Stylianos Antonarakis
Stylianos Antonarakis | |
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| Nacido | 1951 |
| Educación | Universidad de Atenas , Facultad de Medicina Johns Hopkins |
| Conocido por | Relación entre variaciones genómicas y fenotípicas, Genética en Medicina |
| Premios | Premio William Allan de la Sociedad Americana de Genética Humana |
| Carrera científica | |
| Campos | Genética humana |
| Instituciones | Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra |
Stylianos E. Antonarakis (nacido en 1951) [1] es un genetista humano nacido en Grecia .
Antonarakis es profesor de Medicina Genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra en Suiza . De 2012 a 2017 fue director del instituto iGE3 de Genética y Genómica en Ginebra , del que fue cofundador. Es presidente de la Organización del Genoma Humano (desde 2013), miembro del consejo científico de la Fundación Nacional Suiza para la Ciencia y presidente del panel de Genética del Consejo Europeo de Investigación . Anteriormente fue presidente de la Sociedad Europea de Genética Humana . [2]
Antonarakis es licenciado en medicina por la Universidad de Atenas y en genética humana por la Facultad de Medicina Johns Hopkins de Maryland (EE. UU.). Su investigación se centra en la relación entre las variaciones genómicas y fenotípicas , en particular el análisis funcional del genoma , el efecto de la variación genética humana en la variación fenotípica, la patogénesis molecular de la trisomía 21 y los fenotipos poligénicos, la caracterización funcional de la fracción conservada del genoma, el diagnóstico y la prevención de trastornos genéticos y las implicaciones sociales de la investigación genética y genómica. [2]
Antonarakis es coautor de más de 620 artículos y figura como uno de los científicos más citados por el Instituto de Información Científica ( índice h 149 según Google Scholar a fines de abril de 2020). Es coeditor del clásico libro de texto Genetics in Medicine y editor de las revistas Annual Review of Genetics , Genomics and Genome Research y eLife . [2]
Honores y premios
- Premio William Allan 2019 de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana [3]
Referencias
- ^ Miembros de la Primera Sección Archivado el 27 de septiembre de 2013 en Wayback Machine . academyofathens.gr
- ^ abc Stylianos Antonarakis, editor sénior – Genética humana, genómica. elifesciences.org
- ^ "Premiados 2019". Sociedad Estadounidense de Genética Humana . Consultado el 6 de febrero de 2020 .
