Convulsión refleja
| Convulsión refleja | |
|---|---|
| Especialidad | Neurología |
| Síntomas | Convulsiones debidas a un desencadenante específico [1] |
| Tratamiento | Disminuir la exposición a desencadenantes, medicamentos antiepilépticos [2] [3] |
| Frecuencia | Relativamente raro [3] |
Las convulsiones reflejas son convulsiones epilépticas que son inducidas consistentemente por un estímulo o desencadenante específico, lo que las hace distintas de otras convulsiones epilépticas, que generalmente no son provocadas. [4] [3] Las convulsiones reflejas son similares a las convulsiones no provocadas y pueden ser focales (simples o complejas), generalizadas , mioclónicas o de ausencia . [1] Los síndromes epilépticos caracterizados por convulsiones reflejas repetidas se conocen como epilepsias reflejas . [3] [4] Las convulsiones fotosensibles suelen ser mioclónicas, de ausencia o focales en el lóbulo occipital , mientras que las convulsiones musicogénicas se asocian con convulsiones focales en el lóbulo temporal . [3]
Los desencadenantes pueden incluir varios estímulos, siendo el más común (75 a 80%) las luces parpadeantes que provocan convulsiones fotosensibles . [3] En general, se cree que las epilepsias reflejas son de origen genético . [3] El patrón de herencia depende del tipo de epilepsia refleja, y algunos tipos carecen de patrones de herencia genética específicos. [3] Por ejemplo, se cree que la epilepsia fotogénica sigue un patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta , mientras que las convulsiones desencadenadas por estímulos propioceptivos no siguen un patrón de herencia observable. [3] El mecanismo subyacente implica la estimulación de la red existente de neuronas por el desencadenante específico. [3]
El tratamiento de la epilepsia refleja generalmente implica disminuir la exposición a los desencadenantes de la persona, así como también medicamentos antiepilépticos . [2] [3] La epilepsia refleja es relativamente rara y representa aproximadamente el 5 % de los síndromes epilépticos. [3]
Signos y síntomas
Las convulsiones reflejas pueden ser generalizadas o focales, o ambas. [2] Sin embargo, para cualquier estímulo dado puede haber una gran variación en el tipo de convulsión provocada. Por ejemplo, la epilepsia de lectura puede causar sacudidas mioclónicas en la mandíbula o puede causar convulsiones focales en las regiones del cerebro responsables de la lectura. [2] En la epilepsia refleja, las convulsiones generalizadas son más comunes que las focales. [5]
Convulsiones generalizadas
Las convulsiones generalizadas son convulsiones que surgen en grandes áreas del cerebro, incluidos ambos hemisferios. [6] Las convulsiones generalizadas pueden tomar la forma de sacudidas mioclónicas , ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas . [2] Las sacudidas mioclónicas son las convulsiones generalizadas más comunes observadas entre las convulsiones reflejas y pueden localizarse en las extremidades, el tronco o en regiones específicas del cuerpo (p. ej., en los músculos de la mandíbula o los párpados). Las convulsiones de ausencia refleja también son comunes, especialmente en respuesta a ciertos tipos de estímulos desencadenantes como la luz, propioceptivos, cognitivos, emocionales o lingüísticos. [2] Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas son menos comunes y pueden ocurrir de forma independiente o más comúnmente después de un grupo de sacudidas mioclónicas o convulsiones de ausencia. [2]
Convulsiones focales
Las convulsiones focales son convulsiones que surgen de una pequeña área del cerebro en un hemisferio. [6] Las convulsiones focales se dividen en convulsiones focales simples o complejas. [6] Las convulsiones focales simples no implican el deterioro de la conciencia, sino que pueden tener manifestaciones motoras, sensoriales o autónomas. [6] Las convulsiones focales complejas implican deterioro o pérdida de la conciencia. [6] Las convulsiones focales generalmente solo se observan en ciertos tipos de epilepsias reflejas, como las convulsiones del lóbulo occipital en las epilepsias del lóbulo occipital fotosensibles o las convulsiones del lóbulo temporal en las epilepsias musicogénicas. [2] Las convulsiones focales pueden localizarse solo en el área del cerebro responsable del estímulo, propagarse a otras áreas del cerebro o incluso convertirse en una convulsión generalizada. [2]
Desencadenantes
Los estímulos que provocan convulsiones reflejas pueden clasificarse como intrínsecos o extrínsecos. En una persona determinada, el estímulo que las desencadena puede ser intrínseco, extrínseco o una combinación de ambos. [2]
Estímulos extrínsecos
Los estímulos extrínsecos son estímulos sensoriales que se originan en el entorno de la persona. Al igual que los estímulos intrínsecos, los estímulos extrínsecos se pueden dividir en dos categorías: simples o complejos. [2] [7] Algunos ejemplos de estímulos extrínsecos simples incluyen luces intermitentes o el tacto, mientras que los estímulos extrínsecos complejos pueden incluir música, lenguaje, lectura o estimulación por la alimentación. [2] [7] [3] [8] Algunos de los tipos más comunes de epilepsia refleja incluyen la luz y la música. [3]
La epilepsia fotosensible es una sensibilidad anormal del cerebro a los estímulos visuales y es el desencadenante más común de las convulsiones reflejas. [3] Las convulsiones reflejas pueden ser inducidas por luz parpadeante o no parpadeante, televisión, videojuegos u otros patrones visuales. [3] La mayoría de las personas que padecen epilepsia fotosensible son sensibles a patrones específicos de estímulos visuales. Se ha demostrado que los estímulos visuales de una frecuencia particular (15-25 destellos/segundo), longitud de onda (luz roja a 660-720 nm) y alto contraste tienen un mayor riesgo de inducir convulsiones en personas fotosensibles. [3] Además, la excitación emocional, la fatiga o la duración de la exposición pueden afectar el riesgo de convulsiones. [3]
La epilepsia musicogénica es una epilepsia refleja poco frecuente que se cree que es una sensibilidad anormal del cerebro a los estímulos musicales; sin embargo, se desconoce el mecanismo exacto de estas convulsiones. [3] Las personas con epilepsia musicogénica pueden tener convulsiones desencadenadas no solo por estímulos musicales, sino también por el contenido emocional o la memoria asociada con esa melodía o ritmo. [3] Las convulsiones también pueden desencadenarse cuando las personas con la afección piensan en ciertos tipos de música sin escuchar realmente la música. [3] Además, la epilepsia musicogénica puede ocurrir con sonidos que uno normalmente no asociaría con la música, por ejemplo, los sonidos de la maquinaria. [3] Si bien ciertos tipos de música pueden inducir una convulsión en una determinada persona, escuchar otros tipos de música puede prevenir o terminar la actividad epiléptica. [3]
Estímulos intrínsecos
Los estímulos intrínsecos son acciones o actividades específicas que realiza la persona y que dan lugar a una convulsión refleja. Los estímulos intrínsecos se pueden dividir en dos categorías: elementales o elaborados. [2] [7] Los estímulos intrínsecos elementales suelen ser movimientos motores simples, mientras que los estímulos intrínsecos elaborados pueden incluir emociones, pensamientos, cálculos o toma de decisiones. [2] [7]
La epilepsia del pensamiento es una forma poco frecuente de epilepsia refleja que se desencadena por una tarea cognitiva específica. Puede incluir pensar, hacer cálculos, resolver problemas, razonar de manera abstracta o tomar decisiones. [3] La epilepsia del pensamiento no se produce en respuesta a la lectura, la escritura o la comunicación verbal. [3] La epilepsia de lectura se reconoce como otro tipo distinto de epilepsia refleja. [3] La epilepsia del pensamiento suele dar lugar a convulsiones generalizadas que se manifiestan como monoclonismo bilateral, convulsiones de ausencia o convulsiones tónico-clónicas generalizadas que están precedidas por sacudidas mioclónicas. [3]
Causa
Aunque se cree que las convulsiones reflejas tienen un componente genético, no están claros los genes exactos involucrados. [9] A partir de 2016, algunos genes de interés incluyen:
| Tipos | Patrón de herencia | Genes de interés |
|---|---|---|
| Fotosensible | Autosómico dominante | 6p21 7t32 13t31 16p13 |
| Musicogénico | Ninguna o se superpone con epilepsias genéticas raras | LGI1SCN1A |
| Pensamiento | Se superpone con las epilepsias generalizadas idiopáticas | ninguno |
| Comiendo | Desconocido | MECP2 |
| Agua caliente | Autosómico dominante | 10q21.3–q22.3 4q24–q28 Sinapsina 1 GPR56 |
| Lectura | Autosómico dominante con penetrancia incompleta | Ninguno |
| Orgasmo | Ninguno | Ninguno |
| Movimiento inducido | Ninguno | Ninguno |
| Inducido somatosensorialmente | Desconocido | Ninguno |
Fisiopatología
Las convulsiones epilépticas se producen debido a cambios en el cerebro que resultan en la reducción del umbral convulsivo en un individuo en particular, haciendo que esa persona sea vulnerable a convulsiones recurrentes. [7] Estos cambios pueden ser el resultado de una anomalía estructural, lesiones cerebrales o simplemente una disposición genética a las convulsiones. [7] En la epilepsia refleja, estos cambios en el cerebro dan lugar a una pequeña zona que es capaz de interrumpir los patrones de activación normales y es más probable que produzca los patrones de activación sincrónica que caracterizan una convulsión. Estas áreas hiperexcitables pueden entonces ser activadas por ciertos estímulos dando lugar a una convulsión refleja. Las convulsiones reflejas son, por tanto, notables porque la presentación de un estímulo particular, que activa las áreas hiperexcitables del cerebro, supera directamente el umbral convulsivo y da lugar a una convulsión refleja. [7]
La activación de las áreas hiperexcitables del cerebro también está regulada por factores facilitadores que pueden aumentar la probabilidad de provocar una convulsión. [7] Los más comunes son la fatiga, la falta de sueño o el estrés. [11] Los factores facilitadores son diferentes para cada individuo. [11] Debido a la gran variación entre los diferentes tipos de epilepsias reflejas, el mecanismo específico que causa las convulsiones reflejas puede variar. [3]
Diagnóstico
El diagnóstico de la epilepsia refleja generalmente incluye una historia clínica y familiar completa, así como una variedad de pruebas. [12] Estas pruebas pueden incluir una electroencefalografía (EEG), una resonancia magnética (MRI), así como pruebas genéticas . [12]
El procedimiento para diagnosticar la epilepsia generalmente sigue tres pasos: [12]
- Determinar si la convulsión o el evento similar a una convulsión es realmente una convulsión epiléptica.
- Determinar qué tipo de convulsión ha tenido alguien.
- Determinar si esta convulsión o convulsiones son parte de un síndrome o enfermedad epiléptica específica.
Tratamiento
El tratamiento de la epilepsia refleja generalmente implica disminuir la exposición a los desencadenantes de una persona, así como medicamentos antiepilépticos . [2] [3] El tratamiento específico depende tanto de la persona como del tipo de desencadenantes reflejos. [2] Por ejemplo, en la epilepsia fotosensible, algunas personas pueden depender solo del control de la exposición a sus desencadenantes, mientras que otras pueden beneficiarse enormemente de los medicamentos antiepilépticos. [2] Además, se pueden utilizar diferentes medicamentos antiepilépticos para tratar la epilepsia refleja de una persona determinada según el tipo de convulsiones que experimente. [2]
Epilepsia fotosensible
La epilepsia refleja fotosensible suele tratarse con cambios en el estilo de vida y medicamentos antiepilépticos. Algunas modificaciones en el estilo de vida que pueden recomendarse son limitar la cantidad de tiempo que uno está expuesto a la televisión o las pantallas, mirar televisión en una habitación bien iluminada a una distancia de al menos 2 metros y evitar la televisión o los videojuegos cuando está cansado. Las pantallas de TV LCD o los televisores con frecuencias de actualización más altas (100 Hz) causan menos parpadeo y, por lo tanto, reducen la probabilidad de una convulsión. [10] [2] Además, se ha demostrado que las gafas especiales Z1 con lentes azules reducen las convulsiones en muchas personas con epilepsia refleja fotosensible. [10]
Si las modificaciones del estilo de vida mencionadas anteriormente no controlan la afección, también se pueden utilizar medicamentos antiepilépticos. El valproato suele ser el medicamento de primera línea de elección en personas con epilepsia refleja fotosensible y muchas personas dejan de tener convulsiones. [10] [2] [3] Los medicamentos antiepilépticos de segunda línea incluyen levetiracetam , benzodiazepinas (como clonazepam ), lamotrigina , carbamazepina , brivaracetam , etosuximida y topiramato . [3] [2] [10]
La epilepsia refleja fotosensible tiende a disminuir con la edad, especialmente alrededor de los treinta años. [10] En el 25-50% de las personas, las convulsiones pueden remitir o desaparecer espontáneamente. [10]
Epidemiología
En 2015, la epilepsia estaba presente en aproximadamente el 1,3% de la población de los Estados Unidos, aproximadamente 3 millones de adultos y 470.000 niños. [13] La epilepsia refleja se encuentra en aproximadamente el 5% de las personas que tienen epilepsia. [3] La epilepsia fotosensible es el tipo más común de epilepsia refleja, representando el 75-80% de los casos. [3] Además, las epilepsias reflejas pueden mostrar una distribución preferencial entre los dos sexos o ciertos grupos de edad. La epilepsia fotosensible, por ejemplo, es más común en mujeres (60% de los casos) y también es más común en personas más jóvenes (7-19 años). [3] [2] [10]
| Tipo de epilepsia | Frecuencia | Grupos típicamente afectados |
|---|---|---|
| Fotosensible | 1 de cada 4000 personas | Más común en mujeres (60%) Más común en personas más jóvenes |
| Musicogénico | 1 de cada 10.000.000 de personas | Sin predominio de sexo |
| Pensamiento | Se superpone con la epilepsia mioclónica juvenil | Desconocido |
| Comiendo | 1 de cada 1000-2000 personas con epilepsia | Más común en varones (3:1) |
| Agua caliente | Extraño | Más común en varones (70%) |
| Lectura | Extraño | Más común en varones (1,8:1) |
| Orgasmo | Extraño | Más común en mujeres |
| Movimiento inducido | Extraño | Desconocido |
| Inducido somatosensorialmente | Extraño | Desconocido |
Historia
El desencadenamiento de convulsiones en la epilepsia ha sido un fenómeno que se ha observado desde la antigüedad. [8] La Apología registra casos de un torno de alfarero giratorio que causó convulsiones en esclavos epilépticos. [8] En 1850, Marshal Hall describió el papel de estímulos específicos en la causa de convulsiones. [3] Desde entonces, se han identificado muchos tipos de estímulos que pueden desencadenar convulsiones. [3] La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) identificó la epilepsia causada por un estímulo específico en 1989 en su definición oficial de epilepsia y, más recientemente, ha actualizado esta definición para reconocer nuevos tipos de convulsiones focales y generalizadas. [3] Actualmente, las epilepsias reflejas se clasifican como tipos diversos de epilepsia y se identifican por el tipo de estímulo desencadenante. [8]
Referencias
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Enlaces externos
- Epilepsia refleja: descripción general, referencia de Medscape
