Yuri Verlinsky | |
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Nacido | ( 1 de septiembre de 1943 )1 de septiembre de 1943 |
Fallecido | ( 16 de julio de 2009 )16 de julio de 2009 (65 años) |
Nacionalidad | Ruso-estadounidense |
Alma máter | Universidad de Kharkiv , Ucrania |
Conocido por | Diagnóstico prenatal ( vellosidades coriónicas ); técnicas de diagnóstico genético; |
Carrera científica | |
Campos | Investigación médica , embriología y citogenética. |
Instituciones | Instituto de Genética Reproductiva |
Yury Verlinsky (1 de septiembre de 1943 - 16 de julio de 2009) fue un investigador médico ruso-estadounidense especializado en genética embrionaria y celular ( citología genética ). Es más conocido como pionero en el diagnóstico prenatal para detectar trastornos genéticos y cromosómicos seis semanas antes que la amniocentesis estándar . El padre fundador del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y el análisis de embriones antes de la fertilización in vitro (FIV), Verlinsky utilizó su técnica de biopsia de cuerpo polar para detectar posibles defectos de nacimiento en la descendencia. Ahora se acepta en todo el mundo como el estándar para el medio más eficiente y eficaz de analizar el estado cromosómico de un embrión.
Con la ayuda de su investigación, el PGD se puede utilizar para prevenir más de 200 trastornos y enfermedades genéticas diferentes.
Verlinsky nació en Ishim, Óblast de Tiumén , Siberia , en la ex Unión Soviética , uno de los dos hijos de Simon Verlinsky y Dora Verlinskaya. Su madre era contable y su padre era un veterano discapacitado del Ejército Soviético. Yury recibió su doctorado en embriología y citogenética de la Universidad de Járkov , en la República Socialista Soviética de Ucrania , en 1973. Mientras estaba allí, conoció a su esposa Luba, una bióloga. Se casaron en 1967. [1]
Después de graduarse con su doctorado, presentó propuestas de investigación que fueron rechazadas por los comités gubernamentales. Eligió emigrar a los Estados Unidos cuando el gobierno soviético continuó rechazando sus solicitudes de financiación para más investigaciones sobre el DGP, un campo en el que fue uno de los primeros practicantes. Esto se volvió difícil ya que se vio obligado a devolver el costo de su educación antes de recibir su visa de salida (" impuesto de diploma "), que requería que le prestara dinero a sus amigos. Finalmente se fue a los Estados Unidos con su esposa, su hijo de nueve años y solo "dos maletas". [2] : 265 Llegó en 1979, uno de los muchos miles de otros judíos soviéticos a los que se les permitió salir ese mismo año, incluido un joven Sergey Brin , quien más tarde cofundó Google , Inc.
Poco después de llegar, le ofrecieron un puesto de investigación en el Hospital Michael Reese de Chicago (Illinois), donde dirigía el laboratorio de citogenética . Cuando le preguntaron cómo había conseguido el puesto con tanta facilidad, respondió: "por mi experiencia previa y porque un cromosoma en cualquier idioma es un cromosoma y un microscopio es un microscopio". Se tomó tiempo fuera de su trabajo para trabajar en la identificación de polimorfismos cromosómicos en familias con síndrome de Down y también para analizar muestras de vellosidades coriónicas . Su objetivo era desarrollar una técnica modificada para realizar análisis cromosómicos. [2] Su investigación fue aún más difícil ya que, como todos los emigrados soviéticos, no se le permitió tener contacto con colegas en su país. [2] : 266
Uno de esos amigos y colegas con los que perdió contacto fue Anver Kuliev, con quien había hecho investigaciones cuando todavía estaba en Moscú . Habían trabajado juntos en el desarrollo de una prueba prenatal que pudiera administrarse antes que la amniocentesis , con el objetivo de permitir que una mujer evitara un aborto en el segundo trimestre . Años más tarde, después de que Verlinsky se hubiera establecido en los EE. UU., estaba en Londres para una reunión científica y descubrió que Kuliev estaba trabajando en la Unión Soviética como jefe de genética de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Verlinsky se puso en contacto con él, se conocieron en Ginebra en 1982 y poco después comenzaron a trabajar juntos, nuevamente haciendo investigación embrionaria y genética. Kuriev luego se convertiría en director del Instituto de Genética Reproductiva que Verlinsky estableció en 1990. [2]
Verlinsky era un experto en diagnóstico genético preimplantacional, que es la prueba genética y el análisis cromosómico de los embriones antes de que sean transferidos al útero de una mujer mediante fertilización in vitro (FIV). Su investigación amplió las aplicaciones de los métodos de pruebas prenatales y embrionarias anteriores para permitir a los médicos comprender la salud y el futuro de los fetos . [3]
Sus técnicas de diagnóstico han sido ampliamente aceptadas y son utilizadas rutinariamente por futuros padres, especialmente parejas con antecedentes de anomalías genéticas o donde la mujer tiene más de 35 años, cuando el riesgo de trastornos relacionados genéticamente es mayor. Como las pruebas se podían realizar hasta seis semanas antes que la amniocentesis , que utiliza una técnica llamada muestreo de vellosidades coriónicas, los futuros padres a menudo se sentían más cómodos considerando un aborto si se descubrían anomalías importantes o factores de riesgo. Además, al permitir que los padres seleccionaran un embrión sin trastornos genéticos conocidos, también tenían el potencial de salvar las vidas de hermanos que ya tenían trastornos y enfermedades similares. [4]
En 1990, fundó el Instituto de Genética Reproductiva, una empresa privada, en Chicago, para ofrecer pruebas prenatales. Según su colega, el Dr. Norman Ginsberg, era "un científico muy trabajador, el primero en llegar al laboratorio por la mañana y el último en salir por la noche". Los beneficios de su trabajo se reinvertían en investigación. "En lugar de enriquecerse, utilizó ese dinero para realizar toda una serie de pruebas", añadió Ginsberg. [4]
Verlinsky desarrolló sus ideas para el cribado genético antes de realizar la fertilización in vitro, dice, "mientras contemplaba un cuadro de Joan Miró de 1935 en una galería de arte de Jerusalén". Observó que el cuadro mostraba "dos discos, uno rojo y otro amarillo, flotando en el espacio, con un pequeño objeto redondo y negro debajo del rojo". Los discos le recordaban a los óvulos humanos, en los que uno se transformaba en el otro al expulsar el objeto negro. "En un destello de intuición", sacó una tarjeta de visita y escribió "cuerpos polares" en el reverso. [3]
Un cuerpo polar es una estructura celular que se encuentra dentro de un óvulo y que incluye el paquete de cromosomas expulsados por el óvulo antes de la fertilización por el espermatozoide. La "intuición" de Verlinsky fue que podía analizar el cuerpo polar para buscar ciertos defectos genéticos en el óvulo resultante. Este enfoque era útil cuando ambos padres eran portadores de un defecto genético. Descubrió que al utilizar solo óvulos con la versión sana del gen, "el niño estaría protegido incluso si el padre transmitía la versión mutada" y, como resultado, su enfoque produjo muchos embarazos saludables. Más tarde descubrió que se podía extraer una sola célula de un óvulo fertilizado en etapa temprana sin alterar el desarrollo posterior, y luego se puede utilizar para el diagnóstico genético. [3]
En 2000, su técnica se hizo famosa cuando ayudó a los padres de Molly Nash, una niña que sufría una anemia de Fanconi potencialmente mortal, a concebir un hijo sin la enfermedad y cuyas células se utilizaron posteriormente para salvar la vida de Molly. En 2002, su método también ayudó a una madre, cuyo diagnóstico genético mostraba una probabilidad de padecer la enfermedad de Alzheimer, a concebir una hija que no tenía el gen. [5] El caso fue declarado un "hito médico" como el primer uso de pruebas genéticas para prevenir una forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer. [1]
Como resultado de los métodos de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) de Verlinsky, los expertos hoy pueden realizar pruebas más fácilmente para más de 200 trastornos y enfermedades genéticas diferentes, incluyendo hemofilia , anemia de células falciformes , anemia de Fanconi , enfermedad de Alzheimer , fibrosis quística , talasemia , síndrome de Down , enfermedad de Tay-Sachs , distrofia muscular y enfermedad de Huntington . [1] [5] Los expertos le han atribuido "algunos de los primeros" en la aplicación del DGP, como la tipificación de tejidos para determinar los riesgos de defectos genéticos y permitir el uso de células madre de recién nacidos para tratar a otros miembros enfermos de la familia. El Dr. Andrew La Barbera, director científico de la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva , dijo que la investigación de Verlinsky tuvo un "impacto de largo alcance en la medicina reproductiva" y que era un "gigante en el campo" al permitir que las parejas tuvieran hijos libres de enfermedades genéticas y hacer que sus métodos "estuvieran disponibles para clínicas de todo el mundo". [1] "Si no fuera por Yury", dijo el Dr. Jamie Grifo, director del programa del Centro de Fertilidad de la Universidad de Nueva York, "¿quién sabe hasta dónde habría llegado este campo?" [1]
Verlinsky murió en Chicago de cáncer de colon el 16 de julio de 2009, a la edad de 65 años. Le sobreviven su esposa, Luba, un hijo, Oleg, su hermano, Vitaly, y tres nietos. [1]
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