cromosómicas (y defectos del tubo neural), y dichas pacientes son derivadas a procedimientos más sensibles y específicos para recibir un diagnóstico definitivo, a menudo diagnóstico prenatal mediante amniocentesis , aunque con frecuencia se ofrece la opción de cribado más fuerte del cribado de ADN fetal libre de células (también conocido popularmente como cribado prenatal no invasivo). La prueba triple puede entenderse como un predecesor temprano de una larga línea de mejoras tecnológicas posteriores. En algunos estados de Estados Unidos, como Missouri, Medicaid reembolsa sólo la prueba triple y no otras pruebas de detección potencialmente más precisas, mientras que California ofrece pruebas cuádruples a todas las mujeres embarazadas. [5]

Si bien la prueba triple se puede realizar en cualquier momento entre las 15 y las 21,9 semanas de gestación, la tasa de detección más alta de defectos neuronales abiertos se obtiene con una prueba realizada entre las 16 y las 18 semanas de gestación. [6]

Condiciones examinadas

La anomalía más común que se puede detectar con la prueba es la trisomía 21 ( síndrome de Down ). Además del síndrome de Down, las pruebas triple y cuádruple evalúan el riesgo de trisomía 18 fetal, también conocida como síndrome de Edwards , defectos del tubo neural abierto y también pueden detectar un mayor riesgo de síndrome de Turner , triploidía , mosaicismo por trisomía 16 , muerte fetal , síndrome de Smith-Lemli-Opitz y deficiencia de esteroides sulfatasa . [7]

Valores medidos

La prueba triple mide los siguientes tres niveles en el suero materno: [8]

  1. alfa-fetoproteína (AFP)
  2. Gonadotropina coriónica humana (hCG)
  3. estriol no conjugado (UE 3 )

Interpretación

Los niveles pueden indicar un mayor riesgo de ciertas afecciones o pueden ser benignos:

AFPUE3​hCGCondiciones asociadas
bajobajoaltoSíndrome de Down
bajobajobajoTrisomía 18 ( síndrome de Edward )
alton / An / Adefectos del tubo neural (como la espina bífida , que puede tener asociados niveles elevados de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico), onfalocele , gastrosquisis , gestación múltiple (como gemelos o trillizos ) o una subestimación de la edad gestacional .

Se calcula un riesgo estimado y se ajusta en función de la edad de la futura madre ; [9] si es diabética; si va a tener gemelos u otros embarazos múltiples, y la edad gestacional del feto. El peso y la etnia también pueden utilizarse en los ajustes. [10] Muchos de estos factores afectan los niveles de las sustancias que se miden y la interpretación de los resultados: [10]

  • A medida que aumenta el peso materno, el nivel de MSAFP disminuye
  • Las mujeres afroamericanas tienen niveles de MSAFP que son entre un 10 y un 15 % más altos que los de las mujeres caucásicas por razones desconocidas
  • Las mujeres con diabetes mellitus insulinodependiente tienen niveles de MSAFP un 20% inferiores a los del resto de la población
  • Tener gestaciones múltiples, como gemelos, aumenta la MSAFP porque cada feto secreta su propia AFP.
  • La estimación incorrecta de la edad gestacional es la causa más común de niveles anormales de MSAFP
Un ejemplo de un algoritmo para las indicaciones de pruebas adicionales en función del resultado de análisis de sangre no genéticos, incluida la prueba triple. [11]

La prueba es para detección , no para diagnóstico , [12] y no tiene casi el mismo poder predictivo que el de las pruebas genéticas de sangre (pruebas de ADN fetal libre de células o pruebas genéticas invasivas que se realizan mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) . Sin embargo, la prueba de detección conlleva un riesgo mucho menor para el feto que las pruebas invasivas, y en conjunción con el riesgo relacionado con la edad del paciente, es útil para ayudar a determinar la necesidad de pruebas más invasivas.

Variaciones

Si solo se analizan dos de las hormonas mencionadas anteriormente, la prueba se denomina prueba doble. La prueba cuádruple analiza una hormona adicional, la inhibina . Además, la prueba triple puede combinarse con una medición ecográfica de la translucencia nucal . [ cita requerida ]

Doble prueba

Se miden la beta hCG libre y la PAPP-A , pero también se incluyen la edad, el peso y la etnia de la madre. En el Reino Unido, la prueba doble forma parte de la prueba combinada para el diagnóstico prenatal. [13]

Prueba cuádruple

A las otras tres pruebas se les añade a veces una prueba de los niveles de inhibina A dimérica (DIA), denominada "prueba cuádruple". [14] Otros nombres utilizados son "prueba cuádruple", "prueba cuádruple" o "prueba tetra". La inhibina A se encuentra elevada en casos de trisomía 21 y sin cambios en casos de trisomía 18. [15]

Inhibina ACondiciones asociadas
AltoTrisomía 21 (síndrome de Down)
Sin alterarTrisomía 18 (síndrome de Edwards)
VariableTrisomía 13 (síndrome de Patau)

Véase también

Referencias

  1. ^ Renier MA, Vereecken A, Van Herck E, Straetmans D, Ramaekers P, Buytaert P (marzo de 1998). "Inhibina A dimérica materna del segundo trimestre en la prueba de detección de marcadores múltiples para el síndrome de Down". Tararear. Reproducción . 13 (3): 744–8. doi : 10.1093/humrep/13.3.744 . PMID  9572446.
  2. ^ Yudin MH, Prosen TL, Landers DV (octubre de 2003). "Examen de detección de múltiples marcadores en mujeres embarazadas con resultado positivo para el virus de la inmunodeficiencia humana: tasas de positividad del examen con el examen triple y cuádruple". Am. J. Obstet. Gynecol . 189 (4): 973–6. doi :10.1067/S0002-9378(03)01053-6. PMID  14586337.
  3. ^ Lao M, Calhoun BC, Bracero LA, Wang Y, Seybold DJ, Broce M, Hatjis CG (2009). "La capacidad de la prueba cuádruple para predecir resultados perinatales adversos en una población obstétrica de alto riesgo". J Med Screen . 16 (2): 55–59. doi :10.1258/jms.2009.009017. PMID  19564516. S2CID  23214929.
  4. ^ sogc.org Archivado el 28 de junio de 2009 en Wayback Machine.
  5. ^ cdph.ca.gov Archivado el 12 de febrero de 2017 en Wayback Machine.
  6. ^ "Entendiendo la prueba triple". Sonora Quest Laboratories . Consultado el 1 de febrero de 2023 .
  7. ^ Benn PA (2002). "Avances en el cribado prenatal del síndrome de Down: I. Principios generales y pruebas en el segundo trimestre". Clin. Chim. Acta . 323 (1–2): 1–16. doi :10.1016/S0009-8981(02)00186-9. PMID  12135803.
  8. ^ Ball RH, Caughey AB, Malone FD, et al. (2007). "Evaluación del riesgo de síndrome de Down en el primer y segundo trimestre". Obstet Gynecol . 110 (1): 10–7. doi :10.1097/01.AOG.0000263470.89007.e3. PMID  17601890. S2CID  10885982.
  9. ^ "Examen de detección del síndrome de Down en el Hospital de la ciudad de Nottingham". Archivado desde el original el 12 de junio de 2008. Consultado el 20 de diciembre de 2007 .
  10. ^ ab Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 22.ª ed. Capítulo 25
  11. ^ Diagrama de Mikael Häggström, a partir de la siguiente fuente: Jacquelyn V Halliday, Geralyn M Messerlian, Glenn E Palomaki. "Educación del paciente: ¿Debería realizarme una prueba de detección del síndrome de Down durante el embarazo? (Más allá de lo básico)". UpToDate .Este tema se actualizó por última vez el 16 de febrero de 2023.
  12. ^ Lamlertkittikul S, Chandeying V (2007). "Experiencia en la detección de triple marcador sérico en fetos con síndrome de Down en el Hospital Regional de Hat Yai". J Med Assoc Thai . 90 (10): 1970–6. PMID  18041410.
  13. ^ "Atención prenatal para embarazos sin complicaciones". Instituto Nacional de Salud y Atención Excellende. 26 de marzo de 2008. Consultado el 10 de octubre de 2016 .
  14. ^ Wald NJ, Morris JK, Ibison J, Wu T, George LM (2006). "Detección temprana de preeclampsia mediante marcadores de prueba cuádruple del síndrome de Down". Prenat. Diagn . 26 (6): 559–64. doi :10.1002/pd.1459. PMID  16700087. S2CID  1751873.
  15. ^ Spencer K, Liao AW, Ong CY, Flack NJ, Nicolaides KH (2001). "Activina A sérica materna e inhibina A en embarazos con trisomía 18 a las 10-14 semanas". Prenat Diagn . 21 (7): 571–574. doi :10.1002/pd.125. PMID  11494294. S2CID  32154357.
  • Embarazoamericano.org
  • Detección de riesgos y descenso
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