Síndrome de fiebre periódica
| Síndrome de fiebre periódica | |
|---|---|
| Otros nombres | Enfermedades autoinflamatorias o síndromes autoinflamatorios |
| Especialidad | Reumatología , Inmunología |
Los síndromes de fiebre periódica son un conjunto de trastornos caracterizados por episodios recurrentes de inflamación sistémica y específica de órganos . A diferencia de los trastornos autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico, en el que la enfermedad es causada por anomalías del sistema inmunitario adaptativo , las personas con enfermedades autoinflamatorias no producen autoanticuerpos ni células T o B específicas de antígenos. En cambio, las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por errores en el sistema inmunitario innato . [1]
Los síndromes son diversos, pero tienden a causar episodios de fiebre, dolores articulares , erupciones cutáneas, dolores abdominales y pueden dar lugar a complicaciones crónicas como la amiloidosis . [2]
La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias son genéticas y se presentan durante la infancia. [3] El síndrome autoinflamatorio genético más común es la fiebre mediterránea familiar , que causa episodios cortos de fiebre, dolor abdominal, serositis , que duran menos de 72 horas. Es causada por mutaciones en el gen MEFV , que codifica para la proteína pirina . [ cita requerida ]
La pirina es una proteína que normalmente se encuentra en el inflamasoma . Se cree que la proteína pirina mutada provoca una activación inapropiada del inflamasoma, lo que lleva a la liberación de la citocina proinflamatoria IL-1β . La mayoría de las demás enfermedades autoinflamatorias también causan enfermedad por liberación inapropiada de IL-1β. [4] Por lo tanto, la IL-1β se ha convertido en un objetivo terapéutico común, y medicamentos como anakinra , rilonacept y canakinumab han revolucionado el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias. [ cita requerida ]
Sin embargo, existen algunas enfermedades autoinflamatorias que no se sabe que tengan una causa genética clara. Esto incluye la PFAPA , que es la enfermedad autoinflamatoria más común observada en niños, caracterizada por episodios de fiebre, estomatitis aftosa , faringitis y adenitis cervical . Otras enfermedades autoinflamatorias que no tienen causas genéticas claras incluyen la enfermedad de Still del adulto , la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico , el síndrome de Schnitzler y la osteomielitis multifocal recurrente crónica . Es probable que estas enfermedades sean multifactoriales, con genes que hacen que las personas sean susceptibles a estas enfermedades, pero requieren un factor ambiental adicional para desencadenar la enfermedad. [ cita requerida ]
Síndromes de fiebre periódica individual
| Nombre | OMI | Gene |
|---|---|---|
| Fiebre mediterránea familiar (FMF) | 249100 | Ministerio de Educación y Cultura |
| Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente (HIDS). Esta enfermedad se define actualmente (junto con la aciduria mevalónica ) como una deficiencia de mevalonato quinasa [5] | 260920 | MVC |
| Síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS) | 142680 | TNFRSF1A |
| CAPS : síndrome de Muckle-Wells (urticaria, sordera, amiloidosis) | 191900 | NLRP3 |
| CAPS : Urticaria familiar por frío | 120100 | NLRP3 |
| CAPS : Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID) | 607115 | NLRP3 |
| Fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (síndrome PFAPA) | ninguno | ? |
| Síndrome de Blau | 186580 | NOD2 |
| Artritis estéril piógena, pioderma gangrenoso, acné (PAPA) | 604416 | PSTPIP1 |
| Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 (DIRA) | 612852 | IL1RN |
| Síndrome de Yao (YAOS) | 617321 | NOD2 |
| Distrofia retiniana, edema del nervio óptico, esplenomegalia, anhidrosis y síndrome de cefalea (síndrome ROSAH) [6] | 614979 | ALPK1 |
Véase también
- Enfermedad de Kawasaki : posible mecanismo autoinflamatorio [7]
- Síndrome inflamatorio multisistémico en niños
- Lista de afecciones cutáneas
Referencias
- ^ Masters SL, Simon A, Aksentijevich I, et al. Enfermedad autoinflamatoria: la fisiopatología molecular de la enfermedad autoinflamatoria*. Annu Rev Immunol 2009;27(1):621–68
- ^ Stojanov S, Kastner DL (2005). "Enfermedades autoinflamatorias familiares: genética, patogénesis y tratamiento". Curr Opin Rheumatol . 17 (5): 586–99. doi :10.1097/bor.0000174210.78449.6b. PMID 16093838. S2CID 25948105.
- ^ Hausmann, JS; Dedeoglu, F (julio de 2013). "Enfermedades autoinflamatorias en pediatría". Dermatologic Clinics . 31 (3): 481–94. doi :10.1016/j.det.2013.04.003. PMID 23827250.
- ^ Jamilloux, Y; Bourdonnay, E; Gerfaud-Valentin, M; Py, BF; Lefeuvre, L; Barba, T; Broussolle, C; Enrique, T; Sève, P (14 de septiembre de 2016). "[Interleucina-1, inflamasoma y enfermedades autoinflamatorias]". La Revue de Médecine Interne . 39 (4): 233–239. doi :10.1016/j.revmed.2016.07.007. PMID 27639913.
- ^ Houten SM, Frenkel J, Waterham HR (2003). "Biosíntesis de isoprenoides en síndromes de fiebre periódica hereditaria e inflamación". Cell. Mol. Life Sci . 60 (6): 1118–34. doi :10.1007/s00018-003-2296-4. PMC 11146049. PMID 12861380. S2CID 23745920 .
- ^ Kozycki CT, Kodati S, Huryn L, et al. (2022). "Las mutaciones con ganancia de función en ALPK1 causan una enfermedad autoinflamatoria mediada por NF-κB: evaluación funcional, fenotipado clínico y evolución de la enfermedad en pacientes con síndrome ROSAH". Anales de las enfermedades reumáticas . 81 (10): 1453–1464. doi : 10.1136/annrheumdis-2022-222629 . ISSN 0003-4967. PMC 9484401 . PMID 35868845.
- ^ Marrani E, Burns JC, Cimaz R (2018). "¿Cómo deberíamos clasificar la enfermedad de Kawasaki?". Frontiers in Immunology . 9 : 2974. doi : 10.3389/fimmu.2018.02974 . PMC 6302019 . PMID 30619331.
Lectura adicional
- Hobart A. Reimann , Enfermedad periódica: un síndrome probable que incluye fiebre periódica, peritonitis paroxística benigna, neutropenia cíclica y artralgia intermitente. JAMA, 1948. [1]
- Hobart A Reimann, Enfermedad periódica: fiebre periódica, abdominalgia periódica, neutropenia cíclica, artralgia intermitente, edema angioneurótico, púrpura anafilactoide y parálisis periódica. JAMA, 1949. [2]
- Hobart A Reimann, Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF, Peritonitis periódica: herencia y patología: informe de setenta y dos casos. JAMA, 1954. [3]
- Hobart A Reimann, Fiebre periódica, una entidad: una colección de 52 casos. AmJMedSci, 1962. [4]
Enlaces externos
- Comprensión de las enfermedades autoinflamatorias - Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de EE. UU.
- ^ Reimann, Hobart A (1948). "Enfermedad periódica: un síndrome probable que incluye fiebre periódica, peritonitis paroxística benigna, neutropenia cíclica y artralgia intermitente". JAMA . 136 (4): 239–244. doi :10.1001/jama.1948.02890210023004. PMID 18920089.
- ^ Reimann, Hobart A (1949). "Enfermedad periódica: fiebre periódica, abdominalgia periódica, neutropenia cíclica, artralgia intermitente, edema angioneurótico, púrpura anafilactoide y parálisis periódica". JAMA . 141 (3): 175–183. doi :10.1001/jama.1949.02910030005002. PMID 18139542.
- ^ Reimann, Hobart A; Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF (1954). "Peritonitis periódica: herencia y patología". JAMA . 154 (15): 1254–1259. doi :10.1001/jama.1954.02940490018005. PMID 13151833.
- ^ Reimann, Hobart A (1962). "Fiebre periódica, una entidad: una colección de 52 casos". The American Journal of the Medical Sciences . 243 (febrero): 162–74. doi :10.1097/00000441-196202000-00006. PMID 14491227. S2CID 27897376.
