Cromosoma Y
Cromosoma sexual en el sistema de determinación sexual XY

Cromosoma Y humano
Cromosoma Y humano (después de la formación de bandas G )
Cromosoma Y en el cariograma masculino humano
Características
Longitud ( pb )62.460.029 pb (CHM13)
Número de genes63 ( CCDS ) [1]
TipoAlosoma
Posición del centrómeroAcrocéntrico [2]
(10,4 Mbp [3] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma Y
EntreCromosoma Y
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma Y
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma Y
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000024 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000686 ( FASTA )

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales en los mamíferos terios y otros organismos. Junto con el cromosoma X , forma parte del sistema de determinación sexual XY , en el que el cromosoma Y es el que determina el sexo porque la presencia del cromosoma Y hace que la descendencia producida en la reproducción sexual sea de sexo masculino . En los mamíferos, el cromosoma Y contiene el gen SRY , que desencadena el desarrollo de las gónadas masculinas . El cromosoma Y se transmite solo de padres masculinos a hijos masculinos.

Descripción general

Descubrimiento

El cromosoma Y fue identificado como un cromosoma determinante del sexo por Nettie Stevens en el Bryn Mawr College en 1905 durante un estudio del gusano de la harina Tenebrio molitor . Edmund Beecher Wilson descubrió de forma independiente los mismos mecanismos el mismo año, trabajando con hemípteros . Stevens propuso que los cromosomas siempre existían en pares y que el cromosoma más pequeño (ahora etiquetado como "Y") era el par del cromosoma X descubierto en 1890 por Hermann Henking . Se dio cuenta de que la idea previa de Clarence Erwin McClung , de que el cromosoma X determina el sexo, era errónea y que la determinación del sexo se debe, de hecho, a la presencia o ausencia del cromosoma Y. A principios de la década de 1920, Theophilus Painter determinó que los cromosomas X e Y determinaban el sexo en los humanos (y otros mamíferos). [4]

El cromosoma recibió el nombre de "Y" simplemente para seguir el orden alfabético de la "X" de Henking. [5] [6] La idea de que el cromosoma Y recibió su nombre por su similitud en apariencia con la letra "Y" es errónea. Todos los cromosomas normalmente aparecen como una masa amorfa bajo el microscopio y solo adquieren una forma bien definida durante la mitosis . Esta forma tiene vagamente la forma de una X para todos los cromosomas. Es pura coincidencia que el cromosoma Y, durante la mitosis , tenga dos ramas muy cortas que pueden verse fusionadas bajo el microscopio y aparecer como el descendiente de una forma de Y. [5] : 65–66 

Variaciones

La mayoría de los mamíferos terios tienen solo un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los machos tienen un cromosoma Y y un cromosoma X , mientras que las hembras tienen dos cromosomas X. En los mamíferos, el cromosoma Y contiene un gen, SRY , que desencadena el desarrollo embrionario como macho. Los cromosomas Y de los humanos y otros mamíferos también contienen otros genes necesarios para la producción normal de esperma. [ cita requerida ]

Sin embargo, existen excepciones. Entre los humanos, algunos varones nacen con dos X y una Y ("XXY", ver síndrome de Klinefelter ), una X y dos Y (ver síndrome XYY ). Algunas mujeres tienen tres X ( trisomía X ) y algunas tienen una sola X en lugar de dos X ("X0", ver síndrome de Turner ). Existen otras variaciones en las que, durante el desarrollo embrionario , el gen WNT4 [7] se activa y/o el gen SRY se daña, lo que lleva al nacimiento de una mujer XY (síndrome de Swyer [7] ). El cromosoma AY también puede estar presente pero no da como resultado el desarrollo de un fenotipo masculino en individuos con síndrome de insensibilidad a los andrógenos , sino que da como resultado un fenotipo femenino o ambiguo. En otros casos, el gen SRY se copia en el X, lo que lleva al nacimiento de un varón XX . [8]

Orígenes y evolución

Antes del cromosoma Y

Muchos vertebrados ectotérmicos no tienen cromosomas sexuales. [9] Si estas especies tienen sexos diferentes, el sexo está determinado ambientalmente en lugar de genéticamente. Para algunas especies, especialmente reptiles , el sexo depende de la temperatura de incubación. [10] Algunos vertebrados son hermafroditas , aunque las especies hermafroditas son más comúnmente secuenciales , lo que significa que el organismo cambia de sexo, produciendo gametos masculinos o femeninos en diferentes puntos de su vida, pero nunca produciendo ambos al mismo tiempo. Esto se opone al hermafroditismo simultáneo , donde el mismo organismo produce gametos masculinos y femeninos al mismo tiempo. La mayoría de las especies hermafroditas simultáneos son invertebrados, y entre los vertebrados, el hermafroditismo simultáneo solo se ha descubierto en unos pocos órdenes de peces. [11]

Origen

Se cree que los cromosomas X e Y evolucionaron a partir de un par de cromosomas idénticos, [12] [13] denominados autosomas , cuando un animal ancestral desarrolló una variación alélica (un llamado "locus sexual") y simplemente poseer este alelo causó que el organismo fuera masculino. [14] El cromosoma con este alelo se convirtió en el cromosoma Y, mientras que el otro miembro del par se convirtió en el cromosoma X. Con el tiempo, los genes que eran beneficiosos para los machos y perjudiciales para las hembras (o no tenían efecto sobre ellas) se desarrollaron en el cromosoma Y o fueron adquiridos por el cromosoma Y a través del proceso de translocación . [15]

Hasta hace poco, se pensaba que los cromosomas X e Y de los mamíferos habían divergido hace unos 300 millones de años. [16] Sin embargo, una investigación publicada en 2008 que analizaba el genoma del ornitorrinco [17] sugirió que el sistema de determinación sexual XY no habría estado presente hace más de 166 millones de años, cuando los monotremas se separaron de otros mamíferos. [18] Esta nueva estimación de la edad del sistema XY de los terios se basa en el hallazgo de que las secuencias que se encuentran en los cromosomas X de los marsupiales y los mamíferos euterios no están presentes en los autosomas del ornitorrinco y las aves. [18] La estimación anterior se basaba en informes erróneos de que los cromosomas X del ornitorrinco contenían estas secuencias. [19] [20]

Inhibición de la recombinación

La mayoría de los cromosomas se recombinan durante la meiosis. Sin embargo, en los hombres, los cromosomas X e Y se aparean en una región compartida conocida como región pseudoautosómica (PAR). [21] La PAR sufre una recombinación frecuente entre los cromosomas X e Y, [21] pero la recombinación se suprime en otras regiones del cromosoma Y. [14] Estas regiones contienen genes determinantes del sexo y otros genes específicos de los hombres. [22] Sin esta supresión, estos genes podrían perderse del cromosoma Y debido a la recombinación y causar problemas como la infertilidad. [23]

La falta de recombinación en la mayor parte del cromosoma Y lo convierte en una herramienta útil para estudiar la evolución humana , ya que la recombinación complica los modelos matemáticos utilizados para rastrear las ascendencias. [24]

Degeneración

Según una estimación, el cromosoma Y humano ha perdido 1.393 de sus 1.438 genes originales a lo largo de su existencia, y la extrapolación lineal de esta pérdida de 1.393 genes a lo largo de 300 millones de años da una tasa de pérdida genética de 4,6 genes por millón de años. [25] La pérdida continua de genes a una tasa de 4,6 genes por millón de años daría como resultado un cromosoma Y sin genes funcionales (es decir, el cromosoma Y perdería su función completa) en los próximos 10 millones de años, o la mitad de ese tiempo con la estimación actual de edad de 160 millones de años. [14] [26] El análisis genómico comparativo revela que muchas especies de mamíferos están experimentando una pérdida similar de función en su cromosoma sexual heterocigoto. La degeneración puede ser simplemente el destino de todos los cromosomas sexuales no recombinantes, debido a tres fuerzas evolutivas comunes: alta tasa de mutación , selección ineficiente y deriva genética . [14]

Con una diferencia del 30% entre humanos y chimpancés, el cromosoma Y es una de las partes del genoma humano que evoluciona más rápidamente . [27] Sin embargo, estos cambios se han limitado a secuencias no codificantes y las comparaciones de los cromosomas Y humanos y de chimpancé (publicadas por primera vez en 2005) muestran que el cromosoma Y humano no ha perdido ningún gen desde la divergencia de humanos y chimpancés hace entre 6 y 7 millones de años. [28] Además, un informe científico de 2012 afirmó que solo se había perdido un gen desde que los humanos divergieron del macaco rhesus hace 25 millones de años. [29] Estos hechos proporcionan evidencia directa de que el modelo de extrapolación lineal es defectuoso y sugieren que el cromosoma Y humano actual ya no se está reduciendo o se está reduciendo a un ritmo mucho más lento que los 4,6 genes por millón de años estimados por el modelo de extrapolación lineal. [ cita requerida ]

Alta tasa de mutación

El cromosoma Y humano está particularmente expuesto a altas tasas de mutación debido al entorno en el que se encuentra. El cromosoma Y se transmite exclusivamente a través de los espermatozoides , que experimentan múltiples divisiones celulares durante la gametogénesis . Cada división celular proporciona una mayor oportunidad de acumular mutaciones de pares de bases. Además, los espermatozoides se almacenan en el entorno altamente oxidativo de los testículos , lo que fomenta una mayor mutación. Estas dos condiciones combinadas ponen al cromosoma Y en una mayor oportunidad de mutación que el resto del genoma. [14] Graves informa que la mayor oportunidad de mutación para el cromosoma Y es un factor de 4,8. [14] Sin embargo, su referencia original obtiene este número para las tasas de mutación relativas en las líneas germinales masculinas y femeninas para el linaje que conduce a los humanos. [30]

La observación de que el cromosoma Y experimenta poca recombinación meiótica y tiene una tasa acelerada de mutación y cambio degradativo en comparación con el resto del genoma sugiere una explicación evolutiva para la función adaptativa de la meiosis con respecto al cuerpo principal de información genética. Brandeis [31] propuso que la función básica de la meiosis (particularmente la recombinación meiótica) es la conservación de la integridad del genoma, una propuesta consistente con la idea de que la meiosis es una adaptación para reparar el daño del ADN . [32]

Selección ineficiente

Sin la capacidad de recombinarse durante la meiosis , el cromosoma Y no puede exponer alelos individuales a la selección natural. Los alelos perjudiciales pueden "hacer autostop" con vecinos beneficiosos, propagando así los alelos mal adaptados a la siguiente generación. Por el contrario, los alelos ventajosos pueden ser seleccionados en contra si están rodeados de alelos perjudiciales (selección de fondo). Debido a esta incapacidad para clasificar su contenido genético, el cromosoma Y es particularmente propenso a la acumulación de ADN "basura" . Las acumulaciones masivas de elementos retrotransponibles se encuentran dispersas por todo el cromosoma Y. [14] La inserción aleatoria de segmentos de ADN a menudo altera las secuencias genéticas codificadas y las vuelve no funcionales. Sin embargo, el cromosoma Y no tiene forma de eliminar estos "genes saltarines". Sin la capacidad de aislar alelos, la selección no puede actuar eficazmente sobre ellos. [ cita requerida ]

Una indicación clara y cuantitativa de esta ineficiencia es la tasa de entropía del cromosoma Y. Mientras que todos los demás cromosomas del genoma humano tienen tasas de entropía de 1,5 a 1,9 bits por nucleótido (en comparación con el máximo teórico de exactamente 2 para que no haya redundancia), la tasa de entropía del cromosoma Y es de solo 0,84. [33] Según la definición de tasa de entropía , el cromosoma Y tiene un contenido de información mucho menor en relación con su longitud total y es más redundante.

Deriva genética

Incluso si un cromosoma Y bien adaptado logra mantener la actividad genética evitando la acumulación de mutaciones, no hay garantía de que se transmita a la siguiente generación. El tamaño de la población del cromosoma Y está limitado inherentemente a 1/4 del de los autosomas: los organismos diploides contienen dos copias de cromosomas autosómicos mientras que solo la mitad de la población contiene 1 cromosoma Y. Por lo tanto, la deriva genética es una fuerza excepcionalmente fuerte que actúa sobre el cromosoma Y. A través de una distribución puramente aleatoria, un macho adulto puede no transmitir nunca su cromosoma Y si solo tiene descendencia femenina. Por lo tanto, aunque un macho puede tener un cromosoma Y bien adaptado libre de mutaciones excesivas, puede que nunca llegue al siguiente acervo genético. [14] La pérdida aleatoria repetida de cromosomas Y bien adaptados, junto con la tendencia del cromosoma Y a evolucionar para tener más mutaciones deletéreas en lugar de menos por las razones descritas anteriormente, contribuye a la degeneración de los cromosomas Y en toda la especie a través del trinquete de Müller . [34]

Conversión genética

Como ya se ha mencionado, el cromosoma Y no puede recombinarse durante la meiosis como los demás cromosomas humanos; sin embargo, en 2003, investigadores del MIT descubrieron un proceso que puede ralentizar el proceso de degradación. Descubrieron que el cromosoma Y humano es capaz de "recombinarse" consigo mismo, utilizando secuencias de pares de bases palíndromos . [35] Esta "recombinación" se denomina conversión génica .

En el caso de los cromosomas Y, los palíndromos no son ADN no codificante ; estas cadenas de bases contienen genes funcionales importantes para la fertilidad masculina. La mayoría de los pares de secuencias tienen una identidad superior al 99,97%. El uso extensivo de la conversión genética puede desempeñar un papel en la capacidad del cromosoma Y para corregir errores genéticos y mantener la integridad de los relativamente pocos genes que porta. En otras palabras, dado que el cromosoma Y es único, tiene duplicados de sus genes en sí mismo en lugar de tener un segundo cromosoma homólogo. Cuando ocurren errores, puede usar otras partes de sí mismo como plantilla para corregirlos. [35]

Los hallazgos se confirmaron al comparar regiones similares del cromosoma Y en humanos con los cromosomas Y de chimpancés , bonobos y gorilas . La comparación demostró que el mismo fenómeno de conversión genética parecía estar en funcionamiento hace más de 5 millones de años, cuando los humanos y los primates no humanos divergieron entre sí. [35]

Los tractos de conversión genética formados durante la meiosis son largos, de aproximadamente 2068 pares de bases, y significativamente sesgados hacia la fijación de nucleótidos G o C (sesgados hacia GC). [36] Se encontró que los intermediarios de recombinación que preceden a la conversión genética rara vez toman la ruta alternativa de la recombinación cruzada. [36] La tasa de conversión genética YY en humanos es de aproximadamente 1,52 x 10 -5 conversiones/base/año. [37] Estos eventos de conversión genética pueden reflejar una función básica de la meiosis, la de conservar la integridad del genoma.

Evolución futura

Según algunas teorías, en las etapas terminales de la degeneración del cromosoma Y, otros cromosomas pueden asumir cada vez más genes y funciones que antes estaban asociados con él y, finalmente, en el marco de esta teoría, el cromosoma Y desaparece por completo y surge un nuevo sistema de determinación del sexo. [14] [ Se discute la neutralidad ] [¿ Síntesis incorrecta? ]

Varias especies de roedores de las familias hermanas Muridae y Cricetidae han alcanzado una etapa en la que el sistema XY se ha modificado, [38] [39] de las siguientes maneras:

  • El topillo topo transcaucásico , Ellobius lutescens , el topillo topo de Zaisan , Ellobius tancrei , y las ratas espinosas del campo japonesas Tokudaia osimensis y Tokudaia tokunoshimensis , han perdido el cromosoma Y y SRY por completo. [14] [40] [41] Tokudaia spp. ha reubicado algunos otros genes ancestralmente presentes en el cromosoma Y al cromosoma X. [41] Ambos sexos de Tokudaia spp. y Ellobius lutescens tienen un genotipo XO ( síndrome de Turner ), [41] mientras que todos los Ellobius tancrei poseen un genotipo XX. [14] El nuevo sistema de determinación del sexo para estos roedores sigue sin estar claro.
  • El lemming de los bosques Myopus schisticolor , el lemming ártico Dicrostonyx torquatus y varias especies del género de ratones de pasto Akodon han desarrollado hembras fértiles que poseen el genotipo que generalmente codifica para machos, XY, además de la hembra ancestral XX, a través de una variedad de modificaciones en los cromosomas X e Y. [38] [42] [43]
  • En el ratón rastrero , Microtus oregoni , las hembras, con sólo un cromosoma X cada una, producen únicamente gametos X, y los machos, XY, producen gametos Y, o gametos desprovistos de cualquier cromosoma sexual, a través de la no disyunción . [44]

Aparte de los roedores, el muntjac negro , Muntiacus crinifrons , desarrolló nuevos cromosomas X e Y a través de fusiones de los cromosomas sexuales ancestrales y autosomas . [45]

Los datos actuales ponen en duda la hipótesis de que el cromosoma Y desaparecerá. [16] A esta conclusión llegaron los científicos que estudiaron los cromosomas Y de los monos rhesus. Al comparar genómicamente el cromosoma Y de los monos rhesus y los humanos, los científicos encontraron muy pocas diferencias, dado que los humanos y los monos rhesus divergieron hace 30 millones de años. [46] [ Aclaración necesaria ]

Aparte de los mamíferos, algunos organismos han perdido el cromosoma Y, como la mayoría de las especies de nematodos. Sin embargo, para que se produjera la eliminación completa del cromosoma Y, fue necesario desarrollar una forma alternativa de determinar el sexo (por ejemplo, determinando el sexo por la relación entre el cromosoma X y los autosomas), y todos los genes necesarios para la función masculina tuvieron que ser trasladados a otros cromosomas. [16] Mientras tanto, los datos modernos demuestran los complejos mecanismos de la evolución del cromosoma Y y el hecho de que la desaparición de este cromosoma no está garantizada.

Relación sexual 1:1

El principio de Fisher explica por qué casi todas las especies que utilizan la reproducción sexual tienen una proporción sexual de 1:1. WD Hamilton dio la siguiente explicación básica en su artículo de 1967 sobre "Proporciones sexuales extraordinarias", [47] dada la condición de que los machos y las hembras cuestan cantidades iguales para producir:

  1. Supongamos que los nacimientos de varones son menos comunes que los de mujeres.
  2. Un macho recién nacido tiene entonces mejores perspectivas de apareamiento que una hembra recién nacida y, por lo tanto, puede esperar tener más crías.
  3. Por lo tanto, los padres genéticamente predispuestos a producir varones tienden a tener un número mayor de nietos que el promedio.
  4. Por lo tanto, los genes que predisponen a la masculinidad se difunden y los nacimientos de varones se hacen más comunes.
  5. A medida que se acerca la proporción sexual de 1:1, la ventaja asociada con la producción de machos desaparece.
  6. El mismo razonamiento se aplica si se sustituyen a los hombres por mujeres en todos los casos. Por lo tanto, la relación de equilibrio es 1:1.

Cromosoma Y no terio

Muchos grupos de organismos, además de los mamíferos terios, tienen cromosomas Y, pero estos cromosomas Y no comparten una ascendencia común con los cromosomas Y terios. Dichos grupos incluyen monotremas, Drosophila , algunos otros insectos, algunos peces, algunos reptiles y algunas plantas. En Drosophila melanogaster , el cromosoma Y no desencadena el desarrollo masculino. En cambio, el sexo está determinado por el número de cromosomas X. El cromosoma Y de D. melanogaster contiene genes necesarios para la fertilidad masculina. Por lo tanto , los D. melanogaster XXY son hembras, y los D. melanogaster con una sola X (X0), son machos pero estériles. Hay algunas especies de Drosophila en las que los machos X0 son viables y fértiles. [ cita requerida ]

cromosomas ZW

Otros organismos tienen cromosomas sexuales en imagen especular: donde el sexo homogéneo es el masculino, con dos cromosomas Z, y el femenino es el sexo heterogéneo con un cromosoma Z y un cromosoma W. [48] Por ejemplo, el sistema de determinación sexual ZW se encuentra en aves , serpientes y mariposas ; las hembras tienen cromosomas sexuales ZW y los machos tienen cromosomas sexuales ZZ. [48] [49] [50]

Cromosoma Y no invertido

Hay algunas especies, como el pez arroz japonés , en las que el sistema XY todavía está en desarrollo y el cruce entre X e Y aún es posible. Debido a que la región específica masculina es muy pequeña y no contiene genes esenciales, incluso es posible inducir artificialmente machos XX y hembras YY sin efectos nocivos. [51]

Múltiples pares XY

Los monotremas, como los ornitorrincos, poseen cuatro o cinco pares de cromosomas sexuales XY, cada par formado por cromosomas sexuales con regiones homólogas. Los cromosomas de los pares vecinos son parcialmente homólogos, de modo que se forma una cadena durante la mitosis . [19] El primer cromosoma X de la cadena también es parcialmente homólogo con el último cromosoma Y, lo que indica que a lo largo de la historia se han producido reordenamientos profundos, algunos de los cuales han añadido nuevas piezas de los autosomas. [52] [53] : fig. 5 

Los cromosomas sexuales del ornitorrinco tienen una fuerte similitud de secuencia con el cromosoma Z aviar (lo que indica una homología cercana ), [17] y el gen SRY, tan central para la determinación del sexo en la mayoría de los demás mamíferos, aparentemente no está involucrado en la determinación del sexo del ornitorrinco. [18]

Cromosoma Y humano

El cromosoma Y humano está compuesto por unos 62 millones de pares de bases de ADN , lo que lo hace similar en tamaño al cromosoma 19 y representa casi el 2% del ADN total en una célula masculina . [54] [55] El cromosoma Y humano lleva 693 genes , 107 de los cuales son codificadores de proteínas . [56] Sin embargo, algunos genes se repiten, lo que hace que el número de genes codificadores de proteínas exclusivos sea solo 42. [56] El Proyecto de Secuencia Codificante de Consenso (CCDS) solo clasifica 63 de 107 genes, aunque las estimaciones del CCDS a menudo se consideran límites inferiores debido a su estrategia de clasificación conservadora. [57] Todos los genes ligados al Y de copia única son hemicigotos (presentes en un solo cromosoma) excepto en casos de aneuploidía como el síndrome XYY o el síndrome XXYY . Los rasgos que se heredan a través del cromosoma Y se denominan rasgos ligados al Y o rasgos holándricos (del griego antiguo ὅλος hólos , "completo" + ἀνδρός andrós , "masculino"). [58]

Secuencia del cromosoma Y humano

Al final del Proyecto Genoma Humano (y después de muchas actualizaciones) casi la mitad del cromosoma Y permaneció sin secuenciar incluso en 2021; un cromosoma Y diferente del genoma HG002 (GM24385) fue completamente secuenciado en enero de 2022 y está incluido en la nueva secuencia del genoma de referencia humano "genoma completo" , CHM13. [56] Se demostró que la secuenciación completa de un cromosoma Y humano contenía 62.460.029 pares de bases y 41 genes adicionales . [56] Esto agregó 30 millones de pares de bases, [56] pero se descubrió que el cromosoma Y puede variar mucho en tamaño entre individuos, de 45,2 millones a 84,9 millones de pares de bases. [59]

Dado que casi la mitad de la secuencia del cromosoma Y humano era desconocida antes de 2022, no se pudo descartar como contaminación en los proyectos de secuenciación microbiana. Como resultado, la base de datos del genoma bacteriano RefSeq del NCBI incluye por error algunos datos del cromosoma Y. [56]

Estructura

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma Y humano
Bandas G del cromosoma Y humano con una resolución de 850 bphs [3]
Cristo.Brazo [64]Banda [65]
Inicio ISCN [66]
Parada ISCN [66]
Inicio del par base
Stop de par base		Mancha [67]Densidad
Ypag11.3201491300.000negrito
Ypag11.31149298300.001600.000puntos de observación de GPS50
Ypag11.22981043600.00110.300.000negrito
Ypag11.11043111710.300.00110.400.000Acenar
Yq11.11117126610.400.00110.600.000Acenar
Yq11.211266139710.600.00112.400.000negrito
Yq11.2211397171312.400.00117.100.000puntos de observación de GPS50
Yq11.2221713188117.100.00119.600.000negrito
Yq11.2231881216019.600.00123.800.000puntos de observación de GPS50
Yq11.232160234623.800.00126.600.000negrito
Yq122346365026.600.00157.227.415vara

Región no combinatoria de Y (NRY)

El cromosoma Y humano normalmente no puede recombinarse con el cromosoma X, excepto por pequeños fragmentos de regiones pseudoautosómicas (PAR) en los telómeros (que comprenden alrededor del 5% de la longitud del cromosoma). Estas regiones son reliquias de la homología antigua entre los cromosomas X e Y. La mayor parte del cromosoma Y, que no se recombina, se denomina "NRY", o región no recombinante del cromosoma Y. [68] Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en esta región se utilizan para rastrear líneas ancestrales paternas directas.

Más específicamente, PAR1 tiene entre 0,1 y 2,7 ​​Mb. PAR2 tiene entre 56,9 y 57,2 Mb. La región no recombinante (NRY) o región específica masculina (MSY) se encuentra entre estos dos extremos. Sus tamaños se conocen perfectamente a partir de CHM13: 2,77 Mb y 329,5 kb. Hasta CHM13, los datos de PAR1 y PAR2 se copiaban simplemente del cromosoma X. [59]

Clases de secuencia

Genes

Número de genes

A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma Y humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, CCDS adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [69]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS63——[1]08-09-2016
HGNC4555381[70]12 de mayo de 2017
Conjunto63109392[71]29-03-2017
Protección unificada47——[72]28-02-2018
Instituto Nacional de Biología73122400[73] [74] [75]19 de mayo de 2017

Lista de genes

En general, el cromosoma Y humano es extremadamente pobre en genes: es uno de los mayores desiertos genéticos del genoma humano. Sin tener en cuenta los genes pseudoautosómicos , los genes codificados en el cromosoma Y humano incluyen:

Genes en la porción no recombinante del cromosoma Y [76]
NombreX parálogoNota
Lo sientoSOX3Región determinante del sexo. Este es el brazo p [Yp].
ZFYEfecto ZDedo de zinc .
RPS4Y1RPS4XProteína ribosomal S4.
AMÉLIAAMELIXAmelogenina .
TBL1YTBL1X
PCDH11YPDCH11XRegión transpuesta al cromosoma X (XTR) de Xq21, uno de dos genes. En un principio se la denominó "PAR3" [77], pero luego se la desmintió. [78]
TGIF2LYTGIF2LXEl otro gen transpuesto X.
TSPY1 , TSPY2TSPXProteína específica del testículo.
AZFa(ninguno)No es un gen. Primera parte de la región AZF (factor de azoospermia) en el brazo q. Contiene los cuatro genes siguientes. Los homólogos X escapan a la inactivación.
USP9YUSP9XProteasa ubiquitina.
DDX3YDDX3XHelicasa.
UTYUTXDesmetilasa de histonas.
TB4YTB4X
AZFb(ninguno)Segunda región AZF en el brazo q. Propensa a NAHR [recombinación homóloga no alélica] con AZFc. Se superpone con AZFc. Contiene tres regiones génicas de copia única y repeticiones.
Ciorf15CXorf15
RPS4Y2RPS4XOtra copia de la proteína ribosomal S4.
EIF1AYEIF4AX
KDM5DKDM5C
XKRYXK (proteína)Se encuentra en el amplicón "amarillo" .
Año escolar 2018-2019HSFX1, HSFX2Se encuentra en el amplicón "azul".
Hacer palanca, hacer palanca2Se encuentra en el amplicón "azul". Se lo identifica por su similitud con PTPN13 (Chr. 4).
RBMY1A1Banco Central de MyanmarGran número de copias. Forma parte de una familia de genes RBM de proteínas con motivos de reconocimiento de ARN (RRM).
AZFc(ninguno)Parte final (distal) del AZF. Palíndromos múltiples.
DAZ1 , DAZ2 , DAZ3 , DAZ4Genes RRM en dos grupos palindrómicos. BOLL y DAZLA son homólogos autosómicos.
CDY1 , CDY2CDY1 son en realidad dos copias idénticas. CDY2 son dos copias estrechamente relacionadas en el palíndromo P5. Probablemente se deriva del CDYL autosómico.
VCY1, VCY2VCX1 a 3Tres copias de VCX2 (BPY2). Parte de la familia VCX/VCY. Las dos copias de BPY1 se encuentran en Yq11.221/AZFa.

Enfermedades ligadas al cromosoma Y

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y generalmente implican una aneuploidía , un número atípico de cromosomas.

Pérdida del cromosoma Y

Los varones pueden perder el cromosoma Y en un subconjunto de células, lo que se conoce como pérdida en mosaico . La pérdida en mosaico está fuertemente asociada con la edad [79] y el tabaquismo es otro factor de riesgo importante para la pérdida en mosaico [80] .

La pérdida en mosaico puede estar relacionada con los resultados de salud, lo que indica que el cromosoma Y juega un papel importante fuera de la determinación del sexo. [80] [81] Los hombres con un mayor porcentaje de células madre hematopoyéticas que carecen del cromosoma Y tienen un mayor riesgo de ciertos cánceres y tienen una esperanza de vida más corta. [81] En muchos casos, no se ha determinado una relación de causa y efecto entre el cromosoma Y y los resultados de salud, y algunos proponen que la pérdida del cromosoma Y podría ser un " cariotipo neutral relacionado con el envejecimiento normal ". [82] Sin embargo, un estudio de 2022 mostró que la pérdida en mosaico del cromosoma Y contribuye causalmente a la fibrosis , los riesgos cardíacos y la mortalidad. [83]

Se necesitan más estudios para entender cómo la pérdida del cromosoma Y en mosaico puede contribuir a otras diferencias sexuales en los resultados de salud, como por ejemplo, cómo los fumadores varones tienen entre 1,5 y 2 veces más riesgo de cánceres no respiratorios que las fumadoras. [84] [85] Las posibles contramedidas identificadas hasta ahora incluyen no fumar o dejar de fumar y al menos un fármaco potencial que "puede ayudar a contrarrestar los efectos nocivos de la pérdida de cromosomas" está bajo investigación. [86] [87] [ se necesita una mejor fuente ]

Microdeleción del cromosoma Y

La microdeleción del cromosoma Y (YCM) es una familia de trastornos genéticos causados ​​por la falta de genes en el cromosoma Y. Muchos hombres afectados no presentan síntomas y llevan una vida normal. Sin embargo, también se sabe que la YCM está presente en una cantidad significativa de hombres con fertilidad reducida o recuento reducido de espermatozoides. [ cita requerida ]

Cromosoma Y defectuoso

Esto hace que la persona presente un fenotipo femenino (es decir, que nazca con genitales similares a los de una mujer) a pesar de que posee un cariotipo XY . La falta del segundo X da lugar a la infertilidad. En otras palabras, visto desde la dirección opuesta, la persona pasa por una desfeminización pero no llega a completar la masculinización . [ cita requerida ]

La causa puede ser un cromosoma Y incompleto: el cariotipo habitual en estos casos es 45X, más un fragmento de Y. Esto suele dar lugar a un desarrollo testicular defectuoso, de modo que el bebé puede tener o no genitales masculinos completamente formados interna o externamente. Puede darse toda la gama de ambigüedades de estructura, especialmente si hay mosaicismo . Cuando el fragmento Y es mínimo y no funcional, el niño suele ser una niña con las características del síndrome de Turner o de la disgenesia gonadal mixta .

XXY

El síndrome de Klinefelter (47, XXY) no es una aneuploidía del cromosoma Y, sino una afección en la que se tiene un cromosoma X adicional, lo que suele provocar una función testicular postnatal defectuosa. El mecanismo no se entiende del todo; no parece deberse a una interferencia directa del cromosoma X adicional en la expresión de los genes Y. [ cita requerida ]

XYY

El síndrome 47, XYY (conocido simplemente como síndrome XYY) es causado por la presencia de una única copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células de un hombre. Los hombres 47, XYY tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y, para un total de 47 cromosomas por célula. Los investigadores han descubierto que una copia adicional del cromosoma Y está asociada con una mayor estatura y una mayor incidencia de problemas de aprendizaje en algunos niños y hombres, pero los efectos son variables, a menudo mínimos, y la gran mayoría no conoce su cariotipo. [88]

En 1965 y 1966 Patricia Jacobs y sus colegas publicaron un estudio cromosómico de 315 pacientes varones en el único hospital de seguridad especial de Escocia para discapacitados del desarrollo , y encontraron que un número mayor de lo esperado de pacientes tenían un cromosoma Y adicional. [89] Los autores de este estudio se preguntaron "si un cromosoma Y adicional predispone a sus portadores a un comportamiento inusualmente agresivo", y esta conjetura "marcó los siguientes quince años de investigación sobre el cromosoma Y humano". [90]

Estudios realizados durante la década siguiente demostraron que esta conjetura era incorrecta: la elevada tasa de criminalidad de los varones XYY se debe a una inteligencia media más baja y no a una mayor agresividad, [91] y la mayor altura era la única característica que podía asociarse de manera fiable con los varones XYY. [92] Por lo tanto, el concepto de "cariotipo criminal" es inexacto. [88]

También existen el síndrome XXXY y el síndrome XXXXY .

Extraño

Las siguientes enfermedades ligadas al cromosoma Y son raras, pero notables debido a que permiten dilucidar la naturaleza de dicho cromosoma.

Más de dos cromosomas Y

Los grados mayores de polisomía del cromosoma Y (tener más de una copia adicional del cromosoma Y en cada célula, p. ej., XYYY) son considerablemente más raros. El material genético adicional en estos casos puede provocar anomalías esqueléticas, anomalías dentales, disminución del coeficiente intelectual, retraso en el desarrollo y problemas respiratorios, pero las características de gravedad de estas afecciones son variables. [93]

Síndrome del varón XX

El síndrome masculino XX se produce debido a una recombinación genética en la formación de los gametos masculinos , lo que hace que la porción SRY del cromosoma Y se mueva al cromosoma X. [8] Cuando dicho cromosoma X está presente en un cigoto, las gónadas masculinas se desarrollan debido al gen SRY. [8]

Genealogía genética

En la genealogía genética humana (la aplicación de la genética a la genealogía tradicional ), el uso de la información contenida en el cromosoma Y es de particular interés porque, a diferencia de otros cromosomas, el cromosoma Y se transmite exclusivamente de padre a hijo, por línea patrilineal. El ADN mitocondrial , heredado por vía materna tanto a los hijos como a las hijas, se utiliza de manera análoga para rastrear la línea matrilineal. [ cita requerida ]

Función cerebral

En la actualidad, se investiga si el desarrollo neuronal de patrón masculino es una consecuencia directa de la expresión genética relacionada con el cromosoma Y o un resultado indirecto de la producción de hormonas androgénicas relacionada con el cromosoma Y. [94]

Microquimerismo

En 1974 se descubrieron cromosomas masculinos en células fetales de la circulación sanguínea de mujeres. [95]

En 1996, se descubrió que las células progenitoras fetales masculinas podían persistir después del parto en el torrente sanguíneo materno durante hasta 27 años. [96]

Un estudio de 2004 en el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson , Seattle, investigó el origen de los cromosomas masculinos encontrados en la sangre periférica de mujeres que no habían tenido descendencia masculina. Se investigó a un total de 120 sujetos (mujeres que nunca habían tenido hijos varones) y se descubrió que el 21% de ellas tenía ADN masculino en su sangre periférica. Los sujetos se clasificaron en cuatro grupos según sus historias clínicas: [97]

  • El grupo A (8%) sólo tuvo descendencia femenina.
  • Los pacientes del grupo B (22%) tenían antecedentes de uno o más abortos espontáneos.
  • Los pacientes del grupo C (57%) tuvieron sus embarazos interrumpidos médicamente.
  • El grupo D (10%) nunca había estado embarazada antes.

El estudio observó que el 10% de las mujeres nunca había estado embarazada antes, lo que plantea la cuestión de dónde podrían haber venido los cromosomas Y en su sangre. El estudio sugiere que las posibles razones de la aparición del microquimerismo cromosómico masculino podrían ser una de las siguientes: [97]

  • abortos espontáneos,
  • embarazos,
  • gemelo masculino desaparecido,
  • Posiblemente por relaciones sexuales.

Un estudio de 2012 en el mismo instituto ha detectado células con el cromosoma Y en múltiples áreas del cerebro de mujeres fallecidas. [98]

Véase también

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Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Cromosomas Y .
  • Cromosoma Y CHM13v2.0
  • Navegador de genomas Ensembl
  • Información del Proyecto Genoma Humano: Plataforma de lanzamiento del cromosoma Y humano
  • Sobre el tema: cromosoma Y, del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica
  • Naturaleza: enfoque en el cromosoma Y
  • Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) — El uso de un nuevo mecanismo preserva los genes del cromosoma Y
  • Ysearch.org – Base de datos pública de ADN-Y Archivado el 4 de enero de 2011 en Wayback Machine
  • Consorcio del cromosoma Y (YCC) Archivado el 16 de enero de 2017 en Wayback Machine
  • El hombre humano de NPR: todavía un trabajo en progreso
  • Genealogía genética: acerca del uso del análisis del ADNmt y del cromosoma Y en las pruebas de ascendencia
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