Síndrome de Muckle-Wells

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Síndrome de Muckle-Wells
Otros nombres	Síndrome de urticaria-sordera-amiloidosis ( UDA ), [1]
Esta condición se hereda de manera autosómica dominante.
Especialidad	Inmunología clínica

El síndrome de Muckle-Wells ( MWS ) es una enfermedad autosómica dominante poco común que causa sordera neurosensorial y urticaria recurrente , y puede provocar amiloidosis . Las personas con MWS a menudo tienen fiebre episódica, escalofríos y dolor en las articulaciones . Como resultado, el MWS se considera un tipo de síndrome de fiebre periódica . El MWS es causado por un defecto en el gen CIAS1 que crea la proteína criopirina . El MWS está estrechamente relacionado con otros dos síndromes, la urticaria por frío familiar y la enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal ; de hecho, los tres están relacionados con mutaciones en el mismo gen y se incluyen bajo el término síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS).

• Sordera neurosensorial
• Urticaria recurrente (ronchas)
• Fiebres
• Escalofríos
• Artralgia (articulaciones dolorosas)

El síndrome de Muckle-Wells se produce cuando una mutación en el gen NLRP3 provoca un aumento de la actividad de la proteína NLRP3 (criopirina) . Esta proteína es en parte responsable de la respuesta del cuerpo a un daño o infección. Durante estos estados, una célula inmunitaria innata conocida como macrófago produce una citocina llamada interleucina 1β . Esta citocina interactúa con un receptor en la superficie de otras células inmunitarias para producir síntomas de inflamación como fiebre, artritis y malestar. El aumento de la actividad de la criopirina provoca un aumento de la interleucina 1β, que a su vez provoca inflamación en todo el cuerpo con los síntomas asociados. ^[2]

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• El tratamiento con anakinra , un antagonista del receptor de interleucina 1 , puede conducir a una mejora en la pérdida auditiva. ^[3]
• Rilonacept (Acalyst), una proteína de fusión dimérica para el tratamiento de CAPS.
• Canakinumab , un anticuerpo monoclonal contra la interleucina-1β

La inflamación crónica presente en el síndrome de Miastenia Gravis con el paso del tiempo puede provocar pérdida auditiva neurosensorial. Además, la inflamación prolongada puede provocar la deposición de proteínas en el riñón, una afección conocida como amiloidosis . ^{[ cita requerida ]}

El síndrome de Molecular Welsh fue descrito por primera vez en 1962 por Thomas James Muckle (1938-2014) ^[4] y Michael Vernon Wells (nacido en 1932). ^[5]

El programa de CBC Radio One , White Coat, Black Art , presentado por el Dr. Brian Goldman , presenta un estudio de la vida real del autodiagnóstico y el tratamiento exitoso de un padre y una hija con síndrome de Muckle-Wells. ^[6]

En el episodio de la popular serie de televisión House , el paciente principal del episodio de la temporada 7 Recession Proof finalmente es diagnosticado con esta condición. ^[7] En un episodio de la serie de televisión Cake Boss , Buddy Valastro trabaja con una niña con esta condición a través de Make-A-Wish Foundation . ^{[ cita requerida ]}

• Urticaria familiar por frío , una enfermedad similar
• Lista de afecciones cutáneas
• NOMID , una enfermedad similar
• Síndromes urticariales
• Síndrome CINCA