Proteína 1 relacionada con la torsión

Proteína del factor de transcripción
TORSIÓN 1
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasTWIST1 , factor de transcripción 1 de la familia Twist bHLH, ACS3, BPES2, BPES3, CRS, CRS1, SCS, TWIST, bHLHa38, CSO, SWCOS
Identificaciones externasOMIM : 601622; MGI : 98872; HomoloGene : 402; Tarjetas genéticas : TWIST1; OMA :TWIST1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

7291

22160

Conjunto

ENSG00000122691

ENSMUSG00000035799

Protección unificada

Q15672

P26687

RefSeq (ARNm)

Número de modelo_000474

Número nuevo_011658

RefSeq (proteína)

NP_000465

NP_035788

Ubicación (UCSC)Crónicas 7: 19.02 – 19.12 MbCrónicas 12:34.01 – 34.01 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
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La proteína 1 relacionada con la torsión ( TWIST1 ), también conocida como proteína básica de hélice-bucle-hélice 38 de clase A ( bHLHa38 ), es un factor de transcripción básico de hélice-bucle-hélice que en los humanos está codificado por el gen TWIST1 . [5] [6]

Función

Los factores de transcripción de hélice-bucle-hélice básica (bHLH) se han implicado en la determinación y diferenciación del linaje celular. La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción bHLH y comparte similitudes con otro factor de transcripción bHLH, Dermo1 (también conocido como TWIST2 ). La expresión más fuerte de este ARNm se da en el tejido placentario; en los adultos, los tejidos derivados del mesodérmico expresan este ARNm de manera preferencial. [7]

Se cree que Twist1 regula el linaje osteogénico . [8]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen TWIST1 están asociadas con el síndrome de Saethre-Chotzen , [9] [10] cáncer de mama , [11] y síndrome de Sézary . [12]

Craneosinostosis

Las mutaciones de TWIST1 están implicadas en diversas presentaciones de craneosinostosis . Puede presentarse en formas no sindrómicas ( escafocefalia aislada , sinostosis unicoronal derecha y turricefalia ), pero también en formas sindrómicas como: [13]

Como oncogén

Twist desempeña un papel esencial en la metástasis del cáncer. La sobreexpresión de Twist o la metilación de su promotor es común en carcinomas metastásicos . Por lo tanto, la orientación de Twist tiene una gran promesa como terapia contra el cáncer. [14] En cooperación con N-Myc , Twist-1 actúa como un oncogén en varios cánceres, incluido el neuroblastoma . [11] [15]

Twist se activa por una variedad de vías de transducción de señales , incluyendo Akt , transductor de señales y activador de la transcripción 3 ( STAT3 ), proteína quinasa activada por mitógenos, Ras y señalización Wnt . Twist activado regula al alza la N-cadherina y a la baja la E-cadherina , que son las características distintivas de la EMT . Además, Twist juega un papel importante en algunos procesos fisiológicos involucrados en la metástasis, como la angiogénesis, invadopodios, extravasación e inestabilidad cromosómica. Twist también protege a las células cancerosas de la muerte celular apoptótica. Además, Twist es responsable del mantenimiento de las células madre cancerosas y del desarrollo de resistencia a la quimioterapia. [14] [16] Twist1 se estudia ampliamente por su papel en los cánceres de cabeza y cuello. [17] Aquí y en el cáncer de ovario epitelial, se ha demostrado que Twist1 está involucrado en evadir la apoptosis, haciendo que las células tumorales sean resistentes a los fármacos quimioterapéuticos basados ​​en platino como el cisplatino. [16] [18] Además, se ha demostrado que Twist1 se expresa en condiciones de hipoxia, lo que corresponde a la observación de que las células hipóxicas responden menos a los fármacos quimioterapéuticos. [17]

Otro proceso en el que Twist 1 está involucrado es la metástasis tumoral. El mecanismo subyacente no se entiende completamente, pero se lo ha implicado en la regulación positiva de las metaloproteinasas de matriz [19] y la inhibición de TIMP [20] .

Recientemente, la orientación de Twist ha ganado interés como objetivo para terapias contra el cáncer. La inactivación de Twist mediante ARN interferente pequeño o enfoque quimioterapéutico se ha demostrado in vitro . Además, también se han identificado varios inhibidores que son antagónicos a las moléculas anteriores o posteriores de las vías de señalización de Twist. [14]

Interacciones

Se ha demostrado que el factor de transcripción Twist interactúa con EP300 , [21] TCF3 [22] y PCAF . [21]

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

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  • Entrada de GeneReviews/NCBI.NIH.UW sobre el síndrome de Saethre-Chotzen
  • Twist+transcription+factor en los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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