SPTBN1
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
SPTBN1
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasSPTBN1 , ELF, HEL102, SPTB2, betaSpII, espectrina beta, no eritrocítico 1, DDISBA
Identificaciones externasOMIM : 182790; MGI : 98388; HomoloGene : 2354; Tarjetas genéticas : SPTBN1; OMA :SPTBN1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

6711

20742

Conjunto

ENSG00000115306

ENSMUSG00000020315

Protección unificada

Q01082

Q62261

RefSeq (ARNm)

Número de modelo NM_003128 Número de
modelo NM_178313

Número de serie 009260 Número de
serie 175836

RefSeq (proteína)

NP_003119NP_842565
​

NP_033286NP_787030
​

Ubicación (UCSC)Crónica 2: 54,46 – 54,67 MbCrónica 11: 30.05 – 30.22 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La cadena beta de espectrina, cerebro 1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SPTBN1 . [5]

Función

La espectrina es una proteína de enlace cruzado de actina y de andamiaje molecular que une la membrana plasmática con el citoesqueleto de actina y que interviene en la determinación de la forma celular, la disposición de las proteínas transmembrana y la organización de los orgánulos. Está compuesta por dos dímeros antiparalelos de subunidades alfa y beta. Este gen es un miembro de una familia de genes de espectrina beta. La proteína codificada contiene un dominio de unión a actina N-terminal y 17 repeticiones de espectrina que participan en la formación de dímeros. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [5]

Interacciones

Se ha demostrado que SPTBN1 interactúa con Merlin . [6]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000115306 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020315 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ ab "Gen Entrez: SPTBN1 espectrina, beta, no eritrocítica 1".
  6. ^ Neill GW, Crompton MR (septiembre de 2001). "La unión del producto merlin-I del gen supresor de tumores de neurofibromatosis tipo 2 a un nuevo sitio en beta-fodrina está regulada por asociación entre dominios merlin". Biochem. J . 358 (Pt 3): 727–35. doi :10.1042/0264-6021:3580727. PMC 1222106 . PMID  11535133. 

Lectura adicional

  • Hu RJ, Watanabe M, Bennett V (1992). "Caracterización del ADNc del cerebro humano que codifica la isoforma general de la beta-espectrina". J. Biol. Chem . 267 (26): 18715–22. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37020-6 . PMID:  1527002.
  • Yoon SH, Skalka H, ​​Prchal JT (1989). "Presencia de transcripciones de espectrina eritroide y no eritroide en el cristalino y el cerebelo humanos". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 30 (8): 1860–6. PMID  2474519.
  • Chang JG, Scarpa A, Eddy RL, Byers MG, Harris AS, Morrow JS, Watkins P, Shows TB, Forget BG (1993). "Clonación de una porción del gen cromosómico y ADNc para la beta-fodrina humana, la forma no eritroide de la beta-espectrina". Genómica . 17 (2): 287–93. doi : 10.1006/geno.1993.1323 . PMID  8406479.
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  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
  • Holleran EA, Tokito MK, Karki S, Holzbaur EL (1997). "La centractina (ARP1) se asocia con la espectrina, lo que revela un mecanismo potencial para vincular la dinactina a los orgánulos intracelulares". J. Cell Biol . 135 (6 Pt 2): 1815–29. doi :10.1083/jcb.135.6.1815. PMC  2133946. PMID  8991093 .
  • Djinovic Carugo K, Bañuelos S, Saraste M (1997). "Estructura cristalina de un dominio de homología de calponina". Nat. Struct. Biol . 4 (3): 175–9. doi :10.1038/nsb0397-175. PMID  9164454. S2CID  1428195.
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  • Robb VA, Li W, Gascard P, Perry A, Mohandas N, Gutmann DH (2003). "Identificación de un tercer supresor tumoral de la proteína 4.1, la proteína 4.1R, en la patogénesis del meningioma" (PDF) . Neurobiol. Dis . 13 (3): 191–202. doi :10.1016/S0969-9961(03)00071-8. PMID  12901833. S2CID  46574223.

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