Gammapatía monoclonal de significado incierto

Gammapatía monoclonal de significado incierto
Otros nombres	Gammapatía monoclonal benigna, gammapatía monoclonal de significado desconocido, gammapatía monoclonal de significado renal, [1] desconocido o incierto puede sustituirse por indeterminado
Representación esquemática de un gel de electroforesis de proteínas normal . En la GMSI se observaría un pequeño pico en la banda gamma (γ)

La gammapatía monoclonal de significado incierto ( GMSI ) es una discrasia de células plasmáticas en la que las células plasmáticas u otros tipos de células productoras de anticuerpos secretan una proteína de mieloma , es decir, un anticuerpo anormal , en la sangre ; esta proteína anormal generalmente se encuentra durante los análisis de sangre u orina de laboratorio estándar . La GMSI se parece al mieloma múltiple y enfermedades similares, pero los niveles de anticuerpos son más bajos, ^[2] el número de células plasmáticas ( glóbulos blancos que secretan anticuerpos) en la médula ósea es menor y rara vez presenta síntomas o problemas importantes. Sin embargo, dado que la GMSI puede provocar mieloma múltiple, que se desarrolla a una tasa de aproximadamente 1,5% al ​​año, u otras afecciones sintomáticas, se recomienda un seguimiento anual.

La progresión de la GMSI a mieloma múltiple suele implicar varios pasos. En casos raros, también puede estar relacionada con una neuropatía sensitivomotora distal simétrica de progresión lenta . ^[3]

Las personas con gammapatía monoclonal generalmente no presentan signos ni síntomas. ^[1] Algunas personas pueden experimentar sarpullido o problemas nerviosos, como entumecimiento u hormigueo. ^[1] La gammapatía monoclonal de grado 1 se suele detectar por casualidad cuando el paciente se hace un análisis de sangre para otra afección o como parte de una prueba de detección estándar. ^[1]

Patológicamente, la lesión en la GMSI es de hecho muy similar a la del mieloma múltiple. Hay un predominio de células plasmáticas clonales en la médula ósea con un inmunofenotipo anormal ( CD38 + CD56 + CD19 −) mezcladas con células de fenotipo normal (CD38+ CD56− CD19+); ^{[4] [5]} en la GMSI, en promedio más del 3% de las células plasmáticas clonales tienen el fenotipo normal, mientras que en el mieloma múltiple, menos del 3% de las células tienen el fenotipo normal. ^[6]

La MGUS es una enfermedad común relacionada con la edad que se caracteriza por una acumulación de células plasmáticas de la médula ósea derivadas de un único clon anormal. A los pacientes se les puede diagnosticar MGUS si cumplen los cuatro criterios siguientes: ^[7]

1. Una banda de paraproteína monoclonal menor de 30 g/L (< 3 g/dL);
2. Células plasmáticas menos del 10% en el examen de médula ósea ;
3. No hay evidencia de lesiones óseas, anemia , hipercalcemia o enfermedad renal crónica relacionada con la paraproteína, y
4. No hay evidencia de otro trastorno proliferativo de células B.

Varias otras enfermedades pueden presentarse con una gammapatía monoclonal , y la proteína monoclonal puede ser el primer descubrimiento antes de que se realice un diagnóstico formal:

• Mieloma múltiple
• Mieloma múltiple latente
• Macroglobulinemia de Waldenström
• Leucemia linfocítica crónica
• Linfoma no Hodgkin , en particular el linfoma de la zona marginal esplénica ^[8] y el linfoma linfoplasmocítico
• Enfermedad del tejido conectivo como el lupus ^[9]
• Inmunosupresión después del trasplante de órganos
• Síndrome de Guillain-Barré ^[10]
• Síndrome de Tempi ^[11]
• POEMAS ^[12]
• Hepatitis C
• SIDA

La MGUS se presenta en más del 3 por ciento de la población blanca mayor de 50 años y generalmente se detecta como un hallazgo incidental cuando los pacientes se someten a una electroforesis de proteínas como parte de una evaluación para una amplia variedad de síntomas y trastornos clínicos (p. ej., neuropatía periférica, vasculitis, anemia hemolítica, erupciones cutáneas, hipercalcemia o velocidad de sedimentación globular elevada). Aunque a veces se ha informado que los pacientes con MGUS tienen neuropatía periférica , una afección debilitante que causa problemas sensoriales extraños o dolorosos, ^[13] no está indicado ningún tratamiento. ^{[ cita requerida ]}

La prueba de electroforesis de proteínas debe repetirse anualmente y, si existe alguna preocupación por un aumento en el nivel de proteína monoclonal, se requiere una derivación inmediata a un hematólogo . El hematólogo, cuando evalúa por primera vez un caso de MGUS, generalmente realizará un estudio esquelético (radiografías del esqueleto proximal), verificará la sangre para detectar hipercalcemia y deterioro de la función renal , verificará la orina para detectar proteína de Bence Jones y realizará una biopsia de médula ósea . Si ninguna de estas pruebas es anormal, se realiza un seguimiento del paciente con MGUS una vez cada 6 meses a un año con un análisis de sangre (electroforesis de proteínas séricas). ^{[ cita requerida ]}

En la Clínica Mayo, la MGUS se transformó en mieloma múltiple o trastornos linfoproliferativos similares a una tasa de alrededor del 1-2% al año, o 17%, 34% y 39% a los 10, 20 y 25 años, respectivamente, de seguimiento, entre los pacientes sobrevivientes. Sin embargo, debido a que eran ancianos, la mayoría de los pacientes con MGUS murieron de otra causa y no desarrollaron mieloma múltiple. Cuando se tuvo esto en cuenta, solo el 11,2% desarrolló trastornos linfoproliferativos. ^[14]

Kyle et al. estudiaron la prevalencia de mieloma en la población en general (no en pacientes clínicos) en el condado de Olmsted, Minnesota . Encontraron que la prevalencia de MGUS fue del 3,2% en personas mayores de 50 años, con un ligero predominio masculino (4,0% frente a 2,7%). La prevalencia aumentó con la edad: de las personas mayores de 70 años hasta el 5,3% tenía MGUS, mientras que en el grupo de edad de más de 85 años la prevalencia fue del 7,5%. En la mayoría de los casos (63,5%), el nivel de paraproteína fue <1 g/dl, mientras que solo un grupo muy pequeño tuvo niveles superiores a 2 g/dl. ^[15]

Un estudio de los niveles de proteína monoclonal realizado en Ghana mostró una prevalencia de MGUS de aproximadamente el 5,9% en hombres africanos mayores de 50 años. ^[16]

En 2009, datos prospectivos demostraron que todos o casi todos los casos de mieloma múltiple están precedidos por MGUS. ^[17]

Además del mieloma múltiple, la MGUS también puede progresar a macroglobulinemia de Waldenström o amiloidosis primaria . ^[12]

• Polineuropatía MGUS
• Gammapatía monoclonal
• Gammapatía monoclonal de importancia renal
• Discrasia de células plasmáticas