SETMAR
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
SETMAR
Estructuras disponibles
APBúsqueda de UniProt Humano: PDBe RCSB
Identificadores
AliasSETMAR , HsMar1, METNASE, Mar1, dominio SET y gen de fusión de la transposasa mariner
Identificaciones externasOMIM : 609834; HomoloGene : 121979; Tarjetas genéticas : SETMAR; OMA :SETMAR - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

6419

n / A

Conjunto

ENSG00000170364

n / A

Protección unificada

Q53H47

n / A

RefSeq (ARNm)

n / A

RefSeq (proteína)

n / A

Ubicación (UCSC)Crónicas 3: 4.3 – 4.32 Mbn / A
Búsqueda en PubMed[2]n / A
Wikidatos
Ver/Editar humano

La histona-lisina N-metiltransferasa SETMAR es una enzima que en los humanos está codificada por el gen SETMAR . [3] [4] [5] [6]

Función

SETMAR contiene un dominio SET que confiere su actividad de metiltransferasa de histonas , en Lys-4 y Lys-36 de la histona H3 , ambas son etiquetas específicas para la activación epigenética. Se ha identificado como una proteína reparadora, ya que media la dimetilación en Lys-36 en los lugares de rotura de doble cadena , una señal que mejora la reparación de NHEJ . [7] [8]

Los primates antropoides , incluidos los humanos, tienen una versión de la proteína fusionada a una transposasa Mariner/Tc1 . Esta región de fusión proporciona las capacidades de unión al ADN para la proteína, así como cierta actividad nucleasa . La actividad de la transposasa se pierde debido a la presencia de varias mutaciones inactivadoras, [9] incluida la mutación D610N. [10] [11] Sin embargo, el dominio de transposasa domesticado conserva su capacidad de unirse a los elementos de repetición de Mariner en el genoma. [12] [13 ] [14] [15] Se ha descubierto que SETMAR afecta la expresión y el empalme de genes cercanos a elementos de repetición de Mariner o que los contienen a través de sus funciones en la metilación de histonas. [12] [13] [15] Se ha demostrado que tanto el SET, a través de su actividad metiltransferasa, [7] [8] [16] como el mariner, con sus actividades de unión al ADN [17] y nucleasa, [18] [ 19] [20] [21] [16] de los dominios SETMAR actúan en la unión de extremos no homólogos (NHEJ) para reparar roturas de doble cadena de ADN.

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000170364 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional

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