zorro 2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
zorro 2
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasFOXC2 , FKHL14, LD, MFH-1, MFH1, caja de horquilla C2
Identificaciones externasOMIM : 602402; MGI : 1347481; HomoloGene : 21091; Tarjetas genéticas : FOXC2; OMA :FOXC2 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

2303

14234

Conjunto

ENSG00000176692

ENSMUSG00000046714

Protección unificada

Q99958

Q61850

RefSeq (ARNm)

Número de modelo NM_005251

NM_013519

RefSeq (proteína)

NP_005242

NP_038547

Ubicación (UCSC)Crónica 16: 86.57 – 86.57 MbCrónica 8: 121.84 – 121.85 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La proteína de caja de horquilla C2 (FOXC2), también conocida como proteína relacionada con la caja de horquilla FKHL14 (FKHL14), factor de transcripción FKH-14 o proteína de cabeza de horquilla del mesénquima 1 (MFH1), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FOXC2 . [5] [6] FOXC2 es un miembro de la familia de factores de transcripción de caja de cabeza de horquilla (FOX) .

Estructura y función

La proteína tiene una longitud de 501 aminoácidos. El gen no tiene intrones ; el exón único tiene un tamaño aproximado de 1,5 kb. [6] [7]

Los factores de transcripción FOX se expresan durante el desarrollo y están asociados con una serie de procesos de diferenciación celular y del desarrollo. FOXC2 es necesario durante el desarrollo temprano de los riñones, incluida la diferenciación de los podocitos y la maduración de la membrana basal glomerular . También está involucrado en el desarrollo temprano del corazón. [8]

Una mayor expresión de FOXC2 en los adipocitos puede aumentar la cantidad de tejido adiposo marrón, lo que conduce a un menor peso y una mayor sensibilidad a la insulina. [9] [10]

Papel en la enfermedad

Se ha demostrado que la ausencia de FOXC2 conduce a la falla de la formación de las válvulas linfáticas y a problemas con la remodelación linfática. Varias mutaciones en el gen FOXC2 se han asociado con el síndrome de linfedema-distiquiasis [ 11] [12]. También se ha sugerido que puede haber un vínculo entre los polimorfismos en FOXC2 y las venas varicosas [12] [13]

FOXC2 también está involucrado en las metástasis del cáncer . En particular, la expresión de FOXC2 se induce cuando las células epiteliales experimentan una transición epitelial-mesenquimal (EMT) y se convierten en células de aspecto mesenquimal . La EMT puede ser inducida por varios genes, incluidos Snail , Twist , Goosecoid y TGF-beta 1. [ 14] Se ha observado una sobreexpresión de FOXC2 en subtipos de cáncer de mama que son altamente metastásicos. [8] La supresión de la expresión de FOXC2 utilizando shRNA en un modelo de cáncer de mama altamente metastásico bloquea su capacidad metastásica. [15]

Referencias

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  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Lectura adicional

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