Fosfodiesterasa de esfingomielina 1

SMPD1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	5JG8
Identificadores
Alias	SMPD1 , ASM, ASMASE, NPD, esfingomielina fosfodiesterasa 1
Identificaciones externas	OMIM : 607608; MGI : 98325; HomoloGene : 457; Tarjetas genéticas : SMPD1; OMA :SMPD1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 11 (humano)
Fin	6.394.998 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 7 (ratón)
Fin	105.207.596 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	célula beta; ; célula estromal del endometrio; ; ápice del corazón; ; lóbulo derecho del hígado; ; pituitaria anterior; ; tendón del bíceps braquial; ; hemisferio derecho del cerebelo; ; aurícula derecha; ; mucosa del colon transverso; ; ventrículo izquierdo;
	Top expresado en
	plexo coroideo del cuarto ventrículo; ; gástrula; ; tabique interventricular; ; Campo CA3; ; corteza entorrinal; ; corteza perirrinal; ; miocardio del ventrículo; ; Tejido muscular cardíaco del ventrículo izquierdo; ; Epitelio del plexo coroideo; ; decidua;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad de la fosfodiesterasa de la esfingomielina; Actividad hidrolasa, que actúa sobre enlaces de glicosilo.; unión de proteínas; actividad hidrolasa; unión de iones metálicos; unión de iones de zinc; Actividad de la fosfodiesterasa de la esfingomielina ácida; Actividad de la hidrolasa del diéster fosfórico;
Componente celular	endosoma; membrana plasmática; gránulo laminar; luz lisosomal; lisosoma; exosoma extracelular; región extracelular; espacio extracelular;
Proceso biológico	terminación de la transducción de señales; Proceso metabólico de los glicoesfingolípidos; Regulación positiva de la desfosforilación de proteínas.; proceso biosintético de ceramida; desarrollo del sistema nervioso; Proceso catabólico de la esfingomielina; Regulación negativa de la actividad de la quinasa MAP; Regulación positiva del proceso apoptótico.; metabolismo; transducción de señales; Proceso metabólico de la esfingomielina; respuesta a la cocaína; Proceso metabólico de la ceramida; Proceso metabólico del colesterol;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	6609
	20597
	ENSG00000166311
	ENSMUSG00000037049
	P17405
	Q04519
	NM_000543 ; NM_001007593 ; NM_001318087 ; NM_001318088 ; NM_001365135
	NM_011421
	NP_000534 ; NP_001007594 ; NP_001305016 ; NP_001305017 ; NP_001352064
	NP_035551
	Wikidatos
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Enzima que se encuentra en los humanos

La esfingomielina fosfodiesterasa 1 ( SMPD1 ), también conocida como esfingomielinasa ácida (ASM), es una enzima que en los humanos está codificada por el gen SMPD1 .

La esfingomielina fosfodiesterasa 1 pertenece a la familia de las esfingomielina fosfodiesterasas . ^[5]

Importancia clínica

Los defectos en el gen SMPD1 causan la enfermedad de Niemann-Pick, asociada a SMPD1 . ^[5]

Gan-Or et al. (2013) identificaron una mutación de leucina a prolina en el residuo de aminoácido 302 codificado por el gen SMPD1 como un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson. ^[6]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000166311 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000037049 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ ab "Gen Entrez: SMPD1 esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácido lisosomal (esfingomielinasa ácida)".
^ Gan-Or Z, Ozelius LJ, Bar-Shira A, Saunders-Pullman R, Mirelman A, Kornreich R, Gana-Weisz M, Raymond D, Rozenkrantz L, Deik A, Gurevich T, Gross SJ, Schreiber-Agus N, Giladi N, Bressman SB, Orr-Urtreger A (abril de 2013). "La mutación p.L302P en el gen de la enzima lisosomal SMPD1 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson". Neurología . 80 (17): 1606–10. doi :10.1212/WNL.0b013e31828f180e. PMC 3662322 . PMID 23535491.

Lectura adicional

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Newrzella D, Stoffel W (diciembre de 1992). "Clonación molecular de la esfingomielinasa ácida del ratón y organización y secuencia completa de nucleótidos del gen". Química biológica Hoppe-Seyler . 373 (12): 1233–8. doi :10.1515/bchm3.1992.373.2.1233. PMID 1292508.
Takahashi T, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (1993). "Identificación de una mutación sin sentido (S436R) en el gen de la esfingomielinasa ácida de un paciente japonés con enfermedad de Niemann-Pick tipo B". Human Mutation . 1 (1): 70–1. doi :10.1002/humu.1380010111. PMID 1301192. S2CID 31754300.
Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (octubre de 1992). "Identificación y expresión de una mutación sin sentido común (L302P) en el gen de la esfingomielinasa ácida de pacientes judíos asquenazíes con enfermedad de Niemann-Pick tipo A". Blood . 80 (8): 2081–7. doi : 10.1182/blood.V80.8.2081.2081 . PMID 1391960.
Takahashi T, Suchi M, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (junio de 1992). "Identificación y expresión de cinco mutaciones en el gen de la esfingomielinasa ácida humana que causan la enfermedad de Niemann-Pick de tipo A y B. Evidencia molecular de heterogeneidad genética en las formas neuropáticas y no neuropáticas". The Journal of Biological Chemistry . 267 (18): 12552–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42312-5 . PMID 1618760.
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Quintern LE, Schuchman EH, Levran O, Suchi M, Ferlinz K, Reinke H, Sandhoff K, Desnick RJ (septiembre de 1989). "Aislamiento de clones de ADNc que codifican la esfingomielinasa ácida humana: aparición de transcripciones procesadas de forma alternativa". The EMBO Journal . 8 (9): 2469–73. doi :10.1002/j.1460-2075.1989.tb08382.x. PMC 401234 . PMID 2555181.
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Ferlinz K, Hurwitz R, Moczall H, Lansmann S, Schuchman EH, Sandhoff K (enero de 1997). "Caracterización funcional de los sitios de N-glicosilación de la esfingomielinasa ácida humana mediante mutagénesis dirigida al sitio". Revista Europea de Bioquímica . 243 (1–2): 511–7. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.511_1a.x . PMID 9030779.

Enlaces externos

La entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la deficiencia de esfingomielinasa ácida incluye: enfermedad de Niemann-Pick tipo A, enfermedad de Niemann-Pick tipo B
Entradas de OMIM sobre la deficiencia de esfingomielinasa ácida
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P17405 (Fosfodiesterasa de esfingomielina humana) en el PDBe-KB .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000166311 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000037049 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[entrez-5] "Gen Entrez: SMPD1 esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácido lisosomal (esfingomielinasa ácida)".

[pmid23535491-6] Gan-Or Z, Ozelius LJ, Bar-Shira A, Saunders-Pullman R, Mirelman A, Kornreich R, Gana-Weisz M, Raymond D, Rozenkrantz L, Deik A, Gurevich T, Gross SJ, Schreiber-Agus N, Giladi N, Bressman SB, Orr-Urtreger A (abril de 2013). "La mutación p.L302P en el gen de la enzima lisosomal SMPD1 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson". Neurología . 80 (17): 1606–10. doi :10.1212/WNL.0b013e31828f180e. PMC 3662322 . PMID 23535491.