Caja de horquilla C1

zorro1
Identificadores
Alias	FOXC1 , ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3, caja de horquilla C1, ASGD3
Identificaciones externas	OMIM : 601090; MGI : 1347466; HomoloGene : 20373; Tarjetas genéticas : FOXC1; OMA :FOXC1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 6 (humano)
Fin	1.613.897 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 13 (ratón)
Fin	31.996.459 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	glándula parótida; ; vena cava; ; ganglio trigémino; ; médula renal; ; conjuntiva palpebral; ; tibia; ; célula endotelial; ; tejido cartilaginoso; ; pezón; ; uretra;
	Top expresado en
	glándula parótida; ; glándula lagrimal; ; estría vascular; ; tabique interauricular; ; calvaria; ; aorta ascendente; ; mesodermo paraxial; ; fórnix conjuntival; ; válvula pulmonar; ; tabique primario;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Unión del ADN; unión de ADN específica de secuencia; Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora de la transcripción de la ARN polimerasa II; Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II; unión de proteínas; Actividad del factor de transcripción, unión específica de la secuencia potenciadora distal de la ARN polimerasa II; Unión y flexión del ADN; unión del coactivador de transcripción; Actividad coactivadora de la transcripción; unión del factor de transcripción; unión de cromatina específica del promotor; Actividad del factor de transcripción que se une al ADN; Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II;
Componente celular	nucleoplasm; núcleo; citosol;
Proceso biológico	desarrollo del ojo; somitogenia; Vía de señalización Notch; desarrollo del sistema esquelético; Proceso metabólico de los glicosaminoglicanos; Regulación positiva de la diferenciación de células progenitoras hematopoyéticas.; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; desarrollo de las células de la cresta neural; Formación del mesodermo paraxial; osificación; vía de señalización del factor de crecimiento endotelial vascular; organización de las fibrillas de colágeno; Mantenimiento de la transparencia de la lente.; morfogénesis del corazón; desarrollo embrionario en el útero; proliferación de células musculares cardíacas; desarrollo de los vasos linfáticos; transcripción, plantilla de ADN; desarrollo del tubo cardíaco embrionario; Regulación positiva de la diferenciación de células madre hematopoyéticas.; Odontogénesis del diente que contiene dentina; Regulación positiva de la transcripción, con plantilla de ADN.; morfogénesis del tejido muscular cardíaco ventricular; desarrollo del corazón; remodelación de vasos sanguíneos; desarrollo cerebral; vía de señalización del receptor del factor de crecimiento endotelial vascular; regulación negativa de la linfangiogénesis; desarrollo de los vasos sanguíneos; regulación positiva de la expresión genética; diferenciación de células mesenquimales; desarrollo de células mesenquimales; morfogénesis de la arteria; desarrollo del folículo ovárico; regulación negativa de la angiogénesis; Desarrollo del ojo tipo cámara.; regulación del crecimiento de órganos; migración de células germinales; desarrollo de la glándula lagrimal; Regulación negativa del ciclo celular mitótico.; Regulación negativa del proceso apoptótico implicado en la morfogénesis del tracto de salida.; transcripción por la ARN polimerasa II; osificación endocondral; proliferación de la población celular; Regulación positiva de la transición epitelial a mesenquimal.; migración celular; Regulación positiva de la unión del ADN.; Regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II.; Respuesta celular al estímulo del factor de crecimiento epidérmico.; Regulación positiva de la unión del promotor central.; Regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II; desarrollo del cerebelo; Regulación positiva de la diferenciación de los queratinocitos.; desarrollo del epitelio glomerular; desarrollo del brote ureteral; desarrollo del riñón; vía de señalización mediada por quimiocinas; respuesta celular a la quimiocina; angiogénesis; desarrollo de organismos multicelulares; Regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II; morfogénesis de la estructura anatómica; diferenciación celular;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2296
	17300
	ENSG00000054598
	ENSMUSG00000050295
	Q12948
	Q61572
	Número de modelo_001453
	Número de modelo NM_008592
	NP_001444
	NP_032618
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Forkhead box C1 , también conocida como FOXC1 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FOXC1 . ^[5]^[6]^[7]

Función

Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción forkhead , que se caracteriza por un dominio de cabeza de horquilla distintivo que se une al ADN . La función específica de este gen aún no se ha determinado; sin embargo, se ha demostrado que desempeña un papel en la regulación del desarrollo embrionario y ocular.

Desarrollo del corazón y somitogenia

Tanto FOXC1 como su pariente cercano, FOXC2, son componentes críticos en el desarrollo del corazón y los vasos sanguíneos, así como en la segmentación del mesodermo paraxial y la formación de somitas. La expresión de las proteínas Fox varía desde niveles bajos en el mesodermo presomítico posterior (PSM) hasta los niveles más altos en el PSM anterior. Los embriones mutantes homocigotos para ambas proteínas Fox no lograron formar los somitas 1 a 8, lo que indica la importancia de estas proteínas en las primeras etapas del desarrollo de los somitas. ^[8]

En la morfogénesis cardíaca, FOXC1 y FOXC2 son necesarios para el desarrollo adecuado del tracto de salida cardíaco. El tracto de salida se forma a partir de una población celular conocida como campo cardíaco secundario. Las proteínas Fox se transcriben en el campo cardíaco secundario, donde regulan la expresión de moléculas de señalización clave como Fgf8 , Fgf10 , Tbx1 , Isl1 y Bmp4 . ^[9]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan varios fenotipos de glaucoma , incluido el glaucoma congénito primario, la anomalía iridogoniodisgenesia autosómica dominante y el síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3. ^[5] Las mutaciones de FOXC1 también se encuentran asociadas con la malformación de Dandy-Walker . ^[10]

Papel en el cáncer

FOXC1 induce la transición epitelial a mesenquimal (EMT), que es un proceso en el que las células epiteliales se separan de las células circundantes y comienzan la migración. Este proceso está involucrado en la metástasis, lo que le da a FOXC1 un papel crucial en el cáncer. La sobreexpresión de FOXC1 da como resultado la regulación positiva de fibronectina , vimentina y N-cadherina , que contribuyen a la migración celular en el carcinoma nasofaríngeo (NPC). La inactivación de FOXC1 en células NPC humanas reguló negativamente la expresión de vimentina, fibronectina y N-cadherina. ^[11]

El factor de transcripción FOXC1 regula la EMT en el cáncer de mama de tipo basal (BLBC). La activación de la señalización Hedgehog independiente de SMO por FOXC1 altera las propiedades de las células madre cancerosas (CSC) en las células BLBC. ^[12] Estas CSC, que están reguladas por la señalización FOXC1, contribuyen a la proliferación tumoral, la invasión tisular y la recaída. ^[13]

Véase también

Proteínas FOX

Referencias

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^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000050295 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional

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Enlaces externos

FOXC1+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000054598 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000050295 – Ensembl , mayo de 2017

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