Trisomía 8
| Trisomía 8 | |
|---|---|
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| Cromosoma 8 | |
| Especialidad | Genética médica |
| Causas | tres copias del cromosoma 8 |
La trisomía 8 causa el síndrome de Warkany 2 , [1] un trastorno cromosómico humano causado por tener tres copias ( trisomía ) del cromosoma 8. Puede aparecer con o sin mosaicismo .
Características
La trisomía 8 completa causa graves anomalías en el feto en desarrollo y puede ser causa de aborto espontáneo . [2] [3] La trisomía 8 completa suele ser una afección letal gestacional, mientras que el mosaicismo de la trisomía 8 es menos grave y los individuos con una baja proporción de células afectadas pueden exhibir una gama comparativamente leve de anomalías físicas y retraso del desarrollo . [4] Los individuos con mosaicismo de trisomía 8 tienen más probabilidades de sobrevivir hasta la infancia y la edad adulta, y exhiben un patrón característico y reconocible de anomalías del desarrollo. Los hallazgos comunes incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, patrones de crecimiento variables que pueden resultar en estatura anormalmente baja o alta, un rostro inexpresivo y muchas anomalías musculoesqueléticas, viscerales y oculares, así como otras anomalías . [5] Un surco plantar profundo se considera patognomónico de esta afección, especialmente cuando se observa en combinación con otras características asociadas. [6] El tipo y la gravedad de los síntomas dependen de la prevalencia de las células afectadas y su ubicación dentro del cuerpo. [ cita requerida ]
Otras condiciones
El mosaicismo de la trisomía 8 afecta amplias áreas del cromosoma 8, que contienen muchos genes, y por lo tanto puede estar asociado con una variedad de síntomas.
- Se ha informado de trisomía 8 en mosaico en casos raros de síndrome de Rothmund-Thomson , un trastorno genético asociado con la helicasa de ADN RECQL4 en el cromosoma 8q24.3. El síndrome se caracteriza por atrofia de la piel , telangiectasia , hiperpigmentación e hipopigmentación , anomalías esqueléticas congénitas, baja estatura , envejecimiento prematuro y mayor riesgo de enfermedad maligna . [7]
- Algunos individuos trisómicos para el cromosoma 8 tenían deficiencia en la producción del factor de coagulación VII debido a un gen de regulación del factor 7 (F7R) mapeado en 8p23.3-p23.1. [8]
- También se han encontrado trisomías y otros reordenamientos del cromosoma 8 en el síndrome trico-rino-falángico . [9]
- El síndrome del cromosoma 8 recombinante (síndrome del Valle de San Luis) también crea pequeñas regiones de trisomía y monosomía del cromosoma 8, lo que causa anomalías asociadas con la tetralogía de Fallot , que resulta de la recombinación entre un cromosoma 8 típico y uno que lleva una inversión paracéntrica parental . [10]
- La trisomía también se encuentra en algunos casos de leucemia mieloide crónica , potencialmente como resultado de la inestabilidad cariotípica causada por el gen de fusión bcr:abl .
Diagnóstico
La forma más sencilla y fácil de detectar la trisomía 8 es mediante un cariotipo , una fotografía que representa todos los cromosomas de una célula de forma ordenada. La amniocentesis también es una técnica de diagnóstico. Se toman muestras del líquido amniótico de un feto, se cultivan y luego se analizan mediante un cariotipo. Si la fotografía muestra 3 copias del cromosoma 8 en lugar de 2, entonces la persona tiene trisomía 8.
Véase también
Referencias
- ^ Base de datos de enfermedades (DDB): 32656
- ^ Riccardi VM (1977). "Trisomía 8: un estudio internacional de 70 pacientes". Defectos congénitos Orig. Artic. Ser . 13 (3C): 171–84. PMID 890109.
- ^ Chen, Chih-Ping; Chen, Ming; Pan, Yi-Ju; Su, Yi-Ning; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Chen, Yu-Ting; Wang, Wayseen (2011). "Diagnóstico prenatal de trisomía 8 en mosaico: informe clínico y revisión de la literatura". Revista taiwanesa de obstetricia y ginecología . 50 (3): 331–338. doi : 10.1016/j.tjog.2011.07.013 . ISSN 1028-4559. PMID 22030049.
- ^ Jones, KL (2005). Patrones reconocibles de malformación humana de Smith. (6.ª ed.). Filadelfia: WB Sanders Company.
- ^ Riccardi VM (1977). "Trisomía 8: un estudio internacional de 70 pacientes". Defectos congénitos Orig. Artic. Ser . 13 (3C): 171–84. PMID 890109.
- ^ Lai CC (1975). "Síndrome de trisomía 8". Clin. Orthop. Relat. Res . 110 (110): 238–43. doi :10.1097/00003086-197507000-00034. PMID 1157389.
- ^ "MIM ID #268400 SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON; RTS". NCBI/OMIM.
- ^ "ID MIM * 134450 REGULADOR DEL FACTOR VII; F7R". NCBI/OMIM.
- ^ "MIM ID # 190350 SÍNDROME TRICORRINOFALANGEAL, TIPO I; TRPS1". NCBI/OMIM.
- ^ "MIM ID #179613 SÍNDROME DEL CROMOSOMA 8 RECOMBINANTE". NCBI/OMIM.
Enlaces externos
- Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.: Síndrome de Warkany 2
