Sinaptofisina
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
Píxeles
Identificadores
AliasSYP , MRX96, MRXsinaptofisina, XLID96
Identificaciones externasOMIM : 313475; MGI : 98467; HomoloGene : 2391; GeneCards : SYP; OMA : SYP - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

6855

20977

Conjunto

ENSG00000102003

ENSMUSG00000031144

Protección unificada

P08247

Q62277

RefSeq (ARNm)

NM_003179

NM_009305

RefSeq (proteína)

NP_003170

NP_033331

Ubicación (UCSC)Cromosoma X: 49,19 – 49,2 MbCromosoma X: 7,5 – 7,52 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
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La sinaptofisina , también conocida como la proteína principal de la vesícula sináptica p38 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SYP . [5] [6]

Genómica

El gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23-p11.22). Tiene una longitud de 12.406 bases y se encuentra en la hebra negativa. La proteína codificada tiene 313 aminoácidos con un peso molecular previsto de 33,845 kDa .

Biología molecular

La proteína es una glicoproteína de vesícula sináptica con cuatro dominios transmembrana que pesan 38 kDa. Está presente en las células neuroendocrinas y en prácticamente todas las neuronas del cerebro y la médula espinal que participan en la transmisión sináptica . Actúa como un marcador de tumores neuroendocrinos , y su ubicuidad en la sinapsis ha llevado al uso de la inmunotinción de sinaptofisina para la cuantificación de las sinapsis. [7]

Se desconoce la función exacta de la proteína: interactúa con la proteína esencial de la vesícula sináptica sinaptobrevina , pero cuando el gen de la sinaptofisina se inactiva experimentalmente en animales, estos aún se desarrollan y funcionan normalmente. [8] Sin embargo, investigaciones recientes han demostrado que la eliminación de la sinaptofisina en ratones crea cambios de comportamiento como un mayor comportamiento exploratorio, un deterioro del reconocimiento de la novedad de los objetos y una reducción del aprendizaje espacial . [9]

Importancia clínica

Este gen ha sido implicado en la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X. [ 10]

Mediante inmunohistoquímica , la sinaptofisina puede demostrarse en una variedad de tejidos neurales y neuroendocrinos, [11] incluyendo células de la médula suprarrenal y los islotes pancreáticos . Como marcador específico para estos tejidos, puede usarse para identificar tumores que surgen de ellos, como neuroblastoma , retinoblastoma , feocromocitoma , carcinoide , carcinoma de células pequeñas , meduloblastoma y carcinoma medular de tiroides , entre otros. Para el diagnóstico, a menudo se usa en combinación con cromogranina A. [ 12]

Interacciones

Se ha demostrado que la sinaptofisina interactúa con AP1G1 [13] y SIAH2 . [14]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000102003 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031144 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ "Gen Entrez: sinaptofisina SYP".
  6. ^ Südhof TC, Lottspeich F, Greengard P, Mehl E, Jahn R (noviembre de 1987). "El ADNc y las secuencias de aminoácidos derivadas de la sinaptofisina de rata y humana". Nucleic Acids Res . 15 (22): 9607. doi :10.1093/nar/15.22.9607. PMC 306499 . PMID  3120152. 
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  9. ^ Schmitt U, Tanimoto N, Seeliger M, Schaeffel F, Leube RE (agosto de 2009). "Detección de alteraciones del comportamiento y déficits de aprendizaje en ratones que carecen de sinaptofisina". Neurociencia . 162 (2): 234–43. CiteSeerX 10.1.1.320.5309 . doi :10.1016/j.neuroscience.2009.04.046. PMID  19393300. S2CID  16061817. 
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Lectura adicional

  • Kalina M, Lukinius A, Grimelius L, Höög A, Falkmer S (1991). "Localización ultraestructural de la sinaptofisina en los gránulos secretores de células normales de glucagón e insulina en los islotes humanos de Langerhans". Patología ultraestructural . 15 (3): 215–9. doi :10.3109/01913129109021883. PMID  1908157.
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