SEPTIÑO 4
| C17orf47 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | C17orf47 , cromosoma 17, marco de lectura abierto 47 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identificaciones externas | HomoloGene : 134614; GeneCards : C17orf47; OMA : C17orf47 - ortólogos | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidatos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Septin 4 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SEPTIN4. [2] El gen tiene una longitud de 2698 pares de bases, contiene un intrón gt-ag y está orientado en la cadena negativa del ADN. El premensajero tiene 2 exones y la proteína prevista tiene una longitud de 570 aminoácidos. Actualmente no existen estructuras experimentales para el producto del gen SEPTIN4 con una identidad de secuencia >90%.
Propiedades de las proteínas
Aunque se predice que SEPTIN4 es una proteína intracelular, se desconoce su ubicación exacta. Existe cierta confianza en que las ubicaciones subcelulares de SEPTIN4 incluyen el citosol, el núcleo y la mitocondria. [3] C17orf47 contiene un dominio de función desconocida DUF4655, que tiene una longitud característica de esa familia DUF [4] Hay tres regiones predichas de baja complejidad en SEPTIN4. Estas regiones de baja complejidad pueden contener términos relacionados con la respuesta al estrés que involucran una unión flexible para funciones específicas. [5] Hay tres SNP polimórficos conocidos en SEPTIN4. Hay 6 sitios de modificación postraduccional respaldados por múltiples registros, según Phosphosite.
El gen tiene una longitud de 2698 pares de bases, contiene un intrón gt-ag y está orientado en la cadena negativa del ADN. El premensajero tiene 2 exones y la proteína prevista tiene una longitud de 570 aminoácidos. Actualmente no existen estructuras experimentales para el producto del gen SEPTIN4 con una identidad de secuencia >90%.
Homología
Otros sesenta y ocho organismos, en su mayoría mamíferos, tienen ortólogos con SPETIN4.
Expresión
Existe una expresión diferencial positiva de ARNm y proteína de SEPTIN4 en el tejido normal del testículo. [6] Específicamente, la expresión nucleolar del producto génico ocurre en los conductos seminíferos del testículo. [7] Si bien SEPTIN4 no está asociado actualmente con ninguna enfermedad, varios casos de carcinoides mostraron una fuerte expresión de SEPTIN4 a través de la tinción con el anticuerpo HPA028424 proporcionado por Sigma-Aldrich. [8] Polyphen predice que las variantes de C17orf47 serán benignas. [9]
Durante un estudio sobre el sistema endocítico, se encontró una asociación débil pero específica con SEPTIN4 en la regulación de la endocitosis. La supresión de SEPTIN4 provocó una disminución de la endocitosis del factor de crecimiento epidérmico, así como una disminución de la endocitosis de la transferrina. En otro experimento, la supresión de SEPTIN4 dio como resultado una disminución de la infección de células por el virus vaccinia. [10]
Estructura prevista
Referencias
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "C17orf47 cromosoma 17 marco de lectura abierto 47 [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ "Pfam: Familia: DUF4655 (PF15548)". pfam.xfam.org . Consultado el 29 de febrero de 2016 .
- ^ "KEGG T01001: 284083". www.genome.jp . Consultado el 29 de febrero de 2016 .
- ^ "Transcripción: C17orf47-001 (ENST00000321691) - Dominios y características - Homo sapiens - Navegador de genomas Ensembl 83". useast.ensembl.org . Consultado el 29 de febrero de 2016 .
- ^ "Gen C17orf47 (codificación de proteínas): marco de lectura abierto del cromosoma 17 47". www.genecards.org . Consultado el 29 de febrero de 2016 .
- ^ "Expresión tisular de C17orf47 - Resumen - Atlas de proteínas humanas" www.proteinatlas.org . Consultado el 29 de febrero de 2016 .
- ^ "Expresión de C17orf47 en cáncer - Resumen - Atlas de Proteínas Humanas" www.proteinatlas.org . Consultado el 29 de febrero de 2016 .
- ^ Dusi S, Valletta L, Haack TB, Tsuchiya Y, Venco P, Pasqualato S, Goffrini P, Tigano M, Demchenko N, Wieland T, Schwarzmayr T, Strom TM, Invernizzi F, Garavaglia B, Gregory A, Sanford L, Hamada J, Bettencourt C, Houlden H, Chiapparini L, Zorzi G, Kurian MA, Nardocci N, Prokisch H, Hayflick S, Gout I, Tiranti V (enero de 2014). "La secuencia del exoma revela mutaciones en la CoA sintasa como causa de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro". Revista Estadounidense de Genética Humana . 94 (1): 11-22. doi :10.1016/j.ajhg.2013.11.008. PMC 3882905 . PMID 24360804.
- ^ "GenomeRNAi - una base de datos de fenotipos y reactivos de RNAi". www.genomernai.org . Consultado el 29 de febrero de 2016 .
