Síndrome del maullido del gato

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Cri du chat o síndrome de Cri-du-chat
Otros nombres	Síndrome de deleción del cromosoma 5p Síndrome 5p− Síndrome de Lejeune
Rasgos faciales de una persona con síndrome del maullido del gato a la edad de 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D)
Especialidad	Genética médica
Complicaciones	Problemas para tragar, defectos cardíacos, discapacidad intelectual, dificultades para succionar, dificultades para hablar, retraso en el desarrollo.
Inicio habitual	Al nacer (congénito)
Causas	Deleción cromosómica

El síndrome del maullido del gato es un trastorno genético poco frecuente debido a una deleción parcial del cromosoma 5. ^[1] Su nombre es un término francés (" grito de gato" o " llamado del gato ") que hace referencia al característico llanto felino de los niños afectados (muestra de sonido [1]). ^[2] Fue descrito por primera vez por Jérôme Lejeune en 1963. ^[3] La afección afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 nacidos vivos en todas las etnias y es más común en mujeres en una proporción de 4:3. ^[4]

El síndrome recibe su nombre del llanto característico de los bebés afectados, que es similar al maullido de un gatito , debido a problemas con la laringe y el sistema nervioso . Alrededor de un tercio de los niños pierden el llanto a la edad de 2 años. Otros síntomas del síndrome del maullido del gato pueden incluir:

• problemas de alimentación debido a dificultad para tragar y succionar;
• mutismo ;
• bajo peso al nacer y crecimiento deficiente;
• discapacidades cognitivas, del habla y motoras graves;
• problemas de conducta como hiperactividad, agresividad, arrebatos y movimientos repetitivos;
• rasgos faciales inusuales, que pueden cambiar con el tiempo; ^{[ especificar ]}
• babeo excesivo ;
• cabeza pequeña ( microcefalia ) y mandíbula pequeña ( micrognatismo );
• ojos muy espaciados ( hipertelorismo );
• verrugas en la piel delante de las orejas.

Otros hallazgos comunes incluyen hipotonía , cara redonda con mejillas llenas, pliegues epicánticos , fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (párpados), estrabismo , puente nasal plano , boca hacia abajo, orejas de implantación baja , dedos cortos , pliegues palmares únicos y defectos cardíacos (p. ej., defecto del tabique ventricular [VSD], defecto del tabique auricular [ASD], conducto arterioso persistente [CAP], tetralogía de Fallot ). La infertilidad no está asociada con el cri du chat.

También se ha observado que las personas con esta afección tienen dificultades para comunicarse. Si bien los niveles de competencia pueden variar desde unas pocas palabras hasta oraciones cortas, los profesionales médicos suelen recomendar que el niño se someta a algún tipo de terapia o ayuda del habla con la ayuda de un profesional.

Los hallazgos menos frecuentes incluyen labio leporino y paladar hendido , apéndices preauriculares y fístulas , displasia tímica , malrotación intestinal , megacolon , hernia inguinal , caderas dislocadas , criptorquidia , hipospadias , malformaciones renales raras (p. ej., riñones en herradura , ectopia o agenesia renal , hidronefrosis ), clinodactilia del quinto dedo , pie equinovaro , pie plano , sindactilia del segundo y tercer dedo de la mano y del pie, oligosindactilia y articulaciones hiperextensibles. El síndrome también puede incluir varios dermatoglifos , incluidos pliegues de flexión transversal, triradio axial distal, aumento de verticilos y arcos en los dedos y un solo pliegue palmar .

Los hallazgos en la niñez tardía y la adolescencia incluyen discapacidad intelectual significativa, microcefalia , engrosamiento de los rasgos faciales, crestas supraorbitales prominentes , ojos hundidos, puente nasal hipoplásico, maloclusión grave y escoliosis .

Las mujeres afectadas alcanzan la pubertad, desarrollan caracteres sexuales secundarios y menstrúan en el momento habitual. El tracto genital suele ser normal en las mujeres, salvo en casos de útero bicorne . En los hombres, los testículos suelen ser pequeños, pero se cree que la espermatogénesis es normal.

Excepcionalmente, algunas personas con Cri du chat tienen un funcionamiento muy alto y no parecen muy diferentes de los individuos con un desarrollo típico, con la excepción mayoritariamente de dificultades de aprendizaje leves, y no tienen dificultades del habla, aunque pueden tener rasgos faciales más suaves y una voz aguda debido a su condición.

El síndrome del maullido del gato se debe a una deleción parcial del brazo corto del cromosoma número 5, también llamada " monosomía 5p" o "monosomía parcial". Aproximadamente el 90% de los casos son resultado de una deleción de novo esporádica o que ocurre al azar . El 10-15% restante se debe a una segregación desigual de una translocación equilibrada parental , donde la monosomía 5p suele ir acompañada de una porción trisómica del genoma. Estos individuos pueden tener una enfermedad más grave que aquellos con una monosomía aislada de 5p. Un estudio reciente sugiere que esto puede no ser así cuando está involucrada una trisomía del cromosoma 4q. ^[5]

La mayoría de los casos implican la pérdida total del 10-20% más distal del material en el brazo corto. Menos del 10% de los casos tienen otras aberraciones citogenéticas raras (p. ej., deleciones intersticiales, mosaicismos , anillos y translocaciones de novo ). El cromosoma 5 eliminado es de origen paterno en aproximadamente el 80% de los casos de novo . La pérdida de una pequeña región en la banda 5p15.2 (región crítica del maullido del gato) se correlaciona con todas las características clínicas del síndrome con la excepción del llanto felino, que se asigna a la banda 5p15.3 (región crítica felina). Los resultados sugieren que 2 regiones críticas no contiguas contienen genes involucrados en la causa de esta afección. Dos genes en estas regiones, Semaphorine F (SEMA5A) y delta catenin (CTNND2), están potencialmente involucrados en el desarrollo cerebral. La eliminación del gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa (hTERT) localizado en 5p15.33 también puede contribuir a los cambios fenotípicos en el síndrome del maullido del gato. ^{[ cita requerida ]}

El diagnóstico se basa en el llanto característico y los problemas físicos que lo acompañan. Estos síntomas comunes se observan con bastante facilidad en los bebés. Los niños afectados suelen ser diagnosticados por un médico al nacer. Se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas a las familias con individuos que padecen el síndrome del cri du chat. Prenatalmente, la deleción de la región relacionada con el cri du chat en el brazo p del cromosoma 5 se puede detectar a partir de muestras de líquido amniótico o vellosidades coriónicas con la tecnología BACs-on-Beads. El cariotipo de banda G de un portador también es útil. ^[6]

No existe una forma específica de tratar esta afección, ya que el daño cerebral que provoca se produce en las primeras etapas del desarrollo embrionario . En los bebés, rara vez se necesita un tratamiento intensivo, que puede tratarse en departamentos de patología neonatal. Los niños pueden ser tratados por logopedas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales. Si los bebés tienen dificultad para succionar o tragar, la fisioterapia debe comenzar en las primeras semanas de vida. Las anomalías cardíacas suelen requerir corrección quirúrgica y atención especializada. ^[7]

Una vez que el niño sobrevive los primeros años de vida, el pronóstico es bueno y la tasa de mortalidad es baja. En una serie de informes de casos, la tasa de mortalidad fue de alrededor del 10%, con un 75% de muertes ocurriendo dentro de los 3 meses posteriores al nacimiento y un 90% dentro del primer año. ^[7]