Genotipo

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El genotipo de un organismo es su conjunto completo de material genético. ^[1] El genotipo también puede usarse para referirse a los alelos o variantes que un individuo porta en un gen o ubicación genética en particular. ^[2] La cantidad de alelos que un individuo puede tener en un gen específico depende de la cantidad de copias de cada cromosoma que se encuentran en esa especie, también conocida como ploidía . En especies diploides como los humanos, están presentes dos juegos completos de cromosomas, lo que significa que cada individuo tiene dos alelos para cualquier gen dado. Si ambos alelos son iguales, el genotipo se denomina homocigoto . Si los alelos son diferentes, el genotipo se denomina heterocigoto.

El genotipo contribuye al fenotipo , los rasgos y características observables en un individuo u organismo. ^[3] El grado en que el genotipo afecta al fenotipo depende del rasgo. Por ejemplo, el color de los pétalos en una planta de guisantes está determinado exclusivamente por el genotipo. Los pétalos pueden ser morados o blancos dependiendo de los alelos presentes en la planta de guisantes. ^[4] Sin embargo, otros rasgos solo están parcialmente influenciados por el genotipo. Estos rasgos a menudo se denominan rasgos complejos porque están influenciados por factores adicionales, como factores ambientales y epigenéticos . No todos los individuos con el mismo genotipo se ven o actúan de la misma manera porque la apariencia y el comportamiento se modifican por las condiciones ambientales y de crecimiento. Del mismo modo, no todos los organismos que se parecen necesariamente tienen el mismo genotipo.

El término genotipo fue acuñado por el botánico danés Wilhelm Johannsen en 1903. ^[5]

Cualquier gen dado suele provocar un cambio observable en un organismo, conocido como fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:

• Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (se puede saber sobre el genotipo observando el ADN; se puede saber sobre el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).
• El genotipo y el fenotipo no siempre están directamente correlacionados. Algunos genes solo expresan un fenotipo determinado en determinadas condiciones ambientales. Por el contrario, algunos fenotipos podrían ser el resultado de múltiples genotipos. El genotipo suele confundirse con el fenotipo, que describe el resultado final de los factores genéticos y ambientales que dan lugar a la expresión observada (por ejemplo, ojos azules, color de pelo o diversas enfermedades hereditarias).

Un ejemplo sencillo para ilustrar el genotipo como algo distinto del fenotipo es el color de las flores en las plantas de guisantes (véase Gregor Mendel ). Hay tres genotipos disponibles: PP ( homocigoto dominante ), Pp (heterocigoto) y pp (homocigoto recesivo). Los tres tienen genotipos diferentes, pero los dos primeros tienen el mismo fenotipo (morado), distinto del tercero (blanco).

Un ejemplo más técnico para ilustrar el genotipo es el polimorfismo de un solo nucleótido o SNP. Un SNP ocurre cuando las secuencias correspondientes de ADN de diferentes individuos difieren en una base de ADN, por ejemplo, cuando la secuencia AAGCCTA cambia a AAGCTTA. ^[6] Esto contiene dos alelos: C y T. Los SNP suelen tener tres genotipos, denotados genéricamente AA, Aa y aa. En el ejemplo anterior, los tres genotipos serían CC, CT y TT. Otros tipos de marcadores genéticos , como los microsatélites , pueden tener más de dos alelos y, por lo tanto, muchos genotipos diferentes.

La penetrancia es la proporción de individuos que muestran un genotipo específico en su fenotipo bajo un conjunto dado de condiciones ambientales. ^[7]

Los rasgos que están determinados exclusivamente por el genotipo se heredan típicamente en un patrón mendeliano . Estas leyes de herencia fueron descritas extensamente por Gregor Mendel , quien realizó experimentos con plantas de guisantes para determinar cómo se transmitían los rasgos de generación en generación. ^[8] Estudió fenotipos que se observaban fácilmente, como la altura de la planta, el color de los pétalos o la forma de la semilla. ^[8] Pudo observar que si cruzaba dos plantas de raza pura con fenotipos distintos, toda la descendencia tendría el mismo fenotipo. Por ejemplo, cuando cruzaba una planta alta con una planta baja, todas las plantas resultantes serían altas. Sin embargo, cuando autofecundaba las plantas resultantes, aproximadamente 1/4 de la segunda generación sería baja. Concluyó que algunos rasgos eran dominantes , como la altura alta, y otros eran recesivos, como la altura baja. Aunque Mendel no lo sabía en ese momento, cada fenotipo que estudió estaba controlado por un solo gen con dos alelos. En el caso de la altura de la planta, un alelo hacía que las plantas fueran altas y el otro hacía que las plantas fueran bajas. Cuando estaba presente el alelo alto, la planta sería alta, incluso si la planta era heterocigótica. Para que la planta fuera baja, tenía que ser homocigótica para el alelo recesivo. ^{[8] [9]}

Una forma de ilustrar esto es usando un cuadro de Punnett . En un cuadro de Punnett, los genotipos de los padres se colocan en el exterior. Una letra mayúscula se usa típicamente para representar el alelo dominante, y una letra minúscula se usa para representar el alelo recesivo. Los posibles genotipos de la descendencia pueden entonces determinarse combinando los genotipos de los padres. ^[10] En el ejemplo de la derecha, ambos padres son heterocigotos, con un genotipo de Bb. La descendencia puede heredar un alelo dominante de cada padre, haciéndolos homocigotos con un genotipo de BB. La descendencia puede heredar un alelo dominante de un padre y un alelo recesivo del otro padre, haciéndolos heterocigotos con un genotipo de Bb. Finalmente, la descendencia podría heredar un alelo recesivo de cada padre, haciéndolos homocigotos con un genotipo de bb. Las plantas con los genotipos BB y Bb se verán iguales, ya que el alelo B es dominante. La planta con el genotipo bb tendrá el rasgo recesivo.

Estos patrones de herencia también se pueden aplicar a enfermedades o afecciones hereditarias en humanos o animales. ^{[11] [12] [13]} Algunas afecciones se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que los individuos con la afección suelen tener también un progenitor afectado. Un pedigrí clásico de una afección autosómica dominante muestra individuos afectados en cada generación. ^{[11] [12] [13]}

Otras condiciones se heredan en un patrón autosómico recesivo, donde los individuos afectados no suelen tener un padre afectado. Dado que cada padre debe tener una copia del alelo recesivo para tener una descendencia afectada, los padres se denominan portadores de la enfermedad. ^{[11] [12] [13]} En las condiciones autosómicas, el sexo de la descendencia no juega un papel en su riesgo de ser afectado. En las condiciones ligadas al sexo, el sexo de la descendencia afecta sus probabilidades de tener la enfermedad. En los humanos, las mujeres heredan dos cromosomas X , uno de cada padre, mientras que los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las condiciones dominantes ligadas al cromosoma X se pueden distinguir de las condiciones autosómicas dominantes en los pedigríes por la falta de transmisión de padres a hijos, ya que los padres afectados solo pasan su cromosoma X a sus hijas. ^{[13] [14] [15]} En las condiciones recesivas ligadas al cromosoma X, los hombres suelen verse afectados con mayor frecuencia porque son hemicigotos, con solo un cromosoma X. En las mujeres, la presencia de un segundo cromosoma X evitará la aparición de la enfermedad, por lo que las mujeres son portadoras de la enfermedad y pueden transmitir el rasgo a sus hijos varones. ^{[13] [14] [15]}

Los patrones mendelianos de herencia pueden complicarse por factores adicionales. Algunas enfermedades muestran una penetrancia incompleta , lo que significa que no todos los individuos con el alelo causante de la enfermedad desarrollan signos o síntomas de la enfermedad. ^{[13] [16] [17]} La ​​penetrancia también puede depender de la edad, lo que significa que los signos o síntomas de la enfermedad no son visibles hasta más tarde en la vida. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington es una afección autosómica dominante, pero hasta el 25% de los individuos con el genotipo afectado no desarrollarán síntomas hasta después de los 50 años. ^[18] Otro factor que puede complicar los patrones de herencia mendeliana es la expresividad variable , en la que los individuos con el mismo genotipo muestran diferentes signos o síntomas de la enfermedad. ^{[13] [16] [17]} Por ejemplo, los individuos con polidactilia pueden tener un número variable de dígitos adicionales. ^{[16] [17]}

Muchos rasgos no se heredan de forma mendeliana, sino que tienen patrones de herencia más complejos.

En algunos rasgos, ningún alelo es completamente dominante. Los heterocigotos suelen tener una apariencia intermedia entre la de los homocigotos. ^{[19] [20] Por ejemplo, un cruce entre} Mirabilis jalapa roja y blanca de raza pura da como resultado flores rosadas. ^[20]

La codominancia se refiere a rasgos en los que ambos alelos se expresan en la descendencia en cantidades aproximadamente iguales. ^[21] Un ejemplo clásico es el sistema de grupos sanguíneos ABO en humanos, donde tanto los alelos A como los B se expresan cuando están presentes. Los individuos con el genotipo AB tienen proteínas A y B expresadas en sus glóbulos rojos. ^{[21] [22]}

La epistasis se produce cuando el fenotipo de un gen se ve afectado por uno o más genes diferentes. ^[23] Esto suele ocurrir a través de algún tipo de efecto enmascarador de un gen sobre el otro. ^[24] Por ejemplo, el gen "A" codifica el color del pelo, un alelo "A" dominante codifica el pelo castaño y un alelo "a" recesivo codifica el pelo rubio, pero un gen "B" independiente controla el crecimiento del pelo y un alelo "b" recesivo causa calvicie. Si el individuo tiene el genotipo BB o Bb, entonces produce pelo y se puede observar el fenotipo del color del pelo, pero si el individuo tiene un genotipo bb, entonces la persona es calva, lo que enmascara por completo el gen A.

Un rasgo poligénico es aquel cuyo fenotipo depende de los efectos aditivos de múltiples genes. Las contribuciones de cada uno de estos genes suelen ser pequeñas y suman un fenotipo final con una gran cantidad de variación. Un ejemplo bien estudiado de esto es el número de cerdas sensoriales en una mosca. ^[25] Este tipo de efectos aditivos también explica la cantidad de variación en el color de los ojos humanos.

La genotipificación se refiere al método utilizado para determinar el genotipo de un individuo. Existen diversas técnicas que se pueden utilizar para evaluar el genotipo. El método de genotipificación generalmente depende de la información que se busca. Muchas técnicas requieren inicialmente la amplificación de la muestra de ADN, que se realiza comúnmente mediante PCR .

Algunas técnicas están diseñadas para investigar SNP o alelos específicos en un gen o conjunto de genes en particular, como si un individuo es portador de una condición particular. Esto se puede hacer a través de una variedad de técnicas, incluidas las sondas de oligonucleótidos específicos de alelo (ASO) o la secuenciación de ADN . ^{[26] [27]} También se pueden utilizar herramientas como la amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple para buscar duplicaciones o deleciones de genes o secciones de genes. ^[27] Otras técnicas están destinadas a evaluar una gran cantidad de SNP en todo el genoma, como las matrices de SNP . ^{[26] [27]} Este tipo de tecnología se utiliza comúnmente para estudios de asociación de todo el genoma .

También existen técnicas a gran escala para evaluar el genoma completo. Estas incluyen el cariotipo para determinar la cantidad de cromosomas que tiene un individuo y microarreglos cromosómicos para evaluar grandes duplicaciones o deleciones en el cromosoma. ^{[26] [27]} Se puede determinar información más detallada utilizando la secuenciación del exoma , que proporciona la secuencia específica de todo el ADN en la región codificante del genoma, o la secuenciación del genoma completo , que secuencia todo el genoma, incluidas las regiones no codificantes. ^{[26] [27]}

En los modelos lineales, los genotipos pueden codificarse de diferentes maneras. Consideremos un locus bialélico con dos alelos posibles, codificados por y . Consideramos que corresponde al alelo dominante el alelo de referencia . La siguiente tabla detalla las diferentes codificaciones. ^[28]${\textstyle A}$${\estilo de visualización a}$${\estilo de visualización a}$${\textstyle A}$

Genotipo	${\textstyle AA}$	${\textstyle Aa}$	${\textstyle aa}$
Codificación aditiva	0	1	2
Codificación dominante	0	1	1
Codificación recesiva	0	0	1
Codificación codominante	0,0	0,1	1,0

• Endofenotipo
• Secuencia de ácido nucleico
• Secuencia (biología)

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