Malformación arteriovenosa
Conexión anormal entre arterias y venas, evitando los capilares

Condición médica
Malformación arteriovenosa
Otros nombresMAV
Micrografía de una malformación arteriovenosa en el cerebro. Tinción HPS .
EspecialidadNeurocirugía
Método de diagnósticoTC, resonancia magnética, angiografía por resonancia magnética

Una malformación arteriovenosa ( MAV ) es una conexión anormal entre arterias y venas que no pasa por el sistema capilar . Esta anomalía vascular , generalmente congénita , es ampliamente conocida por su aparición en el sistema nervioso central (generalmente como una MAV cerebral ), pero puede aparecer en cualquier parte del cuerpo. Los síntomas de las MAV pueden variar desde ninguno hasta dolor intenso o sangrado, y pueden provocar otros problemas médicos graves. [1]

Signos y síntomas

Los síntomas de las malformaciones arteriovenosas varían según su ubicación. La mayoría de las malformaciones arteriovenosas neurológicas producen pocos o ningún síntoma . A menudo, la malformación se descubre como parte de una autopsia o durante el tratamiento de un trastorno no relacionado (un " hallazgo incidental "); en casos raros, su expansión o una microhemorragia de una malformación arteriovenosa en el cerebro puede causar epilepsia , déficit neurológico o dolor . [2]

Los síntomas más generales de una malformación arteriovenosa cerebral incluyen dolores de cabeza y convulsiones epilépticas , con síntomas más específicos que normalmente dependen de su ubicación y del individuo, incluyendo: [1]

Las malformaciones arteriovenosas cerebrales pueden presentarse de distintas maneras: [ cita requerida ]

  • Sangrado (45% de los casos)
  • " parkinsonismo " 4 síntomas en la enfermedad de Parkinson .
  • Cefalea intensa de inicio agudo. Puede describirse como la peor cefalea de la vida del paciente. Según la ubicación del sangrado, puede estar asociada a un nuevo déficit neurológico fijo. En las malformaciones arteriovenosas cerebrales no rotas, el riesgo de sangrado espontáneo puede ser tan bajo como el 1 % anual. Después de una primera rotura, el riesgo anual de sangrado puede aumentar a más del 5 %. [3]
  • Convulsión o convulsión cerebral (46%). Dependiendo del lugar de la malformación arteriovenosa, puede contribuir a la pérdida de visión .
  • Dolor de cabeza (34%)
  • Déficit neurológico progresivo (21%)
    • Puede ser causado por efecto de masa o dilataciones venosas. La presencia y la naturaleza del déficit dependen de la ubicación de la lesión y de las venas que la drenan. [4]
  • Pacientes pediátricos

Malformaciones arteriovenosas pulmonares

Las malformaciones arteriovenosas pulmonares son comunicaciones anormales entre las venas y arterias de la circulación pulmonar , que conducen a una derivación sanguínea de derecha a izquierda. [5] [6] No presentan síntomas en hasta el 29% de todos los casos, [7] sin embargo pueden dar lugar a complicaciones graves que incluyen hemorragia e infección. [5] Se asocian más comúnmente con la telangiectasia hemorrágica hereditaria . [6]

Genética

Las malformaciones arteriovenosas suelen ser congénitas y forman parte de la familia de síndromes del desarrollo denominados rasopatías . No se conocen completamente los patrones de transmisión genética de esta anomalía , pero se conocen mutaciones genéticas (por ejemplo, en la línea epitelial , en el gen supresor de tumores PTEN ) que pueden provocar una mayor incidencia en todo el cuerpo. [ cita requerida ]

La anomalía puede ocurrir debido a enfermedades autosómicas dominantes, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria . [8]

Fisiopatología

En el sistema circulatorio , las arterias llevan la sangre desde el corazón a los pulmones y al resto del cuerpo, donde la sangre normalmente pasa a través de los capilares (donde se libera oxígeno y se absorben productos de desecho como el dióxido de carbono (CO 2 )) antes de que las venas devuelvan la sangre al corazón. [9] Una malformación arteriovenosa interfiere con este proceso al formar una conexión directa de las arterias y las venas, sin pasar por el lecho capilar . [10] Las malformaciones arteriovenosas pueden causar dolor intenso y provocar problemas médicos graves. Aunque las malformaciones arteriovenosas suelen estar asociadas con el cerebro y la médula espinal, pueden desarrollarse en otras partes del cuerpo. [10]

Como una malformación arteriovenosa carece del efecto amortiguador de los capilares sobre el flujo sanguíneo, la malformación arteriovenosa puede hacerse progresivamente más grande con el tiempo a medida que aumenta la cantidad de sangre que fluye a través de ella, obligando al corazón a trabajar más para mantener el ritmo del flujo sanguíneo adicional. También hace que el área circundante se vea privada de las funciones de los capilares. La maraña de vasos sanguíneos resultante , a menudo llamada nidus ( del latín "nido"), no tiene capilares. Puede ser extremadamente frágil y propenso a sangrar debido a las conexiones anormalmente directas entre las arterias de alta presión y las venas de baja presión. [11] Un indicador es un sonido "silbido" pulsante causado por el flujo sanguíneo rápido a través de las arterias y las venas, al que se le ha dado el término bruit ( del francés "ruido"). Si la malformación arteriovenosa es grave, esto puede producir un síntoma audible que puede interferir con la audición y el sueño, así como causar angustia psicológica. [1]

Diagnóstico

Una malformación arteriovenosa del riñón izquierdo y un quiste simple del riñón derecho.
Una malformación arterial venosa del riñón izquierdo que conduce a una dilatación aneurismática de la vena renal izquierda y la vena cava inferior.

Las MAV se diagnostican principalmente mediante los siguientes métodos de diagnóstico por imágenes : [12]

  • La tomografía computarizada (TC) es una radiografía no invasiva que permite visualizar las estructuras anatómicas del cerebro y detectar la presencia de sangre en el cerebro o a su alrededor. Una tecnología más reciente, llamada angiografía por TC, implica la inyección de un medio de contraste en el torrente sanguíneo para visualizar las arterias del cerebro. Este tipo de prueba proporciona las mejores imágenes de los vasos sanguíneos mediante la angiografía y de los tejidos blandos mediante la TC.
  • La resonancia magnética es una prueba no invasiva que utiliza un campo magnético y ondas de radiofrecuencia para brindar una visión detallada de los tejidos blandos del cerebro.
  • Angiografía por resonancia magnética (ARM): exploraciones creadas mediante imágenes por resonancia magnética para obtener imágenes específicas de los vasos sanguíneos y las estructuras del cerebro. Una angiografía por resonancia magnética puede ser un procedimiento invasivo, que implica la introducción de medios de contraste (p. ej., medios de contraste de RM con gadolinio ) en la vasculatura (sistema circulatorio) de un paciente mediante un catéter que se inserta en una arteria y se pasa a través de los vasos sanguíneos hasta el cerebro. Una vez que el catéter está en su lugar, el medio de contraste se inyecta en el torrente sanguíneo y se toman las imágenes por RM. Además o como alternativa, se pueden utilizar técnicas de imágenes por resonancia magnética dependientes del flujo u otras técnicas sin contraste para determinar la ubicación y otras propiedades de la vasculatura.

Las MAV pueden aparecer en varias partes del cuerpo:

Las MAV pueden presentarse de forma aislada o como parte de otra enfermedad (por ejemplo, síndrome de Sturge-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria ). [22]

Se ha demostrado que las MAV están asociadas con la estenosis aórtica . [23]

El sangrado de una malformación arteriovenosa puede ser relativamente leve o devastador. Puede causar accidentes cerebrovasculares graves y, con menos frecuencia, fatales . [1]

Tratamiento

El tratamiento de las malformaciones arteriovenosas en el cerebro puede ser sintomático y los pacientes deben ser controlados por un neurólogo para detectar convulsiones, dolores de cabeza o déficits neurológicos focales. El tratamiento específico de las malformaciones arteriovenosas también puede incluir embolización endovascular , neurocirugía o radiocirugía. [1] La embolización, es decir, el corte del suministro de sangre a la malformación arteriovenosa con espirales, partículas, acrilatos o polímeros introducidos mediante un catéter guiado radiográficamente, puede utilizarse además de la neurocirugía o la radiocirugía, pero rara vez tiene éxito de forma aislada, excepto en las malformaciones arteriovenosas más pequeñas. [24] También puede utilizarse un bisturí de rayos gamma . [25]

Si se detecta una malformación arteriovenosa cerebral antes de que se produzca un accidente cerebrovascular, normalmente se pueden cerrar las arterias que irrigan el nido para evitar el peligro. [26] La terapia intervencionista puede ser relativamente riesgosa a corto plazo. [27]

El tratamiento de las malformaciones arteriovenosas pulmonares generalmente se realiza únicamente con embolización endovascular, que se considera el estándar de atención. [15]

Epidemiología

La tasa estimada de detección de malformaciones arteriovenosas en la población general de los EE. UU. es de 1,4/100 000 por año. [28] Esto representa aproximadamente entre una quinta y una séptima parte de la incidencia de aneurismas intracraneales . Se estima que 300 000 estadounidenses tienen malformaciones arteriovenosas, de los cuales el 12 % (aproximadamente 36 000) presentarán síntomas de gravedad muy variable. [1]

Historia

Hubert von Luschka (1820-1875) y Rudolf Virchow (1821-1902) describieron por primera vez las malformaciones arteriovenosas a mediados del siglo XIX. Herbert Olivecrona (1891-1980) realizó la primera escisión quirúrgica de una malformación arteriovenosa intracraneal en 1932.

Sociedad y cultura

Casos notables

  • El actor Ricardo Montalbán nació con malformación arteriovenosa espinal. [29] Durante el rodaje de la película de 1951 Across the Wide Missouri , Montalbán fue arrojado de su caballo, quedó inconsciente y fue pisoteado por otro caballo, lo que agravó su malformación arteriovenosa y resultó en una dolorosa lesión en la espalda que nunca se curó. El dolor aumentó a medida que envejecía y en 1993, Montalbán se sometió a 9+1 ⁄ 2 hora de cirugía de columna que lo dejó paralizado de cintura para abajo y usando una silla de ruedas. [30]
  • Al compositor y letrista William Finn le diagnosticaron malformación arteriovenosa y se sometió a una cirugía con bisturí de rayos gamma en septiembre de 1992, poco después de ganar el premio Tony de 1992 al mejor musical, otorgado a " Falsettos ". [31] Finn escribió el musical Off-Broadway de 1998 A New Brain sobre la experiencia.
  • El base de los Phoenix Suns , AJ Price, casi muere de AVM en 2004 mientras era estudiante en la Universidad de Connecticut .
  • El 13 de diciembre de 2006, al senador Tim Johnson de Dakota del Sur le diagnosticaron malformaciones arteriovenosas y lo trataron en el Hospital Universitario George Washington . [32]
  • Al actor y comediante TJ Miller le diagnosticaron malformación arteriovenosa en 2010. Miller sufrió una convulsión y no pudo dormir durante un tiempo. Se sometió con éxito a una cirugía que tuvo una tasa de mortalidad del 10 %. [33]
  • El 3 de agosto de 2011, Mike Patterson de los Philadelphia Eagles se desplomó en el campo y tuvo una convulsión durante una práctica, lo que llevó a que le diagnosticaran AVM. [34]
  • El ex apoyador de los Florida Gators y Oakland Raiders Neiron Ball fue diagnosticado con malformación arteriovenosa en 2011 mientras jugaba para Florida , pero se recuperó y recibió autorización para jugar. El 16 de septiembre de 2018, Ball fue colocado en un coma inducido médicamente debido a complicaciones de la enfermedad, que duró hasta su muerte el 10 de septiembre de 2019. [35]
  • La actriz indonesia Egidia Savitri  [id] murió por complicaciones de una malformación arteriovenosa el 29 de noviembre de 2013. [36]
  • El guitarrista de jazz Pat Martino sufrió una malformación arteriovenosa y, posteriormente, desarrolló amnesia y depresión maníaca . Finalmente, aprendió a tocar la guitarra escuchando sus propias grabaciones anteriores al aneurisma . [37]
  • La vlogger de YouTube Nikki Lilly (Nikki Christou), ganadora de la temporada 2016 de Junior Bake Off , nació con malformación arteriovenosa, lo que le ha provocado cierta desfiguración facial. [38]
  • Al cantante de música country Drake White le diagnosticaron malformación arteriovenosa en enero de 2019 y está recibiendo tratamiento.

Representaciones culturales

  • En la serie de HBO Six Feet Under (2001), el personaje principal Nate Fisher descubre que tiene una malformación arteriovenosa después de sufrir un accidente automovilístico y hacerse una tomografía computarizada de precaución en el hospital durante la temporada 1. Su malformación arteriovenosa se convierte en un foco clave durante la temporada 2 y nuevamente en la temporada 5.
  • En el episodio 9 de la temporada 1 de House (2004), titulado "DNR", un músico de jazz tiene una malformación arteriovenosa y se le diagnostica erróneamente ELA . Dos episodios de la temporada tres también involucran malformaciones arteriovenosas: "Top Secret" (episodio 16), en el que se descubre que un veterano que cree que sufre el síndrome de la Guerra del Golfo tiene malformaciones arteriovenosas espinales y pulmonares debido a una telangiectasia hemorrágica hereditaria; y "Resignation" (episodio 22), donde la paciente desarrolló malformaciones arteriovenosas en sus intestinos después de beber líquido de limpiapipas en un intento de suicidio.
  • En la película de Lifetime de 2005, Dawn Anna , el personaje principal se entera de que tiene malformación arteriovenosa y se somete a una operación seria y una posterior rehabilitación, de la que se recupera.

Véase también

Referencias

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