Rombencefalosinapsis
La rombencefalosinapsis es una anomalía genética rara del cerebro que consiste en una malformación del cerebelo . El vermis cerebeloso está ausente o solo parcialmente formado, y se observa fusión en diversos grados entre los hemisferios cerebelosos , fusión de los pedúnculos cerebelosos medios y fusión de los núcleos dentados . [1] Los hallazgos varían desde ataxia troncal leve hasta parálisis cerebral grave . [2]
La rombencefalosinapsis es una característica que se encuentra constantemente en el síndrome de Gómez-López-Hernández . [3] Un caso del cual ha mostrado una coexistencia con el trastorno del espectro autista . [4]
Presentación
Las indicaciones clínicas varían desde ataxia troncal leve con capacidades cognitivas no afectadas hasta parálisis cerebral grave y discapacidad intelectual .
Genética
Se ha informado de una asociación con mutaciones en el gen MN1 en casos de romboencefalosinapsis atípica. [5]
Patología
La rombencefalosinapsis es un trastorno cerebral poco frecuente que consiste en una malformación del cerebelo y que puede detectarse en una ecografía del feto . El vermis está ausente o parcialmente formado. Hay fusión dorsal de los hemisferios cerebelosos, fusión de los núcleos dentados y fusión de los pedúnculos cerebelosos medios . [1] El grado de gravedad de este trastorno está asociado con el grado de mal desarrollo del vermis cerebeloso. [1]
La estenosis acueductal suele coexistir con este trastorno, al igual que la hidrocefalia que a menudo resulta de ella . [1] [6] En algunos casos, pueden estar presentes anomalías adicionales, como ventriculomegalia ( ventrículos agrandados ) y anomalías supratentoriales . [2]
Diagnóstico
La rombencefalosinapsis puede detectarse en imágenes del feto. Es una de las características de la tríada del síndrome de Gómez-López-Hernández (GLHS). Cuando se detecta, se deben buscar signos de GLHS en la revisión posnatal. Los signos incluyen alopecia parcial y algunas peculiaridades faciales. [7] Se cree que debido a la coexistencia de estos dos trastornos pueden tener una etiología común. [7]
Como característica del GLHS, un estudio de caso ha demostrado que el GLHS coexiste con el trastorno del espectro autista . [4]
Epidemiología
Hasta 2018 solo se han notificado 36 casos de GLHS. [4]
Historia
El primer caso fue reportado por Heinrich Obersteiner en 1914. [8]
Referencias
- ^ abcd Cotes, C; et al. (junio de 2015). "Base congénita de las anomalías de la fosa posterior". The Neuroradiology Journal . 28 (3): 238–53. doi :10.1177/1971400915576665. PMC 4757284 . PMID 26246090.
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