Proteína relacionada con la torsión 2

TORSIÓN2
Identificadores
Alias	TWIST2 , DERMO1, FFDD3, SETLSS, bHLHa39, AMS, BBRSAY, factor de transcripción 2 de la familia Twist bHLH
Identificaciones externas	OMIM : 607556; MGI : 104685; HomoloGene : 40594; Tarjetas genéticas : TWIST2; OMA :TWIST2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 2 (humano)
Fin	238.910.534 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 1 (ratón)
Fin	91.775.750 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	célula estromal del endometrio; ; canal del cuello uterino; ; ectocérvix; ; tejido adiposo subcutáneo; ; vagina; ; glándula galactófila; ; trompa uterina izquierda; ; ovario izquierdo; ; ovario derecho; ; cuerpo del útero;
	Top expresado en
	dermis; ; prominencia maxilar; ; prominencia mandibular; ; cordón umbilical; ; conducto eferente; ; conducto deferente; ; cóndilo; ; lámina propia de la uretra; ; fosa; ; piel del abdomen;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Unión del ADN; unión de proteínas; actividad de dimerización de proteínas;
Componente celular	citoplasma; núcleo; nucleolo;
Proceso biológico	desarrollo de organismos multicelulares; diferenciación celular; regulación negativa del proceso apoptótico; regulación negativa de la transcripción, con plantilla de ADN; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; Regulación negativa de la diferenciación de los osteoblastos.; transcripción, con plantilla de ADN; regulación positiva de la migración celular;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	117581
	13345
	ENSG00000233608 ; ENSG00000288335
	ENSMUSG00000007805
	Q8WVJ9
	Q9D030
	Número de serie 001271893 Número de ; serie 057179
	Número de modelo NM_007855
	NP_001258822NP_476527;
	NP_031881
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 2 relacionada con Twist es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen TWIST2 . ^[5]^[6]^[7] La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción básico de hélice-bucle-hélice (bHLH) y comparte similitudes con otro factor de transcripción bHLH, TWIST1 . Los factores de transcripción bHLH se han implicado en la determinación y diferenciación del linaje celular. Se cree que durante el desarrollo de los osteoblastos , esta proteína puede inhibir la maduración de los osteoblastos y mantener las células en un fenotipo preosteoblástico. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que TWIST2 interactúa con SREBF1 . ^[8]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen TWIST2 que alteran la actividad de unión al ADN a través de efectos dominantes negativos y de ganancia de función están asociadas con el síndrome de macrostomía del ablefaron y el síndrome de Barber-Say . ^[9]

Referencias

^ abc ENSG00000288335 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000233608, ENSG00000288335 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000007805 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Li L, Cserjesi P, Olson EN (diciembre de 1995). "Dermo-1: una nueva proteína bHLH relacionada con la torsión expresada en la dermis en desarrollo". Dev Biol . 172 (1): 280–92. doi : 10.1006/dbio.1995.0023 . PMID 7589808.
^ Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (abril de 1997). "Las ubicaciones de los genes H-twist y H-dermo-1 son distintas en el genoma humano". Biochim Biophys Acta . 1360 (1): 1–2. doi : 10.1016/s0925-4439(96)00071-3 . PMID 9061034.
^ ab "Gen Entrez: homólogo de giro TWIST2 2 (Drosophila)".
^ Lee, Yun Sok; Lee Hyoung Ho; Park Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Ho; Seong Rho Hyun; Park Sang Dai; Kim Jae Bum (diciembre de 2003). "Twist2, una nueva proteína que interactúa con ADD1/SREBP1c, reprime la actividad transcripcional de ADD1/SREBP1c". Nucleic Acids Res . 31 (24). Inglaterra: 7165–74. doi :10.1093/nar/gkg934. PMC 291873 . PMID 14654692.
^ Marchegiani, Shannon; Davis, Taylor; Tessadori, Federico; van Haaften, Gijs; Brancati, Francesco; Hoischen, Alejandro; Huang, Haigen; Valkanas, Elise; Pusey, Bárbara (2 de julio de 2015). "Las mutaciones recurrentes en el dominio básico de TWIST2 causan macrostomía de Ablepharon y síndromes de Barber-Say". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 97 (1): 99-110. doi :10.1016/j.ajhg.2015.05.017. ISSN 0002-9297. PMC 4572501 . PMID 26119818.

Lectura adicional

Volorio S, Simon G, Repetto M, et al. (1999). "Análisis de secuenciación de cuarenta y ocho clones de ADNc de imagen humana similares a la proteína mutante de Drosophila". DNA Seq . 9 (5–6): 307–15. doi :10.3109/10425179809008469. PMID 10524757.
Lee MS, Lowe G, Flanagan S, et al. (2000). "El Dermo-1 humano tiene atributos similares a la torsión en el desarrollo óseo temprano". Bone . 27 (5): 591–602. doi :10.1016/S8756-3282(00)00380-X. PMID 11062344.
Gong XQ, Li L (2002). "Dermo-1, una proteína multifuncional básica de hélice-bucle-hélice, reprime la transactivación de MyoD a través del dominio HLH, la interacción con MEF2 y la desacetilación de la cromatina". J. Biol. Chem . 277 (14): 12310–7. doi : 10.1074/jbc.M110228200 . PMID 11809751.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Lee YS, Lee HH, Park J, et al. (2004). "Twist2, una nueva proteína que interactúa con ADD1/SREBP1c, reprime la actividad transcripcional de ADD1/SREBP1c". Nucleic Acids Res . 31 (24): 7165–74. doi :10.1093/nar/gkg934. PMC 291873. PMID 14654692 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
Firulli BA, Krawchuk D, Centonze VE, et al. (2005). "La dimerización alterada de Twist1 y Hand2 está asociada con el síndrome de Saethre-Chotzen y anomalías en las extremidades". Nat. Genet . 37 (4): 373–81. doi :10.1038/ng1525. PMC 2568820 . PMID 15735646.
Raval A, Lucas DM, Matkovic JJ, et al. (2005). "TWIST2 demuestra metilación diferencial en leucemia linfocítica crónica con y sin mutación de cadena pesada variable de inmunoglobulina". J. Clin. Oncol . 23 (17): 3877–85. doi :10.1200/JCO.2005.02.196. PMID 15809452.
Terauchi M, Kajiyama H, Yamashita M, et al. (2007). "Posible participación de TWIST en la metástasis peritoneal aumentada del carcinoma epitelial de ovario". Clin. Exp. Metástasis . 24 (5): 329–39. doi :10.1007/s10585-007-9070-1. PMID 17487558. S2CID 24243743.

Enlaces externos

TWIST2+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000288335 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000233608, ENSG00000288335 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000007805 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid7589808-5] Li L, Cserjesi P, Olson EN (diciembre de 1995). "Dermo-1: una nueva proteína bHLH relacionada con la torsión expresada en la dermis en desarrollo". Dev Biol . 172 (1): 280–92. doi : 10.1006/dbio.1995.0023 . PMID 7589808.

[pmid9061034-6] Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (abril de 1997). "Las ubicaciones de los genes H-twist y H-dermo-1 son distintas en el genoma humano". Biochim Biophys Acta . 1360 (1): 1–2. doi : 10.1016/s0925-4439(96)00071-3 . PMID 9061034.

[entrez-7] "Gen Entrez: homólogo de giro TWIST2 2 (Drosophila)".

[pmid14654692-8] Lee, Yun Sok; Lee Hyoung Ho; Park Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Ho; Seong Rho Hyun; Park Sang Dai; Kim Jae Bum (diciembre de 2003). "Twist2, una nueva proteína que interactúa con ADD1/SREBP1c, reprime la actividad transcripcional de ADD1/SREBP1c". Nucleic Acids Res . 31 (24). Inglaterra: 7165–74. doi :10.1093/nar/gkg934. PMC 291873 . PMID 14654692.

[9] Marchegiani, Shannon; Davis, Taylor; Tessadori, Federico; van Haaften, Gijs; Brancati, Francesco; Hoischen, Alejandro; Huang, Haigen; Valkanas, Elise; Pusey, Bárbara (2 de julio de 2015). "Las mutaciones recurrentes en el dominio básico de TWIST2 causan macrostomía de Ablepharon y síndromes de Barber-Say". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 97 (1): 99-110. doi :10.1016/j.ajhg.2015.05.017. ISSN 0002-9297. PMC 4572501 . PMID 26119818.