Se ha propuesto que PC1 actúa como un receptor acoplado a proteína G. [ 8] [10] El dominio C-terminal puede escindirse de varias maneras diferentes. En un caso, se ha descubierto que una porción de ~35 kDa de la cola se acumula en el núcleo celular en respuesta a la disminución del flujo de líquido en el riñón del ratón. [11] En otro caso, se puede producir un fragmento de 15 kDa que interactúa con el activador y coactivador transcripcional STAT6 y p100 , o con componentes de la vía de señalización Wnt canónica de manera inhibidora. [12] [13]
La estructura del complejo humano PKD1-PKD2 se ha resuelto mediante criomicroscopía electrónica , que mostró una proporción de 1:3 de PKD1 y PKD2 en la estructura. PKD1 consiste en un pliegue de canal iónico dependiente de voltaje que interactúa con PKD2. [14]
PC1 media la mecanosensación del flujo de fluido por el cilio primario en el epitelio renal y de la deformación mecánica del cartílago articular . [15]
Gene
Se han observado variantes de empalme que codifican diferentes isoformas para PKD1 . El gen está estrechamente vinculado a seis pseudogenes en una región duplicada conocida en el cromosoma 16p. [16]
Referencias
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