Bruno Reversade
Genetista estadounidense (nacido en 1978)
Bruno REVERSADO
Nacido1974 (edad 49-50)
NacionalidadFrancés
CiudadaníaFrancés / Americano
Alma máterUniversidad de California, Los Ángeles [1]
Niños4
PremiosSociedad en la Ciencia, becario Branco Weiss (2007), investigador A*STAR (2008), investigadores jóvenes de EMBO (2012), Fundación Nacional de Investigación (2019)
Carrera científica
CamposGenética mendeliana , Biología del desarrollo , Micropéptidos , Hormonas
Instituciones

Universidad Nacional de Singapur

CAUSTO
Asesor de doctoradoEdward M. De Robertis
Otros asesores académicosDavor Solter
Sitio webwww.reversade.com

Bruno Reversade (nacido en 1978) es un genetista humano y biólogo del desarrollo estadounidense . Es director del Instituto de Biología Molecular y Celular y del Instituto del Genoma de Singapur en A*STAR ( Singapur ) y ocupa varios puestos docentes en otras universidades. Reversade es conocido por identificar genes mutados que causan enfermedades mendelianas, por su investigación sobre la genética de gemelos idénticos y por las caracterizaciones de nuevas hormonas. [2] [3] [4]

Vida temprana y educación

Bruno Reversade nació en 1974 en el seno de una familia franco-estadounidense. Creció en Grenoble ( Francia ) y Washington, DC ( EE. UU. ). Bruno Reversade estudió en la Universidad Joseph Fourier , la Universidad Pierre y Marie Curie y la UCLA .

Carrera científica

Reversade se interesó en la biología del desarrollo en 1997 cuando estudiaba en la Universidad de Western Ontario ( Canadá ) bajo la tutela de Greg Kelly. [5] [6]

Obtuvo su maestría en el Instituto Pasteur ( París , Francia ), donde estudió el desarrollo de la cabeza en el embrión de ratón. [5] [7] Luego se mudó a los Estados Unidos para trabajar en el laboratorio HHMI de Edward M. De Robertis en la Universidad de California en Los Ángeles . Allí estudió la especificación del eje dorso-ventral durante el desarrollo de vertebrados utilizando embriones de Xenopus . [8] En 2005, Reversade y De Robertis detallaron cómo múltiples proteínas extracelulares permiten que los embriones que se cortan en dos se autorregulen de manera consistente. [9] [10] [11]

En 2006, Reversade obtuvo su doctorado en la Universidad Pierre y Marie Curie . [12] En 2008, recibió el premio de investigación A*STAR ( Singapur ) y estableció su equipo en 2008 en el Instituto de Biología Médica para llevar a cabo investigaciones genéticas y de embriología humana. [12] [1] [13] En 2015, se convirtió en director de A*STAR. [14] También en 2015, recibió la beca AAA de la Vrije Universiteit Amsterdam y fue nombrado profesor de Genética Humana en el Centro de Medicina Reproductiva del Centro Médico Académico de la universidad. [15] Desde 2016, Reversade es profesor distinguido de genética humana en la Universidad Koç ( Turquía ). [16] En 2023, Reversade se convirtió en profesor de biociencias en la KAUST en el Reino de Arabia Saudita.

Áreas de investigación

Genética mendeliana

El equipo de Reversade trabaja en la caracterización genética y descripción clínica de enfermedades hereditarias en humanos. [17] [18]

Se han identificado mutaciones responsables de síndromes progeroides en humanos, [19] [20] [21] enfermedades relacionadas con el inflamasoma NLRP1 , [22] [23] [24] cánceres autocurativos [25] [22] y numerosas enfermedades que causan defectos de nacimiento [26] [27] [28]

El grupo de Reversade ha identificado los siguientes genes como responsables de nuevas enfermedades mendelianas :

AñoGeneHerenciaEnfermedad mendelianaNúmero de fenotipo MIM
2009PYCR1RecesivoCutis laxa, autosómica recesiva, tipo IIB ( síndrome de la piel arrugada ) [19] [29]614438
2010CHSY1RecesivoSíndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy [30]605282
2011TGFBR1DominanteEpitelioma escamoso autocurativo múltiple (enfermedad de Fergurson-Smith) [31]132800
2012IRX5RecesivoSíndrome de Hamamy [32] [33]611174
2012Asociación Americana de AbogadosRecesivoQueratodermia palmoplantar puntiforme, tipo IA [25]148600
2014KATNB1RecesivoLisencefalia con microcefalia 6 [34]616212
2015Escuelas Públicas del Distrito de ColumbiaRecesivoSíndrome de Al-Raqad [35]616459
2015ALDH18A1DominanteCutis laxa dominante tipo 3 [20]616603
2016NLRP1DominanteCarcinoma palmoplantar autocurativo múltiple [22] [36]615225
2016NLRP1RecesivoQueratosis liquenoide crónica familiar (FKLC) [22] [36]615225
2016USP9XHeterocigotoRetraso mental sindrómico ligado al cromosoma X 99 [26]300968
2016ELMO2RecesivoMalformación vascular intraósea primaria [37]606893
2017ENPP1RecesivoEnfermedad de Cole [38]615522
2017CDK10RecesivoSíndrome de Al Kaissi [39]617694
2017LGI4RecesivoArtrogriposis múltiple neurogénica congénita con defecto de mielina [40]617468
2017KIAA1109RecesivoSíndrome de Alkuraya-Kucinskas [41]617822
2017SMCHD1DominanteSíndrome de microftalmia por Bosma arhinia [42]603457
2018CAMK2ARecesivoRetraso mental autosómico recesivo 63 [43] [44]618095
2018RSPO2RecesivoSíndrome de tetraamelia con agenesia pulmonar [28] [45] [46]618021
2019TBX4RecesivoSíndrome PAPPA [47]601719
2019NLRP1RecesivoPapilomatosis respiratoria recurrente juvenil congénita (JRRP) [48]618803
2020UGDHRecesivoSíndrome de Jamuar [49]603370
2020MTX2RecesivoSíndrome progeroide de displasia mandibuloacral [21]619127
2020NUAK2RecesivoAnencefalia 2 [50]619452
2021C2orf69RecesivoSíndrome de Elbracht-Işikay [51]619423
2021WLSRecesivoSíndrome de Zaki [52]619648
2021CIRORecesivoHeterotaxia visceral-12 (HTX12) [53] [54]619702
2022DPP9RecesivoSíndrome de Hatipoğlu [55]608258
2022Focad-asociaciónRecesivoEnfermedad hepática congénita grave [56]619991
2022TMEM147RecesivoTrastorno del desarrollo neurológico con dismorfia facial y ausencia de lenguaje [57]620075
2023TAPT1RecesivoOsteocondrodisplasia letal [58]616897
2023DRG1RecesivoTrastorno del desarrollo neurológico [59]603952
2023RAF1RecesivoEnfermedad progeroide [60]164760

Biología del desarrollo y gemelos

Las investigaciones de Reversade en biología del desarrollo se han basado en varios organismos modelo animales ( C. elegans , Drosophila , pez cebra , Xenopus y ratones transgénicos ) y han abarcado procesos embrionarios como la inducción neuronal , [8] el desarrollo de las extremidades , [30] [28] [47] y varias enfermedades humanas que causan defectos de nacimiento . [42] [50] [52]

En 2005, durante su tesis doctoral en el laboratorio de Edward De Robertis, los científicos publicaron dos descubrimientos, [9] [61] relacionados con la autorregulación de un campo morfogenético embrionario mediado por la vía extracelular Chordin / BMP / Sizzled. [10] Esto ayudó a proporcionar un marco molecular para explicar cómo los embriones divididos en dos mitades pueden convertirse en embriones gemelos idénticos perfectos, aunque más pequeños. [62]

Reversade también investiga la genética de los gemelos dicigóticos y monocigóticos en humanos. [63] [5] [4] Ha estado buscando genes responsables de los gemelos monocigóticos (MZ) a partir de aislados poblacionales raros. [64]

En 2021, junto con la VU Amsterdam , su grupo reveló que los gemelos MZ albergan una firma epigenética en su tejido somático incluso décadas después de su nacimiento. [65] Esta marca de ADN estable podría emplearse para evaluar retrospectivamente si una persona es un gemelo MZ incluso si su co- gemelo desapareció en el útero. [66]

Hormonas y micropéptidos

La investigación de Reversade también ha sido pionera en la anotación de nuevos micropéptidos . [67]

  • ELABELA En 2013, descubrió y patentó una nueva hormona llamada Elabela (ELA). [67] [68] Este péptido circulante secretado funciona como un ligando endógeno para el receptor de apelina (un receptor acoplado a proteína G ). [69] [70] La inactivación genética de ELA conduce a defectos cardiovasculares , [71] [72] predispone a la preeclampsia [73] [74] [75] y es necesaria para la autorrenovación de células madre embrionarias humanas . [76] Los análogos de Elabela han entrado en ensayos clínicos por Amgen . [77]
  • BRAWNIN En 2020, participó en la caracterización de C12orf73, [78] un gen codificador de proteínas responsable de la fabricación de un péptido de 71 aminoácidos llamado BRAWNIN. Este pequeño péptido es esencial para el ensamblaje del complejo III de la cadena respiratoria (CIII) en células humanas y de pez cebra. [79]
  • En 2021, junto con I. Kurth y sus colegas, [51] [27] su equipo identificó un síndrome fatal causado por la inactivación homocigótica de C2orf69. Este gen codifica un péptido de 385 aminoácidos que puede secretarse o asociarse con las mitocondrias. C2ORF69 posee homología con las enzimas esterasa/lipasa. [51]

Premios y reconocimientos

Referencias

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