Ccdc60
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| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | CCDC60 , dominio en espiral que contiene 60 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identificaciones externas | MGI : 2141043; HomoloGene : 18624; GeneCards : CCDC60; OMA : CCDC60 - ortólogos | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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El dominio en espiral que contiene 60 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CCDC60 que se expresa con mayor intensidad en la tráquea , las glándulas salivales , la vejiga , el cuello uterino y el epidídimo . [5]
Gene
El gen que codifica CCDC60 se encuentra en la cadena positiva del cromosoma 12 (12q24.23) y contiene 14 exones. [6] El gen abarca las posiciones 119334712-119541047. [7] El primer registro del gen que codifica CCDC60 en la base de datos de nucleótidos del NCBI se originó a partir de un conjunto de datos que contenía 15.000 secuencias de ADNc de longitud completa de humanos y ratones . [6]
Proteína
CCDC60 está compuesto de 550 aminoácidos. [9] El punto isoeléctrico computacional de CCDC60 es 9,17 y el peso molecular computacional es de aproximadamente 63 kDa. [10] Los Western blots de las líneas celulares RT-4 y U-251 respaldan el peso molecular predicho. [11] La ubicación subcelular predicha de CCDC60 es la mitocondria . [12] La estructura secundaria de CCDC60 contiene un dominio de bobina enrollada homónimo además de las hélices alfa y bobinas predichas. [13]
Regulación
Expresión genética
La expresión de CCDC60 es específica de cada tejido. CCDC60 se expresa con mayor intensidad en la tráquea, las glándulas salivales, la vejiga, el cuello uterino y el epidídimo. [5] CCDC60 también se expresa en las células epiteliales del sistema respiratorio superior. [14] Los datos de secuenciación de ARN muestran niveles relativamente altos de expresión en la próstata, expresión moderada en los pulmones y los ovarios, y expresión baja en el colon, la glándula suprarrenal y el cerebro. [15]
Factores de transcripción
Hay muchos factores de transcripción candidatos que se unen a la región promotora del gen que codifica CCDC60. [16]
| Familia | Descripción |
|---|---|
| CAAT | Factor de unión de CCAAT |
| XBBF | Factor de vinculación de Xbox |
| MZF1 | Factor de dedo de zinc mieloide 1 |
| Fondo Europeo de Reforma Agraria (EGRF) | Supresor del tumor de Wilms |
| KLFS | Factor tipo Krueppel 2 (pulmón) (LKLF) |
| ZFO2 | Factor de transcripción de dedo de zinc C2H2 2 |
| CALMA | Activador de la transcripción que se une a la calmodulina (CAMTA1, CAMTA2) |
| Lo siento | SRY (región determinante del sexo Y) |
| SAL1 | Factor de transcripción tipo Spalt 1 |
| VBP-V | Factor de proteína de unión a TATA de vertebrados |
| CORRER | Regulador de la cromatina dependiente de actina relacionado con SWI/SNF, subfamilia a, miembro 3 |
| Fondo Europeo de Estadística (ETSF) | Factores ETS1 humanos y murinos |
| MANO | Subfamilia Twist del factor de transcripción bHLH de clase B |
| Fundación Europea para la Ciencia | Proteína básica de hélice-bucle-hélice conocida como Dec2, Sharp1 o BHLHE41 |
| ZFHX | Factor de transcripción homeodominio de dedo de zinc de dos manos |
| CARRO | Cart-1 (homeoproteína 1 del cartílago) |
| CALOR | Factor de choque térmico 2 |
Modificación postraduccional
CCDC60 es un candidato para la fosforilación por la proteína quinasa C. [ 17] Se predice que el residuo de metionina inicial se escinde del polipéptido después de la traducción. [18]
Historia evolutiva
Ortólogos
El organismo más distantemente relacionado en el que se puede encontrar un probable ortólogo del CCDC60 humano es Amphimedon queenslandica , una esponja marina . No se han encontrado ortólogos del CCDC60 humano en ningún procariota . Curiosamente, no se conocen ortólogos en los artrópodos , aunque hay muchos otros invertebrados que poseen ortólogos probables.
| Organismo | Grupo taxonómico | Divergencia (MYA) [19] | Número de acceso | Longitud de secuencia | Identidad de secuencia compartida [20] |
| Humano | Homínidos | 0 | Número nominativo_848594.2 | 550 | 100% |
| Tarsero filipino | Tarsiidae | 67 | XP_008067500.1 | 559 | 77,29% |
| Lémur ratón gris | Lemuriformes | 73 | XP_012612137.1 | 548 | 77,60% |
| Marmota de vientre amarillo | Roedores | 90 | XP_027779037.1 | 559 | 76,32% |
| Nutria de mar | Carnívoros | 96 | XP_022373045.1 | 548 | 84,90% |
| Manatí de Florida | Placenta | 105 | XP_004379174.1 | 551 | 83,64% |
| Wombat común | Marsupiales | 159 | XP_027721296.1 | 564 | 62,86% |
| Avestruz del sur | Aves | 312 | XP_009685824.1 | 489 | 37,03% |
| Águila calva | Aves | 320 | XP_010573943.1 | 661 | 32,02% |
| Rana del Alto Himalaya | Anfibio | 352 | XP_018413991.1 | 540 | 37,31% |
| Rana de garras occidental | Anfibio | 352 | XP_012824143.1 | 657 | 32,70% |
| Pez gato de cabeza amarilla | Osteíctios | 435 | XP_027018543.1 | 577 | 26,93% |
| Tiburón ballena | Condrictios | 473 | XP_020385120.1 | 672 | 34,87% |
| Jarrón marino | Ascidiacea | 676 | XP_009860110.2 | 818 | 28,31% |
| Gusano de bellota | Hemicordados | 684 | XP_006811258.1 | 733 | 27,87% |
| Erizo de mar morado del Pacífico | Equinoideos | 684 | XP_011683370.1 | 791 | 23,76% |
| Pulpo de dos manchas de California | Moluscos | 797 | XP_014780749.1 | 689 | 27,05% |
| Coral estrella montañoso | Cnidarios | 824 | XP_020617162.1 | 864 | 31,28% |
| Tricoplax | Placozoos | 948 | XP_002117053.1 | 1247 | 34,84% |
| Esponja | Poríferos | 952 | XP_011405574.2 | 569 | 22,87% |
Parálogos
No se conocen parálogos de CCDC60.
Interacciones de proteínas
Existen varias interacciones binarias de proteínas que involucran a CCDC60 que han sido verificadas experimentalmente. [21]
| Proteína | Función [22] | Interacción |
| UPF3B | Participa en la descomposición mediada por sin sentido (NMD) de ARNm que contienen codones de terminación prematuros al asociarse con el complejo de unión de exones nucleares (EJC) y servir como enlace entre el núcleo del EJC y la maquinaria NMD. | Asociación Física [23] |
| ZNF593 | Modula negativamente la actividad de unión al ADN de Oct-2 y, por lo tanto, su actividad reguladora transcripcional. | Asociación Física [23] |
| FAM32A | La isoforma 1, pero no la isoforma 2 ni la isoforma 3, puede inducir el arresto de G2 y la apoptosis. | Asociación Física [23] |
| RBM42 | Se une (a través del dominio RRM) a la región no traducida 3' (UTR) del ARNm de CDKN1A. | Asociación Física [23] |
| DCP1B | Puede desempeñar un papel en la degradación de los ARNm, tanto en el recambio normal del ARNm como en la descomposición del ARNm mediada por sinsentidos. | Asociación Física [23] |
| EGFR | Ligandos de unión del receptor tirosina quinasa de la familia EGF y activación de varias cascadas de señalización para convertir señales extracelulares en respuestas celulares apropiadas. | Asociación Física [24] |
| FAM204A | Función desconocida. | Asociación Física [23] |
| APLICACIÓN | Funciona como un receptor de superficie celular y realiza funciones fisiológicas en la superficie de las neuronas relevantes para el crecimiento de las neuritas, la adhesión neuronal y la axonogénesis. | Interacción directa [25] |
| MTUS2 | Se une a los microtúbulos. Junto con MAPRE1, puede dirigir la despolimerasa de microtúbulos KIF2C al extremo positivo de los microtúbulos. | Interacción directa [26] |
| B9D1 | Componente del complejo tectónico, un complejo localizado en la zona de transición de los cilios primarios y que actúa como una barrera que impide la difusión de proteínas transmembrana entre los cilios y las membranas plasmáticas. | Interacción directa [27] |
Importancia clínica
Las mutaciones en CCDC60 se han asociado con una disminución de la velocidad al caminar. [28] Además, CCDC60 es uno de los muchos genes candidatos que se han asociado con el diagnóstico de esquizofrenia en un estudio de todo el genoma. [29]
Referencias
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