ESPRTN

ESPRTN
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	5IY4
Identificadores
Alias	SPRTN , C1orf124, DDDL1880, DVC1, PRO4323, Spartan, dJ876B10.3, dominio N-terminal similar a SprT
Identificaciones externas	OMIM : 616086; MGI : 2685351; HomoloGene : 32764; Tarjetas genéticas : SPRTN; OMA :SPRTN - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 1 (humano)
Fin	231.355.023 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 8 (ratón)
Fin	125.632.900 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	ovocito; ; ovocito secundario; ; gónada; ; tendón de Aquiles; ; célula estromal del endometrio; ; músculo gastrocnemio; ; testículo; ; músculo del muslo; ; Islote de Langerhans; ; zona ventricular;
	Top expresado en
	espermatocito; ; túbulo seminífero; ; ovocito secundario; ; ovocito primario; ; espermátida; ; corpúsculo renal; ; conducto colector medular; ; cigoto; ; cóndilo; ; fórnix conjuntival;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Unión del ADN; Unión a proteínas dependiente de la modificación de la poliubiquitina ligada a K63; unión de proteínas; unión de ubiquitina; unión de iones metálicos;
Componente celular	mota nuclear; núcleo; nucleoplasm; cromosoma;
Proceso biológico	síntesis de translesión sin errores; Regulación positiva de la ubiquitinación de proteínas.; respuesta a los rayos UV; Respuesta celular al estímulo de daño del ADN; síntesis de translesión; Reparación del ADN;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	83932
	244666
	ENSG00000010072
	ENSMUSG00000031986
	Q9H040
	G3X912
	NM_001010984 ; NM_001261462 ; NM_032018
	NM_001111141
	NP_001010984 ; NP_001248391 ; NP_114407
	NP_001104611
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Spartan ( SPRTN ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SPRTN . Está implicada en la reparación del ADN . ^[5]^[6]^[7]El síndrome de Ruijs-Aalfs es un trastorno genético autosómico recesivo . Las características de este trastorno son rasgos de envejecimiento prematuro , inestabilidad cromosómica y desarrollo de carcinoma hepatocelular . ^[8]El síndrome de Ruijs-Aalfs surge como resultado de mutaciones en el gen SPRTN que codifica una metaloproteinasa empleada en la reparación de roturas de ADN ligadas a proteínas . ^[8]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000010072 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031986 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (diciembre de 2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
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Lectura adicional

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Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (marzo de 2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanos: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas". Investigación del genoma . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072 . PMID 11230166.
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Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (octubre de 2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática". Genome Research . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697 . Número de identificación personal 12975309.
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Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (octubre de 2004). "De ORFeome a la biología: un proceso de genómica funcional". Investigación del genoma . 14 (10B): 2136–44. doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930 . PMID 15489336.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000010072 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031986 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid12477932-5] Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (diciembre de 2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.

[entrez-6] "Gen Entrez: C1orf124 cromosoma 1 marco de lectura abierto 124".

[7] Juhasz S, Balogh D, Hajdu I, Burkovics P, Villamil MA, Zhuang Z, Haracska L (noviembre de 2012). "Caracterización de Spartan/C1orf124 humano, un regulador de tolerancia al daño del ADN que interactúa con ubiquitina-PCNA". Nucleic Acids Research . 40 (21): 10795–808. doi :10.1093/nar/gks850. PMC 3510514 . PMID 22987070.

[Abugable-8] Abugable AA, Morris JLM, Palminha NM, Zaksauskaite R, Ray S, El-Khamisy SF. Reparación del ADN y enfermedades neurológicas: de la comprensión molecular al desarrollo de diagnósticos y organismos modelo. Reparación del ADN (Amst). 2019 sep;81:102669. doi: 10.1016/j.dnarep.2019.102669. Publicación electrónica 8 de julio de 2019. Revisión. PMID: 31331820