MN1 (gen)

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
MN1
Identificadores
AliasMN1 , MGCR, MGCR1, MGCR1-PEN, dJ353E16.2, meningioma (alterado en translocación equilibrada) 1, protooncogén MN1, regulador transcripcional, CEBALID
Identificaciones externasOMIM : 156100; MGI : 1261813; HomoloGene : 37620; Tarjetas genéticas : MN1; OMA :MN1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

4330

433938

Conjunto

ENSG00000169184

ENSMUSG00000070576

Protección unificada

Q10571

D3YWE6

RefSeq (ARNm)

Número nuevo_002430

Número de modelo_001081235

RefSeq (proteína)

NP_002421

Número de serie 001074704

Ubicación (UCSC)Crónicas 22: 27.75 – 27.8 MbCrónica 5: 111.57 – 111.6 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
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MN1 es un gen que se encuentra en el cromosoma humano 22 , con el locus del mapa genético 22q12.3-qter. [5] Su nombre oficial completo es meningioma (interrumpido en translocación equilibrada) 1 porque es interrumpido por una translocación equilibrada (4;22) en un meningioma .

Función

MN1 es un corregulador de la transcripción que mejora o reprime la expresión génica a través de la interacción directa o indirecta con la maquinaria reguladora génica. Las interacciones reportadas incluyen el complejo BAF (SWI/SNF) . [6] RAC3 y p300 . [7] MN1 puede actuar como un coactivador de varios factores de transcripción, incluyendo RAR / RXR y el receptor de vitamina D. [ 8] En la LMA, MN1 se une a sitios genómicos enriquecidos para motivos de unión de factores ETS así como factores de transcripción hematopoyéticos como RUNX1 , GATA2 , genes del grupo HOXA y MEIS1 . [6] MN1 induce un programa de expresión de genes progenitores y madre hematopoyéticos centrado en los genes del grupo HOXA, particularmente HOXA9 y MEIS1 a través de su interacción con el complejo BAF [9] [6]

Importancia clínica

La translocación de MN1 se informó por primera vez en meningioma. [5] Un porcentaje sustancial de tumores neuroectodérmicos primitivos ( PNET ) tienen translocaciones de MN1 [10] Se describieron varios socios diferentes, aunque en muchos casos no se identificó ningún socio de fusión. Las translocaciones de MN1 también ocurren en hasta el 2% de la leucemia mieloide aguda ( AML ) [11] Los socios de fusión descritos incluyen ETV6 , STAT3 y FLI1 . [12] [11] [13] Aproximadamente el 50% de las fusiones están fuera de marco y dan como resultado una alta expresión de MN1 a través del secuestro del potenciador. [11] [6] La alta expresión de MN1 en AML y MDS se asocia con un mal pronóstico [14] [15] [16 ] [17] [18] [19] [20] [ citas excesivas ]

Las mutaciones en este gen se han asociado con el paladar hendido [21] [22] [23] y una forma atípica de rombencefalosinapsis . [24]

Referencias

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Lectura adicional

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