Biopsia

Prueba médica que implica la extracción de muestras de células o tejidos para su examen.
Biopsia
Especialidadcirugía
CIE-10-PCS0?D???X (sin fuerza),
0?B???X (con fuerza)
MallaD001706
Código OPS-3011-40...1-49 (sin incisión)
1-50...1-58 (con incisión)
MedlinePlus003416
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Una biopsia es una prueba médica que generalmente realiza un cirujano , un radiólogo intervencionista o un cardiólogo intervencionista . El proceso implica la extracción de muestras de células o tejidos para su examen con el fin de determinar la presencia o extensión de una enfermedad. Luego, el tejido se fija, se deshidrata, se incluye, se secciona, se tiñe y se monta [1] antes de que un patólogo lo examine generalmente bajo un microscopio ; también se puede analizar químicamente. Cuando se extirpa un bulto completo o un área sospechosa, el procedimiento se denomina biopsia por escisión . Una biopsia por incisión o biopsia central toma una muestra de una porción del tejido anormal sin intentar extirpar toda la lesión o el tumor. Cuando se extrae una muestra de tejido o líquido con una aguja de tal manera que se eliminan las células sin preservar la arquitectura histológica de las células del tejido, el procedimiento se denomina biopsia por aspiración con aguja . Las biopsias se realizan con mayor frecuencia para obtener información sobre posibles afecciones cancerosas o inflamatorias.

Historia

El médico árabe Abulcasis (1013-1107) desarrolló una de las primeras biopsias diagnósticas. Utilizó una aguja para perforar un bocio y luego caracterizó el material. [2] [ verificación requerida ]

Etimología

El término biopsia refleja las palabras griegas βίος bios , "vida" y ὄψις opsis , "una visión". [3]

El dermatólogo francés Ernest Besnier introdujo la palabra biopsia en la comunidad médica en 1879. [4]

Uso médico

Cáncer

Biopsia pulmonar en un caso de sospecha de cáncer de pulmón bajo control de tomografía computarizada .

Cuando se sospecha la presencia de cáncer, se pueden aplicar diversas técnicas de biopsia. Una biopsia por escisión es un intento de extirpar toda la lesión. Cuando se evalúa la muestra, además del diagnóstico, se examina la cantidad de tejido no afectado alrededor de la lesión y el margen quirúrgico de la muestra para ver si la enfermedad se ha propagado más allá del área biopsiada. "Márgenes limpios" o "márgenes negativos" significa que no se encontró enfermedad en los bordes de la muestra de biopsia. "Márgenes positivos" significa que se encontró enfermedad y puede ser necesaria una escisión más amplia, según el diagnóstico. [ cita requerida ]

Cuando la extracción intacta no está indicada por diversas razones, se puede tomar una cuña de tejido en una biopsia incisional . En algunos casos, se puede recolectar una muestra mediante dispositivos que "muerden" una muestra. Una variedad de tamaños de agujas pueden recolectar tejido en el lumen ( biopsia central ). Las agujas de diámetro más pequeño recolectan células y grupos de células, biopsia por aspiración con aguja fina . [5]

El examen patológico de una biopsia puede determinar si una lesión es benigna o maligna , y puede ayudar a diferenciar entre diferentes tipos de cáncer. A diferencia de una biopsia que simplemente toma una muestra de una lesión, un patólogo puede obtener una muestra excisional más grande llamada resección, generalmente de un cirujano que intenta erradicar una lesión conocida de un paciente. Por ejemplo, un patólogo examinaría una muestra de mastectomía , incluso si una biopsia de mama no excisional previa ya había establecido el diagnóstico de cáncer de mama. El examen de la muestra de mastectomía completa confirmaría la naturaleza exacta del cáncer (subclasificación del tumor y "grado" histológico) y revelaría el grado de su propagación ( "estadificación" patológica ).

Biopsia liquida

Existen dos tipos de biopsia líquida (que en realidad no es una biopsia, ya que son análisis de sangre que no requieren una biopsia de tejido): ensayos de células tumorales circulantes o pruebas de ADN tumoral circulante libre de células. [6] Estos métodos proporcionan una alternativa no invasiva a repetir biopsias invasivas para monitorear el tratamiento del cáncer, [7] probar los medicamentos disponibles contra las células tumorales circulantes, [8] evaluar las mutaciones en el cáncer y planificar tratamientos individualizados. Además, debido a que el cáncer es una enfermedad genética heterogénea y las biopsias por escisión proporcionan solo una instantánea en el tiempo de algunos de los cambios genéticos rápidos y dinámicos que ocurren en los tumores, las biopsias líquidas brindan algunas ventajas sobre las pruebas genómicas basadas en biopsia de tejido. [9] Además, las biopsias por escisión son invasivas, no se pueden usar repetidamente y son ineficaces para comprender la dinámica de la progresión y la metástasis del tumor. [10] [11] Al detectar, cuantificar y caracterizar células tumorales circulantes vitales o alteraciones genómicas en CTC y ADN libre de células en sangre, la biopsia líquida puede proporcionar información en tiempo real sobre la etapa de progresión del tumor, la efectividad del tratamiento y el riesgo de metástasis del cáncer. [12] Este desarrollo tecnológico podría hacer posible el diagnóstico y el tratamiento del cáncer a partir de análisis de sangre repetidos en lugar de una biopsia tradicional. [12] [13] [14] [15]

Las pruebas de células tumorales circulantes ya están disponibles, pero aún no están cubiertas por el seguro en Maintrac y muchas compañías farmacéuticas las están desarrollando. Estas pruebas analizan las células tumorales circulantes (CTC) [13] [16] . El análisis de CTC individuales demostró un alto nivel de heterogeneidad observado a nivel de célula única [17] tanto para la expresión de proteínas como para la localización de proteínas y las CTC reflejaron tanto la biopsia primaria como los cambios observados en los sitios metastásicos. [ cita requerida ]

El análisis del ADN tumoral circulante libre de células (cfDNA) tiene una ventaja sobre los ensayos de células tumorales circulantes en el sentido de que hay aproximadamente 100 veces más ADN libre de células que ADN en las células tumorales circulantes. [6] Estas pruebas analizan fragmentos de ADN de células tumorales que los tumores liberan continuamente al torrente sanguíneo. Las empresas que ofrecen pruebas de secuenciación de próxima generación de cfDNA incluyen Personal Genome Diagnostics y Guardant Health . [9] Estas pruebas se están utilizando ampliamente cuando una biopsia de tejido no tiene suficiente material para la prueba de ADN o cuando no es seguro realizar un procedimiento de biopsia invasivo, según un informe reciente de resultados en más de 15.000 pacientes con cáncer avanzado secuenciados con la prueba Guardant Health. [18]

Un estudio de 2014 de la sangre de 846 pacientes con 15 tipos diferentes de cáncer en 24 instituciones fue capaz de detectar la presencia de ADN canceroso en el cuerpo. Encontraron ADN tumoral en la sangre de más del 80 por ciento de los pacientes con cánceres metastásicos y alrededor del 47 por ciento de aquellos con tumores localizados. La prueba no indica el sitio del tumor u otra información sobre el tumor. La prueba no produjo falsos positivos. [19]

Estas pruebas también pueden ser útiles para evaluar si quedan células malignas en pacientes cuyos tumores han sido extirpados quirúrgicamente. [20] Se espera que hasta un 30 por ciento sufra una recaída porque quedan algunas células tumorales. [21] Los estudios iniciales identificaron a aproximadamente la mitad de los pacientes que luego sufrieron una recaída, nuevamente sin falsos positivos. [19]

Otro posible uso es el de rastrear las mutaciones específicas del ADN que impulsan un tumor. Muchos medicamentos nuevos contra el cáncer bloquean procesos moleculares específicos. Estas pruebas podrían permitir dirigir más fácilmente la terapia a los tumores. [19]

Condiciones precancerosas

En los sitios de fácil detección y acceso, se pueden evaluar las lesiones sospechosas. Originalmente, se trataba de piel o masas superficiales. La radiografía , y más tarde la tomografía computarizada , la resonancia magnética y la ecografía , junto con la endoscopia, ampliaron el espectro. [ cita requerida ]

Condiciones inflamatorias

A menudo se realiza una biopsia de las arterias temporales cuando se sospecha vasculitis . En la enfermedad inflamatoria intestinal ( enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa ), se toman biopsias frecuentes para evaluar la actividad de la enfermedad y evaluar los cambios que preceden a la malignidad. [22]

Las muestras de biopsia suelen tomarse de una parte de una lesión cuando no se conoce con certeza la causa de una enfermedad o se duda de su extensión o de sus características exactas. La vasculitis , por ejemplo, suele diagnosticarse mediante una biopsia.

  • Enfermedad renal: La biopsia y la microscopía de fluorescencia son claves en el diagnóstico de alteraciones de la función renal. La inmunofluorescencia juega un papel vital en el diagnóstico de la glomerulonefritis semilunar.
  • Enfermedad infecciosa: El agrandamiento de los ganglios linfáticos puede deberse a una variedad de enfermedades infecciosas o autoinmunes.
  • Enfermedad metabólica: algunas afecciones afectan a todo el cuerpo, pero se realizan biopsias selectivas de ciertos sitios porque se puede acceder a ellos fácilmente. La amiloidosis es una afección en la que las proteínas degradadas se acumulan en los tejidos corporales. Para realizar el diagnóstico, se examina la encía .
  • Trasplante: Se realizan biopsias de los órganos trasplantados con el fin de determinar que no estén siendo rechazados o que la enfermedad que hizo necesario el trasplante no haya reaparecido.
  • Fertilidad: La biopsia testicular se utiliza para evaluar la fertilidad de los hombres y descubrir la causa de una posible infertilidad , por ejemplo, cuando la calidad del esperma es baja, pero los niveles hormonales todavía están dentro de los rangos normales. [23] [ verificación fallida ]

Sitios biopsiados

HuesoUna biopsia ósea es un procedimiento en el que se extraen muestras óseas para determinar si hay cáncer , infección u otras células anormales. Una biopsia ósea involucra las capas externas del hueso, a diferencia de una biopsia de médula ósea, que involucra la parte más interna del hueso. La biopsia ósea debe realizarse, por regla general, después de haber realizado todas las pruebas de diagnóstico por imágenes necesarias. La aguja de Jamshidi ha reemplazado a la biopsia abierta y la aspiración con aguja fina.
Médula óseaDado que las células sanguíneas se forman en la médula ósea , la biopsia de médula ósea se utiliza para diagnosticar anomalías de las células sanguíneas cuando no es posible realizar el diagnóstico únicamente a partir de la sangre periférica. En el caso de neoplasias malignas de las células sanguíneas ( leucemia y linfoma ), se utiliza una biopsia de médula ósea para estadificar la enfermedad. El procedimiento implica tomar un núcleo de hueso trabecular con un trépano y luego aspirar el material.
MamaLa biopsia de mama se realiza a menudo para evaluar o diagnosticar el cáncer de mama , y ​​puede realizarse mediante varios métodos, como aspiración con aguja fina (AAF), biopsia con aguja gruesa (BGC) o extirpación quirúrgica. [24]
Células endoteliales endovascularesSe ha demostrado que un dispositivo microimpreso en 3D adaptado para técnicas endovasculares recolecta células endoteliales para análisis transcriptómico. [25]
Tracto gastrointestinalLa endoscopia flexible permite el acceso al tracto gastrointestinal superior e inferior , de modo que la biopsia del esófago , el estómago y el duodeno a través de la boca y el recto , el colon y el íleon terminal son comunes. Una variedad de instrumentos de biopsia, como el bioptomo , se pueden introducir a través del endoscopio y se puede biopsiar el sitio visualizado. [26] Hasta hace poco, la mayor parte del intestino delgado no se podía visualizar para la biopsia. La técnica de "empujar-tirar" de doble balón permite la visualización y biopsia de todo el tracto gastrointestinal. [27]

Se pueden realizar biopsias con aguja gruesa o aspirados del páncreas a través del duodeno o el estómago. [28]

PulmónLas biopsias de pulmón se pueden realizar de diferentes maneras dependiendo de la ubicación.
HígadoEn el caso de la hepatitis , la mayoría de las biopsias no se utilizan para el diagnóstico, que generalmente se realiza por otros medios, sino para determinar la respuesta al tratamiento, que puede evaluarse mediante la reducción de la inflamación y la progresión de la enfermedad según el grado de fibrosis o, en última instancia, cirrosis .

En el caso de la enfermedad de Wilson , los médicos utilizan biopsias para determinar el nivel cuantitativo de cobre .

Quistes pancreáticosLa aspiración con aguja fina guiada por ecografía endoscópica (EUS-FNA) de lesiones quísticas, seguida de un análisis de células líquidas, se ha utilizado como herramienta diagnóstica para diferenciar quistes pancreáticos benignos, potencialmente malignos y malignos. [29] [30] Se han desarrollado cepillos citológicos "a través de la aguja" para aumentar el contenido celular en los aspirados. [31] [32] [33] [34]
PróstataLas formas de biopsia de próstata incluyen biopsia transrectal , biopsia transperineal y biopsia transuretral.
Sistema nerviosoLas formas incluyen biopsia cerebral , biopsia nerviosa y biopsia meníngea.
Sistema urogenitalLas formas incluyen biopsia renal , biopsia endometrial y conización cervical.
OtroOtros sitios incluyen biopsia de ganglio linfático , biopsia muscular y biopsia de piel.

Análisis del material biopsiado

Después de que se realiza la biopsia, la muestra de tejido que se extrajo del paciente se envía al laboratorio de patología . Un patólogo se especializa en diagnosticar enfermedades (como el cáncer ) examinando el tejido bajo un microscopio . Cuando el laboratorio (ver Histología ) recibe la muestra de biopsia, se procesa el tejido y se extrae una porción extremadamente fina de tejido de la muestra y se adhiere a un portaobjetos de vidrio. Cualquier tejido restante se guarda para su uso en estudios posteriores, si es necesario. [ cita requerida ]

La placa con el tejido adherido se trata con colorantes que tiñen el tejido, lo que permite ver con más claridad las células individuales del tejido. Luego, la placa se entrega al patólogo, quien examina el tejido bajo un microscopio en busca de cualquier hallazgo anormal. Luego, el patólogo prepara un informe que enumera cualquier hallazgo anormal o importante de la biopsia. Este informe se envía al cirujano que originalmente realizó la biopsia en el paciente. [ cita requerida ]

Referencias

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