Distinción genotipo-fenotipo

La distinción entre genotipo y fenotipo se establece en genética . El " genotipo " es la información hereditaria completa de un organismo . El " fenotipo " son las propiedades reales observadas de un organismo, como la morfología , el desarrollo o el comportamiento . Esta distinción es fundamental en el estudio de la herencia de los caracteres y su evolución .

Los términos "genotipo" y "fenotipo" fueron creados por Wilhelm Johannsen en 1911, ^[2] aunque el significado de los términos y la importancia de la distinción han evolucionado desde que fueron introducidos. ^[3]

Son las propiedades físicas del organismo las que determinan directamente sus posibilidades de supervivencia y de reproducción, pero la herencia de las propiedades físicas depende de la herencia de los genes. Por lo tanto, para entender la teoría de la evolución a través de la selección natural es necesario entender la distinción entre genotipo y fenotipo. Los genes contribuyen a un rasgo, y el fenotipo es la manifestación observable de los genes (y, por lo tanto, el genotipo que afecta al rasgo). Si un ratón blanco tuviera genes recesivos que hicieran que los genes responsables del color estuvieran inactivos, su genotipo sería responsable de su fenotipo (el color blanco). ^{[ cita requerida ]}

El mapeo de un conjunto de genotipos a un conjunto de fenotipos a veces se denomina mapa genotipo-fenotipo . ^[4]

El genotipo de un organismo es un factor de influencia importante (el más importante con diferencia en el caso de la morfología ) en el desarrollo de su fenotipo, pero no es el único. Incluso dos organismos con genotipos idénticos pueden diferir en sus fenotipos, debido a la plasticidad fenotípica . En qué medida un genotipo concreto influye en un fenotipo depende de la dominancia , la penetrancia y la expresividad relativas de los alelos en cuestión.

Esto se puede experimentar en la vida cotidiana con los gemelos monocigóticos (es decir, idénticos) . Los gemelos idénticos comparten el mismo genotipo, ya que sus genomas son idénticos; pero nunca tienen el mismo fenotipo, aunque sus fenotipos pueden ser muy similares. Esto es evidente en el hecho de que los parientes cercanos siempre pueden distinguirlos, aunque otros no puedan ver las diferencias sutiles. Además, los gemelos idénticos se pueden distinguir por sus huellas dactilares , que nunca son completamente idénticas. ^{[ cita requerida ]}

El concepto de plasticidad fenotípica define el grado en que el fenotipo de un organismo está determinado por su genotipo. Un alto nivel de plasticidad significa que los factores ambientales tienen una fuerte influencia en el fenotipo particular que se desarrolla. Si hay poca plasticidad, el fenotipo de un organismo se puede predecir de manera confiable a partir del conocimiento del genotipo, independientemente de las peculiaridades ambientales durante el desarrollo. Un ejemplo de alta plasticidad se puede observar en las larvas de tritón ¹ : cuando estas larvas detectan la presencia de depredadores como las libélulas , desarrollan cabezas y colas más grandes en relación con el tamaño de su cuerpo y muestran una pigmentación más oscura . Las larvas con estos rasgos tienen una mayor probabilidad de supervivencia cuando se exponen a los depredadores, pero crecen más lentamente que otros fenotipos. ^{[ cita requerida ]}

A diferencia de la plasticidad fenotípica, el concepto de canalización genética aborda el grado en que el fenotipo de un organismo permite sacar conclusiones sobre su genotipo. Se dice que un fenotipo está canalizado si las mutaciones (cambios en el genoma) no afectan de forma notable las propiedades físicas del organismo. Esto significa que un fenotipo canalizado puede formarse a partir de una gran variedad de genotipos diferentes, en cuyo caso no es posible predecir exactamente el genotipo a partir del conocimiento del fenotipo (es decir, el mapa genotipo-fenotipo no es invertible). Si no hay canalización, pequeños cambios en el genoma tienen un efecto inmediato en el fenotipo que se desarrolla.

Según Lewontin , ^[5] la tarea teórica de la genética de poblaciones es un proceso en dos espacios: un "espacio genotípico" y un "espacio fenotípico". El desafío de una teoría completa de la genética de poblaciones es proporcionar un conjunto de leyes que mapeen de manera predecible una población de genotipos ( G ₁ ) a un espacio fenotípico ( P ₁ ), donde tiene lugar la selección , y otro conjunto de leyes que mapeen la población resultante ( P ₂ ) de regreso al espacio genotípico ( G ₂ ) donde la genética mendeliana puede predecir la próxima generación de genotipos, completando así el ciclo. Incluso si se ignoran los aspectos no mendelianos de la genética molecular , esta es una tarea gigantesca. Visualizando la transformación esquemáticamente:

${\displaystyle G_{1}\;{\stackrel {T_{1}}{\rightarrow }}\;P_{1}\;{\stackrel {T_{2}}{\rightarrow }}\;P_{2}\;{\stackrel {T_{3}}{\rightarrow }}\;G_{2}\;{\stackrel {T_{4}}{\rightarrow }}\;G_{1}'\;\rightarrow \cdots }$

(adaptado de Lewontin 1974, p. 12). T ₁ representa las leyes genéticas y epigenéticas , los aspectos de la biología funcional, o del desarrollo , que transforman un genotipo en fenotipo. Este es el " mapa genotipo-fenotipo ". T ₂ es la transformación debida a la selección natural, T ₃ son las relaciones epigenéticas que predicen genotipos en función de los fenotipos seleccionados y finalmente T ₄ las reglas de la genética mendeliana.

En la práctica, existen dos cuerpos de teoría evolutiva que existen en paralelo: la genética de poblaciones tradicional que opera en el espacio del genotipo y la teoría biométrica utilizada en el mejoramiento de plantas y animales , que opera en el espacio del fenotipo. La parte que falta es la correspondencia entre el espacio del genotipo y el del fenotipo. Esto conduce a un "juego de manos" (como lo llama Lewontin) por el cual las variables en las ecuaciones de un dominio se consideran parámetros o constantes , donde, en un tratamiento completo, se transformarían a sí mismas por el proceso evolutivo y serían funciones de las variables de estado en el otro dominio. El "juego de manos" consiste en suponer que se conoce la correspondencia. Proceder como si se entendiera es suficiente para analizar muchos casos de interés. Por ejemplo, si el fenotipo es casi uno a uno con el genotipo ( enfermedad de células falciformes ) o la escala de tiempo es suficientemente corta, las "constantes" pueden tratarse como tales; sin embargo, también hay muchas situaciones en las que esa suposición no se cumple.

• Entrada de la Enciclopedia de Filosofía de Stanford
• "La distinción genotipo-fenotipo de Wilhelm Johannsen" en la Enciclopedia del Proyecto Embrión Archivado el 18 de noviembre de 2019 en Wayback Machine